芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于L-氨基酸脱羧酶缺乏，患儿多巴胺、儿茶酚胺、血清素等单胺类神经递质合成、代谢障碍，导致自主神经调节障碍，术中可能出现低血压、心动过缓、低血糖、体温波动，麻醉风险较大。文章报道1例罹患AADCD的2岁男孩择期行双侧鞘状突高位结扎和左侧睾丸下降固定术的麻醉处理过程，并就AADCD患儿围手术期处理的相关问题进行讨论，以利于此类患儿的麻醉管理。

目的:探讨关于内分泌特性缺失的无功能十二指肠副神经节瘤的临床特点。方法:回顾性分析贵州医科大学附属医院收治的1例亚临床十二指肠副神经节瘤患者的临床资料。结果:在本病例中，肿瘤位置与十二指肠关系密切，术后病理结果证实为副神经节瘤，这证实了副神经节瘤循证医学上获得的证据与其生长位置有关。结论:副神经节瘤源自交感和副交感链神经节，有分泌儿茶酚胺功能，但是其产生或不产生儿茶酚胺取决于它们的遗传类型和解剖位置。

儿茶酚胺包括多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素，其主要的代谢物有3-甲氧基酪胺、甲氧基去甲肾上腺素、甲氧基肾上腺素、高香草酸和香草扁桃酸。儿茶酚胺及其代谢物的检测是诊断来源于神经嵴的神经内分泌肿瘤如嗜铬细胞瘤、副神经节瘤及神经母细胞瘤的基石。液相色谱串联质谱法因其高灵敏度、高特异性等优点逐渐广泛用于儿茶酚胺及其代谢物的检测，但不同实验室间液相色谱串联质谱法的检测结果差异大，缺乏可比性。由于儿茶酚胺及其代谢物易氧化降解、存在众多干扰物及在血浆和尿液样品中浓度低，因此准确测定血浆及尿液中儿茶酚胺及其代谢物是当前临床检测领域的一项挑战。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是一种分泌儿茶酚胺的肾上腺肿瘤，在孕妇中极为罕见，其临床表现缺乏特异性，低流行率和非特异性临床表现的结合导致了诊断以及治疗困难。本研究通过对5例妊娠合并嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床资料及预后分析，发现4例患者均在妊娠期间首次出现高血压，每个病例发病临床表现不同。治疗上首选手术治疗，无法手术者可选择放射性核素治疗、化疗及靶向治疗。通过随访发现在不同时间内均出现了复发转移，其中选择继续妊娠到中后期再行手术治疗的患者疾病进展迅速，短时间内均出现全身多发骨转移，并且有两例在短时间便出现了死亡。因此，有效的诊断、个体化治疗、终身随访尤为重要。

目的:分析儿童埋藏式自动心律转复除颤器（ICD）植入病例的临床特点、植入效果、术后并发症情况及处理对策。方法:回顾性分析2009年1月至2020年1月在上海儿童医学中心接受ICD植入的6例患儿的临床及随访资料，分析其病因、术后并发症及处理情况。结果:患儿年龄6岁5月龄~16岁2月龄，体重15.4~49.8 kg。其中3例为长QT综合征；1例为儿茶酚胺敏感性室性心动过速；1例为肥厚性心肌病；另1例为心脏离子通道病。所有患儿植入前均有室性心动过速、心室颤动发作病史，且药物治疗无改善。ICD植入后3例患儿出现术后电风暴，分别给予氯丙嗪、右美托咪定或咪达唑仑联合芬太尼镇静镇痛后好转，并调整ICD参数（关闭抗心动过速起搏、上调除颤阈值及除颤能量），接受心理干预；另3例患儿术后即接受咪达唑仑联合芬太尼镇静镇痛，并优化ICD参数设置，按需进行心理辅导，均无并发症发生。所有患儿术后继续给予抗心律失常药物治疗，并密切随访。随访1个月~7年，至末次随访均存活，2例患儿曾有室性心动过速、心室颤动事件发生，ICD成功识别并除颤成功。结论:ICD植入术在儿童及青少年病例中具备可操作性，且能有效预防猝死发生。术后易出现电风暴， 合适的参数设置以及镇静、镇痛药物使用配合、心理干预等有助于降低电风暴发生率。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)是继发性高血压的病因之一，近年来其患病率呈上升趋势。甲氧基肾上腺素类物质(metanephrines, MNs)是儿茶酚胺(catecholamine, CA)的中间代谢产物。目前，血、尿MNs均已被广泛推荐为PPGL诊断的首选生化标志物。此外，3-甲氧酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT)和嗜铬粒蛋白A(chromogranin A, CgA)也可对PPGL的诊断和鉴别良、恶性提供一定的帮助。了解不同生化检测指标在PPGL诊断中的特点、标本采集的注意事项及方法学选择，将有助于提高临床合理规范应用。

患者青年女性。以阵发性心悸、多汗、头痛、血压升高为表现，检测儿茶酚胺及代谢产物甲氧基肾上腺素类（MNs）水平增高，基因检测为琥珀酸脱氢酶亚基B（SDHB）错义突变，影像学检查发现由冠状动脉左回旋支供血的纵隔肿瘤（40 mm×38 mm），经充分药物准备后在体外循环下行肿瘤手术切除，术后病理确诊为心脏副神经节瘤。患者术后3个月随诊复查血压、MNs正常，并对其家系进行了研究追随。

儿茶酚胺敏感性多形性室速（catecholaminergic polymorphous ventricular tachycardia, CPVT）是遗传性心律失常疾病（inherited arrhythmogenic diseases, IAD），第一例病例报道于1975年 [1]，是一种罕见的原发性心脏电紊乱，多无器质性心脏病，以运动或情绪激动诱发双向性室性心动过速（bidirectional ventricular tachycardia, bVT）或多形性室性心动过速（pleomorphic ventricular tachycardia, pVT）为特征，部份病例可发展为室颤，出现晕厥，甚至猝死，是年轻人心脏骤停和猝死的重要死因。未经治疗的CPVT，患者到30岁时病死率高达31%，约60%~80%的未经治疗的患者在40岁之前出现过晕厥或心脏骤停 [2,3]。国内CPVT研究不多，有散在病例报道，总体认识不足。随着基础生命支持培训在医院内外的广泛开展，旁观者CPR越来越多的被应用，院外心脏骤停者复苏成功率逐年增高 [4]，但是心脏骤停后综合征的严重神经系统后遗症仍然多见，因此医务人员对于有家族史的IAD的认识需要加强，对明确诊断的CPVT需要进行相应的评估、监测及预防等医疗干预，防止恶性心律失常甚至猝死的发生。

白癜风作为一种获得性色素脱失性疾病，神经因素可能在其发病机制中起着重要作用，支配皮肤的感觉神经释放的神经源性炎症因子可以直接或间接调节角质形成细胞、黑色素细胞、朗格汉斯细胞、真皮树突细胞、肥大细胞、真皮微血管内皮细胞和免疫细胞的功能。本文综述与白癜风发生发展密切相关的几种神经源性炎症因子的作用，包括神经肽Y、降钙素基因相关肽、儿茶酚胺和神经生长因子等，以期为临床上治疗白癜风提供新的思路。

目的:探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序，应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果:5例患儿均以晕厥为首发表现，均在运动状态下发病，心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁，延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿 RYR2基因变异位点均为新发变异，分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R)，变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南，c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)，c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗，症状明显好转，并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。 结论:c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了 RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因，为其临床诊断提供依据，并为遗传咨询提供参考。