芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于L-氨基酸脱羧酶缺乏，患儿多巴胺、儿茶酚胺、血清素等单胺类神经递质合成、代谢障碍，导致自主神经调节障碍，术中可能出现低血压、心动过缓、低血糖、体温波动，麻醉风险较大。文章报道1例罹患AADCD的2岁男孩择期行双侧鞘状突高位结扎和左侧睾丸下降固定术的麻醉处理过程，并就AADCD患儿围手术期处理的相关问题进行讨论，以利于此类患儿的麻醉管理。

目的:探讨关于内分泌特性缺失的无功能十二指肠副神经节瘤的临床特点。方法:回顾性分析贵州医科大学附属医院收治的1例亚临床十二指肠副神经节瘤患者的临床资料。结果:在本病例中，肿瘤位置与十二指肠关系密切，术后病理结果证实为副神经节瘤，这证实了副神经节瘤循证医学上获得的证据与其生长位置有关。结论:副神经节瘤源自交感和副交感链神经节，有分泌儿茶酚胺功能，但是其产生或不产生儿茶酚胺取决于它们的遗传类型和解剖位置。

儿茶酚胺包括多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素，其主要的代谢物有3-甲氧基酪胺、甲氧基去甲肾上腺素、甲氧基肾上腺素、高香草酸和香草扁桃酸。儿茶酚胺及其代谢物的检测是诊断来源于神经嵴的神经内分泌肿瘤如嗜铬细胞瘤、副神经节瘤及神经母细胞瘤的基石。液相色谱串联质谱法因其高灵敏度、高特异性等优点逐渐广泛用于儿茶酚胺及其代谢物的检测，但不同实验室间液相色谱串联质谱法的检测结果差异大，缺乏可比性。由于儿茶酚胺及其代谢物易氧化降解、存在众多干扰物及在血浆和尿液样品中浓度低，因此准确测定血浆及尿液中儿茶酚胺及其代谢物是当前临床检测领域的一项挑战。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)是继发性高血压的病因之一，近年来其患病率呈上升趋势。甲氧基肾上腺素类物质(metanephrines, MNs)是儿茶酚胺(catecholamine, CA)的中间代谢产物。目前，血、尿MNs均已被广泛推荐为PPGL诊断的首选生化标志物。此外，3-甲氧酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT)和嗜铬粒蛋白A(chromogranin A, CgA)也可对PPGL的诊断和鉴别良、恶性提供一定的帮助。了解不同生化检测指标在PPGL诊断中的特点、标本采集的注意事项及方法学选择，将有助于提高临床合理规范应用。

患者青年女性。以阵发性心悸、多汗、头痛、血压升高为表现，检测儿茶酚胺及代谢产物甲氧基肾上腺素类（MNs）水平增高，基因检测为琥珀酸脱氢酶亚基B（SDHB）错义突变，影像学检查发现由冠状动脉左回旋支供血的纵隔肿瘤（40 mm×38 mm），经充分药物准备后在体外循环下行肿瘤手术切除，术后病理确诊为心脏副神经节瘤。患者术后3个月随诊复查血压、MNs正常，并对其家系进行了研究追随。

目的:探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序，应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果:5例患儿均以晕厥为首发表现，均在运动状态下发病，心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁，延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿 RYR2基因变异位点均为新发变异，分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R)，变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南，c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)，c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗，症状明显好转，并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。 结论:c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了 RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因，为其临床诊断提供依据，并为遗传咨询提供参考。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas，PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤，具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来，相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展，为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现，人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）伴发高血压患者血清儿茶酚抑素（CST）、氧化应激指标变化及与血压的相关性。方法:选取荆门市第一人民医院2018年2月至2020年8月收治的100例OSAHS患者，根据患者是否合并高血压分为OSAHS组（54例）与OSAHS合并高血压组（46例），比较两组临床资料及血清CST、氧化应激指标的差异。分析血压与血清CST、氧化应激指标的相关性。结果:OSAHS合并高血压组血清髓过氧化物酶（MPO）水平高于OSAHS组[（41.67 ± 3.02）U/L比（39.11 ± 2.65）U/L]，血清过氧化氢酶（CAT）、CST水平低于OSAHS组[（11.47 ± 2.54）kU/L比（15.88 ± 2.31）kU/L、（23.63 ± 4.38）ng/L比（28.61 ± 5.42）ng/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组呼吸紊乱指数、最低血氧饱和度、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、肾上腺素、去甲肾上腺素水平比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。Spearman相关分析结果表明，收缩压、舒张压与OSAHS患者血清MPO水平呈正相关（ P<0.05），与血清CAT、CST水平呈负相关（ P<0.05）。 结论:OSAHS伴高血压患者血清CST、CAT水平降低，MPO水平升高，氧化应激可能与OSAHS伴发高血压有关。

目的:建立尿液游离型和分馏型儿茶酚胺代谢产物（包括甲氧基肾上腺素MN、甲氧基去甲肾上腺素NMN，统称MNs）临床界值并评估其临床应用价值。方法:诊断效能评价。采用高效液相色谱串联质谱技术，对180例非嗜铬细胞瘤患者及54例嗜铬细胞瘤（PCC）患者尿液游离型和分馏型MNs分别进行检测，基于受试者工作特征曲线建立不同形式MNs临床界值（cut-off值），评估并比较游离型、分馏型、总MNs诊断效能。结果:（1）游离型MN（f-MN）和NMN（f-NMN）的cut-off值分别为48.7 μg/24 h和52.3 μg/24 h，分馏型MN（t-MN）和NMN（t-NMN）的cut-off值分别为224.9 μg/24 h和664 μg/24 h，总游离MNs（total f-MNs）和总分馏MNs（total t-MNs）的cut-off值分别为126 μg/24 h和1070 μg/24 h。（2）f-MN与t-MN（ r=0.976， P<0.001）、f-NMN与t-NMN（ r=0.940, P<0.001）相关性均较好。f-MN的ROC曲线下面积（AUC）低于t-MN（0.579<0.730， P<0.01），敏感度较t-MN略差（37.01%< 51.85%， P=0.036），而两者特异度相当（99.44%>96.67%， P>0.05）。f-NMN与t-NMN敏感度（90.74%< 92.59%， P>0.05）、特异度（97.78%<98.89%， P>0.05）及AUC（0.944<0.959， P>0.05）差异均无统计学意义。MN与NMN联合诊断价值较MN高（游离型：0.932>0.579，分馏型：0.960>0.730），与NMN相当。 结论:尿游离型NMN或总MNs对PCC诊断性能与分馏型基本相当，可满足临床需求，且影响因素较少，未来可能作为PCC筛查的替代指标。

目的:探讨肺部手术重症患者出现术后心房颤动(POAF)的危险因素并构建列线图预测模型。方法:纳入首都医科大学附属北京朝阳医院重症医学科2018年1月至2021年12月收治的接受肺部手术患者213例。根据术后7天内是否出现POAF分为POAF组(42例)和非POAF组(171例)。采用 logistic回归分析患者出现POAF的危险因素，并根据危险因素构建列线图预测模型。 结果:POAF的发生率为19.7%。二尖瓣反流( OR＝4.270，95% CI：1.380~13.213， P＝0.012)、术中使用西地兰( OR＝14.619，95% CI：2.913~73.373， P＝0.001)、术中使用儿茶酚胺( OR＝3.244，95% CI：1.144~9.203， P＝0.027)、心包切开( OR＝6.079，95% CI：1.362~27.128， P＝0.009)及系统淋巴结清扫( OR＝5.460，95% CI：1.770~16.846， P＝0.003)是肺部手术重症患者术后7天内出现POAF的独立危险因素。基于上危险因素构建POAF的列线图， ROC曲线下面积为0.801(95% CI：0.721~0.881， P<0.001)。 结论:肺部手术重症患者术后7天内出现POAF的危险因素包括二尖瓣反流、术中应用西地兰、术中使用儿茶酚胺类药物、心包切开、系统淋巴结清扫。据此构建的列线图预测模型可以量化患者出现POAF的风险，预测能力优于既往的评分系统。