出生缺陷(birth defects,BDs)是指胚胎在形成和发育过程中受到致畸因子的作用而导致身体结构、功能、代谢等方面发育异常,是流产、死胎、新生儿残疾甚至死亡的重要原因.随着医疗水平的提升,全球新生儿病死率不断下降,但BDs所致婴幼儿病死率仍有增加并占较大比重.有报道指出,全球每年分娩BDs儿约790万[1],我国是BDs的高发国家,发生率约为5.6％[2].

目的 探究环孢素A(cyclosporin A,CsA)治疗不明原因反复种植失败(repeated/recurrent implantation failure,RIF)患者的临床效果及安全性.方法 选择101例2021年3月至2022年12月在枣庄市妇幼保健院接受治疗的不明原因RIF患者作为研究对象,依据数字排列表法将其分为对照组(n=51,常规治疗)、观察组(n=50,常规治疗+CsA).对比两组患者活产率、临床妊娠率、胚胎着床率、流产率、免疫指标、妊娠并发症发生率、药物不良反应及新生儿情况.结果 观察组活产率、临床妊娠率及胚胎着床率较对照组更高,差异有统计学意义(P＜0.05),而流产率与对照组相比降低,差异无统计学意义(P＞0.05),流产率与对照组相比降低,差异无统计学意义(P＞0.05);移植后观察组经CsA治疗后,肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor,TNF-α)降低,而白介素-10(interleukin-10,IL-10)升高,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05);两组用药后妊娠并发症、胎儿孕期不良情况、产后1年内子代体格生长发育及DDST丹佛发育筛查比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 通过CsA治疗不明原因RIF患者,能提高患者的活产率、临床妊娠率、胚胎着床率,降低妊娠流产,而不增加患者妊娠并发症、胎儿孕期不良情况及子代异常发育的风险.

目的:探讨原发性肺腺癌伴肠母细胞分化(lung adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,LAED)的临床病理特征及鉴别诊断要点.方法:回顾性分析2018年至2022年搜集的2例LAED患者的临床及影像学资料、病理形态学、免疫表型特征及基因检测结果等,并复习相关文献.结果:2例患者均为中老年男性,且长期吸烟,血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)水平分别为>20 000 ng/mL、914.17 ng/mL;病灶分别位于右肺上叶及左肺下叶,最大径为12.5 cm及4.0 cm.患者的手术切除标本可见,肿瘤切面呈灰白、灰红,为实性,质软,局部易碎.镜下见大部分肿瘤组织呈实性,少部分呈腺管状、乳头状或呈囊腺样生长;肿瘤细胞学的细胞质透亮,富含糖原.免疫组化检测可见,肿瘤组织同时具有胚胎性分化和肠型分化的表型,不表达肝细胞分化标志.分子检测显示,EGFR、ALK/ROS1、RET、KRAS,BRAF、NTRK及MET均未见突变,HER-2未见扩增,EBER阴性.2例患者均诊断为LAED,因形态学及免疫表型有交叉,且均可有AFP水平升高,易被误诊为肺肝样腺癌及其他具有透明胞质的低分化腺癌.1例患者放弃治疗,于诊断2个月后去世;另1例患者接受根治性肺叶切除,术后行辅助化疗及免疫、靶向治疗,治疗后AFP水平降至正常,随访40个月时,患者因发生肿瘤骨、脑转移去世.结论:LAED目前国际上尚未见报道,其诊断及鉴别诊断主要依赖特征性的组织结构及细胞形态,并结合免疫组化标志物及血清AFP水平.本报道拓宽了产AFP的原发肺腺癌的疾病谱,LAED总体上临床进展快,患者预后差.

目的 探讨不同受孕方式的妊娠期糖尿病(GDM)患者不良妊娠结局并构建风险预测模型.方法 采用回顾性队列研究分析2018年1月至2022年8月在云南省第一人民医院产科产检且分娩的1453例GDM患者的临床资料,其中接受体外受精胚胎移植(IVF-ET)的436例GDM患者作为观察组,同期自然受孕的1017例GDM患者作为对照组.采用t检验、x2检验比较两组间基本资料、体重变化、血糖合格率、母婴妊娠结局及相关并发症;采用多因素logistic回归分析导致不良妊娠结局的危险因素;根据各危险因素的回归系数权重构建预测模型,采用受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)评估各独立危险因素及联合预测模型的预测效能.结果 IVF-ET是GDM患者发生首次剖宫产(OR=1.809,95%CI:1.339～2.442)、早产(OR=1.622,95%CI:1.090～2.413)、产后出血(OR=2.377,95%CI:1.406～4.018)、胎盘粘连(OR=1.971,95%CI:1.211～3.209)、低出生体重儿(OR=2.232,95%CI:1.354～3.680)的独立危险因素(P<0.05).应用产次、年龄、胎数、孕期总增重、IVF-ET和瘢痕子宫建立联合预测模型,联合预测概率P=eLogit(P)/(1+eLogit(P)),Logit(P)=β1X1+β2X2+…+βnXn.该模型对早产、剖宫产、低出生体重儿的联合预测效能较好,AUC约0.8,均大于各独立危险因素的AUC.结论 由产次、年龄、胎数、孕期总增重、IVF-ET和瘢痕子宫构成的联合预测模型对GDM患者剖宫产、早产及低出生体重儿发生风险有一定的预测价值.

目的 探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系.方法 回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者作为观察组,随机选取染色体核型分析结果正常的79例受试者作为对照组,对两组不良孕产的差异性进行探讨研究.结果 8960例遗传咨询患者中检出染色体易位79例,异常率0.88％,包括平衡易位56例(70.89％)和罗伯逊易位23例(29.11％).观察组发生自然流产、胚胎停育、生育畸形儿及不孕不育等不良孕产的概率显著高于对照组(P<0.05),对照组无不良孕产发生的概率显著高于观察组(P<0.05).结论 染色体易位是影响自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、不孕不育等不良孕产的重要原因之一,对不良孕产的夫妇双方早期进行染色体检查及辅助生殖有着非常重要的意义.

目的:探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）后剖宫产瘢痕妊娠（CSP）的发病率、临床特点、诊疗策略及再妊娠结局。方法:回顾性分析北京大学第三医院妇产科生殖医学中心2010年4月1日至2020年3月31日实施IVF-ET后发生CSP患者的临床资料。结果:继发不孕合并瘢痕子宫（子宫下段剖宫产术史）、经IVF-ET助孕后获得临床妊娠的患者共1 441例，其中CSP患者占比1.94%（28/1 441）。CSP患者年龄（34±3）岁，有人工流产史患者占50.0%（14/28）。卵裂胚移植、囊胚移植后CSP发病率分别为1.74%、2.20%，差异无统计学意义（χ 2=0.408， P=0.523）。新鲜周期移植、解冻周期移植后CSP发病率分别为1.77%、2.23%，差异亦无统计学意义（χ 2=0.372， P=0.542）。CSP诊断时平均孕龄为（47±6）d。根据早孕期影像学检查分型，1例CSP-Ⅰ型患者采取期待治疗，妊娠至晚孕期活产；2例宫内妊娠合并CSP患者采取经阴道选择性减胎术，宫内妊娠至晚孕期活产；1例CSP-Ⅲ型患者行腹腔镜妊娠组织清除+子宫修补术，24例CSP-Ⅰ型或Ⅱ型患者行宫腔镜妊娠组织清除术±子宫动脉栓塞术；5例患者在CSP治疗后经再次胚胎移植助孕并获临床妊娠，均为正常宫内妊娠并足月活产。 结论:剖宫产术后再妊娠经IVF-ET助孕者，早孕期应行彩色超声检查明确有无CSP发生。CSP治疗应个体化实施，严格选择的CSP-Ⅰ型患者有期待治疗机会。

宫内外复合妊娠（heterotopic pregnancy, HP)是一种宫内妊娠（intraurerine pregnancy, IUP）和异位妊娠(ectopic pregnancy, EP)同时存在的病理性多胎妊娠疾病，最常见的宫外妊娠部位是输卵管 [1]。在自然受孕状态下发病率为1/30000 [2]。但在体外受精-胚胎移植（in-vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET）中发生率上升为1% [3]。宫内外复合妊娠早期一般无特异度症状；随着妊娠周数增加，宫外妊娠胚胎增大，突破周围组织发生破裂，极易引发大出血和低血容量性休克，严重时危及母儿生命。因此，尽早识别和诊断宫内外复合妊娠对维持宫内胎儿的正常妊娠及提高IVF-ET的妊娠预后至关重要。笔者对16例IVF-ET后宫内外复合妊娠并宫外妊娠破裂患者的病例进行回顾性分析以期为临床提供经验借鉴，现报道如下。

目的:探讨影响体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）中单胚胎移植（single embryo transfer，SET）妊娠结局的因素。 方法:回顾性队列分析南方医科大学南方医院妇产科生殖医学中心2013年9月1日至2019年12月31日期间行SET共2734个周期的患者资料，根据胚胎移植时机的不同，分为第3日（day 3，D3）移植组（D3组）、第4日（day 4，D4）移植组（D4组）、第5日（day 5，D5）移植组（D5组）、第6日（day 6，D6）移植组（D6组）。分析对比患者不同年龄段、不同移植时机、不同胚胎评分的SET临床妊娠情况。结果:SET周期总临床妊娠率为39.8%（1098/2734），总活产率为30.5%（842/2734）。D3组、D4组、D5组、D6组的临床妊娠率分别为33.3%（264/793）、36.4%（142/390）、52.5%（492/937）、32.6%（200/614），活产率为25.6%（203/793）、30.5%（119/390）、40.9%（383/937）、22.3%（137/614），组间比较差异均有统计学意义（ P均<0.001）。D3组形态学评分8-细胞I级、7-细胞I级、8-细胞II级的胚胎总临床妊娠率［41.7%（207/496）］和总活产率［32.1%（159/496）］均高于其他非优质卵裂期胚胎［19.2%（57/297）， P<0.001；14.8%（441/297）， P<0.001］；D4组发生融合（融合期及早期囊胚）的胚胎的临床妊娠率［40.4%（134/332）］和活产率［34.0%（113/332）］均高于未发生融合的胚胎［13.8%（8/58）， P<0.001；10.3%（113/332）， P=0.001］；对于发育缓慢的囊胚，将其培养至D6囊胚移植和在D5移植2期囊胚的临床妊娠率［32.6%（200/614）比30.6%（22/72）］和活产率［22.3%（137/614）比27.8%（20/72）］相比差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:选择D5优质囊胚和D4融合期以上的桑椹胚进行单胚胎移植能在获得最佳妊娠结局的同时降低多胎妊娠发生率；对于整体D5发育缓慢的胚胎，继续培养至D6完全扩张囊胚再行移植，可能是一种改善妊娠结局的策略；对于卵裂期胚胎，采用8-细胞I级、7-细胞I级和8-细胞II级的优质胚胎移植标准更能确保D3单胚胎移植的成功率，获得满意的妊娠结局。

目的:评价丙泊酚静脉麻醉对行取卵术患者自然杀伤（natural killer, NK）细胞的数量及妊娠结局的影响。方法:选择择期接受体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET）的患者110例，年龄20~40岁，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级，采用随机数字表法将患者分为2组（每组55例）：丙泊酚无痛取卵组（P组）和布洛芬组（C组）。术前收集患者一般临床资料，患者入室后监护生命体征，建立静脉通路。P组麻醉诱导方法为静脉缓慢推注丙泊酚2.0~2.5 mg/kg，待患者Ramsay镇静评分达6分后开始手术，丙泊酚8~12 mg·kg -1·h -1静脉泵注维持麻醉；C组术前15 min于阴道深部置入布洛芬栓剂。记录两组患者年龄、BMI、不孕年限、手术时间、ASA分级、所用超促排卵用药的天数、促排卵用药总量、基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone, LH）、雌二醇（estradiol, E2）水平。观察并记录患者在麻醉诱导前（T 0）、手术开始即刻（T 1）、手术结束即刻（T 2）、术后10 min（T 3）4个时间点的MAP、心率、SpO 2，T 3时的VAS疼痛评分及不良反应发生情况；收集T 0、T 2、术后第1天晨（T 4）、胚胎移植前（T 5）静脉血，利用流式细胞仪检测NK细胞数量；记录两组患者妊娠结局情况。 结果:P组MAP、心率在T 1、T 2、T 3时低于C组（ P<0.05）。与T 0比较：P组MAP及心率在T 1时升高，T 3时降低（ P<0.05）；C组MAP及心率在T 1、T 2、T 3时均升高（ P<0.05）。两组患者各时点SpO 2比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。P组T 3时VAS疼痛评分低于C组，术中体动例数少于C组（ P<0.05）。两组患者呼吸抑制及术后恶心呕吐例数比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。P组T 2时NK细胞数量少于C组（ P<0.05）；与T 0比较，P组T 2时NK细胞数量减少（ P<0.05）。两组患者受精卵形成率、胚胎形成率、早期流产率、临床妊娠率比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；P组获卵数、获卵率高于C组（ P<0.05）。 结论:丙泊酚静脉麻醉用于取卵术能够降低患者NK细胞的数量，虽对单次妊娠结局无显著促进作用，但可以取得更高的获卵率，对后续妊娠结局有促进作用。

目的:探讨改良输卵管切除或结扎术后对再妊娠时间质部妊娠发生情况的影响。方法:选择2017年6月至2019年6月在嘉兴市妇女儿童医院行输卵管切除或结扎患者为研究对象，随机分为观察组和对照组，每组43例。观察组行改良的输卵管切除或结扎术，对照组采用传统的输卵管切除或结扎术，随访其再妊娠间质部妊娠发生情况。结果:共纳入86例研究对象，年龄（32.3±2.6）岁，孕2~5次，产2~4次，两组对象一般资料差异无统计学意义。两组手术成功率均达95%（观察组42/43，对照组41/43）以上，观察组有6.98%（3/43）术后出现暂时发热等不适，对照组有9.30%（4/43）出现，转归均良好。观察组和对照组中分别有36例、34例在术后3个月后行体外受精-胚胎移植，每组均有23例成功妊娠，观察组中均为宫内妊娠，无同侧输卵管间质部妊娠发生，对照组中19例为宫内妊娠，有4例发生同侧输卵管间质部妊娠。行改良输卵管切除或结扎术后发生同侧输卵管间质部妊娠显著低于传统输卵管切除或结扎术（χ 2=4.195， P=0.041）。 结论:改良输卵管切除或结扎术时输卵管的近端处理方式可有效减少再妊娠间质部妊娠发生，值得临床推广应用。