转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是一种系统性淀粉样变累及心脏的罕见疾病。因其临床特点复杂且无特异性，缺乏早期诊断指标且有赖于病理活检，确诊时患者多处于疾病晚期、预后不佳。近年来随着超声心动图、心脏磁共振成像、心肌核素显像等为代表的新兴的无创诊断技术兴起，使得简便的准确诊断及评估该病预后成为可能，有望从根本上解决误诊、漏诊难题，改善患者预后。

目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

目的:探讨乳腺癌与甲状腺疾病的关系，为乳腺癌患者患甲状腺疾病的防治提供依据。方法:收集2018年3月至2019年8月在山西省肿瘤医院住院的511例新发乳腺癌患者，选取同期住院的年龄匹配的303例新发乳腺良性疾病患者和341名健康体检者。对3组进行甲状腺B型超声检查及甲状腺功能检测。通过查阅病历，收集患者的一般情况及临床病理资料，比较3组甲状腺疾病患病的差异。比较乳腺癌患者治疗前、化疗中期和化疗末期甲状腺功能的变化情况。结果:乳腺癌组、乳腺良性疾病组和健康对照组的甲状腺功能减退症患病率[32.5%（166/511）、25.7%（78/303）、21.7%（74/341）]、甲状腺结节患病率[50.7%（259/511）、43.2%（131/303）、41.6%（142/341）]和甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）4级及以上甲状腺结节的患病率[15.4%（40/259）、14.5%（19/131）、4.9%（7/142）]比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者组促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（fT4）的异常率均高于乳腺良性疾病组和健康对照组[34.1%（174/511）比26.1%（79/303）%、23.5%（80/341），24.9%（127/511）比8.6%（26/303）%、3.2%（11/341）]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者治疗前、化疗中期、化疗末期fT4、游离三碘甲状腺氨酸（fT3）、甲状腺免疫球蛋白抗体（TgAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）水平差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者化疗末期fT4、TgAb和TPOAb的异常率均低于化疗前[11.5%（59/511）比24.9%（127/511），5.1%（26/511）比17.4%（89/511），11.9%（61/511）比20.4%（104/511）]，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:乳腺癌与甲状腺疾病有一定的关系。临床医师在乳腺癌患者治疗及随访过程中，应关注甲状腺疾病及甲状腺功能的变化，以便尽早发现，对甲状腺疾病进行规范化治疗。

目的:探讨双相障碍(BPD)、抑郁障碍(DPD)患者治疗前后甲状腺激素水平与治疗转归的相关性。方法:选择江门市第三人民医院2017年6月至2019年6月治疗的符合《国际疾病与健康问题统计与分类-第10版》(ICD-10)诊断标准的双相障碍患者72例(BPD组)、抑郁障碍患者46例(DPD组)及健康体检者20例(对照组)。测定所有受试者血清总甲状腺素(TT 4)、血清总三碘甲状腺原氨酸(TT 3)、高灵敏度促甲状腺激素(HS-TSH)浓度；BPD组、DPD组治疗12周末再测定上述激素浓度。采用17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、贝克-拉范森躁狂量表(BRMS)评定基线时和治疗12周末症状严重程度。比较两组疗效，并观察疗效(量表减分率)与甲状腺激素水平变化的相关性。 结果:基线时，BPD组中抑郁相患者TT 4、TT 3分别为(54.75±12.26)nmol/L、(86.26±15.29)nmol/L，均低于对照组的(145.64±12.15)nmol/L、(156.78±36.54)nmol/L，TSH[(68.97±5.98)mIU/L]高于对照[(45.59±9.28)mIU/L]；BPD组中躁狂混合相患者TT 4、TT 3分别为(166.75±12.25)nmol/L、(186.36±35.15)nmol/L，均高于对照组，TSH[(7.87±3.56)mIU/L]低于对照组；DPD组TT 4、TT 3分别为(65.59±23.11)nmol/L、(92.21±19.36)nmol/L，均低于对照组，TSH[(69.38±14.75)mIU/L]高于对照组，差异均有统计学意义( t＝5.867、4.657、2.369、2.789、3.247、6.356、4.358、3.265、2.365，均 P<0.05)。12周末，三组TT 4、TT 3、HS-TSH浓度差异均无统计学意义(均 P>0.05)；各组HAMa＋d、BRMS量表评分均较基线时低，差异均有统计学意义( t＝8.854、12.321、6.756，均 P<0.05)。HAMa＋d评分与TT 4、TT 3浓度呈负相关，与HS-TSH浓度呈正相关；BRMS评分与TT 4、TT 3浓度呈正相关，与HS-TSH浓度呈负相关。 结论:双相障碍、抑郁障碍患者甲状腺激素水平与健康人有差别，甲状腺激素水平与疗效密切相关。

甲状腺功能亢进症(甲亢)是循环中过多的甲状腺激素导致的以高代谢为主要表现的临床综合征，其在全球的发病率逐渐上升。血浆置换是严重甲状腺毒症的有效替代疗法，它通过去除与血浆蛋白结合的大分子物质来快速恢复甲状腺素水平，快速改善临床症状。其在临床上更多地用于治疗严重甲亢、不耐受抗甲状腺药物及甲状腺危象的患者。血浆置换导致的一些相关不良反应，亦需关注。

甲状腺激素主要包括甲状腺素(T 4)和三碘甲腺原氨酸(T 3)，外周血中约有75%结合型T 4和70%结合型T 3与血清甲状腺素结合球蛋白(TBG)结合。遗传性TBG异常主要由 SERPINA7基因突变所致。根据男性患者血清TBG水平，分为3种类型，即TBG完全缺乏、TBG部分缺乏和TBG过量。血清TBG水平的改变，主要影响血清总T 4和总T 3水平，而对血清游离甲状腺激素无影响，此类患者若能够明确遗传性TBG异常的诊断，则无需治疗。当遗传性TBG异常合并存在其他甲状腺疾病时，甲状腺功能相关指标的实验室检验结果将变得更加复杂，极易导致误诊、漏诊，甚至误治。因此增强对本病的认识可以避免误诊、误治，减少不必要的实验室检验，或不适当的治疗。

Graves病(GD)传统治疗方案虽然有一定疗效，但仍然有必要探究新型疗法。针对GD发病机制，通过消耗B淋巴细胞和作用于促甲状腺素受体(TSHR)所研发的生物制剂，如单克隆抗体，TSHR拮抗剂以及抗原表位等特异性治疗，部分新药有望投入临床使用，通过恢复受损的免疫系统，维持正常甲状腺功能，弥补传统疗法长期用药、诱发或加重Graves眼病以及导致永久性甲状腺功能减退等一系列并发症的不足。甲状腺热消融技术在难治性GD患者中的初步尝试表明其有效且安全。中医药在改善GD患者症状与甲状腺功能方面亦发挥作用。上述方法为未来GD的治疗展现了美好前景，也为临床医师制定最佳治疗方案提供了更多选择。

甲状腺自身免疫以甲状腺自身抗体阳性为特征，是育龄女性常见疾病。近年来，有关甲状腺自身免疫与妊娠结局的研究结果具有争议。为此，本文就甲状腺自身免疫对女性生殖系统的病理生理、不良妊娠结局、辅助生殖结局的影响以及补充左甲状腺素是否能够改善甲状腺自身免疫的不孕症妇女妊娠结局的相关研究进行综述。

甲状腺相关眼病（TAO）是Graves病（GD）的一种难治性并发症。刺激性促甲状腺素受体（TSAb）可以与GD眼眶成纤维细胞（GD-OF）表达的TSH受体（TSHR）/胰岛素样生长因子Ⅰ受体（IGF-IR）复合体结合，促进TAO的发生发展。IGF-IR是TSHR启动细胞信号传导所必须的成分，teprotumumab作为一种阻断IGF-IR的单克隆抗体，在2020年被美国食品药品管理局批准用于治疗 TAO，但该药物治疗TAO的潜在机制仍有待进一步阐明。

目的:分析儿童甲状腺危象的临床特点，提高临床医师对儿童甲状腺危象的认识和临床救治成功率。方法:回顾青岛大学附属医院收治的1例儿童甲状腺危象合并粒细胞缺乏症患儿的病例资料,并以“儿童（children）”“甲状腺危象（thyroidstorm）”“甲亢危象（hyperthyroidismcrisis）”为主题词和关键词，检索万方数据库和PubMed数据库1998年1月至2022年6月文献，进行复习,分析并总结儿童甲状腺危象临床特点。结果:患儿，女，14岁，诊断Graves病11个月，因“发热、咽痛2 d，呕吐、心慌1 d”入院，有漏药、重症感染明确诱因，并发甲状腺危象合并粒细胞缺乏症，因不能除外抗甲状腺药物引起的粒细胞缺乏症，暂停抗甲状腺药物甲巯咪唑的常规治疗，及时启动血液净化替代治疗，同时联合碘剂、足疗程抗感染治疗和支持治疗。在综合判断甲巯咪唑可能不是引起粒细胞缺乏症的主要原因后，尝试更改抗甲状腺药物为丙硫氧嘧啶，患儿获得成功救治。出院后给予放射碘消融术的根治性治疗，随访后期转为甲状腺功能减退症，加用左甲状腺素钠片治疗。共检索到国内外报道和本例共24例儿童甲状腺危象患者，男女比例为1∶1.4；年龄32 d~17岁，其中婴幼儿5例，学龄前期3例，学龄期2例，青春期14例；临床表现多样，常见症状依次为发热、高代谢症状、消化系统症状、抽搐、意识障碍；有明确诱发因素18例，包括感染9例，手术3例，停/漏药3例，放射碘治疗、糖尿病酮症酸中毒、造影剂诱发各1例；13例记录缓解后治疗，7例继续抗甲状腺药物治疗，6例根治性治疗。结论:儿童甲状腺危象是极为罕见的内分泌急症，男女发病比例相近，高发于青春期，尽早常规治疗是救治成功的关键，早期应用血液净化能提高救治成功率。