目的:探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung，CCAM)的临床、影像及组织病理特点，提高临床对该病的认识。方法:收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料，对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果:3例患儿有反复呼吸道感染，1例自发性气胸；2例胸部X线见到囊性改变，2例胸部CT提示存在CCAM，1例提示肺脓肿，1例提示不除外肺隔离症；4例均手术切除病变肺叶，术后病理证实为CCAM，均预后良好。结论:反复呼吸道感染者需注意该病可能，需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM，手术切除是有效治疗手段。

目的:总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法:回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿（男50例、女46例）的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果:96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁，86例（90%）患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例（42%），手术治疗30例，急症手术2例，死亡1例。肺隔离症12例（13%），手术治疗4例。先天性肺囊肿12例（13%），手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例（3%），手术治疗1例，1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例（30%），通过肺CT检查不能确诊，考虑"先天性肺囊性疾病"，部分病例与坏死性肺炎很难鉴别，有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好，无反复下呼吸道感染。结论:先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查，多数因呼吸道感染就诊时发现，以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗，手术预后较好。

患儿男，3岁6个月，生后即发现多发带状分布的白色斑疹，随身体等比例生长，无自觉症状，伴右手拇指畸形及右手活动障碍。患儿平素不喜与人交流，注意力较同龄儿童差。否认家族史。体检：神志清，精神可，语言表达欠佳；特殊面容，右手拇指关节较左侧略膨大；心、肺、腹未见异常。皮肤科检查：右胸部、右上肢屈侧、下腹正中线及右下肢可见大小不等的多发片状、带状不规则白色斑疹，部分斑疹融合，大致沿Blaschko线分布，局部略隆起；右手掌、拇指桡侧可见条带状褐色斑。下肢白斑皮损组织病理检查示基底样毛囊错构瘤。头颅磁共振成像提示胼胝体发育不全。患儿病变组织全外显子测序显示SMO基因突变c.1234C>T（p.L412F），父母均无该位点突变。根据皮损表现、病理及基因检测结果，该患儿诊断为Curry-Jones综合征，SMO基因突变c.1234C>T（p.L412F）可能是其致病原因。予患儿右手拇指功能锻炼并密切随访。

目的:探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM）及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法:收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺CCAM病例，分析其临床病理特点，对其病理分型、组织学特点以及与肺癌发生的相关性进行讨论，并对这13例病例的良性及癌变区域分别进行二代测序。结果:13例成人肺CCAM的病理分型均为1型，男性4例，女性9例，年龄18~65岁，平均年龄41岁，其中6例伴发肺癌且均为黏液腺癌。发生癌变的病例囊壁内可见黏液腺上皮增生，周围可见黏液腺癌。二代测序结果显示，13例病例中仅2例未检测到基因突变，在7例具有KRAS基因第2号外显子突变的病例中6例伴发黏液腺癌，且同一病例中无论是癌变区域还是良性区域均具有相同位点的KRAS基因突变。结论:成人肺CCAM是一种先天性疾病，其中成人患者最常见的病理分型为1型，且常可伴发黏液腺癌，基因突变较为常见，其中KRAS基因突变最为常见且与癌变高度相关，其发生在黏液腺上皮增生/黏液腺癌之前，可能是驱动癌变的重要因素。

患者男，45岁。因高烧后出现右眼视物模糊4 d于2022年12月31日到荆州市中心医院眼科就诊。11 d前因新型冠状病毒感染出现高热，7 d后右眼视物模糊，体温最高达39.8℃，曾连续2 d口服布洛芬缓释胶囊降体温治疗。于当地医院，诊断为"右眼葡萄膜炎"，给予静脉注射头孢类抗生素及糖皮质激素，局部给予左氧氟沙星滴眼液点眼治疗，患者自觉视物模糊持续加重，遂来我院就诊。慢性胃炎10余年。左眼先天性白内障，未经手术治疗。否认糖尿病、高血压、风湿免疫系统、结核病史，否认外伤史，否认其他感染性疾病史。眼部检查：右眼、左眼裸眼视力分别为0.05、0.12。右眼、左眼眼压分别为10.7、14.2 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼眼睑红肿，球结膜水肿充血，下方明显，前房积脓约2 mm，瞳孔药物性散大（图1A）。左眼晶状体皮质及后囊明显混浊。眼底检查，颞侧视网膜可见大片黄白色病灶（图1B）。B型超声检查，右眼玻璃体轻度混浊（图1C）。左眼眼底未见明显异常。诊断：（1）右眼内源性眼内炎（EE）；（2）左眼先天性白内障。

目的:探讨胎儿镜气管封堵术（FETO）在胎儿重度先天性膈疝（CDH）中的应用。方法:回顾性分析2018年1月至2023年1月重庆市妇幼保健院及西南医院收治的重度CDH胎儿经过FETO治疗前后的临床资料。结果:（1）一般资料：孕妇年龄（31.5±2.3）岁；初产妇4例（4/6）；首次发现胎儿CDH孕周（20.2±2.3）周；左侧CDH 4例（4/6），右侧CDH 2例（2/6），均为孤立性；疝入内容物中肝疝5例（5/6）。（2）治疗：成功放置气管球囊5例，放置失败1例；球囊放置孕周（29.6±0.9）周，球囊放置后实测/预测肺头比（O/E LHR）提升率中位数为50.0%（范围34.6%~143.8%）；术后未足月胎膜早破4例（4/6），发生孕周的中位数为32周（范围：28~33周）；2例于纤维支气管镜下成功取出球囊，2例于外院取出失败，1例自行脱落。（3）母儿结局：FETO术后胎膜早破的孕妇中，胎膜破裂至分娩的中位时长3 d（范围：0~5 d），分娩孕周均未足34周，中位新生儿出生体重1 735 g（范围：1 235~2 230 g），中位1分钟Apgar评分1.5分（范围：0.0~2.0分）。唯一一例存活且超过6个月的新生儿出生后29 h行开放性经胸膈疝修补术，术前及术后均未使用体外膜肺氧合，新生儿科住院时长33 d，存活超过6个月，目前肺动脉压正常，合并中度肺阻塞性疾病。结论:FETO在中国的胎儿医学中心是可行的，为重度CDH胎儿的治疗提供了新的思路，而重度CDH胎儿的治疗涉及诸多因素，FETO手术仅是其中一个环节，需要综合评估、审慎对待FETO治疗。

目的 回顾性分析先天性肺囊性疾病胎儿产前磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)图像,探讨产前MRI检查评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性,初步探索产前MRI对先天性肺囊性疾病胎儿预后的预测价值.方法 收集2018年5月-2023年3月四川大学华西第二医院经产前超声怀疑胎儿先天性肺囊性疾病并行MRI检查确诊者.测量胎儿肺部肿块的体积及肺头比(cystic volume ratio,CVR)、双侧肺肝信号强度比值,结合随访结果分析MRI评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性.采用logistic回归模型评价病灶体积、CVR、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值与不良预后是否有关.采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估MRI参数对于预测胎儿预后的价值.结果 最终纳入47例先天性肺囊性疾病胎儿,其中预后良好30例,预后不良17例.预后良好组与预后不良组间胎儿患侧-健侧肺肝信号强度比值差值的差异有统计学意义(P<0.05),且健侧肺肝信号强度比值高于患侧肺肝信号强度比值.CVR[比值比(odds ratio,OR)=1.058,95%置信区间(confidence interval,CI)为1.014～1.104]、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值(OR=0.814,95%CI为0.700～0.947)与先天性肺囊性疾病胎儿出生不良预后相关.此外,ROC曲线分析结果显示,联合应用病灶体积/患侧肺体积及患侧-健侧肺肝信号强度比值差值观察预测先天性肺囊性疾病胎儿预后较单一参数判断更为准确,其曲线下面积为0.988,截断值为0.33,对应的敏感度为100%,特异度为93.3%,95%CI为0.966～1.结论 基于产前MRI获得的病灶体积、病灶体积/患侧肺体积、病灶体积/总肺体积、CVR、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值预测先天性肺囊性疾病胎儿的不良预后有一定价值,但在联合指标中病灶体积/患侧肺体积及患侧-健侧肺肝信号强度比值差值的预后效能更好.

肺移植术已成为治疗终末期肺病可选择的唯一有效治疗手段[1]。随着肺移植技术的飞速发展，肺移植挽救了许多终末期肺病患者的生命，并提高了其生活质量，但也带来了很多并发症的困扰[2]。感染首当其冲，患者术后使用免疫抑制剂，导致免疫功能下降，可引发各种感染，如细菌、真菌、病毒等感染。水痘是由水痘-带状疱疹病毒感染所致的急性传染病，该病毒只感染人类，主要经呼吸道和接触传播[3]。水痘为自限性疾病，病后可获得终身免疫，但对于使用免疫抑制剂的患者，感染本病后病情严重可致命[4]。肺移植术后并发水痘极为罕见，浙江大学医学院附属第一医院曾在2019年5月为一例"先天性肺囊性病变"患者行双肺移植术，术后早期并发水痘感染，通过有效的救治，患者病情稳定，康复出院，现将救治过程报道如下。

目的 总结小儿先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)临床诊断、手术方法及并发症处理.方法 回顾性分析2009年9月至2016年12月上海市儿童医院收治并手术治疗的112例CCAM病例临床资料.结果 患儿术后近期并发症为气胸4例,胸腔积液4例,支气管胸膜瘘2例,肺不张5例,经积极处理,全组患儿均痊愈出院.病理分型:I型61例(54.46%),Ⅱ型12例(10.71%),Ⅲ型37例(33.04%),IV型2例(1.79%).本组共误诊8例,漏诊2例.随访1~87个月,平均(29.53±23.95)个月,术后1年,左肺上叶切除术后的1例患儿反复出现肺部感染,复查CT提示为囊性样改变,行左肺下叶切除术.其余患儿术后均无临床症状,生长发育与活动量较正常儿童无明显差异.结论 小儿CCAM是少见的先天性肺囊性疾病,确诊可依靠病理结果,临易误漏诊CCAM宜早期手术,手术治疗是最佳的治疗方式.

目的 探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异.方法 回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果.结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月.10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例.临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性.全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增.结论 CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因.