目的 分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和HTG-AP的认识.结果 女性患者,14岁,因急性腹痛入院,患儿全身皮下脂肪缺乏,合并难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症以及反复发作的急性胰腺炎.经常规治疗后,腹痛很快缓解,三酰甘油可迅速下降至安全范围,血糖仍控制不佳.结论 对于难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症及胰岛素抵抗,应考虑CGL 1型可能,严格的生活管理、积极控制代谢并发症,有助于预防HTG-AP的发生、加重或复发.

全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是一种自身免疫病，其发病与多种细胞因子及免疫细胞密切相关，生物靶向治疗可精准定位某种细胞因子或免疫效应阻断炎性通路从而控制疾病。目前用于治疗sJIA的生物制剂主要包括IL-1受体拮抗剂、IL-6受体拮抗剂、IL-18受体拮抗剂、TNF-α受体拮抗剂，以及处于研究阶段的JAK抑制剂、干扰素γ拮抗剂、T细胞共刺激调节剂等。sJIA属于异质性疾病，不同患者对不同生物制剂的敏感性不同，部分患者可能需要多种生物制剂的序贯和联合治疗。对现有生物制剂效果不佳的，还需要进一步探究更多的治疗靶点。在未来，生物仿制药可能将会成为治疗sJIA的新方式。

目的:比较全身型幼年特发性关节炎（systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA）与幼年系统性红斑狼疮（juvenile onset systemic lupus erythematosus,JSLE）并发巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome,MAS）临床特点的异同。方法:回顾性分析2015年5月至2023年1月河北省儿童医院肾脏免疫科收治的48例MAS患儿的病例资料，分为sJIA-MAS组及JSLE-MAS组，比较2组的临床表现、实验室指标及治疗情况。结果:48例MAS患儿，男14例，女34例，发病年龄9.5（3.0，11.8）岁。sJIA-MAS 28例，男11例，女17例；JSLE-MAS 20例，男3例，女17例。48例MAS患儿均有发热和高铁蛋白血症，sJIA-MAS多为稽留热或弛张热。sJIA-MAS[15例（53.6%）]最常见的触发因素是呼吸道感染，JSLE-MAS[13例（65.0%）]最常见的触发因素是疾病活动。EB病毒与巨细胞病毒感染[sJIA 7例（25%），JSLE 4例（20%）]也是触发MAS因素之一。相比JSLE-MAS，sJIA-MAS发热天数[15.0（12.0，21.0）d比6.0（4.0，9.5）d， Z=-3.812， P=0.001]与住院天数[29.0（26.3，39.8）d比26.0（19.3，30.8）d， Z=-1.958， P=0.049]更长。相比JSLE-MAS，sJIA-MAS丙氨酸氨基转移酶[（685.32±561.67）U/L比（139.61±124.44）U/L， t=4.973， P=0.001]、天冬氨酸氨基转移酶[784.00（235.25，1 251.25）U/L比189.50（53.25,374.08）U/L， Z=-3.283， P=0.001]、CRP[11.48（3.56，28.89）mg/L比1.91（0.53,8.98）mg/L， Z =-3.200， P=0.001]、铁蛋白[32 167.0（12 384.8，65 963.8）μg/L比2 003.5（922.5，11 430.0）μg/L， Z =-4.130， P=0.001]、铁蛋白 max/ESR min[1 353.35（355.75，4 342.53）比91.92（34.94，291.53）， Z =-4.120， P=0.001]更高，CRP下降的幅度[80.04（45.64，143.71）mg/L比10.20（6.27，25.64）mg/L， Z=-4.433， P=0.001]更大。相比sJIA-MAS，JSLE-MAS外周血白细胞计数[4.05（2.90，7.73）×10 9/L比1.56（1.15，3.47）×10 9/L， Z=-3.577， P=0.001]、血小板计数[（162.68±92.19）×10 9/L比（110.10±72.99）×10 9/L， t=2.118， P=0.040]更低，JSLE-MAS肾脏受累更常见[10例（50%）比0例(0%)， χ 2=17.684， P=0.001]。符合噬血细胞综合征标准的sJIA-MAS与JSLE-MAS 发生率差异无统计学意义[6例（21.4%）比5例（25.0%）, χ 2=0.084， P=0.772]。 结论:sJIA-MAS与JSLE-MAS相比，sJIA-MAS病情更凶险，不易控制；而JSLE-MAS脏器损害较多，血液系统、肾脏受累更常见。

目的:研究全身型幼年特发性关节炎（SoJIA）合并肺间质病变（ILD）的临床特征及预后。方法:收集2010年10月至2019年12月期间温州医科大学附属第二医院儿童风湿科住院确诊SoJIA患儿75例，分析SoJIA合并ILD的临床表现、影像学特征及预后。结果:75例SoJIA中合并ILD 12例（占16%），其中男性6例，女性6例，平均发病年龄（7.9±2.6）岁。12例均有发热，伴关节炎10例，以大关节多见，按发生率高到低依次为膝、髋、肩关节；起病初无关节受累2例，随访过程中一直无关节症状出现。同时具备发热、皮疹、关节炎三联征9例（75%）。ILD相关的临床表现大多数为非特异性表现，其中咳嗽8例（75%），呼吸急促7例（58%），胸痛3例（25%），肺部查体闻及爆裂音4例（33%），肺动脉高压1例（8%）。实验室检查炎性指标均明显升高，其中CRP为（235±112）mg/L，ESR为（39±25）mm/1 h，血清铁蛋白（SF）为（1 312±384）ng/ml，血清淀粉样蛋白A（SAA）为（212±101）mg/L。胸部高分辨率CT（HRCT）表现为网状/线状影12例，实变影7例，小叶间隔增厚5例，磨玻璃影4例，蜂窝状1例。ILD发生在SoJIA早期（病程≤6个月）的4例（占33%），出现在病程中晚期（>6个月）的8例（占67%），但均出现在SoJIA的活动期。12例全部应用糖皮质激素治疗，大剂量激素（>1 mg·kg -1·d -1）为11例，其中行甲泼尼龙针冲击治疗2例。均同时应用慢作用抗风湿药或免疫抑制剂治疗，同时需使用两联以上的5例（42%）。肺损害发生前曾使用过生物制剂的1例，其余11例之前未使用过生物制剂，在诊断SoJIA合并ILD后有4例应用托珠单抗。12例患儿中合并巨噬细胞活化综合征（MAS）7例,发生2次及以上MAS占25%。完全缓解或部分缓解10例，死亡2例，死因均为呼吸衰竭。 结论:SoJIA合并ILD起病隐匿，与原发疾病活动状态有关，HRCT对早期诊断非常重要。治疗中病情容易反复，容易合并MAS，死亡率高，需引起广大临床医师的高度重视。

目的:探讨血清细胞因子水平对评价托珠单抗治疗幼年特发性关节炎全身型（systemic-onset juvenile idiopathic arthritis，SoJIA）疗效的意义。方法:选取2016年6月至2018年10月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的SoJIA患儿30例，其中男20例（67%），女10例（33%），诊断时年龄为0.84至13岁。使用白细胞介素-6受体拮抗剂（托珠单抗注射液）治疗，观察治疗前、用药2周后、用药6周后及用药22周后的血白细胞（WBC）、C反应蛋白（CRP）、动态红细胞沉降率（AESR）、血清白细胞介素（IL-6、IL-2R、IL-8、IL-10、IL-1β）及肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平。采用Mann-Whitney非参数检验以及卡方检验分析用药后不同时间上述细胞因子水平的差异。结果:30例患儿，用药前均有发热，其中28例患儿应用托珠单抗后体温降至正常，治疗期间未再出现发热，1例患儿用药后出现过敏反应后停药，1例用药后疗效不佳停药。在用药后体温正常的28例患儿中，其关节炎及皮疹表现均有明显改善，且WBC、AESR及CRP均较用药前下降。28例SoJIA患儿，血清IL-6水平在第2周为107.50（28.03~281.50）pg/mL，与治疗前[168.50（67.40~589.25）pg/mL]相比差异无统计学意义（ Z值为-1.754， P>0.05），用药6周后为64.05（19.90~130.75）pg/mL，用药22周后为24.80（3.45~95.40）pg/mL，浓度均低于治疗前，差异有统计学意义（ Z值分别为-2.942、-3.334， P值均为<0.01）；血清IL-2R水平第2周为740.50（510.00~1 161.00）U/mL，第6周为796.50（534.00~1 008.00）U/mL，第22周为688.00（527.00~889.50）U/mL，分别与治疗前[1 322.50（812.00~1 659.00）U/mL]相比，均低于治疗前水平，差异有统计学意义（ Z值分别为-2.818、-3.130、-3.466， P值均<0.01）；TNF-α浓度在用药2周后为23.70（20.30~41.23）pg/ml，6周后为26.75（16.83~47.03）pg/ml，22周后为18.60（13.10~34.90）pg/ml，分别与治疗前的26.50（20.55~37.43）pg/ml比较差异无统计学意义（ Z值分别为0、-0.560、-1.954， P值均>0.05）；IL-8浓度在用药2周后为200.85（95.43~364.00）pg/ml，6周后为194.50（50.75~433.00）pg/ml，22周后为161.50（38.98~308.00）pg/ml，分别与治疗前的96.20（59.75~371.75）pg/ml比较差异无统计学意义（ Z值分别为-0.86、-0.131、-0.186， P值均>0.05）；IL-10水平在用药2周后与用药前比较差异无统计学意义（χ 2值为2.33， P>0.05），用药6周后及22周后分别与用药前比较差异有统计学意义（χ 2值分别为4.08、4.08， P值均<0.05）；IL-1β水平用药2周后、6周后及22周后分别与用药前比较差异无统计学意义（χ 2值分别为0.084、2.504、3.818， P值均>0.05）。 结论:应用托珠单抗治疗后，血清细胞因子IL-6和IL-2R水平有助于监测SoJIA病情活动及药物疗效。

患儿　男，3岁7月龄，以发热、关节肿痛为首发表现，外周血白细胞及超敏C反应蛋白增高，病程中患儿血小板下降、铁蛋白升高、纤维蛋白原降低、NK细胞活性下降以及可溶性白细胞介素2受体升高，诊断幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征（MAS）。糖皮质激素冲击并加用卢可替尼口服，启用94噬血方案及2次挽救方案治疗后效果欠佳，患儿仍反复发热，铁蛋白持续升高，诊断难治性MAS。加用卡那单抗并定期维持治疗，患儿5岁，糖皮质激素已停用，疾病持续缓解。

重症肌无力（myasthenia gravis, MG）是由自身抗体介导的获得性神经肌接头自身免疫性疾病。MG的发生与胸腺密切相关，约80%的MG合并胸腺异常，包括胸腺滤泡增生及胸腺瘤。胸腺切除已成为治疗伴胸腺瘤MG的标准方法，然而，非胸腺瘤MG能否从胸腺切除中获益这个问题争议了40余年，至今尚未达成共识。2016年新英格兰医学杂志发表了首个关于胸腺切除治疗MG的全球多中心随机对照研究，证实胸腺切除联合泼尼松能够改善非胸腺瘤乙酰胆碱受体抗体阳性全身型MG的预后长达3年，为胸腺切除在非胸腺瘤MG治疗的有效性提供了Ⅰ级证据。然而，胸腺切除在MG治疗中仍存在很多争议及未解问题，包括获益人群、手术方式的选择以及胸腺切除在其他MG亚组中的疗效等。未来仍需随机对照研究解决上述争议和问题，使胸腺切除在MG治疗中的获益最大化。

目的:探讨重症肌无力（MG）患者低频重复电刺激（RNS）的特点，并分析RNS结果与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至 2020 年9月在广东省人民医院住院因疑诊为MG行肌电图检查患者的临床资料和电生理数据，最终确诊为MG的患者107例。分析眼肌型和全身型MG的低频RNS特点，并根据RNS检测结果分为RNS阴性组和RNS阳性组，比较两组的临床特征、血清学及胸腺CT结果、胸腺病理等辅助检查结果；采用二分类logistic回归分析低频RNS结果的相关因素。结果:眼肌型MG的RNS阳性率为34.1%（15/44），全身型MG的RNS阳性率为73.0%（46/63），二者比较差异有统计学意义（ P<0.001）；全身型MG中副神经（68.3%，43例）、面神经（52.4%，33例）的低频RNS阳性率均较尺神经（14.3%，9例）高（均 P<0.001）；RNS阳性的全身型MG，面神经复合肌肉动作电位（CMAP）的下降率（32%±11%）高于眼肌型（22%±7%， P=0.011）。面神经RNS阳性组比阴性组更容易累及咽喉肌［22例（52.4%）比17例（26.2%）， P=0.006］；面神经、副神经、尺神经RNS阳性组的重症肌无力定量（QMG）评分均较阴性组高，差异均有统计学意义（均 P<0.001）；眼肌型MG，RNS阳性组的起病年龄大于阴性组［52.0（40.0， 73.0）岁比24.0（12.0， 51.5）岁， P=0.021］，乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性率（ P=0.03）及QMG评分（ P<0.001）均高于阴性组；全身型MG中， RNS阳性组的AChR抗体的阳性率（ P=0.023）及QMG评分（ P<0.001）均高于阴性组。QMG评分（ OR=1.66，95% CI：1.36~2.03， P<0.001）、AChR抗体阳性（ OR=5.45，95% CI：1.28~23.14， P=0.022）均为RNS阳性的独立相关因素。 结论:低频RNS异常多见于全身型MG，刺激副神经、面神经时阳性率更高；易合并AChR抗体阳性，且肌无力状态更严重，因此，对RNS阳性者进行血清学检查和尽早的干预是需要的。

目的:探讨重症肌无力(MG)患者C3、C4、辅助性T细胞1(Th1)/辅助性T细胞2(Th2)水平与重症肌无力日常生活量表(MG-ADL)评分的关系及预测眼肌型向全身型转变的效能。方法:回顾性选取2017年4月至2020年4月海口市人民医院收治的94例眼肌型MG患者，根据6个月内是否转变为全身型MG分为转变组( n＝35)、未转变组( n＝59)，比较两组治疗前、治疗后1、3个月时的C3、C4、Th1/Th2水平及MG-ADL、重症肌无力定量评分表(QMG)评分，分析C3、C4、Th1/Th2水平与MG-ADL、QMG评分的相关性、眼肌型向全身型转变的相关影响因素，并分析各指标预测眼肌型转变为全身型的效能。 结果:两组治疗后1、3个月时的C3、C4均较治疗前明显升高，Th1/Th2较治疗前明显降低，且未转变组C3、C4高于转变组，Th1/Th2低于转变组(均 P<0.05)；两组治疗后1、3个月时的MG-ADL、QMG评分均明显低于治疗前，且未转变组低于转变组(均 P<0.05)。C3、C4水平与MG-ADL、QMG评分呈负相关(均 P<0.05)，Th1/Th2与MG-ADL、QMG评分呈正相关(均 P<0.05)。治疗后1、3个月时的C3、C4、Th1/Th2均为眼肌型MG转变为全身型MG的影响因素(均 P<0.05)；治疗后3个月时的C3、C4、Th1/Th2联合预测眼肌型向全身型转变的曲线下面积(AUC)为0.939，最佳预测灵敏度、特异度分别为91.43%、88.14%。 结论:C3、C4、Th1/Th2水平与MG患者MG-ADL评分存在良好线性关系，且在预测眼肌型向全身型转变方面具有较高效能。

目的:探讨全身型幼年特发性关节炎（sJIA）患儿应用托珠单抗（TCZ）治疗的安全性。方法:回顾性收集我院2017年6月1日至2022年6月30日诊断为sJIA并使用TCZ治疗的2～18岁患儿病例资料，统计分析临床用药特征、药物不良反应（ADR）发生率、严重程度以及转归，并用单因素和多因素分析方法分析TCZ致ADR的危险因素。单因素组间比较计量资料服从正态分布采用 t检验，计数资料采用 χ2检验，多因素分析采用二元logistic回归分析。 结果:共收集符合条件的患儿83例，启动TCZ治疗时的年龄为（8.5±3.7）岁，大多数儿童在TCZ治疗前接受过口服糖皮质激素（72例，86.8%）和（或）甲氨蝶呤（60例，72.3%）治疗。TCZ平均治疗时间为（1.2±0.9）年，总暴露时长为92.70个患者年。有55例（66.3%）患儿共发生123次ADR，总ADR发生率为132.69/100患者年，其中42例（50.6%）患儿报告了103例一般ADR，发生率为111.11/100患者年，18例（21.7%）患儿报告了20例严重ADR，发生率为21.57/100患者年。单因素分析结果提示，ADR组每日合并用糖皮质激素剂量高于非ADR组，差异有统计学意义[（0.76±0.50）mg/kg与（0.52±0.41）mg/kg， t=2.27， P=0.026]；而2组在性别[（男性23例，女性32例）与（男性9例，女性19例）， χ2=0.73， P=0.392]、启动TCZ治疗时年龄[（8.5±3.8）岁与（9.0±3.1）岁， t=-0.65， P=0.516]、TCZ治疗时长[（1.24±1.00）年与（1.05±0.90）年， t=0.87， P=0.385]、每周甲氨蝶呤剂量[（8.0±5.2）mg/m 2与（7.6±5.1）mg/m 2， t=0.39， P=0.696]、药物或食物过敏史（11例）与（5例）（ χ2=0.06， P=0.815），差异均无统计学意义。二元logistic回归分析结果提示合并用口服糖皮质激素是TCZ发生ADR的独立危险因素[ OR值（95% CI）=3.05（1.11，8.36）， P=0.030]，当合并用糖皮质激素日均剂量≥0.76 mg/kg泼尼松当量时发生ADR的风险是<0.76 mg/kg时的3.05倍。TCZ常见的一般ADR有感染（38.83/100患者年）和实验室指标异常（37.76/100患者年），后者主要包括ALT升高（18.34/100患者年）、血脂异常（12.94/100患者年）、血细胞减少（5.39/100患者年）等；严重ADR有严重感染（9.71/100患者年）和严重输液反应（7.55/100患者年），所有ADR在停药或对症处理后均好转，未出现死亡病例。 结论:TCZ治疗sJIA的安全性良好，严重感染和严重输液反应往往是终止其使用的原因，每日合并用糖皮质激素≥0.76 mg/kg泼尼松当量是TCZ致ADR的独立危险因素。应用TCZ期间应加强监测，及早发现ADR并作处置，减少用药风险。