目的:分析并总结中国成年脑腱黄瘤病（CTX）患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征，提高临床医生对于CTX的认识，以利于早发现、早诊断、早治疗。方法:收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料，系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例，回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像（MRI）影像学改变及基因突变特征。结果:患者女性，39岁，神经系统及其他系统广泛受累且发病较早，神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调，其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶（CYP27A1）基因存在c.1477-2A>C纯合突变，为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者，但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献，发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%（31/56），男女性别比为1.8∶1，发病年龄为9（6，17）岁，病程23（10，29）年，确诊年龄20~49（35±7）岁，可以累及神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼肌等多个器官组织，神经系统受累最为明显，以认知功能障碍84.6%（44/52）、共济失调86.3%（44/51）为其常见表现。本病具有起病早，多系统慢性进行性损害，病程长，诊断晚，预后差等特点。经基因诊断的中国成年CTX患者最常见的两种基因突变是c.1263+1G>A和c.379C>T，CYP27A1基因2号外显子是突变的热点区域。结论:中国成年CTX患者临床特征复杂，诊断周期长，基因突变位点较多，早期诊治可改善预后，需引起关注。

目的:分析总结氨己烯酸（vigabatrin，VGB）治疗癫痫性痉挛患儿发生氨己烯酸相关头颅磁共振异常（vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI，VABAM）的特点。方法:回顾性分析2023年1月至2023年10月就诊于郑州大学第三附属医院发生VABAM的6例患儿的临床资料及影像学特点。结果:6例患儿发现VABAM时年龄为（8.8±2.7）月龄，VGB暴露时间（2.2±1.1）个月，VGB最大剂量为114.3（67.0,115.6）mg/(kg?d)。头颅MRI显示新发异常信号呈双侧对称性分布，5/6累及丘脑、5/6累及基底节区、4/6累及中脑、3/6累及脑桥、2/6累及海马、1/6累及齿状核、1/6累及视辐射，在弥散加权相（diffusion weighted imaging，DWI）最为清晰。2例停用VGB后异常信号范围均缩小、DWI信号强度减弱；1例维持原剂量及方案治疗异常信号无改变；3例未复查。VGB添加后，6例患儿痉挛发作频率均明显减少或得到控制；除原有癫痫性脑病症状外，均未出现新的发作形式、原有发作频率加重或呈持续状态、锥体外系症状、嗜睡、脑病、呼吸心率减慢等。结论:VGB可能导致丘脑、基底节区、脑干等部位出现MRI对称性异常信号，减药或停药后可减轻或消失。

目的:了解目前我国城市地区18~69岁成人牙本质敏感的患病状况及相关影响因素，观察我国牙本质敏感的患病状况和分布的变化趋势。方法:调查对象为北京、上海、武汉、成都、西安、广州和哈尔滨共7个城市地区18~69岁城市居民，采用多阶段、分层、等容量随机抽样的方法进行抽样，对样本人群进行牙本质敏感相关的问卷调查和口腔检查，调查预计半年内完成。通过问卷了解被调查人群的人口社会学因素、饮食情况、口腔卫生习惯和个人病史。牙本质敏感的诊断结合受检者的自我感觉和冷空气喷吹敏感检查，临床采用Schiff牙本质敏感计分评判敏感程度。统计除哈尔滨以外六城市地区牙本质敏感的患病状况，并与2008年的调查结果进行比较。结果:本次调查自2021年3月至2023年5月开展，共计11 622名18~69岁成人受试者完成问卷调查和口腔检查。52.2%（6 072/11 622）的受检者自述有牙齿敏感症状，临床检查调查人群牙本质敏感患病率为36.7%（4 266/11 622）。年龄、性别、生活地区、刷牙方法和返酸病史与牙本质敏感的发生有关（ P<0.05）。除哈尔滨以外六城市地区牙本质敏感患病率为33.7%（3 335/9 882），高于2008年牙本质敏感患病率的调查结果［29.7%（2 354/7 939）］。 结论:牙本质敏感在我国城市地区18~69岁成人中很普遍，且牙本质敏感患病率近年显著上升，口腔专业人员需要重视牙本质敏感的防治。

目的:分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果:6例HPP患儿中男5例、女1例，年龄2月龄至6岁4月龄，血碱性磷酸酶均明显降低（2~49 U/L），婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症，儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落，儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异，7个错义变异，1个插入变异，1个移码变异，1个缺失变异，其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268，F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡，1例好转后失访，儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论:HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠，儿童型及牙型预后较好，婴儿型预后较差，基因检测是明确诊断的主要方法。

目的 掌握广州市2018-2021年儿童六龄齿免费窝沟封闭的质量.方法 采用整群随机抽样方法,在广州市11个行政区各随机抽取2所小学,收集2018-2021年窝沟封闭项目实施的相关数据,计算封闭率、复查率、重封闭率以及封闭剂保留率等指标.结果 广州市2018-2021年儿童六龄齿窝沟封闭项目的牙数封闭率为89.7％,复查率为77.3％,封闭剂的保留率和完好率分别为98.3％和88.5％,重封闭率为71.2％;城区和农村的保留率分别为98.7％和97.2％(x2=52.67,P＜0.001),完好率分别为89.3％和85.7％(x2=47.72,P＜0.001),城区均高于农村.结论 广州市儿童六龄齿窝沟封闭项目的质量较好,封闭剂保留率和完好率均保持在较高水准,但仍需重视复查和重封闭工作.可进一步提升农村地区封闭质量,降低儿童患龋率.

目的:应用锥形束CT(CBCT)观察下颌第二前磨牙根管系统解剖形态的增龄性变化,为临床治疗提供一定的参考.方法:依照纳入排除标准,筛选自2015年11月-2017年11月于解放军总医院口腔科就诊的患者,并搜集328颗下颌第二前磨牙,按照年龄依次分为6组:21-30岁,31-40岁,41-50岁,51-60岁,61-70岁,＞70岁.分别获取六组年龄人群的口腔颌面部锥形束CT影像资料.观察并统计如下指标:根管类型比例(Vertucci分类法),以及颊侧髓角与颊侧釉牙骨质界交角和颊舌侧釉牙骨质界(ECJ)连线的交角(BB-BL).六组之间采用卡方检验进行两两比较,并采用GraphPad Prism进行柱状图(平均值及标准差)分析.结果:各年龄组根管类型分布结果显示,Ⅰ型根管类型最为多见,比例高达96.6％ (317/328),组间比较差异无统计学差异(P＞0.05);另有约3.6％(11/328)的牙齿出现Ⅴ型根管,年龄组比较无统计学差异(P＞0.05).颊髓角(Buccal pulp angle)与颊侧釉牙骨质界连线(Buccal enamelo-cemental junction)和颊舌侧釉牙骨质界(Buccal-Lingual enamelo-cemental junction)连线的交角(BB-BL)显示,50岁之前该牙齿交角平均在36.1°左右,且无明显增龄性改变,进入50岁以后的交角降低为28.9°,而70岁以后的交角则明显变小为23.9°,且差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:CBCT的应用使得根管系统研究变得简单而精确,增龄性改变对下颌第二前磨牙根管类型无明显影响,但该因素引起根管的钙化将使得根管髓腔缩窄,颊侧髓角降低,BB-BL角降低,从而增加了根管系统的复杂性.

目的 评估广州市适龄儿童六龄齿免费封窝沟闭项目的卫生经济效果和效益.方法 通过计算享受免费六龄齿窝沟封闭的学生和经口腔检查符合窝沟封闭条件而没有进行窝沟封闭的学生之间的第一恒磨牙龋患差异,推算出由于项目实施而产生的效果,再进行项目收益和成本效果及成本效益分析.结果 2011年和2012年由于开展适龄儿童免费窝沟封闭而减少的第一恒磨牙的患龋人数和牙数分别是2 247人3 652颗牙和5 417人9 1 12颗牙.项目2年的成本效果比分别为453.03∶1和384.14∶1,效益现值总额分别约为647.4万元和1 615.3万元,成本效益比为1∶3.79和1∶3.13,结果存在城乡差异.结论 广州市适龄儿童免费窝沟封闭项目有较好的成本-效益,建议项目向农村地区适当倾斜,实现政府资源的有效配置.

目的:分析65岁及以上老年人舌象特征并探讨干预对策.方法:采集新疆建设兵团第四师六十二团医院2015年5月至9月体检的1 362例65岁及以上老年人舌象信息,进行统计分析.结果:舌色以红舌检出率最高,不同年龄层次的黯淡舌、绛舌及青舌组间差异有统计学意义(P＜0.05),青舌有随年龄增大而增多趋势(P＜0.017).女性淡红舌较男性多、男性绛舌、紫舌及青舌较女性多(P＜0.05).总体舌形以瘦薄舌检出率最高,不同年龄层次的老舌、瘦薄舌及齿痕舌组间差异有统计学意义(P＜0.05),齿痕舌有随年龄增大而减少趋势,老舌有随年龄增大而增多趋势(P＜0.017).男性的老舌及肿胀舌较女性多,女性的瘦薄舌及点刺舌较男性多(P＜0.05).病态苔质以燥苔检出率最高,男性的润苔、厚苔、腻苔及腐苔较女性多,女性的薄苔、光剥苔较男性多,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:气血阴液不足是老年病发病基础,瘀血和痰浊是老年病重要致病因素和病理产物;老年女性偏向气血阴液不足,老年男性偏向瘀血和痰浊.老年人养生、防病和治病中注重补气血阴液,女性偏向补气血,男性偏向化痰瘀.

目的 探索学龄前儿童家长口腔健康知识及行为干预措施,为制订学龄前儿童口腔疾病防治策略及改善学龄前儿童口腔健康行为提供依据.方法 在遵义市随机抽取2所幼儿园大班儿童家长作为研究对象,随机分为干预组和对照组,干预前问卷调查家长的口腔健康知识、辅助刷牙行为、儿童刷牙行为等情况,以“知一信一行”(KAP)理论为基础,以《中国居民口腔健康指南》为指导,对干预组家长开展健康教育活动,对照组进行常规教育.干预后6个月,再次问卷调查家长的口腔健康知识与辅助孩子刷牙行为及儿童每日刷牙情况,并对干预效果进行比较.结果 干预前两组家长的口腔健康知识及行为、儿童刷牙行为差异无统计学意义(P＞0.05).干预后,干预组家长对“窝沟封闭、含氟牙膏可以预防龋齿”“六龄牙是萌出时间最早的恒磨牙,不会更换”“龋齿可引起心、肾等全身疾病”“刷牙可以有效去除牙菌斑”“乳牙龋病对恒牙及恒牙列有影响”等口腔健康知识回答正确率明显提高,家长每日检查孩子刷牙效果及辅助孩子刷牙行为明显改善,儿童每日2次刷牙率增加,干预前后比较差异有统计学意义(P＜0.05);而对照组的家长干预前后比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 基于KAP理论,以《中国居民口腔健康指南》为指导的健康教育方式,能有效提高学龄前儿童家长的口腔健康知识,改善其辅助刷牙行为,提高儿童每日2次刷牙率.

目的 通过了解海口市某幼儿园学龄前儿童口腔健康状况和儿童口腔卫生习惯,讨论儿童口腔健康问题的原因和口腔疾病防治的不足之处.方法 2015年6月选取海口市某幼儿园6岁学龄前儿童100名,对其进行口腔检查,记录口腔检查结果,并发放调查问卷,由其家长填写,了解儿童日常口腔健康行为及其口腔卫生习惯,进行数据筛选及统计分析,最终收回有效问卷93份.结果 海口市某幼儿园儿童口腔疾病以龋病居高,患病率约69.89％,其次患病率较高者为色素沉着,患病率约12.90％.海口市儿童各六龄齿萌出率明显偏低,在口腔疾病干预情况中,龋齿充填率极低,仅充填率约8.41％,行窝沟封闭者仅1名,儿童口腔卫生习惯普遍较差.结论 海口市儿童口腔疾病防治应以龋病为主,改善儿童口腔卫生习惯是首要任务;应改进儿童饮食结构,增加粗纤维食物摄入,起到防龋、促进颌骨生长的双重效果;应加大对儿童口腔健康教育的投入以及预防措施的施行力度,从而改善儿童口腔健康状况.