目的 探讨氨己烯酸治疗婴儿痉挛症的临床疗效.方法 回顾2例经氨己烯酸治疗的婴儿痉挛症患儿的临床资料,并结合文献复习进行讨论.结果 病例1,男性,11月龄+26d入院.患儿7月龄时出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅MRI正常,诊断婴儿痉挛症后,予托吡酯及硝西泮控制不佳,加用氨己烯酸后随访1个月未再发作.病例2,男性,10月龄+19d.3月龄时出现局灶性癫(癎)发作,予拉考沙胺、左乙拉西坦及托吡酯治疗后局灶性发作减少,出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅CT、MRI及基因检测证实结节性硬化症,诊断婴儿痉挛症及结节性硬化症,予托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦及生酮饮食后疗效欠佳,加用氨己烯酸后随访2个月发作明显减少.结论 婴儿痉挛症是一种难治性癫(癇)性脑病,促肾上腺皮质激素、糖皮质激素及氨己烯酸为一线治疗方案,氨己烯酸对婴儿痉挛症具有较好治疗效果.

目的:采用预定位技术在表皮生长因子受体(EGFR)阳性/阴性荷瘤鼠中探索西妥昔单克隆抗体(简称单抗；Cetuximab)靶向EGFR免疫PET显像的可行性。方法:以反式环辛烯(TCO)- N-羟基琥珀酰亚胺(NHS)修饰Cetuximab获得Cetuximab-TCO。以2，2′-((6-氨基-1-(4，7-双(羧甲基)-1，4，7-三氮烷-1-基)己烷-2-基)氮杂二酰基)二乙酸(L-NETA)为螯合剂，制备 68Ga-L-NETA-四嗪(Tz)分子探针，测定其标记率、稳定性。体外培养基底样乳腺癌细胞MDA-MB-468(EGFR+)和MDA-MB-231(EGFR-)，进行细胞摄取及阻断实验。用Balb/c-nu小鼠建立MDA-MB-468和MDA-MB-231皮下荷瘤鼠模型；将50 μg Cetuximab-TCO注入荷瘤鼠体内，经过不同时间(48、36、24和12 h)后再注射 68Ga-L-NETA-Tz，利用"TCO-Tz"反应(点击化学特异性结合)实现 68Ga-L-NETA-Tz与Cetuximab-TCO的体内连接；进行小动物PET显像及生物分布实验。数据比较采用单因素方差分析。 结果:成功制备 68Ga-L-NETA-Tz分子探针，标记率>95%，2 h放化纯>95%。体外细胞摄取实验证实了预定位技术的可行性：先后加入Cetuximab-TCO与 68Ga-L-NETA-Tz后，1 h时MDA-MB-468细胞摄取率可达(0.69±0.04)%。体内PET显像及生物分布实验结果示，提前36 h注射Cetuximab-TCO，MDA-MB-468荷瘤鼠有最高的肿瘤摄取值[(0.77±0.05)每克组织百分注射剂量率(%ID/g)，1 h]及最佳的靶/非靶比值(肿瘤/肌肉：4.67±0.46)；给予过量Cetuximab的阻断组、未提前注入Cetuximab-TCO组及MDA-MB-231组肿瘤未见明显摄取[(0.35±0.01)、(0.39±0.05)、(0.45±0.10) %ID/g； F＝15.50， P＝0.002]。 结论:采用预定位技术，通过先后注射Cetuximab-TCO和 68Ga-L-NETA-Tz，在荷瘤鼠模型中成功进行了靶向EGFR免疫PET显像，为单抗免疫PET显像提供了一种有效的方法。

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。 结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

日光紫外线辐射是对皮肤造成伤害的主要环境因素，可引起皮肤癌、光免疫抑制、皮肤过早老化和色素性疾病等。UVA1被证实可以引起光老化、光免疫抑制、多形性日光疹、单纯疱疹病毒活化、光致癌和色素沉着过度。全新的UVA1防晒剂甲氧基丙基氨基环己烯基亚乙基氧基乙基氰基乙酸酯（methoxypropylamino cyclohexenylidene ethoxye-thylcyanoacetate，MCE）能覆盖360 ~ 400 nm的波长范围，获得了欧盟消费者安全科学委员会关于人体和环境安全性的审批，现已被列入欧盟批准的防晒剂名单附件Ⅵ中，在配方中的添加量可达3%。本研究从紫外线吸收曲线、对三维重建皮肤模型的生物学保护效应以及在人体研究中对色素沉着（持续性黑化）的防护作用等多个维度，探讨在防晒霜配方中添加MCE对光防护的益处。

目的:总结氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中引起头颅磁共振成像(MRI)改变的特点及临床表现。方法:回顾性分析2016年9月至2018年6月就诊于北京大学第一医院儿科，口服氨己烯酸治疗并出现头颅影像学改变的婴儿痉挛症患儿，分析其影像学特点，对其氨己烯酸用药情况及后续影像学表现进行随访。同时，总结已报道83例患儿的影像学及临床特点。结果:1．共收集10例婴儿痉挛症患儿；发现头颅影像学改变时加用氨己烯酸平均时间为4.1个月，平均年龄为11.8月龄，平均最大剂量为90.6 mg/(kg·d)；头颅MRI表现为双侧丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核弥散成像(DWI)高信号，伴或不伴T2WI、T2液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高或稍高信号。5例患儿7～12个月后行头颅MRI复查，原异常信号完全消失，其中4例停用了氨己烯酸，1例仍继续服用氨己烯酸。2.文献复习：共检索到16篇英文文献报道83例氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中出现头颅影像学改变，发生率为22%～32%；开始氨己烯酸治疗的平均年龄为8.0月龄，发现头颅MRI异常时氨己烯酸平均最大剂量为157.1 mg/(kg·d)，影像学表现为双侧对称性丘脑、脑干、基底核(苍白球为主)、小脑齿状核DWI高信号。41例患儿随访时有36例影像学异常消失，4例好转，1例无明显变化。发现MRI异常时，12.0%(10/83例)新出现以锥体外系为主的临床症状，随访中所有患儿临床症状消失。结论:头颅MRI丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核的对称性DWI高信号改变可出现于氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中，多为可逆性。

目的:总结干扰素调节因子2结合蛋白样（IRF2BPL）基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料，对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果:6例患儿中男1例、女5例，均以癫痫发作起病，起病年龄为3.5~7.0月龄；均有痉挛发作，1例兼有强直发作和强直-痉挛发作，1例有局灶性发作；均有发育落后，肌张力低下5例，吞咽困难2例，小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例，6例均有高峰失律，2例有局灶性痫样放电；6例均监测到痉挛发作，1例监测到局灶性发作，1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良，2例髓鞘化延迟，3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例（c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L），移码变异3例（c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29），框内缺失变异1例（c.1453-c.1455delTTC/p.F485del），6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月，经抗癫痫药物治疗4例发作缓解，分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸，2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论:IRF2BPL基因变异以新生变异为主，多在婴儿期起病，主要表现为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现肌张力低下和吞咽困难，少数患儿可有脑萎缩。

目的:探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作（IDDBCS）的临床和遗传学特点。方法:回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果，以“PHF21A基因”或“PHF21A gene”为检索词分别查阅中国知网、万方及PubMed数据库建库至2023年2月的相关文献，结合本例资料总结IDDBCS的临床和遗传学特征。结果:患儿，男，8月龄，自幼即出现身材过度生长（身长、体重及头围均大于同龄同性别儿童 P97）及语言、运动发育落后，并渐出现刻板行为、眼神交流不良等孤独症谱系障碍样表现。8月龄出现痉挛发作，成簇出现，促肾上腺皮质激素治疗无效，氨己烯酸效果良好。体格检查示特殊面容（额头突出、眉毛稀疏、鼻梁宽、口角下垂、上唇呈帐篷状），肌张力低下。全外显子二代测序分析示PHF21A基因（NM_001101802.1）新生杂合变异：c.54+1G>A，确诊为IDDBCS。检索到PHF21A基因相关IDDBCS文献6篇（均为英文），包括本例患儿共15例患者，主要临床表现为智力障碍或发育迟缓（15例）、颅面畸形（15例）、行为异常（12例）、癫痫（9例）、过度生长（8例），致病性变异以移码变异为主（8例）。 结论:当患儿存在神经发育异常、颅面畸形、癫痫和过度生长时，需考虑IDDBCS，基因检测发现PHF21A基因变异可明确诊断。

氨己烯酸相关的头颅磁共振成像异常（VABAM）是氨己烯酸较为罕见的不良反应，多数不伴随临床症状，但在极少情况下，会合并多动运动障碍、肌阵挛、震颤和急性脑病。VABAM真正的发病率尚不清楚，尚未被临床医师所熟知和重视。文中报道1例女性儿童，诊断为婴儿痉挛症，先后服用多种抗癫痫药物和促肾上腺皮质激素冲击治疗，在服用氨己烯酸后逐渐出现痉挛发作增多，精神萎靡；头颅磁共振成像结果提示双侧中脑背部、丘脑、苍白球前部异常信号。逐渐减停氨己烯酸后，发作频率逐渐减少，患儿精神好转，磁共振成像异常病灶消失。本文检索了相关文献报道，探讨VABAM可能的发病机制和危险因素，以期提高临床医生对该病的认识，以免漏诊、误诊，做出正确决策。

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传皮肤神经综合征，临床表现多样，其中癫痫是最常见的神经系统表现。氨己烯酸(vigabatrin，VGB)为抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)类似物，通过不可逆结合GABA转氨酶减少GABA的降解，从而提高中枢神经系统GABA水平，发挥抗癫痫作用，适用于TSC相关各类型癫痫的治疗。近年来，VGB在TSC相关癫痫中的预防作用引起了广泛关注。VGB使用过程中可能存在一定程度的不良反应，其中最值得关注的为视野及中枢神经系统方面的改变。该文就VGB治疗TSC相关癫痫的疗效及安全性进行综述。