痛风性关节炎是由于尿酸结晶沉积于关节腔或关节周围组织引起的炎症反应，累及肩关节少见。本文报告1例患者，男，49岁，主诉右肩疼痛9个月，加重伴活动受限2周。右肩外旋10°，背手达S 5水平，MRI示右肩积液及关节内游离体。以右肩关节游离体、滑膜软骨瘤病可能收入院。关节镜探查见大量尿酸结晶沉积于滑膜、软骨及肩袖组织，行游离体取出及关节清理术。术后病理学检查提示滑膜炎性增生伴尿酸结晶沉积。通过文献回顾分析痛风性肩关节炎的临床特点、诊断及治疗方法。痛风性肩关节炎的临床表现主要为肩关节疼痛及活动受限。含钙盐沉积的痛风结石可以在X线和CT上显影；MRI可显示痛风结石，并能够评估关节内其他病变。痛风性肩关节炎临床表现不典型，影像学上无特异性征象，病理诊断是"金标准"。肩关节镜手术既能明确疾病诊断，又能完成治疗，是痛风性肩关节炎可靠的诊疗方法。

目的:探讨卵巢幼年型颗粒细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor，JGCT)伴Ollier病的诊治及预后。方法:回顾性分析1例就诊于复旦大学附属儿科医院的卵巢JGCT伴Ollier病患儿临床资料。患儿，女，7岁，因性早熟伴进行性腹围增大1个月入院，6岁时诊断内生软骨瘤病伴下肢畸形(Ollier病)。此次入院经腹部B型超声及CT检查提示左侧卵巢实性占位，腹水大量；行左侧卵巢输卵管切除术+网膜切除+腹水脱落细胞检测。以"幼年型颗粒细胞瘤"、"内生软骨瘤病"、"Ollier病"、"Maffucci综合征"为关键词检索1981年1月至2021年1月的PubMed、MedLine、Web of Science等英文数据库及中国知网、万方等中文数据库的相关文献并行文献复习。结果:本例手术顺利，术后病理诊断为卵巢JGCT，腹水脱落细胞检测(+)，网膜无结节，肿瘤分期为国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetriccs，FIGO)Ⅰc期，术后予卡铂+依托泊苷+博来霉素化疗，恢复良好，雌激素水平降至正常。文献检索到13例患儿患卵巢JGCT伴内生软骨瘤病(Ollier病或Maffucci综合征)，结合本组1例，共14例患儿。14例患儿内生软骨瘤病诊断中位年龄为7.0岁，范围在1 d至17.0岁；卵巢JGCT诊断中位年龄为11.5岁，范围在1 d至22.0岁。其中6例患儿有雌激素升高相关表现；6例患儿合并腹水。所有患儿卵巢JGCT诊断时为FIGO Ⅰ期(其中Ⅰa期7例，Ⅰc期7例)，均接受保育手术(患侧输卵管卵巢切除)。术后辅助化疗5例，除1例术后7年复发外，其余患儿均达完全缓解，中位随访时间为48个月，范围在5~96个月。内生软骨瘤病最终转化为软骨肉瘤2例，经过手术治疗，预后良好。结论:卵巢JGCT伴内生软骨瘤病罕见。对诊断为内生软骨瘤病患儿，当发现卵巢占位，且有雌激素水平升高临床表现时，通常被诊断为卵巢JGCT。卵巢JGCT伴内生软骨瘤病患儿经过手术治疗、辅助化疗预后良好，需长期随访。

目的:探讨应用内踝螺钉骺阻滞技术矫正儿童踝关节外翻畸形的有效性并计算矫正速率，分析影响对矫正效果的因素及螺钉取出后畸形复发的风险因素。方法:回顾性分析2011年1月至2020年12月41例（49踝）于小儿骨科接受内踝螺钉骺阻滞术的患者资料，其中男28例，女13例；左侧24踝，右侧25踝；手术时中位年龄10.75（4.5，13.9）岁，中位随访时间27（12，64）个月。按照诊断分类：遗传性多发性骨软骨瘤病（hereditary multiple exostose，HME）23踝，腓侧轴旁半肢5踝，胫侧轴旁2踝，多发内生软骨瘤病5踝，神经纤维瘤病5踝，外伤骨折6踝，纤维异样增殖3踝。在踝关节负重正位X线片上测量胫骨远端外侧角（lateral distal tibial angle，LDTA）来评估踝关节畸形程度及矫正情况，Malhotra分级用于评估腓骨远端短缩上移程度。结果:49踝中最终36踝得到有效矫正，总体有效率为73.5%。螺钉类型（半螺纹或全螺纹）、螺钉长度（是否到对侧皮质）、垫片使用、临床诊断分组及年龄均不是能否得到有效矫正的独立风险因素（ P>0.05）。对于取得有效矫正病例的术后矫正幅度应用多重线性回归分析（ R2=0.67），在控制年龄差异后，矫正时长（ P< 0.001）、临床诊断（ P=0.013）及术前LDTA（ P=0.002）都是独立的预测因素。对不同临床诊断组间应用单因素方差分析显示，术后平均矫正速率的差异有统计学意义（ F=5.050， P=0.003）。 结论:内踝螺钉骺阻滞术是治疗发育期儿童踝关节外翻畸形的有效可靠手段，不同的临床诊断对儿童踝外翻畸形矫正速率可产生明显差异。

目的:探讨乳腺肌纤维母细胞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2014—2022年郑州大学第一附属医院病理科诊断的乳腺肌纤维母细胞瘤15例患者的临床病理资料及预后信息，分析其临床特点、组织学亚型、免疫表型及分子学特征。结果:15例患者女性12例，男性3例，年龄18~78岁，中位与平均年龄均为52岁。发生于左乳6例，右乳9例，其中外上象限12例，内上象限2例，外下象限1例。大体上多数表现为界限清楚的结节，其中镜下呈推挤式生长的有13例，与周围乳腺组织截然分开的有1例，另外1例呈浸润性生长。其中12例为经典亚型，肿瘤由温和的梭形细胞间隔多少不等的胶原纤维束组成，其中8例伴有少量脂肪成分，1例局灶伴有软骨分化，1例为上皮样亚型，上皮样肿瘤细胞呈散在单个/单行或小簇状分布，1例为神经鞘瘤样亚型，肿瘤细胞呈显著的栅栏状排列，非常类似于神经鞘瘤，1例为浸润性平滑肌瘤样型，肿瘤细胞胞质红染，呈束状排列，似平滑肌瘤样形态向周围乳腺小叶间呈浸润性生长。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞表达结蛋白（14/15）和CD34（14/15），并表达雌激素受体（15/15）、孕激素受体（15/15），其中组织学亚型分别为上皮样亚型、神经鞘瘤样亚型及浸润性平滑肌瘤样亚型的3例均显示免疫组织化学RB1阴性，随后行荧光原位杂交检测RB1/13q14基因缺失情况，结果显示3例均存在RB1基因缺失。15例随访时间2~100个月，均未复发。结论:乳腺肌纤维母细胞瘤是一种罕见的乳腺良性间叶源性肿瘤，除经典型外，尚有多种组织学变异型，其中上皮样亚型易与浸润性小叶癌相混淆，神经鞘瘤样亚型酷似神经鞘瘤，浸润性亚型易误诊为纤维瘤病样或梭形细胞化生性癌等，认识该肿瘤不同组织学亚型及其临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。

多发内生软骨瘤病是一种常见于儿童的罕见病，多表现为管状骨内生软骨瘤引发的畸形。多发内生软骨瘤病常在儿童时期发病，随肿瘤进展可出现肢体畸形、病理骨折及恶性变等并发症。影像是其诊断的金标准，X线表现为管状骨的干骺端呈囊状或膨胀性骨质破坏，伴有不同程度的钙化。多发内生软骨瘤病依赖外科手术治疗，在繁多的术式中，皮质骨成形术展示出较高的有效率，目前手术指征和术后监测尚无定论。IDH1/2等基因已被发现与多发内生软骨瘤病发病相关，其下游蛋白可能是未来靶向治疗的突破点。

目的:探讨儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的临床特征、病理特点、发病机制及诊治策略。方法:回顾性分析2020年9月北京积水潭医院收治的1例卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患儿临床资料，并检索1977—2021年PubMed和万方数据库中卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的相关文献；文献报道病例仅10例，均为国外文献，结合本例共11例，收集11例患者发病形式、临床表现、治疗方案等数据进行分析。结果:本院1例为女性，就诊时年龄4岁6个月，临床表现为多发骨骼畸形、双侧乳房增大伴色素沉着，伴外阴分泌物。盆腔超声及腹部CT提示右侧卵巢肿物。行右股骨远端病灶刮除+人工骨植入术、右侧卵巢肿物及附件切除术。骨骼肿物组织病理提示为内生软骨瘤，卵巢肿物组织病理提示为卵巢幼年型颗粒细胞瘤。卵巢幼年型颗粒细胞瘤及内生软骨瘤组织样本中均存在 IDH1基因突变，c.394C>T chr2-209113113 p．R132C。术后1年随访多发内生软骨瘤无复发，卵巢幼年型颗粒细胞瘤术后3个月随访见双侧乳房逐渐回缩，盆腔超声提示无复发。文献报道的10例卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患者年龄6个月至36岁，多发内生软骨瘤主要表现为骨骼畸形，卵巢颗粒细胞瘤主要表现为外周性性早熟、月经异常、腹胀、腹部肿物。本院及文献报道共11例患者中，对于内生软骨瘤，9例予手术切除，1例保守治疗，1例右腿膝盖以下肢体及右中指截骨。对于卵巢颗粒细胞瘤，9例予切除病变侧卵巢及输卵管，2例手术切除肿瘤后予化疗。除2例发生软骨肉瘤恶变外，其余9例均为良性病变，所有患儿预后良好。 结论:卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤临床罕见，发病可能与 IDH1基因突变有关；治疗以手术切除为主；术后定期随访对提高患儿生存率至关重要。

基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）综合征（PPGLs）的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的 MAX胚系突变相关PPGLs，呈常染色体显性遗传，临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施，对2011年1月至2024年2月发表的相关文献进行系统复习，累计77个 MAX胚系突变家系共101例患者。 MAX胚系突变分属于44种突变类型，涉及 MAX的所有5个外显子，多集中于第3、4号外显子（64.4%，65/101）；主要为无义突变和错义突变（72.3%）、部分为大片段缺失和内含子变异，基因融合突变少见；约10%的家系患者中存在亲本起源效应。101例患者中，96例（95.0%）发生PHEO，双侧61例，单侧35例；诊断年龄为（31.7±10.9）岁（范围：13~80）岁，男女比例1.2∶1；其中15例为转移性PHEO。11例合并胸腹部PGL。8例（7.9%）合并功能性垂体腺瘤。12例（11.9%）发生其他神经内分泌肿瘤（NET），其中合并PHEO 8例（甲状旁腺功能亢进4例，神经母细胞瘤、盆腔神经节神经母细胞瘤/神经节细胞瘤、甲状腺髓样癌和C细胞增生各1例）。6例（5.9%）合并非NET包括舌鳞状细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺癌、肾嗜酸性细胞瘤、乳腺癌合并肾嗜酸性细胞瘤、胸软骨肉瘤合并多灶性肺腺癌各1例。另5例（5.0%）突变者不合并PHEO，其中4例仅发生单一的其他NET（神经节细胞瘤2例、腹部神经母细胞瘤1例、胰腺NET 1例），1例儿童为无症状携带者。 MAX突变相关PPGLs，发病年龄小，外显率高，表型独特，可能是一种新型多发性内分泌肿瘤（MEN）或是MEN 5型。所有 MAX突变者应进行PPGL、垂体腺瘤、甲状旁腺功能亢进和（或）神经节神经瘤（神经母细胞瘤）等神经嵴起源疾病的全面基线评估，并考虑双侧和（或）PHEO转移的风险。对PPGLs合并如功能性垂体腺瘤等其他NET的患者，应进行至少包括 MAX基因在内的遗传学检测和家系筛查。

目的:探讨计算机导航手术和传统手术对骨盆软骨肉瘤功能和肿瘤学结局的影响。方法:回顾性分析2000年1月至2017年12月北京积水潭医院手术治疗的骨盆软骨肉瘤136例，男65例、女71例，年龄（46.07±13.37）岁（范围13~73岁）；原发性120例、继发性16例，其中普通型软骨肉瘤109例（病理分化程度分级Ⅰ级7例、Ⅱ级83例、Ⅲ级19例）、去分化软骨肉瘤21例、间叶型3例、透明细胞型2例、黏液型1例；12例为多发骨软骨瘤病恶变；Enneking分期ⅠB期104例、ⅡB期32例；按解剖部位分类为骨盆Ⅰ区14例、Ⅱ区1例、Ⅲ区13例、Ⅰ+Ⅱ区16例、Ⅰ+Ⅳ区16例、Ⅱ+Ⅲ区47例、Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ区25例、Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ+Ⅳ区4例。所有病例按照切除边界分为囊内、边缘、广泛切除，计算机导航手术（导航组）45例、非导航手术组91例。比较两组患者人口学资料、术前肿瘤分期、手术特征、外科边界分类、肿瘤学指标、重建方法、术后并发症及骨与软组织肿瘤功能评分（Musculoskeletal Tumor Society score，MSTS）。结果:导航组未发生计算机导航系统相关的手术并发症。导航组与非导航组术后随访时间分别为（68.56±37.82）个月（范围6~197个月）和（76.85±52.60）个月（范围5~225个月）。导航组和非导航组MSTS分别为（25.43±2.854）和（24.56±4.193）分，差异无统计学意义（ t=1.191， P=0.237）。导航组边缘切除10例、广泛切除35例，非导航组囊内切除12例、边缘切除32例、广泛切除47例，差异有统计学意义（χ 2=10.977， P=0.004）。导航组术后局部复发4例（8.9%，4/45），非导航组20例（21.9%，20/91），差异有统计学意义（χ 2=4.040， P=0.046）；导航组复发患者最终截肢2例、再次切除2例，非导航组最终截肢6例、再次切除14例。导航组3例（7%，3/45）发生远处转移，非导航组18例（20%，18/91），差异有统计学意义（χ 2=4.478， P=0.034）。导航组和非导航组术后五年生存率分别为93.3%、72.6%，三年、五年无进展生存率为91.1%、84.4%和74.8%、62.7%，差异均有统计学意义（χ 2=5.081， P=0.024；χ 2=6.800， P=0.009）。导航组ⅠB期肿瘤五年生存率为96.7%、非导航组为84.5%，差异有统计学意义（χ 2=3.897， P=0.048）；导航组ⅡB期肿瘤五年生存率为75.0%、非导航组为35.0%，差异无统计学意义（ P>0.05）。术后并发症包括术后感染15例、深静脉血栓形成16例、双下肢不等长14例、假体脱位2例、淋巴水肿2例、疝气1例及异体骨吸收1例，两组各并发症发生率的差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:计算机导航辅助骨盆软骨肉瘤切除手术相较于传统手术有利于获得安全的肿瘤外科边界，降低肿瘤局部复发率从而有效改善患者生存预后。

重度抑郁症患者外泌体miR-146a-5p表达对脑灰质容积变化的调控作用;青少年重度抑郁症MRI脑皮层结构研究;室管膜下区IDH野生型胶质母细胞瘤的MRI表现与MGMT及Ki-67相关性分析;神经影像预测急性椎基底动脉闭塞血管成功再通预后;高分辨MR血管壁成像评估急性脑卒巾患者降脂治疗后斑块特征变化;外中耳发育畸形患者的颞下颌关节高分辨率CT观察;食管癌新辅助治疗后喉返神经旁淋巴结状态预测模型构建;CT影像组学及机器学习评估慢性阻塞性肺疾病急性加重的组合策略;人工智能斑块定量分析在冠心病中的预测价值;基于冠状动脉CT血管成像的冠心病与骨质疏松的相关性研究;瘤内联合瘤周动态对比增强MRI乳腺癌腋窝淋巴结转移深度学习预测模型研究;乳腺结构扭曲病变的综合影像诊断与对比研究;钆塞酸二钠增强MRI T1 mapping、R2*及其联合指标评估乙肝肝功能的价值;CT平扫对肠系膜上动脉夹层的诊断价值;MRI高清扩散加权成像联合T1WI动态对比增强在直肠癌术前T分期的应用价值;MR在胎儿消化道产前筛查巾的应用;原发性腹膜后平滑肌肉瘤的MRI表现;基于不同机器学习算法联合MRI影像组学构建膀胱癌肌层浸润预测模型的比较研究;MR T1-mapping成像在定量评估儿童肾功能不全中的应用;MRI在前列腺移行区良恶性病变中的诊断价值及误诊原因分析;MR全身扩散加权成像评估多发性骨髓瘤不同骨髓浸润模式;盂肱关节软骨T1ρ、T2值与肩袖损伤的相关性研究;儿童骨内肌纤维瘤/肌纤维瘤病的CT和MRI表现;儿童肠重复畸形的影像学诊断;TASC-ⅡC/D型下肢动脉硬化闭塞症腔内介入治疗后再狭窄的影响因素分析;Ⅰ A期非小细胞肺癌患者微波消融术后肺出血的预测;骨盆多发骨折出血介入治疗预后的危险因素分析;基于全体质量、去脂体质量和体表面积的对比剂注射方案在大体质量患者冠状动脉CT血管成像检查中的对比研究;体型特异性剂量估算值在儿童胸部CT诊断参考水平中的应用;CE-Boost技术对门静脉双低CT静脉成像图像质量的提高;MRI膝关节8通道硬质线圈与16通道柔性线圈的使用非劣效性对比研究;口服钆布醇在三维可变反转角快速自旋回波MR胰胆管成像中的应用;低剂量对比剂分段注射在头颈部CT血管成像中的应用;氢质子MR波谱在颞叶内侧癫痫诊断中的研究进展;终末期肾病伴脑小血管病影像学评价的研究进展;视神经脊髓炎谱系疾病的功能MRI研究现状;个体化低管电流/管电压低辐射剂量胸部CT扫描的研究进展;介入治疗在肥胖治疗中的研究进展;飞利浦256层Brillinace iCT重建柜故障维修.

病例 男,31 岁,10 余年前发现双手及前臂多发性肿物,约黄豆粒大小,伴轻压痛,双手活动稍受限. 查体:左手掌桡侧见手术疤痕,双手及前臂散在十余个大小不等、分布不规律的椭圆形肿物,大小约 0.5 cm×1 cm～2 cm×3 cm不等. 左手掌桡侧肿物质软,活动性欠佳,边界欠清,轻压痛. 右手、前臂处肿物质硬,活动性差,边界较清,轻压痛.