背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:探讨放大内镜联合高频超声内镜在胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（GML）诊断及复发监测中的临床应用价值。方法:选择2016年10月至2019年10月江苏省中医院初诊GML患者15例，对其一般情况、临床表现、Lugano分期、胃镜下表现、放大内镜下表现、高频超声内镜下表现及幽门螺杆菌感染情况进行回顾性分析，并分析疗效及随访情况。结果:15例GML患者临床表现以上腹不适为主，其次为消瘦、贫血等。内镜下GML病灶多见于胃中1/3（10例），以弥漫型最常见（8例）；幽门螺杆菌阳性9例；放大内镜下观察病灶处树支状血管（TLA）阳性13例，治疗后复查TLA阳性2例。高频超声内镜观察病灶可见胃壁1~3层的层次结构欠清，呈低回声改变；治疗后复查高频超声内镜，1例患者可见胃壁1~5层结构消失，病理证实由GML转变为弥漫大B细胞淋巴瘤。结论:放大内镜联合高频超声内镜在GML的治疗效果评估及监测复发方面具有重要的临床应用价值；高频超声内镜可能在评估GML病情进展方面具有一定临床价值。

目的:探讨儿童原发性IgA肾病(IgAN)临床表现和病理改变与免疫荧光之间的相关性。方法:收集近10年江西省儿童医院肾脏科确诊为原发性IgA肾病222例患儿资料，分析其临床和病理特点及相关性。结果:1．免疫荧光显示IgA仅伴系膜区沉积的患儿最多[115例(51.8%)]，其余为同时伴毛细血管袢沉积[107例(48.2%)]；IgA免疫荧光强度＋＋的患儿最多[122例(55.0%)]；IgA伴IgM沉积患儿最多[168例(75.7%)]，其次为伴C 3沉积[160例(72.1%)]；伴C 4沉积最少[7例(3.2%)]。2.高血压与免疫荧光伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；高尿酸血症与伴IgM、IgG、C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；低蛋白血症与伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈负相关(均 P<0.05)；高胆固醇血症与伴C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；尿蛋白定量与伴IgM、IgG及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；估算肾小球滤过率(eGFR)与IgA伴血管袢沉积呈负相关( P<0.05)。3.Lee氏分级与免疫荧光伴IgM及C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积呈正相关(均 P<0.05)。4.牛津分型中系膜细胞增生(M1)与免疫荧光伴C 3沉积、IgA沉积强度均呈正相关(均 P<0.001);毛细血管内皮增生(E1)病变与IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；节段肾小球硬化或黏连(S1)病变与免疫荧光病理无相关性；肾小管萎缩/间质纤维化(T1)与伴IgG及C 3沉积均呈正相关(均 P<0.05)。5.球性硬化与免疫荧光病理无相关性；新月体与免疫荧光伴IgM、IgG、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；肾内动脉增厚与伴IgG沉积及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关性(均 P<0.05)。 结论:儿童原发性IgAN免疫荧光IgA强度以＋＋为主，伴IgM沉积最多见；IgA伴毛细血管袢沉积或伴C 3沉积的临床表现及光镜病理更重。

内听道海绵状血管畸形临床罕见，起源于内听道Scarpa神经节周围的血管丛，易侵犯神经引起相应症状。2021年11月解放军联勤保障部队第九六〇医院神经外科收治1例以同侧听力丧失为临床表现的内听道海绵状血管畸形患者，于多模态引导神经内镜下行病灶切除术，术后复查影像学显示病变全切除，无面瘫等并发症。

本文报道1例罕见的胰腺分裂症。患者因腹痛，淀粉酶升高，CT提示胰头占位性病变，伴胰腺扩张，予ERCP治疗并发重症急性胰腺炎、胰腺假性囊肿，行EUS假性囊肿穿刺后出现消化道出血、失血性休克，为进一步诊疗就诊海军军医大学第一附属医院。入院后予输血、止血等内科治疗，行急诊数字减影血管造影术止血，病情明显好转。复查CT仍见胰管扩张。为明确其原因，予完善MRCP、EUS检查，考虑胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤可能，最终通过ERCP明确胰管扩张的原因为胰腺分裂，予胰管支架置入。经过3个月随访，未发现患者腹痛再发。

患者女，24岁，因左侧大阴唇肿胀1年余，阴道肿物脱垂3个月余就诊。体格检查：左侧大阴唇扪及一界清质软光滑肿块，大小约3 cm×3 cm，活动度一般，无压痛，皮温正常；双侧腹股沟区均未见明显肿大淋巴结。实验室检查：未见明显异常。常规超声检查显示：左侧大阴唇皮下见一低回声肿块，紧贴阴道壁左后方生长，延伸至宫颈，大小约5.5 cm×3.4 cm×2.5 cm，形态不规则，边界清晰，肿块内部回声不均匀，未见明显液化及钙化征象，后方回声无改变，膀胱与子宫无明显受压移位(图1A)；彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)测及肿块内部及周边血流信号(图1B)；弹性成像示应变弹性评分4分(图1C)。超声造影[造影剂选用SonoVue(Bracco公司)]示：肿块于10 s自周边向内部增强，呈整体均匀高增强，24 s开始缓慢减退(图2)。超声提示：左侧大阴唇皮下富血供占位，性质待定，建议超声引导下穿刺活检。其他影像学检查：CT平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下片状稍低密度影，不伴骨质破坏(图3A)；MRI平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下囊性为主异常信号，增强示肿块边缘轻度强化(图3B，C)，考虑偏良性或低度恶性病变。术前行超声引导下粗针穿刺活检(图4A)，穿刺病理示少许肌肉组织及纤维结缔组织，伴间质少许间充质细胞增生，局灶黏液变性，考虑梭形细胞病变不能除外。行腹腔镜及会阴开放手术完整切除病灶，术后病理HE染色提示梭形细胞肿瘤(图4B)，免疫组织化学染色示：CD34(灶+)，Desmin(灶+)，SMA(－)，ER(+)，PR(+)，SOX10(－)，S-100(－)，Ki-67(5%+)，诊断为侵袭性血管黏液瘤。在超声造影检查、超声引导下粗针穿刺活检及手术前，患者均已签署知情同意书。本研究经医院伦理委员会审查通过[2019-SR-295]。

目的:总结枕下乙状窦后入路手术切除前庭神经鞘瘤的术后短期和长期面神经功能情况及面神经保护经验，并分析其影响因素。方法:收集2013年1月至2018年2月在复旦大学附属华山医院由颅底外科小组行显微镜下枕下乙状窦后入路手术的前庭神经鞘瘤患者的临床资料，共纳入308例，其中男性132例、女性176例，年龄17~79岁，平均年龄47.9岁。记录患者临床表现、影像学表现、术中所见及术后面神经功能随访结果。使用SPSS 23.0统计软件，对短期及长期面神经功能及影响其恢复的变量进行单因素和多因素分析。结果:304例肿瘤完全切除，4例近全切除；306例面神经解剖保留，2例面神经离断，术中均予行神经吻合一期重建。300例成功随访，8例失访。随访时间1~60个月（平均52.0个月）。术后2周内面神经功能良好［House-Brackmann（HB）分级Ⅰ~Ⅱ级］96例，功能不良（HB分级Ⅲ~Ⅵ级）212例；术后1年随访共295例，其中198例面神经功能良好，97例功能不良；术后3年随访共294例，其中面神经功能良好者219例，功能不良75例；随访到术后5年者共189例，其中面神经功能良好者155例，功能不良者34例。逻辑回归分析显示，影响术后短期面神经功能的相关因素有肿瘤直径（ P=0.011）和术末面神经刺激阈值（ P<0.001）；影响术后长期面神经功能的相关因素包括肿瘤直径（ P=0.005）、术末面神经刺激阈值（ P=0.005）及面神经康复训练等。 结论:肿瘤直径是与术后面神经功能相关的独立因素，肿瘤越大术后面神经功能更差；术中电生理监测的肌电图微小电流刺激（刺激阈值≤0.05 mA）可以预测短期和长期的面神经功能预后；系统的面部康复训练能有效促进手术后面神经功能的恢复。

患者男性，47岁。以发热起病，继而出现水肿、皮疹、蛋白尿、镜下血尿，血肌酐1周内自264 μmol/L升至570 μmol/L，补体C 3 0.342 g/L，补体C 4 0.048 g/L，抗核抗体1∶100。于当地医院行肾组织活检，免疫荧光提示多种免疫复合物在肾脏沉积，光镜下呈现新月体型肾炎。考虑系统性红斑狼疮，狼疮性肾炎。予静脉输注甲泼尼龙500 mg 治疗3 d，序贯口服泼尼松60 mg 每日1次，患者血肌酐下降至416 μmol/L后再次升高（517 μmol/L），故转诊至我院。入院体检发现主动脉瓣听诊区舒张期吹风样Ⅲ~Ⅳ级杂音，遂行超声心动检查，见主动脉瓣赘生物形成，考虑感染性心内膜炎相关肾小球肾炎。予青霉素肌肉注射（4 MU，每12小时1次）10 d序贯头孢曲松静脉输注（2 g，每日1次）6周，糖皮质激素逐渐减量至30 mg 每日1次，行主动脉瓣置换术，糖皮质激素每2周减量5 mg 每日1次。术后患者血尿、蛋白尿消失，血肌酐下降至98 μmol/L。

目的:探讨绝经后无症状妇女偶尔超声检查提示子宫内膜增厚时，组织学评价的必要性，并且行超声测量的子宫内膜厚度、宫腔镜下诊断及组织病理学诊断三者的一致性评估。方法:回顾性分析2016年1月1日至2019年12月31日就诊于太原市中心医院妇产科，因绝经后偶尔超声检查提示子宫内膜增厚(≥5 mm)行宫腔镜检查，同时在宫腔镜下诊刮或宫腔镜下手术治疗的176例患者的临床及病理资料。结果:⑴在绝经后无症状子宫内膜增厚妇女中，最常见的宫内病变为子宫内膜息肉90例(51.1%)，其次是正常子宫内膜57例(32.4%)。⑵绝经后无症状子宫内膜增厚妇女宫腔镜下表现和组织病理学诊断不是完全相符，子宫内膜息肉诊断符合率为95.8%。⑶随着子宫内膜厚度的增加，子宫内膜恶性病变的风险增高，正常子宫内膜、子宫内膜息肉、平滑肌瘤、不伴不典型子宫内膜增生及标本不足的内膜厚度与子宫内膜癌患者子宫内膜厚度比较差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:绝经后无症状子宫内膜增厚妇女中，子宫内膜息肉是最常见的局部宫内病变，子宫内膜恶性病变的发生率相对低，所以进一步评估时不能总是依靠超声评估子宫内膜厚度，应结合临床因素及考虑恶性病变的高危因素，做出个体化的判断。结合宫腔镜和组织病理学检查得到一个最后准确的诊断非常重要。

目的:通过16S rDNA基因测序检测复杂性肛瘘患者的肠道菌群分布，探讨其与健康人的菌群分布是否存在差异。方法:采用病例对照研究方法，回顾性收集2020年6月至12月期间杭州市第三人民医院接受手术治疗的30例复杂性肛瘘患者临床资料（复杂性肛瘘组），并按1∶1配比选择本院健康体检人群30例作为对照组（健康对照组）。病例纳入标准：（1）符合腺源性肛瘘诊断的标准，且症状持续3个月以上；（2）术前已行电子结肠镜检查排除肠道炎性反应、炎性肠病等；（3）复杂性肛瘘的定义为符合下面情况之一者：瘘管跨越2/3及以上的肛门括约肌；包含两个以上的外口或瘘管；既往已行肛瘘手术后确认复发者。排除标准：（1）合并有炎性肠病、慢性腹泻或便秘、糖尿病、消化道恶性肿瘤、肝肾功能障碍等；（2）克罗恩病、外伤、特殊感染（如放线菌病和结核病）等引起的肛瘘；（3）近1个月内使用过抗生素、益生元、益生菌等可能影响肠道微生态制剂者；（4）认知缺陷不能配合者。提取研究对象的粪便样本总DNA，扩增细菌16S rDNA基因序列的V4高变区，利用Illumina Miseq平台进行高通量测序，最后进行操作分类单元（OTU）聚类、进行Alpha多样性和LEfSE数据分析，其中Chao指数或ACE指数越大，表明微生物区系的预期物种丰度越高，Simpson指数越小或Shannon指数越大，表明微生物区系多样性越高。两组间性别、年龄、体质指数（BMI）、饮酒吸烟史基线资料比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），说明两组具有可比性。本研究观察指标包括两组的测序和质量控制、Alpha多样性分析和物种及其丰度分析以及LEfSE分析。 结果:复杂性肛瘘组与健康对照组的主要优势菌都是厚壁菌门和拟杆菌门，分别占93.4%±32.0%和87.4%±41.2%；在属水平上，复杂性肛瘘组的普雷沃菌属（4.9%±7.4%比0.1%±1.1%， P<0.001）、巨细胞菌属（3.9%±8.2%比0.5%±4.2%， P<0.05）和毛螺菌属（2.6%±5.7%比0.1%±3.4%， P<0.05）的丰度明显更高，而变形菌属（0.02%±4.2%比9.3%±14.4%， P<0.01）、肠球菌属（0.02%±2.3%比9.3%±19.6%， P<0.05）、拟杆菌属（24.7%±9.9%比29.8%±9.1%， P<0.05）和克雷伯菌属（0.4%±4.2%比3.9%±7.3%， P<0.05）相对更低。与健康对照组相比，复杂性肛瘘组肠道菌群多样性更丰富，表现为ACE指数更高［（293.30±44.00）比（218.75±33.83）， t=102.069， P<0.001］，Chao指数也更高［（318.40±41.99）比（250.00±46.38）， t=77.818， P=0.028］，Shannon指数更高［（3.36±0.29）比（2.43±0.34）， t=9.657， P=0.001］；而Simpson指数更低［（0.103±0.013）比（0.131±0.013）， t=5.551， P=0.046］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。韦荣菌科、Selenemondales 及厌氧菌纲（均属于厚壁菌门）的菌株总体上对两组样本肠道菌群差异的影响最大（LDA 值均>4）。 结论:与健康对照组相比，复杂性肛瘘患者肠道菌群多样性更丰富，提示某些肠道菌群及其代谢产物可能在肛瘘发病中发挥了一定的作用。