先天性半椎体畸形是指一侧椎体形成障碍而导致的椎体畸形,是造成脊柱侧凸的重要原因之一.根据半椎体是否与上下邻近椎体融合可分为完全分节、部分分节和未分节3种类型.半椎体畸形的诊断主要依靠临床表现、X线、CT等检查,同时需完善心脏及泌尿系超声、全脊髓磁共振成像(MRI)等排除其他畸形.儿童半椎体畸形尤其是完全分节半椎体导致的脊柱侧凸非手术治疗效果差,早期手术可避免局部严重畸形及代偿弯曲结构性改变;手术治疗方案有原位融合、凸侧骨骺阻滞、内固定融合、半椎体切除等,目前较常用单一后路入路或前后路联合半椎体切除联合器械内固定的方法.

先天性脊柱侧弯(congenital scoliosis,CS)是由椎体发育异常所致,多见于椎体形成障碍和分节不良,前者所致半椎体畸形是导致先天性脊柱侧弯的主要原因.其病因复杂,可能与遗传及环境因素相关.其诊段依靠临床表现及影像学检查结果,目前影像学检查包括胎儿期脊柱超声及MRI、生后婴幼儿脊柱超声、全脊柱正侧位X线片、CT、MRI,同时需完善心脏彩超及泌尿系彩超了解有无其他系统畸形.保守治疗包括石膏、支具固定等,其治疗效果欠佳,不能完全矫正畸形,需早期手术治疗.手术方式包括原位融合术+凸侧骨骺阻滞术、半椎体切除术、脊柱融合术及脊柱非融合术等.

目的:探讨凸侧骨骺阻滞术对先天性脊柱侧凸患者的治疗效果.方法:回顾分析1998年10月至2008年2月行Ⅰ期前后路联合骨骺阻滞术的胸腰椎半椎体畸形22例患者,其中男12例,女10例.测量术前、术后及末次随访时主弯及代偿弯角度,同时计算术后进展率及年进展量.观察侧凸进展率和年进展量与年龄、性别、半椎体数目、半椎体位置、术前主弯Cobb角及代偿弯Cobb角之间有无相关性,比较不同年龄、性别、半椎体数目、半椎体位置以及术前主弯Cobb角对术后侧弯进展的影响.结果:22例主弯Cobb角术前为(40.5±9.8)°,术后3个月为(39.5±11.1)°,末次随访时为(46.8±13.9)°.代偿弯Cobb角术前为(20.1±10.8)°,术后3个月为(23.0±11.1)°,末次随访为(29.9±11.5)°.术前主弯及代偿弯Cobb角与术后3个月比较,差异无统计学意义(P＞0.05),末次随访与术前、术后3个月比较差异有统计学意义(P＜0.01).术后共有20例出现主弯角度进展,平均进展率为(19.2±17.9)％,年进展量为(1.5±1.4)°,共有20例患者出现代偿弯进展,平均进展率为(39.6±37.0)％,年进展量为(1.4±1.3)°.3例因术后侧凸进展明显行侧凸矫形内固定.22例患者手术时年龄及半椎体数分别与术后主弯进展率之间存在显著相关性,手术时年龄、主弯角度及术前代偿弯角度分别与术后主弯年进展量之间存在显著相关性(P＜0.05).结论:凸侧骨骺阻滞术不能获得即刻的矫形效果,长期随访发现,也不能有效阻止侧凸的进展,可认为凸侧骨骺阻滞术对于先天性半椎体畸形患者而言是一种无效的手术方式.

患儿,女,9岁5个月,于2017年12月24日入院.患儿3 年前因车祸外伤致右内踝骨折,在外院行右内踝骨折切开复位内固定术,术后骨折愈合,但出现右胫骨远端内侧骨骺早闭,导致内踝发育停滞,右踝关节内翻畸形.查体:右踝内侧可见长约6 cm术后切口瘢痕,内踝较小,外踝凸起明显,右足呈内旋内翻位,内翻约20°,足主动及被动背伸、外旋活动均受限,足背动脉搏动良好,足趾活动灵活,肢体远端皮肤感觉正常.既往外院X线检查见图1A～D.入院诊断:① 右踝骨折术后畸形愈合;② 右胫骨远端内侧骨骺早闭;③ 右足内翻畸形.考虑为医源性骨骺损伤.完善术前检查,排除手术及麻醉禁忌证后,于2017年12月26日在全身麻醉下行左髂骨取骨、右胫骨截骨植骨矫形、右胫骨远端外侧及右腓骨远端骨骺阻滞术.术后指导患儿进行患肢功能锻炼.

先天性脊柱侧凸是由于胚胎时期体节发育异常导致的一种早发性脊柱侧凸,其畸形多严重且呈进展性,通常伴发其他系统的畸形(肾脏、心脏或椎管内畸形).先天性脊柱侧凸病因尚不明确,目前认为可能为遗传因素与环境因素的共同作用.遗传因素方面,研究已发现单核苷酸多态性、基因拷贝数变异以及TBX6基因突变为先天性脊柱侧凸的重要致病因素.环境因素方面,孕期缺氧、酒精摄入、维生素缺乏等可能与先天性脊柱侧凸的发病相关.对于先天性脊柱侧凸的诊断,X线、CT以及MRI是常用的影像学检查手段.除了影像学检查之外,基因学检测(包括全外显子组测序以及全基因组测序)也越来越多地被用于早期诊断并帮助判断畸形的预后.先天性脊柱侧凸的治疗包括保守治疗和手术治疗.先天性脊柱侧凸多呈进展性,随访观察是监测畸形进展预后的重要手段.系列石膏、支具以及牵引可用于治疗轻、中度先天性脊柱侧凸,而对于重度先天性脊柱侧凸,需要进行外科干预.在选择术式时,需要考虑患者的年龄、生长潜力、畸形所处位置以及类型,常用的术式包括骨骺阻滞、半椎体切除或者截骨短节段融合术、高级别截骨矫形融合术、非融合手术以及融合与非融合的混合技术.