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KCNT2基因变异导致发育性癫痫性脑病1例报告
编辑人员丨1天前
本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料.该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低.脑电图提示间断高度失律.家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异,c.568C>A,p.(Arg190Ser)为新发变异,经激素及抗癫痫发作药物治疗后,发作明显减少,目前间隔3~5 d出现孤立性痉挛发作1次.综合考虑,KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫,且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形,其预后差.
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编辑人员丨1天前
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多模式神经电生理监测在脊柱骨折行椎弓根螺钉内固定术患者中的应用
编辑人员丨1天前
目的 探讨多模式神经电生理监测在脊柱骨折行椎弓根螺钉内固定术(PSF)中的应用价值.方法 选择2020年5月至2023年5月开封市中心医院骨科收治的因外伤致脊柱骨折的58例患者,均行PSF治疗,术中实施体感诱发电位(SEP)、运动诱发电位(MEP)及肌电图(EMG)多模式神经电生理监测,比较患者手术前后胫后神经的神经电生理指标、伤椎后凸Cobb角、疼痛视觉模拟评分(VAS)及日本骨科协会(JOA)腰椎评分.患者术后行CT复查评估螺钉发生破壁情况,以Gertzbein分级≥1级为标准,分析多模式神经电生理监测报警的准确性.结果 58例患者均成功进行手术,手术时间为(143.72±14.38)min、出血量为(175.92±24.62)mL、术后首次下床时间为(5.68±1.15)d、住院时间为(9.35±1.48)d;术后患者胫后神经SEP潜伏期缩短,波幅及运动神经、感觉神经传导速度均升高(P<0.05);术后患者后凸Cobb角及VAS评分低于术前,JOA评分高于术前(P<0.05);58例患者共置入螺钉384枚,46枚(11.98%)螺钉置入时神经电生理监测报警.术后CT 复查 Gertzbein 分级 0 级 337 枚(87.76%)、≥1 级 47 枚(12.24%),SEP、MEP 和 EMG 监测的敏感性分别为91.49%、87.23%和59.57%,特异性分别为94.66%、92.58%和89.32%;多模式监测的敏感性为97.87%,特异性为96.74%.结论 多模式神经电生理监测可准确发现PSF术中置入螺钉时患者发生神经损伤的情况,提醒术者修正手术操作,使患者术后脊柱神经功能获得较大改善.
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编辑人员丨1天前
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先天性轻度上睑下垂患者眶隔后壁-上睑提肌复合体折叠术后矫正及美学效果分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨先天性轻度上睑下垂患者眶隔后壁-上睑提肌复合体折叠术后矫正效果及美学效果.方法:选取2020年4月-2023年4月在笔者医院诊治的84例先天性轻度单侧上睑下垂患者为研究对象,根据手术方式分为对照组(上睑提肌缩短术)和观察组(眶隔后壁-上睑提肌复合体折叠术),各42例.比较两组矫正效果、眼睑生理功能、美学评分、上睑回缩量及术后并发症发生情况.结果:观察组总有效率90.48%(38/42),高于对照组73.81%(31/42)(P<0.05).两组上睑活动度均高于术前,且观察组高于对照组(P<0.05).观察组术后3个月美学评分高于对照组(P<0.05).观察组术后3个月的眼睑自然闭合状态下的睑裂高度低于对照组(P<0.05).两组上睑回缩量的组间、时间及交互作用差异有统计学意义(P<0.05);两组术后1周、术后1、3个月的上睑回缩量依次增加,观察组术后1、3个月的上睑回缩量均低于对照组(P<0.05).观察组术后并发症总发生率4.76%(2/42),低于对照组21.43%(9/42)(P<0.05).结论:眶隔后壁-上睑提肌复合体折叠术可有效改善先天性轻度上睑下垂患者的眼睑生理功能,矫正效果和美学效果均优于上睑提肌缩短术,且安全性良好.
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编辑人员丨1天前
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子午流注纳子法针刺联合西药治疗帕金森病合并不宁腿综合征患者30例随机对照试验
编辑人员丨1周前
目的 观察子午流注纳子法针刺治疗帕金森病合并不宁腿综合征患者的临床疗效.方法 将60例帕金森病合并不宁腿综合征患者随机分为对照组和治疗组,每组30例.对照组患者给予常规西药治疗,治疗组在对照组治疗基础上加用子午流注纳子法针刺治疗:大陵、中渚、阳陵泉、足三里、三阴交直刺,百会向后斜刺,均采用平补平泻手法;大都、太白当患者吸气时按照经脉循行的方向针刺进针,呼气时起针;针刺操作时间选巳时(9:00-11:00),每次留针30 min,每日1次,每周5次,共治疗4周.比较两组患者治疗前后国际不宁腿严重程度量表(IRLSS)评分、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分、帕金森病生活质量问卷(PDQ-39)评分、国际运动障碍学会统一帕金森病评定量表Ⅰ部分(MDS-UPDRS Ⅰ)评分;治疗后比较两组临床疗效.结果 两组患者治疗后IRLSS评分、PSQI评分、PDQ-39评分、MDS-UPDRS Ⅰ评分均较本组治疗前下降(P<0.01),且治疗后治疗组均低于对照组(P<0.05或P<0.01).治疗组临床疗效有效率为83.33%(25/30),高于对照组的60.00%(18/30)(P<0.05).结论 在常规西药治疗基础上加用子午流注纳子法针刺治疗帕金森病合并不宁腿综合征,可显著改善患者临床症状、睡眠障碍及生活质量,提高临床疗效.
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编辑人员丨1周前
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三七总皂苷不同口服制剂对急性血瘀模型大鼠的药效学比较研究
编辑人员丨1周前
目的:评价三七总皂苷(PNS)不同口服制剂对急性血瘀模型大鼠的药效差异,并与市售血栓通胶囊(XST)、三七通舒胶囊(SQTS)进行对比.方法:在前期研究基础上,分别制备PNS磷脂复合物肠溶胶囊(PNS-PC)、PNS pH依赖型固体分散体(PNS-SD)、PNS自乳化肠溶胶囊(PNS-SDEDDS)、PNS生物黏附微球肠溶胶囊(PNS-BMS)、N-乙酰-L半胱氨酸修饰的PNS生物黏附微球肠溶胶囊(PNS-NAC-BMS)5种不同PNS 口服制剂.将80只 SD 大鼠随机分为对照(Control)组、模型(AD)组、XST+AD 组、SQTS+AD 组、PNS+AD 组、PNS-PC+AD 组、PNS-SD+AD组、PNS-SDEDDS+AD组、PNS-BMS+AD组、PNS-NAC-BMS+AD组,每组8只.给药组大鼠按照体质量及载药量给予相应剂量的药物灌胃,Control组、AD组大鼠给予空白胶囊灌胃.给药7 d后,采用注射盐酸肾上腺素加冰浴建立大鼠急性血瘀模型.次日,拍摄大鼠舌质及舌下脉络,评价舌象评分;尾静脉采血,记录尾静脉凝血时间;腹主动脉采血,检测血液流变学指标(包括不同切变率下的全血黏度、卡森黏度、血浆黏度)、凝血四项指标[包括活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)]及血浆内皮素(ET)、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)、6-酮前列腺素F1α(6-keto-PGF1α)含量.结果:①与Control组相比,AD组大鼠舌质发白、舌下血管紫黑,舌象评分显著升高(P<0.001),尾静脉凝血时间缩短(P<0.001),不同切变率下全血黏度、卡森黏度、血浆黏度均升高(P<0.001),APTT、PT、TT 均缩短(P<0.001),FIB、ET 水平升高(P<0.001),eNOS、6-keto-PGF1α 水平均降低(P<0.001).②与AD组相比,各给药组舌象评分均显著降低(P<0.001,P<0.01);与XST+AD组、SQTS+AD组相比,PNS-PC+AD 组、PNS-SDEDDS+AD 组、PNS-BMS+AD 组、PNS-NAC-BMS+AD 组舌象评分亦显著降低(P<0.05).③与 AD组相比,PNS-PC+AD 组、PNS-SDEDDS+AD 组、PNS-BMS+AD 组、PNS-NAC-BMS+AD 组、PNS+AD 组、XST+AD 组、SQTS+AD组的尾静脉凝血时间均明显延长(P<0.001,P<0.01,P<0.05);与XST+AD组、SQTS+AD组相比,PNS-PC+AD组、PNS-SDEDDS+AD组、PNS-BMS+AD组、PNS-NAC-BMS+AD组大鼠尾静脉凝血时间亦明显延长(P<0.05).④与AD组相比,5种PNS自制口服制剂组大鼠的全血黏度、卡森黏度、血浆黏度水平均显著降低(P<0.001,P<0.01),XST+AD组、SQTS+AD组、PNS+AD组大鼠的全血黏度,XST+AD组的卡森黏度及PNS+AD组的血浆黏度水平亦降低(P<0.01,P<0.05);与XST+AD组、SQTS+AD组相比,PNS-PC+AD组大鼠的全血黏度水平亦降低(P<0.05);与SQTS+AD 组相比,PNS-PC+AD 组、PNS-BMS+AD 组、PNS-NAC-BMS+AD 组的卡森黏度水平降低(P<0.05).⑤与 AD组相比,各给药组大鼠的APTT、TT均明显延长(P<0.001,P<0.01,P<0.05),FIB水平均显著降低(P<0.01),PNS-PC+AD 组、PNS-SDEDDS+AD 组、PNS-BMS+AD 组、PNS-NAC-BMS+AD 组的 PT 亦显著延长(P<0.001,P<0.01);与 XST+AD 组、SQTS+AD 组相比,PNS-PC+AD 组、PNS-SDEDDS+AD 组、PNS-BMS+AD 组、PNS-NAC-BMS+AD 组 PT、TT 明显延长(P<0.05),FIB水平显著降低(P<0.01).⑥与AD组相比,各给药组大鼠的ET水平显著降低(P<0.001,P<0.05),eNOS、6-keto-PGF1α 水平显著升高(P<0.001,P<0.01,P<0.05);与 XST+AD 组、SQTS+AD 组相比,PNS-PC+AD组、PNS-SDEDDS+AD 组、PNS-BMS+AD 组、PNS-NAC-BMS+AD 组的 ET 水平显著降低(P<0.01),eNOS 水平显著升高(P<0.05),PNS-PC+AD 组、PNS-SD+AD 组、PNS-SDEDDS+AD 组、PNS-BMS+AD 组、PNS-NAC-BMS+AD 组的6-keto-PGF1α水平显著升高(P<0.01).结论:5种不同的PNS 口服制剂与原料药及市售XST、SQTS均能有效改善急性血瘀模型大鼠的瘀血状态,但PNS-PC、PNS-SDEDDS、PNS-BMS、PNS-NAC-BMS对血瘀大鼠各项血瘀相关指标的改善优于2种市售阳性药和原料药,具有较好的应用前景.
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编辑人员丨1周前
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选择性桡动脉压迫改善冠脉介入治疗老年患者前臂血肿的效果
编辑人员丨1周前
目的 探讨选择性桡动脉压迫对冠脉介入治疗老年患者前臂血肿的改善效果.方法 将冠脉介入治疗并发前臂血肿的152例老年患者随机分成对照组与观察组各76例.对照组采用脉搏波多功能血压计普通袖带对前臂血肿进行压迫,观察组采用定制双气囊中空袖带对前臂血肿进行选择性桡动脉压迫.比较两组患者袖带压迫期间拇指皮温、疼痛评分、手部肿胀程度、舒适度、心率、血压;袖带压迫解除前手部麻木与解除后前臂周径、袖带压迫一次性有效率.结果 袖带压迫期间,观察组拇指皮温、疼痛评分、手部肿胀程度、舒适度、心率、血压、手部麻木程度显著优于对照组(均P<0.05);袖带压迫解除后,两组周径、压迫一次性有效率比较,差异无统计学意义(均P>0.05).结论 对冠脉介入治疗并发前臂血肿老年患者应用定制双气囊中空袖带进行选择性桡动脉压迫,在保证袖带有效压迫效果的同时,不影响尺动脉、尺静脉前向血流,可提高患者袖带压迫期间的舒适度.
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编辑人员丨1周前
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应用微型可吸收骨锚钉治疗掌指关节韧带撕脱骨折
编辑人员丨1周前
目的 探讨应用微型可吸收骨锚钉固定掌指关节韧带撕脱骨折的手术技术和临床疗效.方法 自2019年1月至2023年6月,我们采用微型可吸收骨锚钉治疗掌指关节韧带撕脱骨折患者15例.采用微型可吸收骨锚钉重建韧带止点,固定撕脱骨折块,术后进行早期适当功能锻炼.结果 术后15例患者均获得随访,时间为6~28个月,平均15.2个月.骨折愈合时间为1~3个月,平均1.5个月.术前、术后患者疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)分别为7.1±1.4和0.4±0.8,术前、术后差异有统计学意义(P<0.05).末次随访手指关节总主动活动度(total active motion,TAM)评分:拇指优4例,良1例.其余手指优9例,良1例.结论 微型可吸收骨锚钉治疗掌指关节韧带撕脱骨折,可有效重建韧带止点,固定牢固,患者术后关节功能恢复满意,疗效可靠.
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编辑人员丨1周前
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艾司氯胺酮预防性镇痛对胸腰椎骨折患者术后的影响
编辑人员丨1周前
目的 探讨艾司氯胺酮预防性镇痛对单节段胸腰椎骨折患者经皮椎弓根螺钉内固定术(PPSF)治疗后疼痛、血流动力学和应激反应的影响.方法 选取2021年4月至2023年4月上海大学附属南通医院收治的行PPSF治疗的单节段胸腰椎骨折患者85例为研究对象.所有患者于气管插管全身麻醉下行PPSF,采取常规麻醉诱导、维持和术后自控静脉镇痛,其中42例患者于手术结束前20 min静脉推注艾司氯胺酮10 mg(观察组),43例患者不作该处理(对照组).比较两组术后不同时间点疼痛[视觉模拟(VAS)评分]、血流动力学[心率(HR)、平均动脉压(MAP)、血氧饱和度(SpO2)及呼吸频率]、应激反应[嗜酸性粒细胞(EOS)、血小板计数(PLT)水平]及不良反应.结果 与对照组相比,T1(术毕)时观察组HR高,MAP低(P<0.05);术后2 h(T2)、术后6h(T3)时观察组VAS评分低,术后48 h镇痛泵按压次数少(P<0.05),两组各时间点SpO2、呼吸频率比较差异无统计学意义(P>0.05);T1、T3时观察组EOS水平高,PLT水平低(P<0.05).观察组和对照组不良反应发生率差异无统计学意义(9.52%vs4.65%,x2=0.206,P=0.433).结论 艾司氯胺酮预防性镇痛有利于缓解单节段胸腰椎骨折患者PPSF治疗术后近期疼痛,减轻应激反应和稳定血流动力学,安全性好.
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编辑人员丨1周前
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艾司氯胺酮不同给药方式对胸腔镜肺手术术后疼痛的影响
编辑人员丨1周前
目的 探究静脉推注和静脉泵注艾司氯胺酮对胸腔镜肺手术患者术后疼痛的影响.方法 选择青岛市市立医院2023年1月至6月择期行胸腔镜肺手术的患者90例,采用随机数字表法分为三组,艾司氯胺酮1组(EK1组,气管插管后予以艾司氯胺酮0.25 mg/kg静脉推注);艾司氯胺酮2组(EK2组,气管插管后以0.125 mg·kg-1·h-1的速度静脉泵注艾司氯胺酮2 h);对照组(C组,不给予艾司氯胺酮),各30例.三组均采用静脉快速诱导,双腔气管插管后,超声引导下行手术切口肋间神经阻滞.术后疼痛数字分级评分法(NRS)评分≥4分时,给予地佐辛静脉注射补救镇痛,单次剂量5 mg.记录患者术后不同时间点的NRS评分、血流动力学指标、血气指标.比较三组补救镇痛情况及不良反应.结果 三组间NRS评分差异有统计学意义(P<0.05),艾司氯胺酮组(EK1组、EK2组)在各时间点的NRS评分低于C组(P<0.05).EK1组、EK2组、C组术后48 h内补救镇痛例数分别为2、3、13例.艾司氯胺酮组(EK1组、EK2组)的补救镇痛率、地佐辛用量均低于C组(P<0.05),首次按压镇痛泵时间晚于C组(P<0.05).三组术后不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 胸腔镜肺手术患者术中应用亚麻醉剂量艾司氯胺酮,单次静脉推注和持续静脉泵注均可达到减轻患者术后急性疼痛的目的,不增加术后不良反应.术前单次静脉注射较持续静脉泵注操作简便,且无苏醒延迟的顾虑,更推荐用于胸腔镜肺手术的镇痛.
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编辑人员丨1周前
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复方倍他米松联合髂筋膜阻滞通过调控TLR4/NF-κB信号通路相关因子在髋关节置换患者术后镇痛中的作用
编辑人员丨1周前
目的:探讨复方倍他米松联合髂筋膜阻滞通过调控TLR4/NF-κB信号通路相关因子在髋关节置换患者术后镇痛中的作用.方法:选择了 2022年11月至2023年12月在本院接受治疗的152例髋关节置换患者,患者被随机分成两组:对照组接受髂筋 膜阻滞,试验组接受复方倍他米松和髂筋膜阻滞.比较了两组患者在围术期指标、疼痛评分、髋关节活动度、TLR4/NF-KB信号通路以及不良反应的发生率等参数.结果:观察组和对照组在手术时间、出血量、麻醉时间、首次下床时间及术中输液量等参数上没有显著差异(P>0.05).观察组患者术后24h和术后48h的疼痛评分明显低于对照组(P<0.05),而两组患者术后2h的疼痛评分没有显著差异(P>0.05).术后7d和14d,观察组的髋关节活动度明显高于对照组,术后14d,两组患者的髋关节活动度明显提高(P<0.05).观察组患者术后24h和术后48h的血清TLR4和NF-κB明显低于对照组(P<0.05),而两组患者术前的血清TLR4和NF-κB没有显著差异(P>0.05).治疗期间,观察组和对照组患者均未出现恶心呕吐、皮肤瘙痒等不良反应.结论:复方倍他米松联合髂筋膜阻滞可有效降低患者疼痛程度,恢复髋关节活动度,并与TLR4/NF-κB信号通路表达相关,且安全有效.
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编辑人员丨1周前
