目的 探讨TRPS1在滑膜肉瘤中的表达及意义.方法 收集21例经SS18(18q11)(SYT)FISH检测或SS18-SSX免疫组化检测诊断的滑膜肉瘤.采用免疫组化EnVision两步法检测TRPS1的表达,并复习相关文献.结果 21例滑膜肉瘤中,男性12例,女性9例,年龄17～79岁,中位年龄50岁,平均47.1岁.发病部位:肺、腿、肾各3例,足、腰大肌各2例,直肠、胸腔、踝管、腹股沟区、膝、手掌、鼻腔、前臂各1例.肿瘤最大径1.2～13 cm.眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色,实性,伴出血、局灶暗红.镜检:单相纤维型滑膜肉瘤(16/21,76.2％),差分化型滑膜肉瘤(小细胞型)(3/21,14.3％),双相型滑膜肉瘤(2/21,9.5％).免疫表型:瘤细胞均表达 SS18-SSX(18/18,100％)、TLE1(12/12,100％)、BCL2(18/18,100％),部分表达 EMA(10/16,62.5％)、CK(12/18,66.7％)、CD99(4/10,40.0％)、SMA(3/16,18.6％)、S-100(3/19,15.8％),desmin 均阴性,Ki67 增殖指数3％～80％,平均39.9％.FISH检测:11例均为SS18(18q11)分裂阳性.21例滑膜肉瘤均不同程度及强度地表达TRPS1(21/21,100％),其中阳性范围＞50％的19例(19/21,90.5％),阳性强度2+及以上19例(19/21,90.5％)o 21例患者均经手术切除肿物,20例获得随访,3例术后联合放疗和化疗,18例术后行化疗,7例出现不同程度的复发或转移,9例死亡,病死率45％(9/20).结论 TRPS1虽然被视为高度敏感和特异的乳腺起源标志物,但在滑膜肉瘤中呈高表达,需警惕其在病理诊断中的陷阱.

目的 探讨伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing'sarcoma,ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断.方法 对4例伴EWSR1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测序(NGS)结果进行回顾性分析.结果 4例伴EWSR1非典型信号的SS患者中,3例男性,1例女性,年龄23～52岁,肿瘤最大径3.5～9.8 cm;其中 2例肿瘤位于右大腿,1例发生于右肘部,1例位于右腹股沟.镜下肿瘤细胞呈实性片状排列,界限不清,细胞密度高,由大小相对一致的小蓝圆细胞构成,胞质稀少,核圆形、核仁可见,细胞异型性明显,病理性核分裂象多见.免疫组化CD99、NKX2.2、SS18-SSX 均 阳性,INI1 弱阳性;CD34、CK(AE1/AE3)、EMA、desmin、HMB-45、SMA、FLI-1 和 CK8/18呈阴性.FISH检测显示SS18基因断裂,同时检测出EWSR1基因异常的红绿分离信号.NGS检测结果显示所有病例均存在SS18基因融合,但均未检测到明确EWSR1基因异常.结论 伴EWSR1非典型信号的SS组织学表现为大小一致的小蓝圆细胞,异型性大,病理性核分裂象多见,特征性免疫表型为SS18-SSX、CD99、NKX2.2阳性,INI1弱阳性,分子遗传学特征为EWSR1出现非典型的红绿分离信号,且均未检测到 SMARCB1(INI1)缺失.

目的:探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的分裂足现象及其与电生理检测结果之间的关联。方法:前瞻性收集2021年4月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心神经内科住院的临床确诊和拟诊为ALS的患者，收集同期因其他原因就诊于解放军总医院第一医学中心、电生理检查无异常者作为对照。通过采集ALS患者踝背伸肌和踝跖屈肌的肌力评分计算分裂腿［踝背伸肌修订版医学研究理事会肌力量表（mMRC）评分小于踝跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂腿）的出现率，采集ALS患者踇背伸肌和踇跖屈肌的肌力评分计算分裂足（踇背伸肌mMRC评分小于踇跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂足）的出现率。检测全部受试者腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅，对比ALS患者及对照者支配踝背伸肌和踝跖屈肌的运动神经元受累情况。使用受试者工作特征曲线（ROC）对腓总神经/胫神经 CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的敏感度和特异度进行分析。结果:最终共收集下肢受累（表现为下肢肌肉萎缩、无力或下肢mMRC评分小于13分）的ALS患者101例，下肢肌力正常（无下肢肌肉萎缩、无力且下肢肌力mMRC评分等于13分）的对照者110名。在下肢受累的ALS患者中，踝背伸肌肌力小于踝跖屈肌肌力的患者占35.64%（36/101），踝背伸肌肌力大于踝跖屈肌肌力的患者占5.94%（6/101），踝背伸肌肌力等于踝跖屈肌肌力的患者占58.42%（59/101）；踇背伸肌肌力小于踇跖屈肌肌力的患者占53.47%（54/101），踇背伸肌肌力大于踇跖屈肌肌力的患者占1.98%（2/101），踇背伸肌肌力等于踇跖屈肌肌力的患者占44.55%（45/101）。分裂腿现象的出现率与年龄（ OR=0.25，95% CI 0.16~0.40， P<0.05）、病程（ OR=0.52，95% CI 0.38~0.80， P<0.05）和ALS功能评分（ OR=0.29，95% CI 0.12~0.67， P<0.05）呈负相关。分裂足现象的出现率与下肢症状的出现时间（ OR=0.96，95% CI 0.93~0.99， P<0.05）呈负相关。与对照组相比，存在分裂足现象ALS患者的腓总神经和胫神经CMAP波幅均降低［腓总神经（6.45±2.56）mV比（3.63±1.83）mV，胫神经（12.87±4.72）mV比（9.18±6.22）mV）］，差异有统计学意义（ t=-4.65、-3.44，均 P<0.001）。与对照组相比，存在分裂足的ALS患者腓总神经/胫神经CMAP波幅比明显下降（0.54±0.24比0.36±0.18），差异有统计学意义（ t=-4.31， P<0.001）。ROC曲线分析结果表明，存在分裂足现象的ALS患者与对照者的腓总神经/胫神经CMAP波幅比ROC曲线下面积为0.70，说明依靠腓总神经/胫神经CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的准确度较低。 结论:在下肢受累的ALS患者中，踝背伸肌较踝跖屈肌受累重，踇背伸肌较踇跖屈肌受累重。在诊断水平上，存在分裂足的ALS患者腓总神经/胫神经CMAP波幅比对于诊断ALS的准确度较低。

患者女，74岁，因右侧大腿肿物3年，增大1年就诊。患者于3年前在右侧大腿发现鸽子蛋大小的肿物，无明显疼痛、麻木等不适。肿物逐渐增大，于1年前增至"苹果"大小，自感坠胀不适，遂就诊。门诊以右大腿上段内侧纤维肉瘤收入病房。既往体健，无家族遗传病史。体检：各系统无异常。皮肤科检查：右大腿上段内侧可见一约13 cm × 8 cm椭圆形包块，表面无红肿、破溃，皮肤感觉及血运良好，余未见异常。彩色超声检查示右侧大腿内侧探及11.2 cm × 10.3 cm的低回声，界限清，形态尚规则，内部回声不均匀，间以少量无回声。彩色多普勒超声可见红蓝血流信号，频谱多普勒超声测得动脉血流频谱。核磁共振成像示右侧大腿内侧肌间隙类圆形长T1长T2信号肿块影（图1），信号不均匀，中心见环形长T1短T2信号影及斑片状稍短T1长T2信号区，DWI周围呈高信号，中心呈低信号，边界清晰，邻近肌肉组织受压。右侧大腿软组织穿刺活检提示奇异细胞性平滑肌瘤，瘤细胞怪异，但增殖活性极低，不排除子宫起源，所见病变微小。活检标本肉眼观为一类圆形肿物，体积9 cm × 9 cm × 7 cm，切面可见多量出血坏死，包膜完整。光镜下瘤细胞呈短梭形或卵圆形，胞质红染，核大深染，形态奇异（图2），核分裂象少见。免疫表型：内皮细胞标记物（CD34）、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、高分子量结蛋白（H-caldesmon）、类肌钙蛋白皆阳性，上皮膜抗原、肌红蛋白、肌浆蛋白、Melan-A、黑素瘤标志物HMB45皆阴性，核增殖指数Ki-67指数约2%，细胞周期蛋白D1（cyclinD1）约20%阳性。

患者女，71岁，因左侧乳房红斑、斑块3个月就诊。3个月前患者左侧乳房无明显诱因下出现红斑，其上逐渐出现米粒大小红色丘疹，无痒痛等自觉症状，后皮疹逐渐增多、增大。自行外用"皮炎平"，原有丘疹可变平，但仍有新发丘疹，并且逐渐融合成斑块。既往高血压病史20余年。无家族遗传病及肿瘤病史，无外伤史。入院体检：生命体征正常，咽部无充血，双侧扁桃体无肿大，神志清，心肺无异常。双侧腋窝及腹股沟未触及肿大淋巴结。皮肤科检查：左侧乳房近胸部中线侧可见不规则浸润性暗红斑，边界尚清，其上可见不规则隆起性红色斑块，表面凹凸不平，呈结节状，质轫，表面无脱屑、破溃、结痂（图1）。辅助检查：血常规、乳腺彩超、血生化检查未见明显异常。腹部彩超：除双肾泥沙样结石外，其余均无异常；全身正电子发射计算机断层显像示：双侧颈胸部、腋窝、腹股沟及腹盆腔散在轻度增大淋巴结；盆腔内部分肠管基于背景信号抑制弥散加权成像呈高信号，请血液科会诊暂排除淋巴结转移，建议行骨髓穿刺，但患者家属拒绝。皮损活检：灰白组织1块，大小为2.6 cm × 1.5 cm × 1.0 cm，皮肤面积2.6 cm × 1.5 cm。组织病理检查：表皮未受累，表皮及真皮见无浸润带，肿瘤位于真皮及皮下组织，呈弥漫浸润模式，肿瘤组织内大量异形淋巴样细胞，可见多核分裂象，细胞异形明显（图2），考虑淋巴瘤可能性大，进一步行免疫组化检查。免疫组化结果：人B细胞抗原CD20、B细胞淋巴瘤/白血病2基因（Bcl-2）、淋巴细胞特异性转录因子MUM-1、B细胞抗原受体复合体相关蛋白a链CD79a均阳性，增殖细胞核抗原Ki-67阳性细胞约占80%，原癌基因阳性细胞占20% ~ 30%，Bcl-6、急性淋巴母细胞白血病共同抗原CD10、细胞角蛋白、黑素细胞分化标记物、外套层细胞淋巴瘤标记、神经黏附分子、黑素瘤特异性抗体、粒-单核细胞标记、棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶、B细胞激活抗原、细胞周期蛋白D1、人抗疱疹病毒抗体均阴性。

患者男，35岁，因“1 d前突发右大腿疼痛”，以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体：心率114次/min，血压96/62 mmHg，右大腿见40 cm的质硬肿物，皮肤见瘀斑；全身皮肤多发结节及牛奶斑（图1）。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶，边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶，考虑肿瘤伴血肿；右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出；右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤（图2、3）。血常规检查：血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1 500 ml，肿物浸润脂肪组织。病理检查：肿物最大径32 cm，重2.9 kg，呈灰黄色，实性质中，见大片出血（图4）。光镜下瘤细胞核呈逗点状，核分裂象少，浸润生长；间质血管丰富伴出血（图5、6）。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NF1），病理诊断：（右大腿）软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月，患肢伤口、功能恢复良好。

目的:探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排Spitz黑色素细胞瘤（ALK rearranged Spitz melanocytoma）临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年8月院外会诊病例及上海阿克曼医学检验所2022年6月会诊病例，共2例皮肤ALK重排Spitz黑色素细胞瘤。回顾性分析其临床病理学资料，分别进行光镜观察、免疫组织化学标记和分子检测，并复习相关文献。结果:2例病例，男性和女性各1例，年龄分别为8岁和11岁。表现为右大腿和左耳廓皮肤息肉样新生物，最大径分别为1.0 cm和1.2 cm。镜下观察，肿瘤由中等偏大的上皮样至胖梭形细胞组成，在皮肤真皮浅层内呈巢状、丛状或束状排列。瘤细胞胞质丰富，嗜伊红色，核呈圆形或卵圆形，可见小核仁。例2瘤细胞显示轻至中度多形性，并可见核分裂象（平均2个/mm 2）。免疫组织化学标记显示，瘤细胞弥漫表达S-100蛋白、SOX10和ALK（1A4和D5F3），不表达HMB45、PNL2和MiTF。荧光原位杂交检测显示均有ALK基因重排。二代测序分别检测出KANK1：：ALK融合和TPM3：：ALK融合基因。2例病例分别随访34和14个月，均无复发或转移。 结论:ALK重排Spitz黑色素细胞瘤是Spitz黑色素细胞瘤的一种少见分子亚型，好发于儿童和青少年，以具有Spitz样形态、丛状生长方式、弥漫表达ALK和ALK融合基因为特征。部分病例显示多形性和核分裂活性，需注意与Spitz黑色素瘤相鉴别。

目的:探讨浅表性CD34阳性成纤维细胞肿瘤（SCPFT）临床、组织病理、免疫表型、分子遗传特征。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院病理科2015年1月至2022年7月确诊的19例SCPFT的病理特征。结果:纳入19例SCPFT患者，男8例，女11例，发病年龄16 ~ 67岁，病程3个月至3年。肿瘤发生在大腿6例、背部4例、肩部3例、腹壁2例、腘窝1例、小腿1例、足底1例、额头1例。肿瘤长径0.8 ~ 4（2.36 ± 0.76）cm，境界相对清楚。19例均经手术切除，1例复发。组织病理检查：肿瘤位于真皮及皮下组织，可向周围脂肪组织或真皮浸润；肿瘤细胞丰富，由梭形、多边形细胞交织状、束状排列；所有病例均可见多形性细胞，细胞核大，深染，不规则，可见核内假包涵体，常见显著核仁；核分裂象罕见，未见肿瘤性坏死；肿瘤间质内有不同程度炎症细胞浸润，其中2例肿瘤周围见淋巴细胞鞘。免疫组化染色：19例肿瘤细胞弥漫强阳性表达CD34，18例增殖指数Ki-67低于10%，少数病例局灶表达CKpan（2/12）、结蛋白（2/15）、平滑肌肌动蛋白（2/19）。荧光原位杂交检测3例PRDM10基因重排情况，2例阳性，其中1例伴有淋巴细胞鞘的SCPFT无EWSR1基因重排。结论:SCPFT是一种中间性成纤维细胞性肿瘤，常伴PRDM10基因重排，临床无特征性表现，诊断依赖组织病理形态。

目的:探讨BCOR：：CCNB3基因融合肉瘤（BCOR-CCNB3 fusion sarcoma，BCS）临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法:收集南京医科大学第一附属医院2020—2022年确诊的3例BCS，镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果，并应用荧光原位杂交（FISH）法检测其分子遗传学改变，复习相关文献进行分析。结果:3例患者均为男性，肿瘤分别位于右侧竖脊肌旁、右大腿、第5腰椎椎体。镜下肿瘤细胞小至中等大，呈圆形、短梭形，核染色质细腻，核分裂象易见，排列呈实性片状、束状、局灶旋涡状，间质可见复杂分支血管网，部分区域间质呈疏松黏液样，其内细胞呈梭形，排列成细条索状。免疫组织化学显示3例肿瘤细胞均表达BCOR、cyclin D1、SATB2、INI1，部分表达TLE1及CD99。FISH检测显示3例均存在BCOR基因断裂重排和BCOR：：CCNB3基因融合。结论:BCS是一种骨与软组织系统中罕见的小圆细胞未分化肉瘤，好发于年轻男性，需与多种肿瘤相鉴别，熟悉其组织形态学及免疫组织化学特征并辅以特征性的分子检测，可避免误诊。

目的:提高对母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）临床病理特征的认识。方法:回顾性分析2012年11月至2021年10月于太原金域临床检验所诊断的3例BPDCN患者资料，总结患者临床病理特征及免疫表型，并进行文献复习。结果:3例BPDCN患者中，男性2例，女性1例，年龄分别为64、58、16岁，肿瘤分别位于颌下、大腿内侧及背部，长径2~4 cm。组织形态学观察：瘤组织位于真皮，分叶状分布，中等大小幼稚细胞弥漫浸润性生长，细胞核不规则，染色质细腻，核仁居中，胞质少，核分裂象不等。免疫表型：瘤细胞表达CD123、CD4、CD56、CD303、TCL1A，Ki-67阳性指数20%~80%。EB病毒阴性。预后均较差。结论:BPDCN罕见，目前尚无有效的治疗方法，形态学需与髓系肉瘤、淋巴瘤样丘疹病、皮肤NK/T细胞淋巴瘤、蕈样霉菌病等鉴别。免疫组织化学法检测CD123、CD4、CD56、CD303、TCL1A有助于明确诊断。