目的 探讨TRPS1在滑膜肉瘤中的表达及意义.方法 收集21例经SS18(18q11)(SYT)FISH检测或SS18-SSX免疫组化检测诊断的滑膜肉瘤.采用免疫组化EnVision两步法检测TRPS1的表达,并复习相关文献.结果 21例滑膜肉瘤中,男性12例,女性9例,年龄17～79岁,中位年龄50岁,平均47.1岁.发病部位:肺、腿、肾各3例,足、腰大肌各2例,直肠、胸腔、踝管、腹股沟区、膝、手掌、鼻腔、前臂各1例.肿瘤最大径1.2～13 cm.眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色,实性,伴出血、局灶暗红.镜检:单相纤维型滑膜肉瘤(16/21,76.2％),差分化型滑膜肉瘤(小细胞型)(3/21,14.3％),双相型滑膜肉瘤(2/21,9.5％).免疫表型:瘤细胞均表达 SS18-SSX(18/18,100％)、TLE1(12/12,100％)、BCL2(18/18,100％),部分表达 EMA(10/16,62.5％)、CK(12/18,66.7％)、CD99(4/10,40.0％)、SMA(3/16,18.6％)、S-100(3/19,15.8％),desmin 均阴性,Ki67 增殖指数3％～80％,平均39.9％.FISH检测:11例均为SS18(18q11)分裂阳性.21例滑膜肉瘤均不同程度及强度地表达TRPS1(21/21,100％),其中阳性范围＞50％的19例(19/21,90.5％),阳性强度2+及以上19例(19/21,90.5％)o 21例患者均经手术切除肿物,20例获得随访,3例术后联合放疗和化疗,18例术后行化疗,7例出现不同程度的复发或转移,9例死亡,病死率45％(9/20).结论 TRPS1虽然被视为高度敏感和特异的乳腺起源标志物,但在滑膜肉瘤中呈高表达,需警惕其在病理诊断中的陷阱.

目的:评价血红素氧合酶-1(HO-1)在电针减轻脓毒症相关性脑病小鼠认知功能障碍中的作用及与线粒体融合-分裂动态平衡的关系。方法:清洁级雄性C57BL/6小鼠30只(野生型小鼠24只和HO-1基因敲除小鼠6只)，6~8周龄，体重18~22 g。野生型小鼠24只采用随机数字表法分为4组( n＝6)：对照组(C组)、脓毒症相关性脑病组(SAE组)、脓毒症相关性脑病+电针组(SAE+EA组)、脓毒症相关性脑病组+假电针组(SAE+SEA组)；HO-1基因敲除组(SAE+EA+H组)为HO-1基因敲除小鼠建立脓毒症相关性脑病模型后给予电针干预。采用腹腔注射LPS 15 mg/kg的方法制备小鼠脓毒症相关性脑病模型，SAE+EA组和SAE+EA+H组腹腔注射LPS 15 mg/kg后30 min，选取双侧足三里和百会穴行电针刺激，30 min/d，连续5 d。每天针刺前行Morris水迷宫实验测试小鼠认知功能。随后处死小鼠取海马组织，采用Western blot法检测线粒体融合蛋白2(Mfn2)、视神经萎缩相关蛋白1(OPA1)和线粒体动力相关蛋白1(Drp1)的表达。 结果:与C组比较，SAE组、SAE+SEA组和SAE+EA+H组海马Mfn2和OPA1表达下调，逃避潜伏期延长，靶象限探索时间缩短，SAE组、SAE+EA组、SAE+SEA组和SAE+EA+H组海马Drp1表达上调( P<0.05)；与SAE组比较，SAE+EA组海马Mfn2和OPA1表达上调，Drp1表达下调，逃避潜伏期缩短，靶象限探索时间延长( P<0.05)，SAE+SEA组上述各指标差异无统计学意义( P>0.05)。与SAE+EA组比较，SAE+SEA组和SAE+EA+H组海马Mfn2和OPA1表达下调，Drp1表达上调，逃避潜伏期延长，靶象限探索时间缩短( P<0.05)。 结论:HO-1参与了电针减轻脓毒症相关性脑病小鼠认知功能障碍的过程，机制可能与调节线粒体融合-分裂动态平衡有关。

目的:探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的分裂足现象及其与电生理检测结果之间的关联。方法:前瞻性收集2021年4月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心神经内科住院的临床确诊和拟诊为ALS的患者，收集同期因其他原因就诊于解放军总医院第一医学中心、电生理检查无异常者作为对照。通过采集ALS患者踝背伸肌和踝跖屈肌的肌力评分计算分裂腿［踝背伸肌修订版医学研究理事会肌力量表（mMRC）评分小于踝跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂腿）的出现率，采集ALS患者踇背伸肌和踇跖屈肌的肌力评分计算分裂足（踇背伸肌mMRC评分小于踇跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂足）的出现率。检测全部受试者腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅，对比ALS患者及对照者支配踝背伸肌和踝跖屈肌的运动神经元受累情况。使用受试者工作特征曲线（ROC）对腓总神经/胫神经 CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的敏感度和特异度进行分析。结果:最终共收集下肢受累（表现为下肢肌肉萎缩、无力或下肢mMRC评分小于13分）的ALS患者101例，下肢肌力正常（无下肢肌肉萎缩、无力且下肢肌力mMRC评分等于13分）的对照者110名。在下肢受累的ALS患者中，踝背伸肌肌力小于踝跖屈肌肌力的患者占35.64%（36/101），踝背伸肌肌力大于踝跖屈肌肌力的患者占5.94%（6/101），踝背伸肌肌力等于踝跖屈肌肌力的患者占58.42%（59/101）；踇背伸肌肌力小于踇跖屈肌肌力的患者占53.47%（54/101），踇背伸肌肌力大于踇跖屈肌肌力的患者占1.98%（2/101），踇背伸肌肌力等于踇跖屈肌肌力的患者占44.55%（45/101）。分裂腿现象的出现率与年龄（ OR=0.25，95% CI 0.16~0.40， P<0.05）、病程（ OR=0.52，95% CI 0.38~0.80， P<0.05）和ALS功能评分（ OR=0.29，95% CI 0.12~0.67， P<0.05）呈负相关。分裂足现象的出现率与下肢症状的出现时间（ OR=0.96，95% CI 0.93~0.99， P<0.05）呈负相关。与对照组相比，存在分裂足现象ALS患者的腓总神经和胫神经CMAP波幅均降低［腓总神经（6.45±2.56）mV比（3.63±1.83）mV，胫神经（12.87±4.72）mV比（9.18±6.22）mV）］，差异有统计学意义（ t=-4.65、-3.44，均 P<0.001）。与对照组相比，存在分裂足的ALS患者腓总神经/胫神经CMAP波幅比明显下降（0.54±0.24比0.36±0.18），差异有统计学意义（ t=-4.31， P<0.001）。ROC曲线分析结果表明，存在分裂足现象的ALS患者与对照者的腓总神经/胫神经CMAP波幅比ROC曲线下面积为0.70，说明依靠腓总神经/胫神经CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的准确度较低。 结论:在下肢受累的ALS患者中，踝背伸肌较踝跖屈肌受累重，踇背伸肌较踇跖屈肌受累重。在诊断水平上，存在分裂足的ALS患者腓总神经/胫神经CMAP波幅比对于诊断ALS的准确度较低。

本文通过报道1例持续性幻听和自笑的难治性精神分裂症女性患者，先后足量、足疗程服用利培酮和阿立哌唑仍效果不佳，在联合使用氨磺必利和奥氮平时引起低血压和氨磺必利血药浓度超标，再次换用布南色林联合小剂量奥氮平后，患者症状好转。通过报道本例患者以期为耐受性差的难治性精神分裂症患者的合理用药提供参考。

报道1例食管黏膜下腺导管腺瘤。肿瘤发生在食管-胃连接部，位于黏膜下层。组织学形态表现为含双层上皮细胞的导管，呈腺丛状、囊状分布。导管上皮细胞增生成多层，形成乳头状、微腺体状结构。瘤细胞温和/或轻度异型，未见核分裂象。间质内淋巴组织丰富，见淋巴滤泡形成。病理医师可能认识不足，容易漏诊、误诊。

背景:既往研究显示精神分裂症患者存在广泛的认知功能损害。神经认知功能损害和社会认知功能损害被认为是精神分裂症导致严重功能残疾的原因。尽管认知功能对精神分裂症预后起关键作用，但无论是在科研研究中，还是临床实践中，相关评估都非常不足。方法:本文对科学文献进行系统综述，详细阐述在科研研究和临床实践中对精神分裂症认知功能评估的若干推荐。结果:专家共识和系统综述为精神分裂症认知功能的最佳评估提供了指导。基于遴选的证据，本欧洲精神病学协会精神分裂症认识功能损害评估指引（下文简称指引）建议，在精神分裂症的全病程以及精神病风险人群中进行神经认知功能和社会认知功能2个领域的全面且系统的评估。指引不仅建议使用知情者报告，也建议使用自我报告和基于访谈的认知功能评估工具。指引还系统地回顾了首次发作精神病患者和精神病高危人群的评估现状。结论:对证据的全面审查和推荐建议可能有助于推动这一领域的发展，有利于进行更好的认知功能评估，并避免与其他精神病理学维度重叠。该指导性文件的传播可促进涉及精神分裂症认知功能评估的相关指南的制定，从而提高医疗质量并获得临床痊愈。

目的:评价电针对内毒素血症小鼠肠损伤时线粒体融合和分裂的影响及血红素氧合酶(HO-1)在其中的作用。方法:SPF级健康雄性C57BL/6小鼠50只，8周龄，体重18~22 g，采用随机数字表法分为5组( n＝10)：对照组(C组)、内毒素血症组(E组)、内毒素血症+电针组(E+EA组)、内毒素血症+电针+氯化血红素组(E+EA+H组)和内毒素血症+电针+锌原卟啉Ⅸ组(E+EA+Znpp-Ⅸ组)。腹腔注射LPS 10 mg/kg建立小鼠内毒素血症模型。于注射LPS前，E+EA+H组腹腔注射HO-1诱导剂氯化血红素100 mg/kg，E+EA+Znpp-Ⅸ组腹腔注射HO-1抑制剂锌原卟啉Ⅸ 10 mg/kg。于造模前4、3、2、1 d和30 min时，取合谷和足三里穴进行电刺激，刺激参数：疏密波，频率2 Hz/15 Hz，电流1 mA，刺激时间30 min，造模当天留针至实验结束。于造模后6 h处死小鼠，于回肠末端切取小肠组织，光镜下观察病理学结果，电镜下观察线粒体超微结构，测定ROS、ATP和二胺氧化酶(DAO)水平，采用Western blot法测定动力蛋白相关蛋白1(Drp1)、线粒体融合蛋白1(Mfn1)和HO-1的表达水平。 结果:与C组比较，E组小肠组织ROS水平升高，ATP含量和DAO活性降低，HO-1和Drp1表达上调，Mfn1表达下调( P<0.05)，小肠组织发生病理学损伤；与E组比较，E+EA组小肠组织ROS水平降低，ATP含量和DAO活性升高，HO-1和Mfn1表达上调，Drp1表达下调( P<0.05)，小肠组织病理学损伤减轻；与E+EA组比较，E+EA+H组小肠组织ROS水平降低，ATP含量和DAO活性升高，HO-1和Mfn1表达上调，Drp1表达下调( P<0.05)，小肠组织病理学损伤减轻；E+EA+Znpp-Ⅸ组小肠组织ROS水平升高，ATP含量和DAO活性降低，HO-1和Mfn1表达下调，Drp1表达上调( P<0.05)，小肠组织病理学损伤加重。 结论:电针可通过促进线粒体融合、抑制线粒体分裂，减轻内毒素血症小鼠肠损伤，其机制与上调HO-1的表达有关。

目的:探讨食管鳞状上皮梭形细胞型异型增生的临床病理学特征及其意义。方法:收集解放军联勤保障部队第九八九医院平项山医疗区（原第一五二中心医院）2009—2019年食管鳞状上皮梭形细胞型异型增生37例，收集患者的临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。结果:37例患者中位年龄65岁（范围47~81岁），男女比为1.5∶1.0。食管上段4例，中段31例，下段2例。肿瘤中位直径14.0 mm（范围3~40 mm）。按巴黎分型0~Ⅱa型11例，0~Ⅱb型14例，0~Ⅱb+Ⅱa型3例，0~Ⅱc型9例。内镜下病变黏膜发红，微血管增粗，形态不一，密度不均。组织学上，肿瘤细胞及细胞核呈梭形或长梭形，细胞形态基本一致，核深染，染色质细腻或轻度增粗，核分裂象易见，并可见病理性核分裂象；细胞质嗜酸，细胞间桥明显。细胞密集，极向轻度紊乱，仍呈平行排列，多垂直于基底膜。梭形细胞经常累及鳞状上皮全层，无正常鳞状上皮的梯度成熟分化，肿瘤边界清楚。常见梭形细胞上皮突向固有膜，浸润性生长。15例肿瘤内伴有灶状的普通型高级别异型增生和浅表浸润性鳞状细胞癌。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白突变型表达突变率为41.4%（12/29）。Ki-67阳性指数中位数值为40%（范围20%~80%）。Ki-67异常分布模式29例（100%）。原病理诊断为低级别异型增生6例，不典型性上皮细胞4例，高级别异型增生及浅表浸润性鳞状细胞癌27例。结论:梭形肿瘤细胞具有中-重度异型性，一些肿瘤呈浸润性生长，以及p53的突变，表明它们是食管鳞状上皮的高级别异型增生；梭形肿瘤细胞的独特特征提示它们可能代表了食管鳞状上皮异型增生形态学谱系中的一种梭形细胞亚型。当对该肿瘤认识不足时，病理上易误诊或漏诊。

男，3个月9日龄，因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G 2P 2，足月剖宫产娩出，出生时有羊水污染和缺氧症状，黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视，可逗笑。入院体格检查：精神好，呼吸平稳，头围39.5 cm，咽无充血，肺音清，心音有力，腹软，肠鸣音正常。下肢肌张力稍低，俯卧位时支撑抬头好，坐位全前倾，立位双下肢支持体重差，屈髋，降落伞反射未建立，双膝及跟腱反射可引出，Vojta姿势反射见手握举，拇指内收，脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1)，脑白质发育符合0 ~ 2月龄，听力检查未见异常。入院遗传学检查：采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL，常规培养淋巴细胞72 h，制片，G显带核型分析，计数并分析47个中期分裂相，根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7](嵌合比例为85%)(图2)，其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置，进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)，结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013)，患儿监护人均签署了知情同意书。

眼作为中枢神经系统的一部分，与脑具有高度的发育同源性和功能相似性，特别是细胞的组成、神经递质功能、血供等。通过对几种主要的神经发育性和退行性疾病，如孤独症、精神分裂症、阿尔茨海默病、帕金森病等的眼、脑相关的研究结果进行系统回顾发现，在这些神经精神类疾病中眼和脑均存在广泛的功能及结构损害。但是将眼和脑视为一个整体进行的整合研究尚且不足。本文中进一步揭示了这一类将眼、脑作为一个整体进行研究的困难、必要性和潜力，并提出了相应的基于人工智能的眼脑联动研究的基本研究框架，即眼脑联动框架。