大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是导致儿童听力损失最常见的非综合征性听力障碍之一，患儿听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，且在发病前常存在一定的诱发因素，如果首诊年龄较晚会影响儿童言语发育乃至影响以后正常的学习及社交能力。到目前为止，尚无有效的方法终止LVAS患者耳聋进展，因此早期发现、早期诊断、及早干预至关重要。影像学检查是诊断LAVS的"金标准"，但由于各种原因，其不能作为儿童的常规筛查手段，特征性听力学表现和基因检测是进一步诊断的基础。本文就LVAS听力学特点的研究进展做一综述。

目的:探讨妊娠合并非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法:收集2010年1月至2022年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的7例妊娠合并NHL患者的临床病理资料，回顾性分析其临床病理特点、诊断、治疗及母儿结局。结果:（1）7例妊娠合并NHL患者的中位年龄为28岁（范围：26~33岁）；主诉为腹痛3例（其中2例伴有盆腹腔巨大肿块并多发转移），咳嗽2例（其中1例伴上腔静脉闭塞综合征），面部肿痛1例，食欲差并发现上腹部肿物1例；自出现症状至就诊的中位时间为30 d（范围：15~188 d）。（2）孕期仅3例明确诊断，分别为右鼻前庭区肿块活检1例、左锁骨上淋巴结活检1例、肺穿刺活检1例，活检后病理检查诊断为NHL；1例为孕期行骨髓穿刺，疑为脾边缘区淋巴瘤，于剖宫产术后37 d因脾脏明显肿大伴腹胀行脾切除术，术后病理检查诊断为脾边缘区淋巴瘤；余3例均为剖宫产术中同时行病灶活检或部分肿瘤切除术，术后病理检查确诊为NHL。病理类型：弥漫性大B细胞淋巴瘤5例，脾边缘区淋巴瘤1例，鼻腔自然杀伤（NK）/T细胞淋巴瘤1例；临床分期：Ⅱ期1例，Ⅳ期6例。6例晚孕期终止妊娠患者中，4例分娩后胎盘送病理检查，其中1例肿瘤转移至胎盘。（3）7例妊娠合并NHL患者中，中期引产1例；晚孕期行剖宫产术终止妊娠5例，均为早产；足月产钳助产1例。6例新生儿均健康存活。7例妊娠合并NHL患者中，终止妊娠后5例接受化疗（其中1例化疗后行自体造血干细胞回输治疗），1例接受化疗+鼻咽部放疗，这6例患者随访期内（随访至2022年10月）均无复发；另1例为合并乙型肝炎病毒感染及先天性心脏病患者，于剖宫产术后18 d因多器官功能衰竭死亡。结论:妊娠合并NHL孕期诊断困难，需重视孕妇主诉，积极进行相关检查，当病变累及多器官时，需考虑淋巴瘤可能。妊娠合并NHL对化疗敏感，即使为晚期患者，经规范化治疗仍能获得良好结局。

本文报告1例以发作性前庭综合征起病的神经元核内包涵体病（NIID）。64岁女性，因“头痛眩晕40年，发作性眩晕伴躯体抖动、认知下降5年”入院。患者40年来反复发作头痛眩晕，但近5年眩晕发作时伴随躯体抖动、认知下降等脑病症状。MRI弥散加权成像提示皮髓质交界区高信号，进一步皮肤活检、基因检测，最终诊断NIID。病程为自限性。其独生儿子亦检出致病基因。

视频头脉冲试验（video head impulse test，vHIT）可定量评价受试者各半规管高频角前庭-眼动反射（vestibulo-ocular reflex，VOR）功能。临床发现，vHIT在不同急性外周前庭功能下降疾病中的结果可表现出异质性。如在前庭神经炎和亨特综合征患者中，病理性vHIT发生率最高的是水平半规管，且在前庭神经炎患者的前庭代偿期间，病理性vHIT的增益和回复性扫视表现为不同的恢复特征；而在突发性聋伴眩晕患者中，vHIT异常发生率最高的是后半规管，且后半规管的损伤与突发性聋患者的听力预后有关。vHIT与其他前庭功能检查技术（如前庭诱发肌源性电位）的综合应用可以为临床相关眩晕疾病的诊断、分型、预后评估和前庭康复治疗提供更多依据。

中华神经科杂志2024年4月第57卷第4期《中国遗传性共济失调诊治专家共识2024》一文，第316页左栏33~36行“伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome，CANVAS）”应删除；第319页图1应勘正为：

前庭神经炎（VN）是一侧外周前庭功能急性损害后，患者临床主要表现为急性、严重、持续性眩晕和不稳的一种急性前庭综合征。症状持续超过24 h，无听力下降和无其他局灶神经症状，体格检查显示单向水平略扭转自发眼震，眼震快相指向健侧，床旁甩头试验向患侧快速甩头时见纠正性扫视，姿势不稳易向自发眼震慢相侧倾倒。临床可将VN分为3期，2周内为急性期，2周至3个月为亚急性期，3个月以上为慢性期，不同分期其临床特征和治疗各不相同，同时也代表不同的前庭代偿机制。急性期患者表现为前庭静态症状，VN诊断主要依据临床症状和体征，鉴别诊断重点排除小脑后下和小脑前下动脉梗死，治疗应使用激素，前庭代偿以适应为主。亚急性期患者表现为前庭动态症状，治疗以使用促进前庭代偿药物和前庭康复训练，前庭代偿以感觉替代和适应为主。一些患者在慢性期已完成前庭代偿，临床几乎无症状体征，部分患者由于代偿不全或形成新的多感觉整合，发展为持续性姿势感知性头晕，治疗包括解释、习服、认知-行为治疗和抗焦虑抑郁药。

目的:探讨采用内耳三维快速液体衰减反转恢复核磁共振(3D-FLAIRMRI)扫描技术用于发作性前庭综合征疑似疾病中的诊断价值。方法:回顾性分析2018年7月至2019年12月于厦门大学附属第一医院眩晕门诊诊治的发作性前庭综合征疑似患者72例的临床资料，所有病例合并听力下降、耳鸣及反复眩晕发作病史，将其分为两组，疑似梅尼埃病患者37例，或疑似前庭性偏头痛患者35例，经静脉注射钆喷酸葡胺稀释液4 h后行内耳3D-FLAIRMRI。随访患者的阶梯治疗后确诊结果并分析其与钆造影提示结果的一致性。数据应用SPSS 19.0统计软件进行分析。结果:37例疑似梅尼埃病患者中，有21例显示膜迷路积水征象而诊断为梅尼埃病；35例疑似前庭性偏头痛患者中，有4例显示膜迷路积水征象，诊断为梅尼埃病；随访并以阶梯治疗证实：膜迷路积水征象阳性25例中，有23例最终确诊为梅尼埃病，而47例膜迷路积水征象阴性者2例为梅尼埃病(以膜迷路积水征象诊断梅尼埃病的敏感度、特异度以及准确度分别为92.0%、95.9%和94.6%)。25例膜迷路积水征象阳性中合并前庭性偏头痛为3例，47例膜迷路积水征象阴性中最终确诊为前庭性偏头痛为29例(以膜迷路积水征象作为诊断前庭性偏头痛的敏感度、特异度以及准确度分别为90.6%、52.4%和68.9%)。结论:采用经静脉注射钆喷酸葡胺稀释液造影后行内耳3D-FLAIRMRI技术，对发作性前庭综合征疑似疾病有重要的鉴别作用，有利于提高前庭疾病的诊断水平。

大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析 SLC26A4基因型，加强 SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视 EPHA2、 FOXI1和 KCNJ10基因等与 SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。

目的:探讨高通量基因拷贝数变异（CNV）检测在前庭水管扩大（EVA）诊断中的应用价值。方法:设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连接探针扩增（HLPA）分析方法，对2014年5月至2016年12月就诊于中南大学湘雅医院的46例非综合征型EVA患者行3个EVA相关基因（SLC26A4、FOXI1和KCNJ10基因）的拷贝数变异检测，用GeneMapper v4.1进行数据分析。对照组为100名听力正常，无其他遗传疾病的健康志愿者。结果:共检测46例EVA患者，男32例，女14例，年龄1~26岁。在4例EVA患者中检测到SLC26A4基因1~3号外显子缺失（4/46，8.7%），该CNV在健康人群DGV（人类基因组结构变异数据库）以及文献中未见报道，且在100名正常对照中未检出。未检测到FOXI1和KCNJ10基因的拷贝数变异。结论:本研究应用HLPA技术以EVA的已知基因为靶向区域进行CNV检测，是对耳聋基因点突变检测的补充，有助于实现EVA的精准基因诊断。

发作性前庭综合征（epsiodic vestibular syndrome，EVS）是指复发性前庭疾病和功能障碍的一组疾病，以发作性头晕、眩晕为主要症状，包括暂时或短暂的前庭功能障碍（如眼震、跌倒发作），伴有耳蜗或中枢神经系统功能障碍，具有反复发作的特点。前庭疾病病因复杂且相互之间容易继发或并发，漏诊误诊率高，而患者诊疗主要依靠病史、临床查体及各类仪器检查，导致就医时间久、医疗负担重。本文对国内外EVS相关问卷的研究进行综述，以便为临床医生规范化诊疗前庭疾病，为EVS的诊断及鉴别诊断提供参考。