目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

目的:探讨长脉宽1064 nm Nd∶YAG激光照射兔耳软骨后，导致兔耳软骨重塑的分子作用机制。方法:将33只兔按照随机数表法分为6组，分别用于以下实验：筛选激光能量(6只),观察激光照射术后即刻(6只)、1周(6只)、3周(6只)、6周(6只)兔耳软骨组织的变化，以及转录组测序和样本验证(3只)。采用自身对照研究，左耳为不做处理，为正常对照侧；右耳进行激光照射(照射侧)。(1)激光能量筛选：使用长脉宽1064 nm Nd∶YAG激光以不同能量密度(50、60、70、80、90、100 J/cm 2)照射6只兔耳右侧软骨后，取双侧厚度一致、相同规格、去除皮肤及软骨膜的软骨，进行组织学切片HE染色，观察软骨细胞的变化，确定最适宜塑形的激光能量密度(简称最适能量密度)。(2)兔耳软骨组织学观察：采用最适能量密度的激光照射24只兔右耳，分别于术后即刻及1、3、6周取材双侧软骨进行组织学观察(HE、Masson和天狼星红染色)。(3)转录组测序和样本验证：采用最适能量密度的激光照射3只兔右耳，照射后6 h内取下兔耳右侧软骨组织进行混合，设为激光照射组；取左耳相同部位、等体积的软骨组织，设为空白对照组，进行转录组RNA测序，并采用定量聚合酶链式反应(qPCR)和蛋白质印迹法检测相关基因和蛋白的表达。 结果:(1)经50~100 J/cm 2不同能量密度的激光照射后，HE染色显示，激光能量密度为80 J/cm 2时能使软骨细胞有改变但未发生空泡变形及凝固性坏死，损伤程度适宜。(2)80 J/cm 2的激光照射后，组织学观察显示，术后即刻出现激光辐射带，辐射带上软骨细胞整体形态拉长，呈梭形细胞样改变，基质染色深，折光明显，Ⅱ型胶原相对增多，1周时辐射带变浅，细胞大小较前恢复；3周到6周时辐射带周围基质染色又逐渐加深，整体形态又拉长。(3)转录组RNA测序发现：激光照射组与空白对照组相比，有198个差异表达基因(70个基因上调、128个基因下调)。通过进一步筛选和研究，激光照射组中CREB3L2基因表达上调。qPCR结果显示，激光照射组中CREB3L2 mRNA相对表达量明显高于空白对照组，差异有统计学意义( P<0.01)；蛋白质印迹法检测显示，CREB3L2蛋白相对表达量高于空白对照组，且具有时间依赖性，差异有统计学意义( P<0.01)。 结论:长脉宽1064 nm Nd∶YAG激光照射兔耳软骨后，上调了CREB3L2基因的表达，引起软骨细胞重排及增殖，导致耳软骨形态和生物力学发生改变。

目的:观察鼻内入路鼻内镜辅助下鼻-鼻中隔整形术的临床疗效。方法:收集2021年6月至2022年6月就诊于香港大学深圳医院耳鼻咽喉头颈外科的12例鼻中隔偏曲合并外鼻形态异常患者的临床资料，其中男性8例，女性4例，年龄28~58岁。所有患者均于全身麻醉下进行手术，采取鼻内半贯通切口矫正鼻中隔偏曲，同时依据病情需要联合软骨间切口、下鼻甲前缘切口等，行截骨、驼峰矫正、鞍鼻矫正等手术操作。分别采用鼻阻塞症状评估量表（Nasal Obstruction Symptom Evaluation，NOSE）、鼻整形结果评估量表（Rhinoplasty Outcome Evaluation，ROE）、视觉模拟量表（VAS）评估患者对术后鼻塞及鼻外形改善的满意程度。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:全部12例患者术后鼻中隔偏曲矫正满意，鼻塞程度显著减轻。鼻通气NOSE评分及VAS评分均降低［（21.67±10.30）分比（70.83±14.12）分，（1.83±1.03）分比（8.33±0.89）分， t值分别为9.49、16.30， P值均<0.05］。10例合并歪鼻畸形的患者鼻外形明显改善，鼻外形ROE评分及VAS评分均提高［（21.30±2.31）分比（8.10±3.31）分，（8.90±0.99）分比（3.80±1.62）分， t值分别为-11.85、-9.33， P值均<0.05］。2例合并鼻前庭形态异常的患者鼻前庭形态改善。随访12~24个月，均未出现鼻中隔穿孔、鼻腔粘连、鼻背塌陷等并发症。 结论:通过鼻内入路鼻内镜辅助下鼻-鼻中隔整形术，可同期改善患者的鼻腔通气功能及鼻形态，在减少手术创伤的同时让患者受益。

目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

目的:探讨儿童内耳畸形相关脑脊液耳漏的影像学特点。方法:回顾分析2016年11月至2021年1月年在北京儿童医院经手术探查确诊的28例内耳畸形相关脑脊液耳漏患儿的临床资料，其中男16例、女12例，年龄8个月~15岁8个月，中位年龄4岁。探查术中观察患儿镫骨形态，分析术前、术后颞骨CT和内耳MRI的影像学特点。结果:28例脑脊液耳漏患儿中89.3%（25/28）术中可见镫骨底板骨质缺损。术前颞骨CT显示内耳畸形、鼓膜膨隆、鼓室及乳突软组织影等间接征象；内耳畸形涉及四种耳蜗畸形：不完全分隔Ⅰ型（incomplete partition type Ⅰ，IP-Ⅰ）、共同腔畸形、不完全分隔Ⅱ型（incomplete partition type Ⅱ，IP-Ⅱ）和耳蜗未发育；100%（28/28）可见前庭扩大畸形；85.7%（24/28）内听道底板骨质缺损。术前内耳MRI检查T2加权像，73.9%（17/23）可见脑脊液耳漏的直接征象：内耳前庭与中耳鼓室两个T2片状高信号之间由点状略低或混杂T2信号相连，冠状位明显；100%（23/23）可见鼓室高T2信号与前、下方咽鼓管相延续的间接征象。填塞有效者，复查高分辨率CT：鼓室、乳突软组织影早至术后1周可减少或消失；复查核磁：术后3 d~1个月鼓室、乳突T2高信号影减少或消失，术后1~4个月前庭内可见中等T2信号软组织填塞影。结论:伴前庭扩大的IP-Ⅰ、共同腔畸形、IP-Ⅱ和耳蜗未发育四类内耳畸形可能会导致脑脊液耳漏。结合特殊病史，内耳MRI的T2加权像可为多数内耳畸形伴脑脊液耳漏患儿提供直接诊断依据。颞骨CT及内耳MRI也可用于脑脊液耳漏填塞手术的疗效评估。

目的:探讨外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的CT特征。方法:该研究为横断面研究，回顾性分析2017年1月至2021年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院19例（20耳）外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的临床特征和CT影像学资料，其中男15例、女4例，年龄5~16岁，平均9.5岁。选取50例外中耳畸形但咽鼓管无扩大患者（男32例、女18例，年龄5~16岁，平均9.2岁）作为外中耳畸形对照组，另外选取20例（40耳）因耳鸣、耳痛等就诊、耳部CT正常的患者（男12例、女8例，年龄5~16岁，平均12.5岁）作为耳部CT正常对照组。测量患者及正常对照组CT影像上咽鼓管骨性段横径、长度、咽鼓管总长度、软骨段与骨性段夹角、软骨段与水平面夹角，并应用SPSS 27.0软件进行统计分析和比较。结果:根据扩大咽鼓管与鼓室的关系将外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大患者分为相通组和不通组，二组均显示男性好发、左侧好发，半面短小畸形发生率高等特点。CT表现为咽鼓管呈长管状含气管腔，11耳（相通组4耳，不通组7耳）咽鼓管在颅底区分叉，上部骨管向前上延伸至蝶骨体，下部向下延续为咽鼓管软骨段，沟通鼻咽腔，6耳伴蝶骨体乳突样气房。咽鼓管全程扩大患者中耳畸形程度较咽鼓管无扩大的外中耳畸形对照组更严重，尤其是不通组；相通组中耳炎发生率低于对照组，4例不通组患者曾患扩张咽鼓管炎症。与耳部CT正常对照组相比，咽鼓管扩大畸形组患者骨性段较长，而总长度较短，不通组尤甚；骨性段与软骨段角度缩小、软骨段与水平面角度增大，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。 结论:外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形较为少见，男性好发、左侧好发，患侧半面短小畸形发生率高，中耳畸形程度较普通外中耳畸形更严重，尤其是与鼓室不通组；相通组中耳炎发生率明显低于普通外中耳畸形患儿，不通组可能伴扩张咽鼓管炎症。

患者男性，年龄47岁，身高175 cm，体质量62 kg，ASA分级Ⅱ级。因站立时突发头晕摔倒，致头部受伤入院。现病史：患者头晕时无一过性黑懵、无视物旋转、无呼吸困难、无四肢抽搐，受伤后感头痛、头晕、恶心、呕吐，伤口活动性出血。既往史：平素体健，无高血压、糖尿病等病史，无传染疾病病史，无食物、药物、接触物过敏史。入院查体：神志清楚，精神一般，双侧瞳孔等大等圆，直径约为3 mn，对光反射灵敏，眼球正常，耳廓正常，外耳道通畅。无创BP 123/67 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，未吸氧状态SpO 2 99%。心电图示：窦性心律75次/min。头颅磁共振示：左侧颞叶功能区破裂脑动静脉畸形。余血常规、肝肾功能、电解质和凝血功能检查均未见明显异常。拟于全身麻醉下行左侧颞叶功能区破裂脑动静脉畸形栓塞术。

本期无重点号。论著《双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析》通过回顾总结单中心169例（338耳）双侧突发性聋患者临床资料，得出双侧突发性聋患者听力损失严重，更多患者伴耳鸣、眩晕，疗效欠佳，发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊；对低频范围内听力损失，住院治疗听力提高更显著；且双侧突发性聋的发生可能存在免疫机制。论著《乙状窦异常搏动性耳鸣50例临床病例分析》通过回顾性分析50例经乙状窦手术治疗的单侧静脉源性搏动性耳鸣患者的病例资料，认为静脉源性搏动性耳鸣多见于女性，常见原因可能为乙状窦憩室、乙状窦周骨质缺损等乙状窦壁异常，影像学检查有助于诊断，可以采用手术治疗。论著《光纤激光镫骨底板开窗治疗耳硬化症及听骨畸形58例疗效分析》采用980 nm光纤激光镫骨底板开窗术治疗耳硬化症（49例）及听骨畸形（9例）所致传导性聋患者，认为该方法治疗耳硬化症及听骨畸形所致的传导性聋有效。论著《内耳畸形相关性镫骨底板瘘的影像学表现》分析了48例（53耳）内耳畸形相关性镫骨底板瘘患者的CT和MRI资料，因其类型不同影像学表现具有多样性，了解其影像学表现特征，有助于其诊断。论著《前庭性偏头痛患者顶叶岛盖2功能连接异常的静息态fMRI研究》通过比较前庭性偏头痛与无先兆偏头痛患者的相关资料，认为前庭性偏头痛的发病机制可能与前庭、疼痛、视动网络功能连接异常有关，这些神经通路的异常很可能是前庭性偏头痛发病重要的影像学生物标志物。论著《孟德尔随机化分析哮喘、变应性鼻炎与慢性鼻窦炎的因果关系》从IEU公开数据库中获取疾病的遗传数据，分析发现哮喘是慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）和慢性鼻窦炎不伴鼻息肉（CRSsNP）的患病危险因素，而变应性鼻炎是CRSsNP的危险因素。论著《鼻腔微生物多样性对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者手术预后的影响》分析77例CRSwNP患者的鼻腔分泌物和鼻息肉组织，得出CRSwNP患者中性粒细胞介导的炎性反应与鼻息肉复发密切相关，鼻内镜术后鼻息肉的复发可能与保护性微生物丰度的减少和致病微生物数量的增加有关。论著《OSA患者药物诱导睡眠内镜下舌根平面塌陷的临床预测模型构建与验证》通过回顾分析117例阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者资料，认为OSA患者睡眠内镜下舌根平面的阻塞与扁桃体分度和N3期存在相关性，其构建的药物诱导睡眠内镜下舌根平面阻塞诺模图预测模型效能良好。论著《折叠皮瓣在梨状窝癌喉功能重建及梨状窝成形术中的应用及探讨》一文介绍10例采用折叠岛状皮瓣修复梨状窝癌的病例资料，认为折叠岛状皮瓣可恢复喉及下咽的生理性解剖结构，可用于喉功能重建及梨状窝成形。论著《头颈鳞癌颈部转移淋巴结包绕颈动脉的外科处理策略》一文介绍9例采用覆膜支架动脉内置入手术治疗原发灶未见复发或原发灶不明的颈部淋巴结转移性鳞癌患者，认为覆膜支架动脉内置入+颈部淋巴结转移癌根治性切除术是一种治疗颈部淋巴结转移癌的有效方式。

目的:探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素，建立预测重度小耳畸形的列线图模型。方法:根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象，排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查，收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对各变量进行统计分析，多因素Logistic回归模型分析独立危险因素并构建列线图模型。采用C指数、校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及受试者工作特征(ROC)曲线进行模型评估。结果:共纳入593例患儿，其中男456例(76.9%)，女137例(23.1%)，年龄(11.4±4.1)岁，右侧329例(55.5%)，左侧217例(36.6%)，双侧47例(7.9%)。其中家族性病例16例，其余患者均为散发。593例中392例(66.1%)合并多发畸形。危险因素方面，母亲妊娠初期患病史( OR＝2.205，95% CI：1.020～4.020)、父亲饮酒史( OR＝2.221，95% CI：1.329～3.677)是重度小耳畸形的独立危险因素，母亲此胎生育年龄在26～30岁( OR＝0.507，95% CI：0.281～0.913)、31～35岁( OR＝0.258，95% CI：0.125～0.531)、父亲居住于平原地区( OR＝0.512，95% CI：0.288～0.913)可能是保护因素。将上述有统计学意义的变量引入列线图后，其C指数＝0.703(95% CI：0.646～0.760)；内部验证的校准曲线显示与标准曲线贴合良好；模型通过了Hosmer-Lemeshow拟合优度检验( χ2＝4.512， P＝0.808)；ROC曲线分析显示模型具有较高的敏感性和特异性。 结论:先天性小耳畸形好发于男性，右侧及散发病例多见，且常合并其他畸形。基于父母围孕期多种危险因素构建的预测重度小耳畸形的列线图模型，具有较好的区分度和准确度，可为临床个体化防治提供指导。