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染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例
编辑人员丨2天前
女,1岁9个月,因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎,足月剖宫产,出生时头围30 cm、体重2500 g,无青紫、窒息,羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节,不能扶立,4个月前开始学走,走路不稳,左右摇摆,至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健,否认特殊用药史及放射线接触史,28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体:体重10 kg,头围43 cm(均低于-3SD),精神反应可,语言发育落后,指鼻试验阳性,不能配合指令做动作,前囟已闭。前额突出,眼距过宽,颈软无抵抗,心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在,巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振:颅脑结构对称,脑实质内未见异常信号,脑室系统扩大,小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如,第三、四脑室及双侧侧脑室扩张,第四脑室与扩大的枕大池相通;脑干未见异常信号( 图1)。动态脑电图:睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测结果为seq[hg19]del(3)(q23q25.2) chr3: g.142681794_153847512del( 图2),染色体3q23-q25.2区存在约11.17 Mb的缺失,其父母未发现相同的缺失。其缺失区共涉及50个基因,其中11个被OMIM数据库收录, ZIC1、ZIC4为单倍剂量敏感基因,故判断为致病性变异。患儿最终被诊断为Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)。本研究经医院伦理审查会审查(2022-07-01),患儿监护人签署了知情同意书。
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编辑人员丨2天前
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病症结合与针药协同治疗颈椎病的临床疗效观察
编辑人员丨2023/8/6
[目的]建立病症结合诊疗模式,探讨针药协同治疗颈椎病的临床疗效.[方法]将102例颈椎病患者随机分为针药协同治疗组(简称治疗组)和中药对照组(简称对照组),每组各51例.按病症结合诊疗模式,对照组给予中药(主方由黄芪、当归、川芎、赤芍、干地龙、鸡血藤、活血藤、威灵仙、粉葛根、桂枝、炒白芍、片姜黄等组成)辨证内服治疗,治疗组在中药辨证内服治疗的同时辅以针灸治疗(主穴为颈夹脊穴、大椎、肩井、风池等),2组均以2周为1个疗程,共接受2个疗程治疗.观察2组患者治疗前后颈椎功能障碍指数(NDI)和疼痛视觉模拟评分(VAS)的变化情况,并评价2组患者的临床总体疗效及安全性.[结果](1)治疗后,治疗组总有效率为94.12%,对照组为80.39%;治疗组的临床总体疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).(2)治疗后,2组患者NDI评分和VAS评分均较治疗前下降(P<0.05),且治疗组的下降作用均明显优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01).(3)治疗过程中,2组患者均无明显不良反应情况发生.[结论]在切中病因病机和因病因症动态施治体系下,针药协同多维度治疗,可显著改善颈椎病患者临床症状,提高其生活质量,临床优势突出.
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编辑人员丨2023/8/6
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便携式野战静脉输液自动加热控温装置的研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究设计适用于战场寒冷环境的便携式静脉输液自动加热控温装置,改善寒冷战场输液条件,降低不良反应的发生.方法 分析战场环境的特殊需求,针对野外战场电能供应不稳定,选定可快速充电的电池供能方式;根据战场机动性要求,确定体积小、重量轻、佩戴方便、操作简单等要求;根据战场环境恶劣多变,确定加热响应速度快、可自动控温、具有高温断电保护和声光报警等功能要求.以嵌入式微控制器LPC1788为核心,用温度传感器实时监测出口处药液温度,运用脉宽调制技术实现加热功率的连续动态调整,形成闭环反馈,使药出口处药液温度迅速达到并平稳保持在目标值.结果 整套装置重量约为200 g,体积约为300 cm3.在环境温度15℃,输液滴速80 gtt/min条件下,可在通电后4 min内将出口处药液加热到34℃.结论 该自动加热控温装置结构设计合理、小巧便携、加热响应快、运行安全可靠,特别适用于战时战场低温环境输液时使用.
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编辑人员丨2023/8/6
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生物电化学系统3种典型构型及其应用研究进展
编辑人员丨2023/8/6
生物电化学系统(Bioelectrochemical system,BES)是一种交叉学科的前沿技术,随着全球淡水资源和可利用能源日益剧减,BES构型及应用受到广泛关注.简述微生物燃料电池和微生物电解池结构、原理和国内外研究动态,系统介绍BES及其影响因素,其中微生物活性、阴阳电极材料及电池构造最为重要;概述增加电极室、增加反应室和微型传感器等三方面构型及近年来的应用研究进展,比较单电极室和多电极室的优缺点,以微生物脱盐电池、微生物电解脱盐电池、微生物产酸产碱脱盐池为基础介绍增加反应室构型,重点综述BES在生化需氧量监测方面的研究.由于多室微生物燃料电池构造复杂且产能低,单室将是未来生物电化学系统发展趋势;增加反应室主要以脱盐目的为主,且脱盐池的研究仍需要围绕优化阴阳离子交换膜、维持阳极室内pH平衡以及降低空气阴极溶解氧对反应器性能影响;微生物电极传感器可拓宽应用于更多领域,其敏感性和长期稳定性有待进一步提高.目前对产电微生物群落丰度和活性的研究还相对较少,未来电池构型和增加应用范围依然是BES的研究热点.
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编辑人员丨2023/8/6
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大气PM2.5采样滤膜中16种元素的动态反应池-电感耦合等离子体质谱测定法
编辑人员丨2023/8/6
目的 采用动态反应池(DRC)技术消除质谱干扰,对电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)法测定大气PM2.5采样石英滤膜中16种化学元素的方法进行改进.方法 应用单因素试验设计,对反应气(氨气)流量和Rpq等DRC模式相关条件进行优化,随后对经混合酸体系微波消解法处理后的石英滤膜样品进行检测,并配合在线内标法对质谱干扰进行校正.结果 除砷和硒元素外,本方法对其余14种元素检出限均优于标准模式(STD)方法,符合《空气污染物对人群健康影响监测工作手册(2016版)》规定的方法学要求.测定过滤介质大气颗粒物2783标准参考物显示,测定结果均在理论值范围内,精密度为3.4%~9.4%.结论 改进方法能有效消除谱线干扰、基体干扰和物理干扰等,适合同时测定大气颗粒物中16种化学元素,可满足日常样品的检测需求.
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编辑人员丨2023/8/6
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动态反应池—电感耦合等离子体质谱法测定自来水中11种非常规金属元素
编辑人员丨2023/8/6
目的 了解广西各地市水厂出厂水水质非常规元素含量状况,建立自来水中11种非常规金属元素(Be、Mo、Tl、Sb、Ag、Ni、Ba、Na、K、Ca、Mg)的动态反应池-电感耦合等离子体质谱法(DRC-ICP-MS).方法 以6Li,45 Sc,115In,209 Bi为内标,采用电感耦合等离子体质谱法的标准模式(STD)及动态反应模式(DRC),一次进样同时测定水样中的11种元素.结果 动态反应池技术及内标加入能有效消除干扰的影响,11种元素的线性相关系数均> 0.999,相对标准偏差均<5%,各元素的加标回收率均在81.0% ~ 101.5%,测定各元素的标准参考物质,11种元素测定值均在标准值范围内.结论 该方法简便、快速、灵敏、准确,适用于自来水中11种非常规元素指标的同时测定.
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编辑人员丨2023/8/6
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在透射电子显微镜中直接观察材料锂化动力学行为
编辑人员丨2023/8/6
锂离子电池的电极材料是决定其性能的关键因素之一,电极材料的储锂与失效机制是开发高性能锂离子电池的重要基础科学问题.本文在透射电子显微镜内以目标材料为工作电极搭建锂离子半电池,利用透射电子显微镜的原子结构表征技术对电极材料在锂化动态反应过程中的形貌、成分、结构等进行原位表征,开展锂离子动力学过程和电化学储能机制研究.结果表明,硅负极纳米线的锂化以及能源利用率存在明显的尺寸效应,在二维材料MoS2中首次观察到了锂离子嵌入导致的2H-1T的相转变过程.本研究对理解锂离子电池工作的原子机制和开发新型锂离子电池材料具有重要意义.
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编辑人员丨2023/8/6
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针刺对老年脑梗死伴原发性高血压患者血压变异性的影响
编辑人员丨2023/8/6
目的:观察针刺对老年脑梗死伴发原发性高血压患者血压变异性(BPV)的影响.方法:76例老年脑梗死伴原发性高血压患者随机分为观察组和对照组,每组38例.对照组给予“醒脑开窍”针刺法及口服硝苯地平控释片(拜新同)治疗,观察组在对照组治疗基础上行“活血散风、调和肝脾”针刺法,穴取人迎、合谷、曲池、足三里、太冲,留针30 min.每天1次,每周5次,共治疗8周(40次).监测两组患者24 h动态血压,观察治疗前、治疗8周后血压及血压变异性的变化,并记录治疗过程中不良反应发生情况.结果:两组患者治疗8周后24 h平均收缩压(SBP)、舒张压(DBP),白昼SBP、DBP,夜间SBP、DBP均较治疗前降低(P< 0.05),且观察组低于对照组(P<0.05).治疗8周后观察组白天、夜间及24 h的收缩压变异性(SBPV)、舒张压变异性(DBPV)均较治疗前降低(P<0.05),而对照组治疗前后比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论:“活血散风、调和肝脾”配穴针刺法对改善老年脑梗死伴原发性高血压患者的血压及血压变异性效果明显.
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编辑人员丨2023/8/6
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DRC-Q3-ICP-MS测定饮用水中4种痕量元素
编辑人员丨2023/8/6
目的 采用动态反应-三重四极杆-电感耦合等离子体质谱(DRC-Q3-ICP-MS)检测饮用水中痕量元素砷(As)、 铅(Pb)、 硒(Se)和铁(Fe).方法 水样酸化,经膜过滤后,以高纯CH4为反应气,在DRC-CH4模式下使用质谱调谐液和双检测器校正液对DRC-Q3-ICP-MS仪器进行优化,使仪器各项指标符合使用条件,测定水中As、Pb、Se、Fe含量.结果 As、Pb、Se、Fe的标准曲线的R2均≥0.9995,方法检出限为0.0008~0.0091μg/L,定量限为0.019~0.030μg/L,相对误差(RE)为(1.84±1.41)%~(5.82±2.04)%,加标回收率为91.6%~108.4%,各元素标准物质测定值均在扩展不确定度范围内,相对标准差(RSD)≤2.22%.2018年4月、7月分别采集黄南州4县各监测点枯水期和丰水期水样共354份,检测As、Pb、Se、Fe含量均符合GB 5749—2006《生活饮用水卫生标准》 要求.结论 本方法可同时测定饮用水中痕量元素As、Pb、Se和Fe,能消除质谱干扰,降低背景,分析离子检测信号无损失,灵敏度和准确度高.
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编辑人员丨2023/8/6
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液相色谱-电感耦合等离子体质谱法测定水中铬形态
编辑人员丨2023/8/6
目的 建立液相色谱-电感耦合等离子体质谱法测定水中铬(Ⅲ)与铬(Ⅵ)的方法.方法 采用动态反应池(Dynamic Reaction Cell,DRC)消除水体样品中碳和氯对铬ICP-MS测定的干扰,52Cr可作为铬形态分析的同位素.水样和铬形态标准溶液经复配络合剂络合,45℃放置10 min,采用DionexIonPac AS19(4 mm ×250 mm)阴离子交换柱作为分析柱;以pH值=9.2 60 mmol/L硝酸铵溶液作为流动相,流速为1 ml/min.结果 所建方法13 min内完成分析,铬(Ⅲ)与铬(Ⅵ)有很好的分离度,线性范围为1 μg/L~50μg/L,线性相关系数r>0.999 5,检出限分别为0.40 μg/L和0.28 μg/L;水中加标低、中、高3个浓度水平,加标回收率在90.8%~100.2%,相对标准偏差(RSD)分别为4.30%和2.38%.结论 本方法灵敏度高、分析时间短、重现性及准确性好,适用于水体中铬形态的测定,为环境水体、饮用水及管材的安全监督检测提供切实可行的检测方法.
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编辑人员丨2023/8/6
