心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)是一种罕见的遗传综合征，与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase，RAS-MAPK)信号传导通路异常激活有关，由BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRAS基因生殖系突变所致，呈常染色体显性遗传。CFCS患者表现为多系统异常，包括颅面部畸形、先天性心脏病、皮肤异常、胃肠道异常、生长迟缓、神经认知障碍、癫痫等，与其他RAS通路病患者有许多重叠的临床表型。CFCS患者可通过典型的临床表现和基因检测明确诊断，早期诊断有助于评估相关基因型的严重并发症风险，改善患者预后。MEK抑制剂可有效改善部分CFCS动物模型的异常表型，但目前尚无有效的临床治疗方法，明确诊断后需行多学科评估与对症治疗。

缺血性脑卒中的发病率、死亡率、致残率均较高，可导致患者出现感觉、运动、认知功能障碍。建立脑卒中动物模型对探究脑卒中后认知功能障碍至关重要。现存的缺血性脑卒中认知障碍动物模型中，主要有四血管阻断(4-VO)模型、两血管阻断(2-VO)模型、双侧颈总动脉(CCA)狭窄模型、线栓模型、血栓栓塞模型、光凝栓模型、内皮素-1模型等。本文就上述缺血性脑卒中动物模型及认知评估方法的研究进展作一综述。

目的:观察虚拟现实(VR)训练对养老机构主观认知下降(SCD)患者认知功能和功能性体适能的影响。方法:选取养老机构SCD患者56例，按随机数字表法分为观察组和对照组，每组患者28例。2组患者均给予阶段性的健康教育和养老机构常规养老护理服务，观察组在此基础上增加VR训练干预，VR训练包括八段锦、变魔术、鸟儿飞翔、超市购物、引力球、健身房共6项，每周3次，每次共训练45 min，连续训练6个月。于干预前和干预6个月后(干预后)分别对2组患者进行认知功能评估[包括主观认知下降量表(SCD-Q)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、Rivermead行为记忆测验第2版(RBMT-Ⅱ)、数字符号转换测验(DSST)、动物词语流畅性测验(AFT)和连线测验A-B(TMT A-B)]和功能性体适能评估[包括8英尺起立行走测试(8UGT)、30 s手臂弯曲试验(30sACT)、30 s坐椅站立试验(30sCST)、双手背勾测试(BST)、坐椅前伸试验(CSRT)和2 min踏步试验(2MST)]。结果:干预后，观察组的SCD-Q、MoCA、RBMT-Ⅱ、DSST、TMT-A和TMT-B测试结果与组内干预前比较，均明显改善，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组上述认知功能评定指标干预后均显著优于对照组干预后，差异均有统计学意义( P<0.05)。干预后，观察组患者的8UGT、30sACT、30sCST、CSRT和2MST测试结果分别为(6.70±1.87)s、(19.23±5.02)次、(18.21±4.36)次、(－0.21±2.48)cm、(103.75±6.38)次，与组内干预前比较，均明显改善，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组上述功能性体适能评定指标干预后均优于对照组干预后，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:VR训练可有效地改善养老机构SCD患者的认知功能和功能性体适能，适用于养老机构内推广、实践。

目的:分析脑膜瘤切除术患者手术前后脑白质微结构变化与术后早期认知功能的相关性。方法:前瞻性纳入2022年4月至2023年4月在首都医科大学宣武医院行首次脑膜瘤切除术的17例患者为观察组，男5例，女12例，年龄（56.4±7.3）岁。另纳入同期15例年龄和教育相匹配的脑肿瘤患者为对照组，男5例，女10例，年龄（55.2±8.0）岁。观察组患者分别在术前1 d、术后1 d、术后 3~4 d内进行神经心理学测试（neuropsychological tests，NST），主要包括听觉词语学习测验-华山版（AVLT-H）、蒙特利尔认知评估基本量表（MoCA-B）、画钟测验（CDT-30）、形状连线测验 B（STT-B）及动物语言流畅性测试（AFT）；并在术前1 d及术后3~4 d进行MRI扫描，采集弥散张量成像（DTI）图像。对照组患者在入院后1、3、6 d进行相同的NST评估，以校正重复NST的学习效应。采用基于纤维束的空间统计分析（TBSS）技术评估手术后全脑脑白质微结构的组水平变化，包括各向异性指数（FA）、平均弥散系数（MD）、轴向弥散系数（AD）和径向弥散系数（RD）的变化，然后将差异有统计学意义的DTI指标与认知功能进行相关性分析。结果:校正学习效应后，观察组患者手术后AVLT-H（R）、MoCA-B及CDT-30评分下降，STT-B评估时间延长，围手术期差值分别为-0.78（95% CI：-3.28~-0.28）分、-2.22（95% CI：-4.22~-0.72）分、-2.74（95% CI：-5.29~-0.19）分、61.49（95% CI：5.71~117.27）s，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。基于DTI 数据的TBSS组水平分析提示脑膜瘤患者麻醉手术后右侧小脑上脚、左侧内囊后肢及胼胝体膝部FA降低，左侧前放射冠RD升高，差异均有统计学意义（均 PFWE<0.05）。线性相关分析发现胼胝体膝部和右侧小脑上脚的围手术期FA降低值与校正学习效应后的AVLT-H（L）的围手术期下降值呈正相关（ r=0.72，0.52，均 PFWE<0.05）。 结论:脑膜瘤切除术患者存在术后认知功能下降的风险，基于DTI 数据的胼胝体膝部和右侧小脑上脚的围手术期FA降低值与校正学习效应后的AVLT-H（L）的围手术期下降值呈正相关。

目的:评估脑小血管病(cerebral small vessel disease，CSVD)患者是否存在认知控制容量(capacity of cognitive control，CCC)的改变，以及CSVD患者认知控制容量与其他认知功能损害的关系，评估CCC预测CSVD发生的价值。方法:共纳入21例符合条件的CSVD患者和22例正常对照，采用多数刺激掩蔽任务(the majority function task-masked，MFT-M)测量认知控制容量，同时进行蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment scale，MoCA)、言语流畅性测试(verbal fluency test，VFT )、中文听觉词汇学习测试(Chinese auditory verbal learning test，CAVLT)、符号数字模式测验(symbol digit modalities test，SDMT)、数字广度(digital span，DS)、Stroop色词测验(Stroop color word test，SCWT)、彩色数字连线测验(color trail test，CTT)和修订版波士顿命名测验(modified Boston naming test，Modified BNT)。比较CSVD组和对照组各项认知功能，在CSVD患者中分析CCC与其他认知功能的相关性。应用Logistic回归分析评估CCC对CSVD发生的预测作用。结果:CSVD组CCC低于正常对照组[(2.97±0.72)bps，(3.53±0.62)bps， t＝－2.704， P＝0.01]。CSVD组和正常对照组在MoCA[(22.24±4.58)分，(24.86±2.42)分， t＝－2.334， P＝0.026]、VFT-动物[12(6)分，15(6)分， Z＝－2.965， P＝0.003]、VFT-蔬菜水果[(13.79±3.81)分，(18.27±4.13)分， t＝－3.592， P＝0.001]、CAVLT-瞬时回忆[(7.45±2.18)分，(9.11±2.08)分， t＝－2.502， P＝0.017]、CAVLT-短时延迟[(7.20±3.32)分，(10.76±3.08)分， t＝－3.564， P＝0.001]、CAVLT-长时延迟[(7.30±3.16)分，(10.29±3.18)分， t＝－3.012， P＝0.005]、SDMT[(15.95±5.49)分，(23.41±12.73)分， t＝－2.513， P＝0.018]、CTT-A [85.17(42.60)分，55.50(52.65)分， Z＝－2.965， P＝0.003]、CTT-B[(200.69±71.35)分，(132.44±53.66)分， t＝3.556， P＝0.001]、CTT干扰指数[(104.13±53.31)分，(65.20±35.98)分， t＝2.819， P＝0.007]评分的组间差异具有统计学意义；但在VFT-水开头词语[(3.68±2.63)分，(5.44±2.71)分， t＝－1.940， P＝0.061]、CAVLT-再认[14(3)分，14(4)分， Z＝－0.524， P＝0.601]、DS-正序[7.0(3.0)分，5.5(2.0)分， Z＝－0.152， P＝0.880]、DS-倒序[4(1)分，4(2)分， Z＝－1.044， P＝0.297]、SCWT干扰指数[(9.50±9.28)分，(5.94±10.47)分， t＝1.123， P＝0.268]、Modified BNT[14(3)分，13.5(3)分， Z＝－0.727， P＝0.467]差异无统计学意义。CSVD患者CCC与MoCA评分之间存在显著正相关关系( r＝0.551， P＝0.010)。CSVD患者CCC与DS-正序( r＝0.532， P＝0.013)、SCWT干扰指数( r＝－0.487， P＝0.040)之间也存在显著相关关系。Logistic回归分析结果表明，认知控制容量可以预测CSVD的发生[ B＝－1.318， P＝0.019， OR＝0.268，95% CI (0.089～0.808)]。 结论:CSVD患者的认知控制容量较正常人显著下降，CSVD患者的认知控制容量与整体认知显著相关。CCC与CSVD的发生有密切关系，CCC可以预测CSVD的发生。

蛛网膜下腔出血(SAH)后认知功能障碍发生率高，对患者的生活质量和社会功能影响严重，已引起越来越多的关注。然而，目前SAH后认知功能障碍的具体机制尚不明确，也缺乏针对性强且有效的治疗方法。本文从发病率、发病机制、评估手段、治疗方法等方面对目前SAH后认知功能障碍的临床及动物研究进展进行综述，以期加深对其的理解。

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)病程中不同海马亚区结构和功能连接的变化。方法:选择中国认知下降纵向研究队列(SILCODE)中117例受试者，采用神经心理学测试评估受试者的认知功能，通过PET-MRI检测分析受试者脑内β-淀粉样蛋白(Aβ)含量，将受试者分为Aβ阴性的认知功能正常组(68例)、Aβ阳性的认知功能正常组(29例)、Aβ阳性的认知功能障碍组(20例)，比较3组受试者神经心理学特征以及海马各亚区体积、结构和功能连接的差异。结果:与Aβ阳性的认知功能正常组、Aβ阴性的认知功能正常组比较，Aβ阳性的认知功能障碍组受试者的简明精神状态检查量表(MMSE)评分、蒙特利尔认知评价量表-基础版(MoCA-B)评分、听觉词语学习测验(AVLT)-短期延迟回忆(SR)评分、AVLT-长期延迟回忆(LR)评分、动物词语流畅性测试(AFT)评分、波士顿命名测试(BNT)评分均降低，形状连线测试B(STT-B)评分增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。与Aβ阳性的认知功能正常组、Aβ阴性的认知功能正常组比较，Aβ阳性的认知功能障碍组受试者的左侧和右侧海马CA1、CA2、CA3、齿状回、内嗅皮质及下托区体积均降低，差异均有统计学意义( P<0.05)。与Aβ阴性的认知功能正常组比较，Aβ阳性的认知功能正常组受试者海马各亚区的结构连接有升高和降低变化，而功能连接几乎均呈现升高趋势。与Aβ阴性的认知功能正常组比较，Aβ阳性的认知功能障碍组受试者海马各亚区的结构连接几乎均呈现升高趋势，而功能连接几乎均降低。 结论:在AD的不同病程阶段，海马各亚区的体积变化、结构和功能连接的变化模式是不同的。

目的:研究大鼠放射性脑损伤模型中葡萄糖代谢与神经元活性的相关性，探讨2- 18F-2-脱氧-D-葡萄糖( 18F-FDG)micro-PET用于放射性认知功能障碍评估的潜在价值。 方法:将3周龄雄性SD大鼠按照随机数表法分成对照组以及全脑照射组，每组10只，脑照射组利用小动物精确放疗仪给予10 Gy X射线照射，对照组不予照射。通过Morris水迷宫(MWM)实验评估大鼠认知功能，对两组大鼠脑部micro-PET图像数据进行对比分析，免疫组织化学染色检测神经元活性标记物c-Fos蛋白在脑内的表达变化，免疫荧光染色检测幼稚神经元标志物DCX及新生成熟神经元标志物BrdU/NeuN阳性细胞数的变化。结果:照射3个月后，与对照组相比，全脑照射的大鼠在MWM定向航行实验中第2至4天的潜伏期均显著延长( t＝2.179、3.393、3.219， P<0.05)，MWM空间探索实验中的目标象限的探索时间百分比减少( t＝3.857, P<0.01)，提示全脑照射可引起海马依赖性认知能力下降；SPM分析micro-PET图像显示全脑照射组海马区域葡萄糖代谢显著降低( t＝5.12, P<0.05)；此外，全脑照射组海马区域神经元活性标记蛋白c-Fos的表达显著减少( t＝14.22, P<0.01)，幼稚神经元标志物DCX及新生成熟神经元标志物BrdU/NeuN阳性细胞数均较对照组减少( t＝18.77、9.304, P<0.01)。 结论:全脑放疗后海马区域的葡萄糖代谢减低，与海马神经元活性下降及神经发生减少相一致，表明 18F-FDG micro-PET可以作为评估放射性认知功能障碍的有效方法。

患者男，72岁，认知减退合并运动障碍2年。家属发现患者近2年间断嗜睡，有时白天持续睡1 d，有时可全天保持清醒；思维混乱，说一些不存在的事情，如参加比赛赛跑游泳，并做出相应动作；看到家里有不存在的人和动物；走路慢，前倾，需搀扶；生活不能自理，饮水进食呛咳；二便控制不佳；常梦魇，时有喊叫、抓握、挥臂、踢打、逃跑动作。体格检查：嗜睡状态，可唤醒；可讲出自己及家人名字年龄等信息；瞬时记忆与短时记忆受损；计算能力下降；面部表情少，构音欠清，眼球运动上下视差；无静止性震颤，肌张力高，运动迟缓、减少，双手轮替笨拙，指鼻不到位；前倾步态，小步，转身分解，上肢伴随少，后拉试验后退3~4步；病理征未引出。患者10余年前诊断脑梗死，诊断抑郁症多年，间断服药。简易精神状态检查量表20分，蒙特利尔认知测评量表11分。为评估患者脑代谢情况，行脑 18F－FDG PET/CT显像(图1)。

目的:探讨学龄前高功能孤独症谱系障碍(high functioning autism，HFA)儿童和全面发育迟缓(global developmental delay，GDD)儿童执行功能的特点，以及与典型发育(typically developmental，TD)儿童执行功能的差异。方法:选取2020年1月至2021年1月在贵阳市妇幼保健院儿童保健科心理行为门诊和重庆市第九人民医院儿童保健科发育行为门诊就诊的4~6岁男性HFA、GDD和TD儿童各20例进行对比研究，采用学龄前儿童执行功能行为评定量表(behavior rating scale of executive function-preschool version，BRIEF-P)父母版和执行功能系列任务程序对HFA、GDD、TD儿童的执行功能进行评估。采用SPSS 26.0软件进行统计分析，统计分析方法包括方差检验、独立样本 t检验、 χ2检验、Kruskal Wallis检验和Mann-Whitney U检验。 结果:3组儿童在动物任务(Pig)、动物叫声反串任务(silly sounds game，SSG)、工作记忆任务(pick the picture，PTP)和认知灵活性任务(something’s the same，STS)的正确率均差异有统计学意义[Pig：HFA组：0.87(0.76，0.99)，GDD组：0.97(0.85，0.99)，TD组：1.00(0.98，1.00)， χ2＝15.646， P<0.001；SSG：HFA组：0.76(0.53，0.91)，GDD组：0.76(0.65，0.99)，TD组：0.94(0.76，1.00)， χ2＝6.448， P＝0.040；PTP：HFA组：(0.66±0.18)，GDD组：(0.66±0.19)，TD组：(0.78±0.11)， F＝3.221， P＝0.048；STS：HFA组：0.67(0.63，0.70)，GDD组：0.72(0.46，0.78)，TD组：0.87(0.83，0.90), χ2＝26.898， P<0.001]。组间比较显示，HFA组在Pig、SSG、PTP和STS的正确率显著低于TD组(均 P<0.05)；GDD组在Pig和STS正确率显著低于TD组(均 P<0.05)。抑制控制中，在Pig、SSG反应时间方面，3组儿童差异具有统计学意义[Pig：HFA组：(1 694.36±222.83)ms，GDD组：(1 513.46±244.91)ms，TD组：(1 444.84±197.95)ms， F＝5.810， P＝0.005；SSG：HFA组：(2 202.42±195.58)ms，GDD组：(2 116.52±323.27)ms，TD组：(1 937.17±252.74)ms， F＝4.610， P＝0.014]，在箭头任务(Arrows)的反应时间方面差异无统计学意义( P>0.05)。3组在BRIEF-P抑制控制、组织计划、抑制自我调控、认知灵活性及总得分上差异有统计学意义( P<0.05)，其余各因子和维度得分上均差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:学龄前HFA儿童和GDD儿童执行功能存在受损。学龄前HFA儿童和GDD儿童执行功能均与同年龄TD儿童差异显著，并且HFA儿童在执行功能各成分的受损程度严重于GDD儿童。