目的 关于阿斯伯格综合征(Asperger's syndrome,AS)和高功能孤独症(high functioning autism,HFA)之间的差异的争论已经持续了数十年,本研究拟采用静息态功能磁共振成像图论的方法来探索这两种疾病在脑功能上的差异.材料与方法 使用美国孤独症脑成像交换数据库Ⅰ(Autism Brain Imaging Data Exchange,ABIDEI)的影像数据,其中包括AS患者(n=55)和HFA患者(n=53)的静息态功能磁共振成像数据.对两组影像数据进行处理,并计算出两组的脑网络图论参数.使用两样本t检验比较两组间的脑网络图论参数,并进行事后检验(Bonferroni校正).使用偏相关分析分别探索两组中有显著差异的图论指标与临床数据的相关性.结果 AS组和HFA组在右颞上回的节点效率(P=0.016)、右额中回的节点聚类系数(P=0.044)等多个脑区的多个图论指标分别存在显著差异.这些脑区涉及社会、共情、语言和认知功能.此外,AS组患者在双侧脑岛的节点局部效率(nodal local efficiency,NLE)与孤独症诊断观察量表评分呈负相关(左脑岛:r=-0.366,P=0.033;右脑岛:r=-0.412,P=0.016).结论 本研究结果可能为不同类型孤独症谱系障碍的脑功能机制提供新的思路和见解,从而有助于揭示孤独症不同亚型诊断和治疗的特异性.

目的:探讨自闭症谱系障碍(ASD)患儿大脑局部功能连接的性别差异及其与患儿临床症状严重程度的相关性。方法:在国际自闭症脑成像交换数据库中，提取其中5个站点中符合纳入标准的72例ASD患儿(男性36例、女性36例)及72例正常对照者(男性36例、女性36例)的脑部静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)及T1WI结构像数据，采用局部一致性(ReHo)分析方法评估4组被试者的大脑局部功能连接水平，并采用协方差分析(以性别及诊断为因子；以年龄、总智商评分、头动参数为协变量)比较4组被试者各脑区ReHo值的差异，采用Pearson相关性分析检验上述协方差分析显示的差异显著脑区的ReHo值与ASD患儿孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)3个维度评分的相关性。结果:(1)4组被试者ReHo值的诊断主效应结果显示，相较于正常对照者，ASD患儿左侧中央前回及左侧楔前叶的ReHo值明显升高，右侧小脑后叶的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；性别主效应结果显示，相较于女性，男性右侧颞中回的ReHo值明显升高，左侧额下回、左侧楔前叶、右侧角回、右侧缘上回的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；诊断×性别交互效应结果显示，左侧额中回的ReHo值在4组间差异有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)。(2)Pearson相关性分析显示，男性ASD患儿的右侧颞中回的ReHo值与其ADI-R量表中的言语交流维度评分呈正相关关系( r=0.387， P=0.026)，右侧小脑后叶的ReHo值与社会交往维度评分呈正相关关系( r=0.364， P=0.037)；女性ASD患儿的右侧缘上回的ReHo值与其ADI-R量表中的社会交往维度评分呈负相关关系( r=-0.395， P=0.031)，左侧额中回的ReHo值与重复刻板行为维度评分呈负相关关系( r=-0.398， P=0.029)。 结论:ASD患儿存在局部功能连接异常的脑区，且男性与女性ASD患儿间局部功能连接水平存在差异，此可能是两者临床表现存在差异的脑功能基础，同时部分脑区局部功能连接水平也与患儿的临床症状严重程度相关。

目的:探讨孤独症谱系障碍（ASD）合并智力障碍患儿的视功能及眼部疾病特点。方法:横断面研究。于2022年1至3月纳入北京市朝阳区7所特殊教育学校的292例（584只眼）ASD合并智力障碍患儿资料，其中男性235例，女性57例；年龄2~18岁。检查所有患儿主观远、近视力、近立体视、客观视力、屈光度数、眼前节和眼底。另纳入健康幼儿及学生300人作为对照，年龄2~18岁，检查主、客观视力和屈光度数。对ASD合并不同智力障碍程度患儿进行分析，视力结果转换为最小分辨角的对数进行计量分析，不同性别、不同年龄的患儿数据比较采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验。 结果:ASD合并智力障碍患儿的584只眼中，屈光不正272只眼（47.22%），散光260只眼（45.14%），远视29只眼（5.03%），近视10只眼（1.74%），弱视危险因素47只眼（8.16%）。292例患儿中斜视20例（6.85%），色弱3例（1.03%），外眼异常4例（1.37%）。211例患儿完成了近立体视检查，其中100″及以内者54例（25.59%），200″~900″者157例（74.41%）。272只屈光不正眼中，157只眼（57.72%）需矫正而未矫正。患儿主观、客观视力分别为0.22（0.10，0.35）和0.10（0.00，0.22）；不同性别的ASD合并轻度或中度智力障碍患儿远近视力、客观视力、屈光度数、近立体视的差异均无统计学意义（ P>0.05）；不同年龄段ASD合并轻度智力障碍患儿差异有统计学意义（ H=21.453， P<0.001），合并中度智力障碍患儿主观远、近视力的差异有统计学意义（ Z=-3.508，-4.503； P<0.001），客观视力、屈光度数、近立体视的差异无统计学意义（ P>0.05）。健康儿童的主观远视力和客观视力分别为0.10（0.00，0.22）和0.00（0.00，0.10），屈光度数为0.25（-0.25，0.50）D，与ASD合并智力障碍患儿比较，主观远视力及客观视力差异有统计学意义（ Z=-8.527，-10.393； P<0.001），屈光度数的差异无统计学意义（ Z=-1.274 ，P=0.203）。 结论:ASD合并智力障碍患儿的主、客观视力均低于健康儿童，屈光不正、斜视、弱视等眼病的患病率和未矫正率均明显高于健康儿童，其所患的屈光不正中以散光为主，且矫正和治疗率较低。

目的:探究孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）默认网络关键节点共激活模式异常及其与临床症状严重程度的关系。方法:本研究在多中心、大样本的静息态功能磁共振成像数据集ASD脑影像公开交换数据库（Autism Brain Imaging Data Exchange，ABIDE）中筛选被试者，包括ASD患者354例（ASD组）、健康对照者446名（对照组），采用共激活模式分析方法分析ASD默认网络关键节点（内侧前额叶）的共激活模式特征及其与默认网络内部其他节点、任务正激活网络之间的交互异常。采用网络分离指数（network dissociation index，NDI）评估网络内与网络间功能分离的程度，并以NDI为特征采用多变量支持向量回归方法对ASD临床症状进行预测，组间比较采用双样本 t检验。 结果:内侧前额叶处于激活状态时，ASD组默认网络楔前叶的激活较对照组显著降低（ t=-4.21， P<0.01），而突显网络的背侧前扣带回和眶额-脑岛联合区的激活较对照组显著升高（ t=2.93、2.61，均 P<0.05）。且相较于对照组，ASD组默认网络内的NDI显著升高（ t=3.63， P<0.01），默认网络（内侧前额叶）与突显网络（背侧前扣带回与眶额-脑岛联合区）间的NDI则显著降低（ t=-2.97、-3.31，均 P<0.01）。将NDI作为特征放入支持向量回归模型中，可预测ASD的社交、言语缺陷及疾病严重程度（ r=0.191、0.216、0.186，均 P<0.01）。 结论:静息态下ASD患者内侧前额叶的共激活模式存在异常，默认网络内部的功能整合协同能力下降，并且与任务正激活网络的功能分离程度也降低，这种异常的网络功能模式与临床症状密切相关。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种严重的神经发育障碍性疾病，具有多种病因、不同亚型和各种发展轨迹。现有研究表明ASD可能与遗传、环境等因素有关，针对肠道微生物群及其代谢产物与ASD之间关系的研究尚未构成体系，肠道微生物群及其代谢产物可能是ASD发病的一个潜在的影响因素。对甲酚是一种有毒性的小分子代谢物，可通过人体内肠道菌群降解酪氨酸而产生，过量的对甲酚对易感儿童中枢神经系统特定区域的有害影响可能与ASD的病因有关。人体中对甲酚水平的升高可能会重塑肠道菌群，影响多巴胺神经元的功能，诱导ASD样行为。本文就对甲酚在ASD发病机制中的潜在作用及其最新研究进展进行综述。

CD99L2(CD99 antigen-like 2)基因位于染色体Xq28，编码高度保守、广泛表达的糖基化跨膜蛋白。自2003年首次报道以来，CD99L2蛋白被认为是一种重要的黏附分子，在炎症反应、白细胞渗出、淋巴瘤中起重要作用。但是，近年越来越多研究发现该基因与孤独症谱系障碍、脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病密切相关，但具体机制仍不清楚，该基因功能至今未明确。该文就CD99L2基因的研究进展进行综述。

神经发育障碍性疾病(NDD)是一类慢性发育性脑功能障碍性疾病，表型异质性强，病因复杂，遗传性强，大部分缺乏有效的药物治疗，发病率及致残率均较高。随着检测技术的进步，越来越多的NDD发病机制被发现，推动了其药物治疗的进展。未来加强对NDD发病机制的研究，有助于更优治疗的开发，从而改善患者的生存质量及预后。

目的:探讨共患高功能孤独症的注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的执行功能特征。方法:选取2017年6月至2019年6月就诊于深圳市儿童医院儿童保健科门诊的符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版（DSM-5）诊断标准的ADHD共患高功能孤独症（ADHD-HFA组）患儿65例，单纯ADHD儿童（ADHD组）165例，健康儿童（健康对照组）84名。采用Rey复杂图形测试、连线测试、Stroop色词命名任务测试空间工作记忆、转换能力和抑制功能。结果:（1）Rey复杂图形的即时结构、即时细节、延时结构、延时细节得分ADHD组[（2.1±1.9）分和（7±5）分和（2.1±2.0）分和（7±5）分]、ADHD-HFA组[（2.0±2.0）分和（7±6）分和（2.0±2.1）分和（6±5）分]显著低于健康对照组[（3.4±2.0）分和（10±5）分和（3.4±2.0）分和（10±6）分]（均 P<0.05）；ADHD组[（171±8） s和（27.40±0.82） s和（52.29±1.62） s]和ADHD-HFA组[（197±11） s和（29.7±1.1） s和（58.6±2.1） s]的数字-字母连线时间、Stroop2试、Stroop4试时间显著高于健康对照组[（135±18） s和（22.4±1.9） s和（38.7±3.8） s]（均 P<0.05）。（2）在中下智商群体，ADHD组[（30±8） s]和ADHD-HFA组[（34±9） s]的Stroop3试时间比健康对照组[（20±4）s]多（均 P<0.05）；中等智商群体，ADHD组[（19±5） s和（24±8） s]在Stroop1和Stroop3用时多于健康对照组[（16±3） s和（19±4） s]（均 P<0.05）；中上智商群体，ADHD-HFA组[（20±8） s]的Stroop1耗时显著高于健康对照组[（15±4） s]（ P<0.05）。（3）ADHD-HFA组的注意不集中得分与数字-字母连线错误数显著正相关（ r=0.275、0.329，均 P<0.05），ASSQ条目1得分与Rey复杂图形即时结构、即时细节、延时结构得分显著负相关（ r=-0.358、-0.326、-0.306，均 P<0.05），条目4与Stroop4错误数显著正相关（ r=0.296， P<0.05），条目22得分与颜色干扰用时显著正相关（ r=0.279， P<0.05）。 结论:ADHD-HFA展示了与ADHD相似的空间工作记忆、转换和抑制功能缺陷，ADHD-HFA组在执行功能一些领域受损可能与ADHD症状和孤独症谱系障碍（ASD）症状有关。

目的:探讨学龄前高功能孤独症谱系障碍(high functioning autism，HFA)儿童和全面发育迟缓(global developmental delay，GDD)儿童执行功能的特点，以及与典型发育(typically developmental，TD)儿童执行功能的差异。方法:选取2020年1月至2021年1月在贵阳市妇幼保健院儿童保健科心理行为门诊和重庆市第九人民医院儿童保健科发育行为门诊就诊的4~6岁男性HFA、GDD和TD儿童各20例进行对比研究，采用学龄前儿童执行功能行为评定量表(behavior rating scale of executive function-preschool version，BRIEF-P)父母版和执行功能系列任务程序对HFA、GDD、TD儿童的执行功能进行评估。采用SPSS 26.0软件进行统计分析，统计分析方法包括方差检验、独立样本 t检验、 χ2检验、Kruskal Wallis检验和Mann-Whitney U检验。 结果:3组儿童在动物任务(Pig)、动物叫声反串任务(silly sounds game，SSG)、工作记忆任务(pick the picture，PTP)和认知灵活性任务(something’s the same，STS)的正确率均差异有统计学意义[Pig：HFA组：0.87(0.76，0.99)，GDD组：0.97(0.85，0.99)，TD组：1.00(0.98，1.00)， χ2＝15.646， P<0.001；SSG：HFA组：0.76(0.53，0.91)，GDD组：0.76(0.65，0.99)，TD组：0.94(0.76，1.00)， χ2＝6.448， P＝0.040；PTP：HFA组：(0.66±0.18)，GDD组：(0.66±0.19)，TD组：(0.78±0.11)， F＝3.221， P＝0.048；STS：HFA组：0.67(0.63，0.70)，GDD组：0.72(0.46，0.78)，TD组：0.87(0.83，0.90), χ2＝26.898， P<0.001]。组间比较显示，HFA组在Pig、SSG、PTP和STS的正确率显著低于TD组(均 P<0.05)；GDD组在Pig和STS正确率显著低于TD组(均 P<0.05)。抑制控制中，在Pig、SSG反应时间方面，3组儿童差异具有统计学意义[Pig：HFA组：(1 694.36±222.83)ms，GDD组：(1 513.46±244.91)ms，TD组：(1 444.84±197.95)ms， F＝5.810， P＝0.005；SSG：HFA组：(2 202.42±195.58)ms，GDD组：(2 116.52±323.27)ms，TD组：(1 937.17±252.74)ms， F＝4.610， P＝0.014]，在箭头任务(Arrows)的反应时间方面差异无统计学意义( P>0.05)。3组在BRIEF-P抑制控制、组织计划、抑制自我调控、认知灵活性及总得分上差异有统计学意义( P<0.05)，其余各因子和维度得分上均差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:学龄前HFA儿童和GDD儿童执行功能存在受损。学龄前HFA儿童和GDD儿童执行功能均与同年龄TD儿童差异显著，并且HFA儿童在执行功能各成分的受损程度严重于GDD儿童。

孤独症谱系障碍是一种多因素疾病，社交障碍及重复刻板行为是其核心症状，随着诊断手段的提高，其检出率逐年上升。多数孤独症患者认知灵活性受损非常明显，且越来越多的研究表明认知灵活性受损与其核心症状发生发展有关，然而孤独症认知灵活性损伤机制尚不明确。额叶在高级认知中起着重要作用，其完全发育与认知功能有关。近年来有研究显示孤独症患者额叶功能异常与其认知灵活性缺陷密切相关，额叶的异常改变及相关的默认模式网络功能异常、额叶纹状体环路缺陷可能是孤独症患者认知灵活性损伤的重要机制。文章结合近年来对孤独症认知灵活性的临床及基础研究，对额叶及相关环路参与其损伤的相关机制进行综述。