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以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者,并探讨其遗传学病因。方法:选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查,追溯其家族史,采集家系成员的外周血样,提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其 NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异,导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子,导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录,生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。 结论:该患者发病较早,症状不典型且较重,其遗传学病因为 NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了 NF2基因的变异谱。
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编辑人员丨5天前
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基底动脉顶端动脉瘤的显微手术治疗策略
编辑人员丨5天前
目的:探讨基底动脉顶端动脉瘤的显微外科手术治疗策略。方法:回顾性分析2010年1月至2020年1月天津市环湖医院神经外科采用显微手术治疗的55例(共64个动脉瘤)基底动脉顶端动脉瘤患者的临床资料。根据动脉瘤的大小、指向以及瘤颈与后床突的位置关系选择手术入路,分别采用经翼点入路(25例)、经眶颧入路(5例)、经颞下入路(19例)及颞前-经颧-经海绵窦入路(6例)夹闭动脉瘤。采用改良Rankin量表评分(mRS)评估预后;采用CT血管成像(CTA)评估手术夹闭效果。结果:55例患者中,动脉瘤完全夹闭46例(83.6%),部分夹闭9例;手术时长为(4.4±1.1)h(2.8~7.1 h)。11例患者术后出现脑缺血症状,其中1例死亡;21例患者出现动眼神经麻痹,其中4例因脑积水行脑室-腹腔分流术。共42例患者获得随访,随访时间为0.8~9.7年(中位时间为4.7年)。42例患者术后6个月随访时的mRS 0分32例,1分4例,2分2例,3分2例,4分1例,6分1例(随访期间因肺栓塞死亡)。CTA随访结果显示,完全夹闭的动脉瘤未见复发,载瘤动脉血流通畅;部分夹闭的动脉瘤均未见瘤体明显增大。结论:开颅夹闭手术仍是基底动脉顶端动脉瘤的主要治疗方式。选择个体化的手术入路处理基底动脉顶端动脉瘤,能够获得良好的治疗效果。
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编辑人员丨5天前
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第484例——哮喘,肢体麻木,复视,头痛
编辑人员丨5天前
患者女,47岁,因肢体麻木、疼痛10 d,加剧8 h入院。患者既往有“哮喘、鼻窦炎”史,入院查外周血嗜酸性粒细胞显著增加、CT平扫示副鼻窦炎及一过性细支气管炎,肌电图提示多发性单神经病,骨髓穿刺活检呈嗜酸性粒细胞增多症骨髓象,确诊为嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA),经激素、环磷酰胺等治疗好转。随后出现腹痛及部分性动眼神经麻痹,继续抑制免疫并抗凝治疗后好转。患者因头痛第3次住院,经腰椎穿刺术和头颅磁共振成像+磁共振血管成像+磁共振静脉成像等检查后诊断蛛网膜下腔出血,保守治疗后好转。EGPA并蛛网膜下腔出血罕见,本文旨在提高临床医师对该病的认识。
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编辑人员丨5天前
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神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤的临床应用价值以及手术并发症的防治要点。方法:回顾性收集中山大学附属第一医院神经外科自2021年11月至2023年10月采用神经内镜治疗的49例复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤患者(垂体瘤45例、颅咽管瘤3例、斜坡区脊索瘤1例)的临床资料,总结分析其手术疗效及并发症情况。结果:49例患者中全切除29例(59.2%)、近全切除12例(24.5%)、部分切除8例(16.3%)。2例(4.1%)患者术中出现颈内动脉破裂,予急诊行覆膜支架置入术,恢复良好出院,但其中1例遗留单侧动眼神经麻痹。术后随访1~24个月,97.2%(35/36)患者的头痛及视力下降症状好转,无一例患者出现永久性尿崩或脑脊液鼻漏等并发症;3例(6.1%)患者出现残余肿瘤增大,但肿瘤全切除患者均无复发。结论:神经内镜治疗复发或残余鞍区及斜坡区肿瘤安全有效,但术中需重视对颈内动脉加强保护。
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编辑人员丨5天前
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扩大颅底入路与标准翼点入路治疗床突旁脑膜瘤患者的疗效比较
编辑人员丨5天前
目的:探讨扩大颅底入路和标准翼点入路治疗床突旁脑膜瘤的疗效。方法:分析河南省人民医院经手术治疗的床突旁脑膜瘤患者41例,按肿瘤大小随机分为标准翼点入路组(19例)和扩大颅底入路组(22例),比较两组在肿瘤全切、视功能改善、手术用时、术中失血量、颅神经损伤等围术期指标的差异。计量资料组间比较采用 t检验;计数资料组间比较采用 χ2检验。 结果:标准翼点入路组与扩大颅底入路组的全切率分别为74%(14/19)和91%(20/22),两组差异有统计学意义( χ2=11.638, P<0.05)。视功能改善率分别为65%(11/17)和79%(15/19),两组差异有统计学意义( χ2=12.315, P<0.05)。手术用时分别为(201.50±23.17)分和(209.50±19.37)分,两组差异无统计学意义( t=6.777, P>0.05)。术中失血量分别为(134.20±12.37) ml和(159.60±22.47) ml,两组差异无统计学意义( t=6.352, P>0.05)。术后动眼神经麻痹发生率分别为11%(2/19)和9%(2/22),两组差异无统计学意义( χ2=0.096, P>0.05)。 结论:扩大颅底入路可提高床突旁脑膜瘤患者的全切率和改善视觉功能。
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编辑人员丨5天前
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重视影像学检查在斜视诊断和治疗中的应用
编辑人员丨5天前
斜视的发病因素诸多,除了眼位和眼球运动发生改变外,可能同时存在眼外肌走行和发育异常、眼眶和眶内结缔组织异常以及颅神经(动眼神经、滑车神经、展神经)麻痹或核性和核上性病变,或伴有其他颅脑发育异常等。近年来影像学技术不断进步,影像学图像因可清晰显示斜视患者眼部、眶部、眼外肌及其支配神经的改变,临床多用于明确斜视及眼外肌相关疾病的病因,为斜视的诊断和治疗提供依据。本文通过阐述MRI在斜视检查中的价值和重要性、CT在非共同性斜视检查中的意义、眼球运动障碍相关的头颅MRI基本特征,指出斜视专业医师应重视影像学检查的应用,做到深入学习,精准治疗,从而提高临床斜视的诊断和治疗水平。(中华眼科杂志, 2020, 56: 166- 170)
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编辑人员丨5天前
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恙虫病致动眼神经麻痹1例
编辑人员丨5天前
本例患者为女性,因"高热、皮疹6 d,左眼睁眼困难4 d"入院,临床和病原学检查确诊为恙虫病并发动眼神经麻痹(oculomotor paralysis, OP),经病原学治疗、糖皮质激素冲击治疗、营养神经治疗,临床治愈。通过分析此病例,以提高临床医师对恙虫病致OP的认识。
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编辑人员丨5天前
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经Dolenc入路手术夹闭27例部分复杂性后交通动脉瘤的疗效分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨经Dolenc入路手术夹闭部分复杂性后交通动脉瘤的疗效及其临床经验。方法:回顾性收集徐州医科大学附属连云港医院神经外科及首都医科大学附属北京天坛医院神经外科自2014年7月至2019年6月经Dolenc入路手术夹闭的27例部分复杂性后交通动脉瘤患者的临床资料,分析其临床疗效并总结手术经验。结果:术中26例动脉瘤夹闭顺利,1例改行包裹术。术前3例动眼神经麻痹患者中术后2例好转、1例无变化;术后新发4例动眼神经麻痹,经保守治疗后2例恢复正常、1例好转、1例无变化;术后2例发生基底节局灶性脑梗死,1例因脑积水行脑室腹腔分流。26例患者术后2周内DSA或CT血管成像复查均提示动脉瘤完全夹毕、无残留。术后9~12个月内随访示格拉斯哥预后评分5分20例、4分3例、3分2例、2分1例、死亡1例,影像学复查均未见动脉瘤复发。结论:经Dolenc入路可通过硬膜外磨除前床突而获得良好的操作空间,充分暴露近端载瘤动脉,从而安全有效地手术夹闭部分复杂性后交通动脉瘤。
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编辑人员丨5天前
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经Dolenc入路显微手术治疗颈内动脉眼动脉段动脉瘤的疗效观察
编辑人员丨5天前
目的:观察经Dolenc入路显微手术治疗颈内动脉(ICA)眼动脉段动脉瘤的临床疗效。方法:回顾性分析2017年6月至2020年1月南京医科大学附属脑科医院神经外科采用显微手术治疗的ICA眼动脉段动脉瘤患者,共32例(38个动脉瘤)。24例患者为未破裂动脉瘤,8例为破裂动脉瘤(Hunt-Hess分级Ⅰ级5例,Ⅱ级1例,Ⅲ级1例,Ⅳ级1例)。患者均采用经Dolenc入路夹闭ICA眼动脉段动脉瘤,根据动脉瘤的分型采用不同的手术策略。观察患者的手术相关并发症,并随访临床预后。结果:32例患者均成功夹闭ICA眼动脉段动脉瘤,术中荧光造影证实夹闭的动脉瘤均未显影,载瘤动脉及穿支血管通畅。术后1周头颅CT血管成像或数字减影血管造影检查证实动脉瘤夹闭完全,无载瘤动脉狭窄。5例(15.6%)发生手术相关并发症。其中术中静脉性出血1例,去骨瓣减压术后6个月一侧肢体肌力为Ⅳ级;术后出现同侧视力下降2例,1例未恢复,1例恢复;动眼神经麻痹2例,3个月后均恢复良好。32例患者的临床随访时间为(19.6±6.4)个月(3~32个月),无一例患者出现因脑积水而需要行脑脊液分流手术。末次随访格拉斯哥预后评级Ⅴ级29例,Ⅳ级2例,Ⅲ分级1例。31例(96.9%)患者术后12个月的影像学随访均未见动脉瘤复发。结论:经Dolenc入路夹闭ICA眼动脉段动脉瘤的疗效确切,严重手术并发症的发生率低。
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编辑人员丨5天前
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神经内镜经鼻入路减压术治疗外伤性动眼神经麻痹的疗效观察
编辑人员丨5天前
目的:初步观察神经内镜经鼻入路减压术治疗外伤性动眼神经麻痹的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2022年1月上海交通大学医学院苏州九龙医院神经外科采用神经内镜经鼻入路减压术治疗的4例外伤性动眼神经麻痹患者的临床资料。采用眶尖、眶上裂、视神经管、视柱依次减压的手术策略。术后复查三维CT明确减压程度和范围,随访动眼神经麻痹症状的改善情况。结果:4例患者均成功手术,术中及术后影像学证实眶上裂内侧缘减压充分。患者均无手术相关并发症。术后1年随访,4例患者的上睑下垂症状均恢复,恢复时间为7~30 d。3例患者眼球运动完全恢复,恢复时间为7~30 d;1例部分恢复。3例患者的复视完全恢复,恢复时间为30 d至6个月;1例缓解。有瞳孔扩大的3例患者,1例术后7 d恢复,2例未恢复。结论:初步研究显示,采用神经内镜经鼻入路下进行眶尖、眶上裂、视神经管、视柱依次减压的手术方案可对动眼神经裂段进行有效且安全的减压,有助于患者部分神经功能的恢复。
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编辑人员丨5天前
