新医改下高质量的成本核算是增强公立医院经济运行效能的重要抓手和有效手段，相较于单一院区，单体多院区的成本核算工作更加复杂和具有挑战性。作者分析了单体多院区医院成本核算中存在的问题及其产生的原因，如构建精细化的多院区成本核算体系缺乏顶层设计、各类成本难以合理归集和分摊、缺乏强有力的信息支撑、项目成本核算调研方式陈旧等，并针对性提出了进行高质量多院区成本核算的对策建议，以期充分发挥成本管控在公立医院高质量发展中的引领作用。

目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术，对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词，在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中，检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献，检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日，总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果:患儿为13岁2月龄女性，患儿9岁时乳房开始发育，10岁时身高增长缓慢，渐矮小，11岁时月经初潮，13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46，X，i(X)(q10)。患儿入院时，身高为143.5 cm(< P3)，面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣，双侧通贯掌，未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征，月经来潮2年2个月，骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示，患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段，Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示，患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献，涉及14例TS伴快进展型青春期患儿，加上该患儿，共计纳入15例患儿的分析结果显示，患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓，染色体核型以嵌合体为主。 结论:TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓，Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因，为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

目的:采用倾向性评分匹配（PSM）分析血管性血友病因子（vWF）对重症监护病房（ICU）患者发生静脉血栓栓塞症（VTE）的预测价值。方法:纳入2020年12月至2022年6月昆明医科大学第二附属医院ICU收治的ICU住院时间≥72 h且每日行床旁血管超声筛查的患者。收集患者年龄、性别、原发病、慢性合并症等基线资料，以及入ICU前和入ICU 24 h、48 h的凝血指标，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、国际标准化比值（INR）、纤维蛋白原（Fib）、纤维蛋白单体（FM）、vWF、D-二聚体、抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）等。根据是否发生VTE〔VTE诊断：患者每日行床旁血管（双上下肢、内脏静脉）超声筛查，怀疑有血栓者由超声科医生复查确诊或肺动脉造影确诊〕将患者分为VTE组和非VTE组。采用PSM分析方法，以VTE组为基准，对年龄、是否有恶性肿瘤、是否有感染、是否合并糖尿病及入ICU前凝血指标进行1∶1匹配，得到组间协变量均衡的样本。采用多因素Logistic回归分析筛选VTE发生的危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），评价vWF对重症患者发生VTE的预测价值。结果:共纳入120例患者，其中18例（15.0%）入ICU后72 h内确诊发生VTE，102例（85.0%）在ICU内未发现血栓。PSM前，VTE组与非VTE组患者年龄、性别、合并恶性肿瘤和感染比例及凝血指标差异均有统计学意义。PSM后，成功匹配14对，两组间不平衡的协变量均达到均衡。多因素Logistic回归分析显示，入ICU 48 h vWF是重症患者发生VTE的独立危险因素〔优势比（ OR）＝1.165，95%可信区间（95% CI）为1.000～1.025， P＝0.004〕。ROC曲线分析显示，入ICU 48 h vWF预测重症患者发生VTE的ROC曲线下面积（AUC）为0.782，95% CI为0.618～0.945， P＝0.007；当最佳截断值为312.12%时，敏感度为67.7%，特异度为93.0%。 结论:动态监测vWF有助于判断ICU患者发生VTE，入ICU 48 h vWF对VTE发生有一定预测价值。

目的:探讨1例胎龄25 ＋周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。 方法:选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象，回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光原位杂交(FISH)和多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析。结果:孕妇孕30 ＋周的NIPT检测为X染色体单体，胎儿G显带染色体核型为45，X[59]/46，X，del(Y)(q11.2)[17]，CNV-seq提示Y染色体q11.222q12区存在7.98 Mb的拷贝数缺失，p11.31q11.221区存在16.92 Mb的嵌合性拷贝数缺失，FISH提示胎儿为嵌合体型性染色体异常，且含有2个 SRY基因，多重PCR检测显示 AZF b＋c区完全缺失，C显带显示Y染色体两端均可见一深染致密着丝粒。胎儿的染色体核型最终被确定为45，X/46, X，idic(Y)(q11.2)嵌合体。胎盘组织CNV-seq结果与NIPT一致，胎儿组织CNV-seq结果证实为45，X/46，XY嵌合体。夫妻双方外周血CNV-seq检测未见明显异常。 结论:联合NIPT、染色体核型分析、CNV-seq、FISH和多重PCR检测技术诊断该胎儿核型为45, X/46, X, idic(Y)(q11.2)嵌合体伴 AZF b＋c区缺失，为该孕妇夫妇提供了产前诊断依据。

目的:评估异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）的疗效和预后影响因素，比较WHO2022分类不同亚型患者的预后。方法:纳入2006年10月至2022年12月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的282例MDS-EB患者，按照WHO 2022诊断标准重新分类为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型/2型（MDS-IB1/IB2）（222例）、MDS伴纤维化（MDS-f）（41例）和伴双等位基因TP53突变的MDS（MDS-biTP53）（19例）三组，对其临床资料进行回顾性分析。结果:①282例患者中位年龄46（15～66）岁，男191例，女91例，MDS-EB1 118例（42%），MDS-EB2 164例（58%）。②282例MDS-EB患者中256例（90.8%）移植后获得造血重建，原发植入功能不良11例（3.9%），继发植入功能不良15例（5.3%）。移植后100 d急性移植物抗宿主病（GVHD）累积发生率为（42.6±3.0）%，Ⅱ～Ⅳ度急性GVHD累积发生率为（33.0±2.8）%；移植后1年慢性GVHD累积发生率为（31.0±2.9）%。移植后128例（45.4%）患者发生巨细胞病毒（CMV）感染，63例（22.3%）患者发生菌血症，35例（12.4%）患者发生肺部真菌感染，17例（6.0%）患者发生EB病毒感染。③移植后中位随访时间为22.1（19.2～24.7）个月，3年总生存（OS）率、无病生存（DFS）率分别为71.9%（95% CI 65.7%～78.6%）、63.6%（95% CI 57.2%～70.7%），3年非复发死亡率（NRM）为17.9%（95% CI 13.9%～22.9%），3年累积复发率（CIR）为9.8%（95% CI 6.7%～13.7%）。影响移植后OS的独立危险因素包括单体核型（MK）（ P＝0.004， HR＝3.26，95% CI 1.46～7.29）、造血干细胞移植合并症指数（HCI-CI）≥3分（ P<0.001， HR＝2.86，95% CI 1.72～4.75）、发生Ⅱ～Ⅳ度肠道急性GVHD（ P<0.001， HR＝5.94，95% CI 3.50～10.10）。④MDS-IB1/IB2组移植后3年OS率、DFS率均优于MDS-biTP53组[OS：72.0%（95% CI 63.4%～80.7%）对46.4%（95% CI 26.9%～80.1%）， P＝0.020；DFS：67.4%（95% CI 60.3%～75.3%）对39.7%（95% CI 22.3%～70.8%）， P＝0.015]，3年CIR低于MDS-biTP53组[7.3%（95% CI 4.3%～11.4%）对26.9%（95% CI 9.2%～48.5%）， P＝0.004）]。MDS-IB1/IB2组、MDS-f组、MDS-biTP53组移植后3年NRM分别为16.7%（95% CI 12.1%～22.1%）、20.5%（95% CI 9.4%～34.6%）、26.3%（95% CI 9.1%～47.5%）（ P＝0.690）。 结论:allo-HSCT是MDS-EB的有效治疗手段，单体核型、HCI-CI、Ⅱ～Ⅳ度肠道急性GVHD是影响患者OS的独立危险因素。WHO 2022分类有助于区分不同亚组患者allo-HSCT后疗效，allo-HSCT能够改善MDS-f患者的不良预后，但MDS-biTP53患者移植后复发风险较高。

目的:分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法:本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6～13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测，利用生物信息学方法分析结果。采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:（1）815例研究对象中检出染色体异常525例（64.4%），包括染色体数目异常479例（91.2%，包括非整倍体异常421例和三倍体58例），结构异常（拷贝数变异，copy number variation，CNV）44例（8.4%），单亲二体2例（0.4%）。（2）染色体数目异常以染色体非整倍体最常见（87.9%，421/479），涉及除1号染色体的所有染色体，以16-三体最多（17.5%，84/479），其次为X染色体单体（13.4%，64/479）和22-三体（11.3%，54/479）。27例（5.6%）存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中，21号染色体单体7例，18和4号染色体单体各1例。（3）44例结构异常中，发现62个致病性或可能致病性CNV，片段长度为19.58 Mb（1.08～103.81 Mb）。涉及8号染色体的CNV最多，为16个（25.8%，16/62），其次为4号和18号染色体［各6个（9.7%，6/62）］。62个CNV中的10个（16.1%）片段大小≤5 Mb，包括3例微缺失综合征。（4）对低深度全基因组CNV测序（low-depth copy number variation sequencing，CNV-seq）结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证，检出2例全染色体组单亲二体，均为父源性单亲二体，为完全性葡萄胎。（5）CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中，32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析，其中一方为染色体平衡易位携带者9例（28.1%）。这9例样本均涉及2条染色体变异，且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV，有2例进行了CytoScan 750K芯片检测，结果与CNV-seq测序结果基本一致。（6）32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中，9对（28.1%）进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测，其中正常6例，异常3例。荧光原位杂交异常区域与染色体核型结果一致。（7）年龄≥35岁的孕妇胚胎染色体异常率，以及胚胎染色体数目异常率明显高于年龄<35岁者［75.8%（182/240）与59.6%（343/575）， χ2=23.37；73.3%（176/240）与53.2%（306/575）， χ2=19.34； P值均<0.001］。2组孕妇的胚胎染色体结构异常率差异无统计学意义。 结论:染色体数目异常是早孕期自然流产的主要原因，在流产年龄≥35岁的孕妇中表现更为明显。CNV-seq可能更适用于早孕期自然流产胚胎的检测。

目的 通过探讨智慧医院建设模式,为医院选择合适的智慧医院建设路径提供参考,进而优化医疗资源配置、降低医院运营成本,为患者提供更加便捷、优质、高效的医疗服务.方法 从智慧医院的建设需求和医院运营管理模式出发,总结单体医院、一院多区、医疗集团、医联体/医共体,以及基于智联网医院的云上智慧医院5种智慧医院建设模式,并就各自的建设内容进行深入分析.结果 医院在选择智慧医院的建设路径时,除了遵循顶层规划、数据整合和信息安全等基本原则,还应深入考虑自身管理架构和运营模式,选择最符合自身特点的建设模式,以确保智慧医院的建设和发展能匹配医院实际情况及长远目标.结论 总结了5种智慧医院建设模式的建设内容和要点,为智慧医院的建设和未来发展提供了有益的参考和启示.

学科建设是公立医院高质量发展的重要一环.在当前单体多院区发展模式下,需要通过科学、系统的方式布局学科,从而实现医院院区在地理和功能层面的协同发展.从多院区学科布局顶层设计角度切入,结合上海交通大学医学院附属瑞金医院的实践探索,从办院理念、国家任务和社会需求角度出发确立院区功能定位,构建系统性学科评估模型,厘清学科现状,确定分类发展方向,以科技成果转化为突破口培育院区发展新动能,从而实现学科的高质量发展和院区功能的持续升级创新.

单体多院区办院模式是公立医院探索高质量发展的重要渠道,本研究在系统梳理一院多区的概念、分类、发展脉络等内容后,参考SPO模型从结构、过程、结果三个维度全面剖析一院多区医院管理实践.样本医院通过在结构层面上设计适宜组织架构与统一资源管理,在过程层面上完善运行机制及关键要素管理路径,在结果层面上使一院多区形成了合理布局,破除了院区壁垒,达成医疗同质.同时,从高质量发展的"五个新"出发进行前瞻性分析,发现重点难点问题并给出针对性建议.

目的:探讨白介素-1β(IL-1β)基因的单核苷酸多态性和单体型是否与原发性冻结肩的易感性相关，寻找原发性冻结肩的易感基因。方法:选取就诊于青岛市胶州中心医院的145名原发性冻结肩患者，排除继发性肩关节疼痛病人，冻结肩组患者男52例，女93例，年龄52～70岁；另收集了226例肩关节正常人作为对照组，男82例，女144例，年龄45～60岁。以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测两组IL-1β基因的－511C/T(rs16944)、＋3954C/T(rs1143634)和－31C/T(rs1143627)位点的基因型，采用非条件logistic回归分析IL-1β不同位点基因型及三个位点基因形成的单体型与原发性冻结肩易感性的相关性。结果:经非条件logistic回归分析发现IL-1β rs1143634位点CT基因型在原发性冻结肩患者中比例明显增加，与对照组差异有统计学意义(P＝0.036)；杂合子IL-1β rs1143634CT基因型的患者发生PFS的风险是CC基因型的1.88倍[比值比(OR)＝1.88，95%置信区间( CI)(1.02，3.46)，P＝0.036]，同时IL-1βrs1143634位点的C基因是保护基因，在IL-1βrs1143634位点具备C基因发生原发性冻结肩的风险降低[OR＝0.542，95%CI(0.300，0.981)，P＝0.047]。IL-1βrs1143627位点CT基因型发生原发性冻结肩的风险是TT型的1.80倍，具有统计学意义[OR＝1.80，95%CI(1.09，2.99)，P＝0.019]。单体型分析发现：单体型TTT发生原发性冻结肩风险是CCT型的7.33倍[OR＝7.33，95%CI(1.66，32.28)，P＝0.02]。结论:IL-1β基因的rs1143634、rs1143627位点基因多态性与的原发性冻结肩的易感性相关。