本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的卡波西样淋巴管瘤病（kaposiform lymphangiomatosis，KLA）病例。孕19周常规超声检查发现胎儿全身多处包块（累及颈部、胸壁、腋下）合并胸腹腔积液，孕26周 +5外院行胎儿右侧胸腔积液引流术。胎龄34周 +3因“宫内窘迫”剖宫产出生，新生儿出生后因呼吸窘迫需要有创呼吸机辅助通气治疗，放置胸腹腔引流管引流出大量血性积液。生后第3天出现凝血功能障碍、血小板计数降低，考虑KLA，予西罗莫司经验性治疗效果不理想，生后第7天取胸部病灶送病理学检查。生后第12天因呼吸、循环功能衰竭抢救无效死亡。死亡后1 d病理结果回报符合KLA。结合患儿临床表现及病理结果，最终诊断KLA。

卡波西样淋巴管瘤病(KLA)是泛发性淋巴管异常的一种侵袭性亚型。由于早期症状缺乏特异性，所以较难做出诊断，而且目前仍缺乏有效的治疗方法，所以该病的预后普遍较差，5年生存率为51%，总体生存率仅为34%。该文总结了与KLA发病有关的遗传学研究进展及潜在的药物治疗靶点。回顾文献发现与KLA发病可能有关的突变包括NRAS基因突变和CBL基因突变，涉及的信号通路主要包括PI3K-AKT-mTOR通路和RAS-MAPK-ERK通路，因此上述信号通路中的关键分子PI3K/AKT/mTOR以及RAS/MEK或许可作为KLA靶向治疗方案的靶点，并发展出特异的治疗方法。

目的:报告3例不同原因引起的非创伤性乳糜胸病例并进行文献复习，以期提高对非创伤性乳糜胸临床特点和诊治方法的认识。方法:对南京大学医学院附属鼓楼医院收治的3例非创伤性乳糜胸，包括胸部淋巴管畸形相关2例、非结核性感染相关1例进行回顾，同时以"淋巴管瘤"加"乳糜胸""淋巴管畸形"加"乳糜胸""感染"加"乳糜胸"为关键词在CNKI和万方数据库上搜索，并以"lymphatic malformation"AND"chylothorax""lymphangiomatosis"AND"chylothorax""infection"AND"chylothorax"在PubMed进行搜索并筛选。结果:在淋巴管畸形相关的案例中小于18岁6例，大于等于18岁5例，男6例，女5例，发热3例，不发热8例，首发症状中均有胸闷胸痛等胸腔积液表现。乳糜液性状中有记载的4例为血性，1例为乳白色。治疗方法中7例手术治疗，1例放疗，2例药物治疗，1例自动出院后失访。转归中6例存活，3例死亡，2例不详。在感染相关的乳糜胸案例中，男2例，女2例；3例乳糜胸乳糜液呈乳白色，均以药物治疗；4例均无乳糜胸致死的报告。结论:非创伤性乳糜胸相对不常见，非乳白色的胸水依然需要警惕乳糜胸的可能。非创伤性乳糜胸病因复杂多样，预后与病因可能相关，胸部淋巴管畸形所致乳糜胸相比非结核感染性乳糜胸预后差，且更多的需要手术干预。

7岁患儿以左眼结膜出血、凝血因子减少及血小板减少为首发表现，影像检查发现颅面、肺间质和脾脏受侵犯，因不能手术未获标本进行病理检查。丙种球蛋白、糖皮质激素等治疗无效，西罗莫司初始治疗有部分效果但后续又加重，改用曲美替尼治疗后病情缓解。外周血循环肿瘤细胞DNA检测发现NRAS 基因c.182A>G（p.Q61R）突变，确诊为卡波西样淋巴管瘤病。口服曲美替尼治疗11个月，左眼结膜出血未再反复，脾脏缩小，肺间质病变逐渐好转。

目的:分析复杂性淋巴管畸形的临床特点、鉴别诊断、治疗预后。方法:回顾性分析2010年4月至2022年4月于四川大学华西医院脉管疾病团队多学科门诊就诊并进行随访的复杂性淋巴管畸形患者临床资料。所有患者均经过小儿外科、放射科、烧伤整形科、病理科、康复科等学科专家会诊后诊断为复杂性淋巴管畸形，对患者的临床表现、血常规、凝血功能、MRI影像学检查及治疗方法进行分析，并根据随访及疾病转归将患者分为好转、稳定、进展和死亡。结果:纳入18例患者，男6例，女12例，初诊年龄1个月至29岁，中位年龄2.5岁。患者随访或治疗0.4~12.0年，平均3.5年，10例患者出现胸腹腔或心包积液；15例患者累及内脏，影像学检查提示内脏的累及呈多灶样改变；9例患者伴有骨质破坏，Gorham-Stout病患者的骨破坏突破骨皮质；全身性淋巴管异常累及骨髓腔内未突破骨皮质；14例患者出现不同程度的凝血功能异常，其中8例严重凝血功能障碍的患者均为卡波西样淋巴管瘤病。18例随访患者中，1例卡波西样淋巴管瘤病患者死亡，6例患者病情进展，8例患者病情稳定，3例患者病情好转。结论:复杂性淋巴管畸形的临床特点呈全身性、多样性和复杂性。弥漫性淋巴管畸形伴有骨骼、内脏多器官受累，胸腹腔积液以及凝血功能障碍的临床症状应考虑此类疾病，但由于各亚型临床特点重叠，鉴别困难，疗效和预后较差，精准靶向药物是未来此类疾病的治疗研究方向。

目的 分析卡波西样淋巴管瘤病(kaposiform lymphangiomatosis,KLA)的疾病特征并介绍西罗莫司治疗该病的初步经验,以提高医生对该病的认识与诊疗水平.方法 回顾性分析自2014年KLA被定义以来,复旦大学附属儿科医院收治的4例KLA患儿年龄、性别、发病部位、影像学特征、临床症状和治疗方案及预后.其中,男3例,女1例.年龄10个月至9岁,中位年龄5岁.结果 患儿主要临床症状为呼吸困难,气促,3例伴有体表的皮肤病变或瘀斑.2例双侧胸腔积液,2例单侧胸腔积液.4例CT检查提示息儿伴有多发骨密度降低,MRI检查提示全身多处软组织病变,部分累及纵隔,后腹膜.凝血功能检查:Fib(0.82±0.10) g/L,PT(16.6±1.5)s,APTT (22.7±2.2)s.血常规检查:PLT 16～139×109/L,中位数105×109/L;Hb 69～138 g/L,中位数89 g/L.4例患儿胸腔穿刺检查提示血性胸腔积液,乳糜试验阳性.前期均采取穿刺引流治疗可缓解症状,但病情反复.2例皮肤活检,病理诊断广泛性淋巴管畸形.2例开胸探查,可见背侧胸膜多处明显乳糜样渗出,缝扎后疗效不佳.随后4例患儿接受西罗莫司治疗(0.8 mg/m2),每日2次,口服.1例疗效显著,2例部分有效,1例死亡.目前3例仍在治疗中.治疗期间未观察到明显药物副作用.结论 KLA是一种良性的脉管畸形,但临床症状较重,多合并凝血功能障碍和血性乳糜胸,死亡率高,需加以重视.西罗莫司治疗该病有效,但仍需更多临床病例验证,积累经验.

目的 探讨卡波西样淋巴管瘤病(KLA)的临床症状、治疗干预措施及预后转归.方法 回顾性分析2016年1月至2019年2月四川大学华西医院小儿外科收治的8例KLA患者的临床和病理学资料.男性5例,女性3例,初诊年龄8个月至29岁,平均5.8岁.统计分析就诊资料及临床特点.结果 病变部位均呈弥漫性分布,8例患者的肺部、纵隔均有不同程度的累及,其中3例累及盆腹腔器官,3例累及骨,1例同时累及骨和盆腹腔器官,1例累及喉部、颈部.临床表现以呼吸系统症状为主,实验室检查发现6例患者出现不同程度的血小板计数减少(最低为3×109/L),4例患者发生严重纤维蛋白原减少症(最低为0.42 g/L),3例患者活化部分凝血活酶时间延长(最长达64.2 s),3例患者凝血酶原时间延长(最长达18.6 s).8例患者采取对症手术治疗(包括剖胸探查、胸导管引流术、心包穿刺术、脾切除术)和经验性药物(长春新碱、西罗莫司、糖皮质激素)治疗,并于四川大学华西医院门诊随访至2019年2月,8例患者中好转1例,死亡2例,病情稳定2例,病情持续进展3例.结论 KLA是一种罕见的、可累及多部位的脉管系统疾病,临床上应与其他类型脉管疾病加以鉴别,目前尚无统一的治疗方案,常采用经验性或个体化治疗;患者病情容易迅速进展和恶化,亟待临床医师重视和进一步研究探索.

目的:探讨儿童弥漫性肺淋巴管瘤病的特征性CT表现,提高诊断符合率.方法:回顾性分析经临床、影像表现及病理活检确诊为弥漫肺淋巴管瘤病13例患儿影像学资料,其中女孩6例,男孩7例,平均年龄5.8岁,13例患儿均行CT平扫及增强检查.结果:弥漫性肺淋巴管瘤病的特征性CT表现为:?①?纵隔及肺门、支气管血管束周围、小叶间隔等多部位受累;?②?纵隔增厚的软组织与肺门、支气管血管束周围软组织增厚相延续;?③?纵隔内软组织影密度低,增强后未见强化,对于头臂大血管无压迫、推移改变;?④?肺门增厚及支气管血管束周围软组织增厚、小叶间隔光滑增厚大部分累及双侧,少数同时累及一侧;?⑤?胸膜增厚或胸腔积液;?⑥?脾脏受累多见;?⑦?颈部及或腋下淋巴结肿大并密度减低;?⑧?椎体数个或单个密度减低.实验室检查合并血小板减低和/或DIC,考虑为卡波西样肺淋巴管瘤病.结论:儿童弥漫性肺淋巴管瘤病CT表现具有较高的特异性,结合发病年龄及临床实验室检查,可明显提高该病的诊断符合率.