目的:探讨聚桂醇腔内灌洗联合低浓度平阳霉素治疗儿童大囊型淋巴管畸形的临床效果。方法:采用回顾性分析的方法，收集2018年1～12月山东大学齐鲁儿童医院血管瘤科&介入医学科收治的46例大囊型淋巴管畸形患儿的临床资料，男31例，女15例，发病年龄(3.7±0.5)岁，范围2个月至7岁。均在超声引导下穿刺，抽尽囊液，超声显示无液性暗区后，再进行药物注入治疗。按瘤内注射药物将46例分成3组，A组：17例，常规浓度平阳霉素治疗；B组：13例，聚桂醇治疗；C组：16例，聚桂醇腔内灌洗联合低浓度平阳霉素治疗。采用SPSS 20.0统计学软件进行分析，评价3组不同治疗方案的疗效及不良反应。结果:在淋巴管畸形的治疗中，B组的平均治疗次数( t＝4.685， P<0.05)、治疗有效率( χ2＝4.067， P<0.05)均优于A组；C组的平均治疗次数( t＝2.976， P<0.05)、治疗有效率( χ2＝2.927， P<0.05)均优于A组；B、C组之间的平均治疗次数( t＝9.261， P>0.05)、治疗有效率( χ2＝7.213， P>0.05)差异无统计学意义；C组的不良反应发生率要明显少于A、B组( χ2＝2.019、1.735， P<0.05)；A、B组之间的不良反应发生率差异无统计学意义( χ2＝8.407， P>0.05)。 结论:超声引导下使用聚桂醇腔内灌洗联合低浓度平阳霉素在治疗儿童大囊型淋巴管畸形中效果确切，且不良反应少，具有临床应用及推广价值。

28岁，G 3P 1，孕12 +1周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm，疑似伴有淋巴管水肿，孕12 +4周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后，于孕19周行羊膜腔穿刺，常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46，XY，del(6)(p22.3p24)( 图1)，BoBs检测未见异常。孕妇核型为46，XX，其丈夫为46，XY，ins(10；6)(q22；p22.3p24)( 图2)。单核苷酸多态性微阵列检测结果显示胎儿6p22.3p24区存在9.1 Mb缺失，涉及 EDN1、ATXN1和 PHACTR1等25个OMIM基因( 图3)。经遗传咨询，该夫妇决定终止妊娠，引产儿外观无明显畸形，未行病理学检查。

新生儿淋巴管畸形7型是一种常染色体显性遗传病，以淋巴水肿为主要表现，严重者可出现非免疫性胎儿水肿、导致围产期死亡。本文报道1例淋巴管畸形7型新生儿，以生后呼吸困难、双侧胸腔积液、全身水肿为主要表现，基因检测发现EPHB4基因变异，经保守治疗后好转出院，1岁7月龄随访时生长发育与同龄儿相仿。

目的:研究外用西罗莫司乳膏治疗儿童浅表脉管畸形的有效性与安全性。方法:采用单中心前瞻性设计，纳入2019年9月至2020年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科脉管性疾病专业门诊的浅表脉管畸形患儿，予0.1%西罗莫司乳膏外用，通过影像学、皮肤镜、主观评定等指标，根据国际通用四级分类法评估疗效，同时监测用药期间的不良反应。采用 t检验或单因素方差分析、Fisher精确检验法进行统计学分析。 结果:纳入19例浅表脉管畸形患儿，男12例，女7例，年龄1 ~ 11.5岁，14例诊断为血管淋巴管畸形，3例淋巴管畸形，2例静脉畸形。16例发生在下肢，8例伴随疼痛，2例破溃，6例有既往治疗史。治疗6个月时疗效为Ⅰ级3例，Ⅱ级4例，Ⅲ级4例，Ⅳ级8例，有效16例，显效12例。6例同一病灶治疗6个月后长、厚、宽度（1.83 ± 0.84、1.00 ± 0.55、2.25 ± 1.25 cm）均低于治疗前（2.40 ± 0.95、1.35 ± 0.61、2.50 ± 1.34 cm）， t值分别为5.22、10.25、3.73，均 P < 0.05。患儿的性别、年龄、病史以及是否疼痛对疗效的影响差异无统计学意义（均 P > 0.05），而脉管畸形的诊断分类不同对疗效的影响差异有统计学意义（ P = 0.008）。19例患儿中，2例用药后局部有轻度烧灼感。治疗后1个月及6个月时西罗莫司血药浓度均低于1.0 ng/ml。 结论:外用西罗莫司治疗儿童浅表脉管畸形疗效好且不良反应少见。

目的:探讨胎儿脉管性疾病的超声特征并进行预后分析。方法:回顾性分析2013年6月至2018年8月长沙市妇幼保健院诊断为脉管性疾病的31例胎儿，超声仔细观察病灶的部位、大小、形态、内部回声及血流分布，追踪随访，分析预后。结果:31例胎儿中，10例经引产后尸体解剖证实，21例经产后局部观察外观或手术与病理证实。其中静脉畸形肢体肥大综合征(KTS)4例(包括Parkes-Weber综合征1例)，血管瘤3例，原发性先天性淋巴水肿1例，淋巴管瘤23例。31例病灶均与超声定位诊断吻合，其中头颈部9例，躯干部15例，上肢1例，下肢6例。3例胎儿病灶内有动静脉瘘血流频谱，28例胎儿病灶内无明显血流信号。结论:产前超声检查及随访对胎儿脉管性疾病的诊断、预后判断具有重要作用。胎儿脉管性疾病的预后与病变的部位、大小、对周围组织的影响以及病灶内血液的分流量密切相关。

随着我国医疗卫生发展水平不断提高，儿童头颈肿瘤受到越来越多的关注。儿童头颈肿瘤在疾病谱、发病机制、生物学性质、临床特点、诊治手段以及预后管理等方面，与成人头颈肿瘤存在诸多差异。为进一步推动我国儿童头颈肿瘤诊治工作的高效开展，强化规范化诊治理念，本文对儿童头颈肿瘤发展现状和挑战进行概述及分析。在诊治方面，着眼儿童与成人头颈肿瘤的差异，就近十年儿童头颈肿瘤发展现状进行深入分析，提出“综合”“规范”和“精准”三位一体的诊疗原则，同时讨论以淋巴管畸形和丛状神经纤维瘤为代表的良性病变和以神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、甲状腺癌为代表的恶性肿瘤的诊疗进展。在挑战和对策方面，提出加强基础科研攻关、开展高质量临床研究、借鉴成人发展经验、推行规范化诊治和多科协同发展五个建议，助推儿童头颈肿瘤诊治体系不断完善、诊治水平不断提高。

本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的卡波西样淋巴管瘤病（kaposiform lymphangiomatosis，KLA）病例。孕19周常规超声检查发现胎儿全身多处包块（累及颈部、胸壁、腋下）合并胸腹腔积液，孕26周 +5外院行胎儿右侧胸腔积液引流术。胎龄34周 +3因“宫内窘迫”剖宫产出生，新生儿出生后因呼吸窘迫需要有创呼吸机辅助通气治疗，放置胸腹腔引流管引流出大量血性积液。生后第3天出现凝血功能障碍、血小板计数降低，考虑KLA，予西罗莫司经验性治疗效果不理想，生后第7天取胸部病灶送病理学检查。生后第12天因呼吸、循环功能衰竭抢救无效死亡。死亡后1 d病理结果回报符合KLA。结合患儿临床表现及病理结果，最终诊断KLA。

血管瘤和脉管畸形从最原始的形态学分类到现在的生物学特性分类历经数百年的历史。2018年国际血管异常研究会（ISSVA）在1996版、2014版分类基础上，对血管肿瘤进行细化及补充，增添了15种少见的血管肿瘤；脉管畸形中，对毛细血管畸形亚型进行重新分类，将"疣状血管瘤"更名为"疣状血管畸形"，增添了"肢体毛细血管畸形合并先天性非进展性肢体过度发育"、"CLAPO综合征"等疾病，并增加了PIK3CA相关的过度增殖性疾病谱这一类疾病。本文阐述血管瘤与脉管畸形的分类萌芽、传统分类及现代分类，比较1996版、2014版及2018版ISSVA分类的异同，并阐述血管瘤与脉管畸形的现代分类对诊断和治疗的意义。

目的:总结20例产前诊断存在畸形的胎儿行子宫外产时处理(ex utero intrapartum treatment，EXIT)手术的呼吸管理经验。方法:2016至2018年我院收治的20例行EXIT手术的胎儿，其中颌面部淋巴管瘤5例，颈部畸胎瘤4例，肺囊腺瘤3例，胸腔积液5例，隔离肺3例。对其采用母体胎盘途径麻醉，胎头娩出后，维持胎盘循环下，全部病例均采用可视喉镜行气管插管对胎儿进行人工气道建立，记录插管前后胎儿的血氧饱和度、胎心率，待插管成功后断脐，并抽取胎儿动脉血气。随即于产房内进行新生儿外科手术治疗，给予3～5 cmH 2O(1 cmH 2O＝0.098 kPa) PEEP支持，术中抽取血气分析，新生儿手术结束后转至NICU。 结果:(1)20例胎盘维持下胎儿处于麻醉状态，母体1.5 MAC七氟醚吸入麻醉，瑞芬太尼泵入，胎儿血氧饱和度可维持在(51.5±4.7)%，胎心率(155.3±11.34)次/min；(2)20例胎儿的气管插管完成时间(24.20±3.43)s，声门暴露时间(3.20 ±1.12)s，1次插管成功率90%(18/20)，其中2例声门暴露困难，行2次气管插管后成功；(3)使用3～5 cmH 2O PEEP支持下高频正压通气模式，可为新生儿手术期间提供良好氧合[SpO 2(92.10±3.34)%]，胎儿平均住院时间(15.0±3.2)d，呼吸机维持时间(3.0±1.2)d，术后并发肺炎4例，肺不张2例。 结论:(1)避免母体过深麻醉，有效维持胎盘循环，可提供人工气道建立前的良好氧合，为胎儿提供有效麻醉；(2)可视喉镜缩短了插管时间，声门暴露良好，可提高断脐后新生儿的氧合指数；(3)使用PEEP支持下高频通气模式，为新生儿手术期间提供良好氧合。

目的:探讨成人颈部淋巴管瘤的临床特征、诊断、治疗及预后。方法:对北京世纪坛医院淋巴外科2017年2月至2020年6月收治的成人颈部淋巴管瘤病例进行回顾性分析。结果:25例成人颈部淋巴管瘤患者中，男5例，女20例，年龄18~58岁。25例行核素淋巴显像检查，其中8例可见颈部肿物区域放射性增高表现；17例行直接淋巴管造影检查，14例发现颈段胸导管出口梗阻。手术治疗21例，随访6~47个月，无1例复发；未行手术治疗4例，1例失访，另3例随访16~48个月，颈部肿物有不同程度进展。结论:成人颈部淋巴管瘤是一种淋巴管畸形疾病，完整切除肿物以及改善胸导管通畅性是治疗的关键。