目的 探讨circATRNL1在卵巢型子宫内膜异位症患者血清中的表达水平,以及对临床诊断价值和预后评估的意义.方法 选取2020年1月至2022年4月在海南省妇女儿童医学中心接受治疗的110例卵巢型子宫内膜异位症患者纳入子宫内膜异位症组,根据美国生育学会子宫内膜异位症(r-AFS)分期标准分为轻度组(n=36)、中度组(n=46)和重度组(n=28),根据患者预后分为预后良好组(n=68)和预后不良组(n=42);另选取同期同院进行体检的110例健康女性作为对照组.比较各组circATRNL1、糖类抗原125(CA125)、白介素-6(IL-6)、血管内皮生长因子(VEGF)水平;采用多因素Logistic回归分析卵巢型子宫内膜异位症患者预后的影响因素;绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析circATRNL1、CA125水平对卵巢型子宫内膜异位症的临床诊断价值和预后预测效能.结果 与对照组相比,子宫内膜异位症组circATRNL1、CA125、IL-6、VEGF水平显著升高(P＜0.05).重度组血清circATRNL1、CA125、IL-6、VEGF水平显著高于中度组和轻度组,中度组显著高于轻度组(P＜0.05).血清circATRNL1、CA125二者联合诊断中/重度卵巢型子宫内膜异位症的曲线下面积(AUC)为0.964,优于 circATRNL1、CA125 单独诊断(Z=2.305、2.213,P=0.021、0.027).预后不良组 circATRNL1、CA125、IL-6、VEGF水平显著高于预后良好组(P＜0.05).血清circATRNL1、CA125二者联合预测卵巢型子宫内膜异位症患者预后的AUC为0.972,优于circATRNL1、CA125单独预测(Z=2.685、2.457,P=0.007、0.014).circATRNL1、CA125、IL-6、VEGF是子宫内膜异位症患者预后的影响因素(P＜0.05).结论 卵巢型子宫内膜异位症患者血清circATRNL1水平显著升高,和CA125二者联合对卵巢型子宫内膜异位症患者病情严重程度有较好的诊断价值,且对患者预后有较高的评估效能.

患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

子宫内膜异位症是指具有生长活力的子宫内膜组织在子宫腔以外部位的异常生长。肠壁异位内膜组织受卵巢激素周期性刺激而发生增生、出血、脱落，临床可有不同程度的肠道刺激症状。本文报道了2例因腹部非特异性症状就诊，肠镜下不典型，后经内镜超声、病灶活检确诊的肠道子宫内膜异位症的患者诊治情况。

目的:探讨卵巢浆黏性肿瘤的临床病理特征及免疫组织化学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2006年6月至2018年12月确诊的卵巢浆黏性肿瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学EnVision法检测细胞角蛋白（CK）7、PAX8、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、WT1、p16、p53以及ARID1A编码蛋白Baf250a的表达。结果:本组卵巢浆黏性肿瘤共75例，其中良性浆黏性囊腺瘤30例，年龄12~83岁，平均年龄36岁，镜下由宫颈内膜型黏液上皮和浆液性上皮混合组成，每种成分占10%以上。交界性浆黏性肿瘤34例，患者年龄21~72岁，平均年龄39岁，7例伴发子宫内膜异位症；镜下见宽大的乳头状结构，分支复杂，衬覆上皮层次增加，细胞成分复杂，主要为宫颈内膜样黏液细胞（非肠型，无杯状细胞），其次为嗜酸性细胞，其他可见透明细胞、鞋钉样细胞、纤毛细胞、子宫内膜样细胞等。间质疏松水肿，常伴大量急性炎性细胞浸润。浆黏性癌11例，患者年龄26~61岁，平均年龄40岁，2例伴发子宫内膜异位症；镜下呈乳头状、融合腺样、微腺或实性结构，多呈扩张性浸润生长方式，局部呈破坏性浸润；细胞成分复杂，与交界性肿瘤相似。免疫组织化学显示ARID1A编码蛋白Baf250a阳性表达于肿瘤细胞核，交界性浆黏性肿瘤表达缺失率30%（6/20；其中1例完全缺失，5例部分缺失），浆黏性癌表达缺失比例2/11（均为部分缺失）；CK7、PAX8、p16在肿瘤细胞表达阳性；ER、PR均为阳性（10%~80%），WT1阴性，p53野生型表达，Ki-67阳性指数20%~60%。浆黏性癌10例行全子宫、双侧/单侧附件、大网膜、阑尾切除术及淋巴结清扫术，1例行患侧附件及阑尾切除术，术后均行化疗。根据2014版卵巢癌国际妇产科联盟（FIGO）分期，ⅠA期4例，ⅡA期3例，ⅢC期4例。浆黏性癌8例存活（其中2例复发），1例死于疾病，2例失访。交界性肿瘤34例均行患侧附件切除术，均存活，1例复发。结论:浆黏性肿瘤具有较为独特的临床病理学特征，交界性浆黏性肿瘤与浆黏性癌均具有复杂的结构和细胞成分。ARID1A作为肿瘤抑制基因，在致瘤转化过程中起一定作用，在浆黏性肿瘤中具有表达缺失的特点，以及p53野生型表达，均支持浆黏液性肿瘤是Ⅰ型肿瘤而非Ⅱ型肿瘤，患者预后相对较好。

近年，不孕症的发病率呈现逐年上升的趋势。女性生殖系统病变是不孕症最重要的病因，如卵巢早衰、多囊卵巢综合征、盆腔炎性疾病、子宫内膜异位症、复发性流产等，但导致不孕的具体发病机制尚待进一步研究。基因编辑是一项改变生物细胞中脱氧核糖核酸序列的技术手段，是目前研究基因功能和疾病发病机制不可或缺的工具。本文回顾了通过基因编辑技术研究女性不孕相关疾病发病机制的新进展，为不孕症的临床诊治探索新的方向。

目的:探讨卵巢子宫内膜异位囊肿（OMA）合并深部浸润型子宫内膜异位症（DIE）患者的临床特征及术后远期预后。方法:回顾性分析2009年1月至2013年4月在北京协和医院由同一专业的子宫内膜异位症手术团队行腹腔镜卵巢囊肿剔除术的358例OMA患者的临床病理资料。术后至少随访8年。所有患者分为DIE组（合并DIE）和非DIE组（未合并DIE），并对其临床特征、手术结果和随访期间的远期预后进行比较分析。结果:本研究共纳入OMA患者358例，其中DIE组190例（53.1%，190/358），非DIE组168例（46.9%，168/358）。DIE组与非DIE组的年龄分别为（33.7±5.4）和（32.5±5.3）岁（ P=0.047），产次分别为（0.4±0.6）和（0.3±0.5）次（ P=0.079）。DIE组与非DIE组术前的中重度痛经比例［分别为67.4%（128/190）、56.5%（95/168）］、慢性盆腔痛比例［分别为24.2%（46/190）、7.7%（13/168）］及血CA 125水平升高比例［分别为79.9%（139/190）、65.2%（101/168）］均有明显差异（ P均<0.05）。DIE组和非DIE组的手术时间分别为（75±21）和（39±36）min（ P<0.01）。DIE组术中发现严重盆腔粘连的比例明显高于非DIE组，分别为91.6%（174/190）、53.6%（90/168），两组比较，差异有统计学意义（ P<0.01）。DIE组较非DIE组合并子宫腺肌病的比例明显增加［分别为41.6%（79/190）、22.0%（37/168）； P=0.001］。DIE组总复发率较高（21.6%，41/190），其中疼痛复发率为15.8%（30/190），囊肿复发率为8.4%（16/190）；非DIE组术后总复发27例（16.1%，27/168），其中疼痛复发率为8.9%（15/168），囊肿复发率为10.7%（18/168）；两组的总复发率、疼痛复发率及囊肿复发率分别比较，差异均无统计学意义（ P=0.185、 P=0.067、 P=0.460）。分析远期生育结局，DIE组和非DIE组患者的活产率分别为100.0%（65/65）和94.4%（68/72），两组比较，差异无统计学意义（ P=0.120）。 结论:与未合并DIE的OMA患者相比，合并DIE的OMA患者疼痛症状更严重，血CA 125水平更高，术中发现的盆腔粘连情况也更严重。两组术后总复发率及各类型复发率虽未见明显差异，但合并DIE的OMA患者疼痛复发比例升高。合并DIE的OMA患者在长期随访期间妊娠的可能性较低，是否合并DIE对生育结局的影响不明显。

目的:探讨异位内膜发生非典型增生或癌变的子宫腺肌病患者的临床病理特点、治疗及预后。方法:收集2010年1月—2016年10月间中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的手术后病理诊断中包含“子宫腺肌病”“子宫肌腺病”“子宫腺肌症”“子宫肌腺症”的患者共4 818例，其中异位内膜发生非典型增生或癌变的患者共30例，回顾性分析其临床病理特点、治疗及预后。结果:（1）临床病理特点：4 818例子宫腺肌病患者中，其异位内膜发生非典型增生或癌变者共30例（0.62%，30/4 818），其中非典型增生、子宫内膜样癌分别为16、14例，各占0.33%（16/4 818）和0.29%（14/4 818）。30例异位内膜发生非典型增生或癌变患者的年龄为（50.8±3.0）岁（27~65岁）；其中，16例异位内膜为非典型增生的患者合并在位内膜子宫内膜样癌13例，合并交界性浆液性乳头状瘤、局灶非典型增生、正常子宫内膜各1例，14例异位内膜为子宫内膜样癌的患者均合并在位内膜子宫内膜样癌。27例异位内膜非典型增生或癌变合并在位内膜子宫内膜样癌的子宫腺肌病患者中，其子宫内膜样癌的国际妇产科联盟（FIGO）手术病理分期Ⅰa期23例（85%，23/27），Ⅰb期2例（7%，2/27），Ⅲa期2例（7%，2/27）；7%（2/27）的患者有深肌层浸润，7%（2/27）的患者有淋巴脉管间隙浸润。（2）治疗：以手术治疗为主，术后酌情辅以放化疗。30例患者中，13例行子宫全切除+双侧输卵管或附件切除术，包括术前诊断为子宫腺肌病1例、子宫内膜非典型增生7例、子宫内膜非典型增生不除外癌变5例；17例行子宫全切除+双侧附件切除+盆腔淋巴清扫术，包括术前诊断为子宫内膜非典型增生不除外癌变、术中剖视可疑子宫肌层浸润2例，子宫内膜样癌14例，以及1例附件区肿物待查患者，术中冰冻病理检查提示右侧卵巢子宫内膜样癌（术中同时行大网膜切除+阑尾切除术）。7例患者术后行辅助化疗和（或）放疗，包括Ⅰa期3例（其中腹水细胞学阳性、淋巴脉管间隙浸润阳性、G 2各1例）、Ⅰb期2例、Ⅲa期2例。（3）预后：30例患者的中位随诊时间为60个月（32~104个月），随访期内无复发和死亡。 结论:子宫腺肌病患者异位内膜非典型增生或癌变的发生率低，多合并子宫在位内膜病变。异位内膜发生非典型增生或癌变可能不增加子宫腺肌病合并子宫内膜癌患者的深肌层浸润、淋巴脉管间隙浸润、复发和死亡的风险。

子宫内膜类器官（endometrial organoids，EOs）是子宫内膜细胞自组织的三维聚集物，代表子宫内膜的结构和功能。根据所包含的细胞类型的数量，EOs可分为两类：单种细胞EOs和多种细胞EOs。EOs将加速我们对子宫内膜发育和疾病的分子和细胞机制的理解，将成为从疾病建模到个性化医疗等生物医学应用的有前途的工具。本文对EOs的表型（典型的表面标记和结构）、遗传特征、培养基、对激素的反应、模拟的疾病模型、挑战和未来展望逐一综述。

目的:探讨阴道斜隔综合征患者的临床特征和诊疗方案。方法:回顾性分析2005年7月至2023年7月于河北医科大学第二医院就诊的80例阴道斜隔综合征患者的临床资料。阴道斜隔综合征根据我国2021年专家共识的分型方法分为4型；分析总结患者的临床表现、合并泌尿系统发育异常、诊疗方式及治疗结局。结果:80例阴道斜隔综合征患者的分型为：Ⅰ型35例（44%，35/80），Ⅱ型33例（41%，33/80），Ⅲ型2例（3%，2/80），Ⅳ型10例（13%，10/80）。80例患者的就诊原因主要为周期性下腹痛（70%，56/80）、阴道淋漓流血（20%，16/80）、排尿排便困难（15%，12/80）、阴道流脓（10%，8/80）。患者合并泌尿系统发育异常的发生率为88%（70/80），其中以阴道斜隔侧的肾缺如最为常见（81%，65/80）；6%（5/80）合并其他泌尿系统发育异常，也有13%（10/80）的患者双侧肾脏正常。80例患者中74例接受了阴道斜隔切开或切除术。10例Ⅳ型患者中，有5例接受了子宫颈闭锁侧的子宫切除术，未处理斜隔；4例患者接受了宫腹腔镜联合子宫颈成形+阴道斜隔切开或切除术；1例患者因家属要求抑制月经而延迟手术治疗。2例患者在腹腔镜下切除了异位开口的输尿管及发育不良的肾脏。11例合并卵巢子宫内膜异位囊肿、输卵管积液或积脓的患者同时接受了相应的腹腔镜手术。结论:Ⅰ型、Ⅳ型阴道斜隔综合征患者的主要症状为下腹痛，Ⅱ型、Ⅲ型患者的主要症状为阴道淋漓流血、流液。磁共振成像（MRI）检查对评估复杂的阴道斜隔综合征具有优势，术前建议行MRI检查，以除外其他轴向的生殖道发育异常以及复杂的泌尿系统发育异常。若存在漏尿、阴道流脓或复杂畸形时，需要术前完善检查，多学科讨论，制定合理的手术方案；首次处理关系患者预后，应高度重视。

目的:研究二磷酸腺苷核糖基化因子6（Arf6）在子宫内膜异位症（内异症）发病中的作用。方法:收集从2020年11月至2021年5月在宁波大学医学院附属医院和宁波市妇女儿童医院住院手术并经病理确诊为卵巢型内异症患者（ n=44，内异症组）的异位子宫内膜组织，同期收集因子宫肌瘤行子宫全切除术患者（ n=17，对照组）的子宫内膜组织，采用蛋白印迹法检测子宫内膜组织中Arf6蛋白的表达；分离两组的子宫内膜上皮细胞进行原代培养，应用免疫荧光方法检测上皮细胞的线粒体分布；采用RNA干扰技术下调Arf6蛋白的表达，观察Arf6蛋白表达下调后细胞的线粒体分布情况，并用蛋白印迹法检测Arf6基因抑制前后线粒体相关蛋白发育分化增强因子1（DDEF1，又称AMAP1）、活性氧簇1（ROS1）表达的变化、用免疫荧光方法检测上皮-间质细胞转化（EMT）相关蛋白E-钙黏蛋白（E-cad）、波形蛋白（Vim）的表达变化，细胞迁移实验检测细胞迁移能力的变化。 结果:与对照组子宫内膜组织（0.174±0.019）相比，异位子宫内膜组织Arf6蛋白呈现高表达（0.423±0.033； t=29.630， P<0.01）；线粒体在异位子宫内膜上皮细胞中靠近细胞膜边缘分布。当RNA干扰技术使Arf6基因抑制后，在异位上皮细胞中线粒体分布在细胞膜边缘明显减少，接近对照组的上皮细胞（贴近细胞核分布）；当Arf6蛋白表达下调后，转染后的异位上皮细胞中AMAP1和ROS1蛋白的表达减少。细胞迁移实验结果显示，Arf6蛋白表达下调后，异位上皮细胞的迁移能力降低，迁移细胞数量为（34.3±7.5）个。异位上皮细胞中低表达E-cad而高表达Vim，但Arf6蛋白表达下调后，转染后的异位上皮细胞中E-cad表达增加，Vim表达下降。 结论:异位子宫内膜上皮细胞高表达Arf6蛋白可导致线粒体分布趋向细胞膜边缘化，诱导EMT，参与内异症的发病机制。