女，29岁，结婚1年，孕6周胚胎停育。平素体健，月经规律，孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚，否认遗传病家族史。体格检查：超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查：凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常，人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性，乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查：流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2：g.114679852_243084851，seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18：g.56460001_78010000del。经知情同意后，抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析，计数25个中期分裂相，分析10个核型。先证者核型为46，XX，t(2；18)(q14；q21)，见图1，其丈夫核型未见异常。家系调查：先证者父母智力及表型均未见异常，结婚31年，育有1女，自然流产1次，非近亲结婚，否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46，XY，t(2；18)(q14；q21)，见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。

目的:探讨经腹推压调整卵巢位置对取卵困难患者的疗效和安全性。方法:采用回顾性病例对照研究，收集2020年1月至2021年12月北京大学深圳医院生殖医学中心取卵困难的患者共177例，76例患者采用经腹推压法调整卵巢位置取卵(推压组)，另外101例患者常规取卵(对照组)。比较两种取卵方法的获卵率、获卵数、成熟卵数、可移植胚胎数和优质胚胎数，记录并发症的发生率。结果:两组卵巢刺激方案、促排药剂量、人绒毛膜促性腺激素(HCG)日≥14 mm卵泡数比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。推压组的促排时间长于对照组，HCG日雌二醇水平显著高于对照组(均 P<0.05)。推压组获卵率、获卵数、成熟卵数、可移植胚胎数和优质胚胎数均显著高于对照组(均 P<0.05)。推压组取卵手术并发症的发生率明显低于对照组( P＝0.003)。 结论:对于取卵困难的患者，经腹推压调整卵巢位置可以提高取卵率，减少并发症的发生。

女，1岁，系G 2P 2，足月顺产，2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg，无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次；4月余认生，现会发"ma ma"音；大运动发育稍落后，7个月会独坐，10个月会爬，现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 10 9/L(正常参考值为5.10 ~ 14.10 × 10 9/L)，红细胞3.98 × 10 12/L(正常参考值为4.00 ~ 5.50×10 12/L)，血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ~ 141 g/L)，中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ~ 55.0%)，淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ~ 77.0%)，中性粒细胞12.23 × 10 9/L(正常参考值为0.80 ~ 5.80 × 10 9/L)，淋巴细胞4.56 × 10 9/L(正常参考值为2.40 ~ 8.70 × 10 9/L)，C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ~ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞25/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 3)/高倍视野]，白细胞146/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 5)/高倍视野]，诊断为泌尿道感染。膀胱输尿管造影检查提示双侧膀胱输尿管反流(图1)，肾盂积水(分离10.8 mm，轻度)。心脏彩色多普勒超声检查提示心脏肌部室间隔缺损(图2A)、卵圆孔未闭(图2B)、左肺动脉中远端稍窄(图2C)。出生6个月头颅及腰骶部MRI检查提示白质髓鞘化落后，双侧侧脑室增宽(图3)，左肾略大，肾盂周围异常信号，尾椎上翘，余腰骶椎MRI平扫未见明显异常。患儿父母表型未见异常，否认近亲结婚及家族遗传病史。患儿有1个6岁的哥哥，现体健。患儿入院时体质量为8 kg、身高为72 cm，头围44.5 cm，生长发育落后于同龄儿。精神可，有额头突出、眼窝凹陷、宽眼距、眼裂下斜、耳后旋、薄上唇、腰骶部隐窝等外观特征。肺、腹检查未见异常，四肢肌张力低下，双侧膝反射可引出。抽取患儿及其父母的外周血样，进行全外显子组测序分析，结果提示患儿染色体17p13.3区存在1.49 Mb微缺失：seq[GRCH37]del(17)(p.13.3p.13.3)chr7：g.882 518-2 371 192 del(图4)，父母该区域均未发现相同的缺失。本研究通过了河南省儿童医院郑州儿童医院伦理委员会的审查(2022-K-070)，患儿父母均签署了知情同意书。

目的:分析总结卵巢浆液性癌(SOC)腹腔积液中肿瘤细胞的病理形态学及免疫细胞化学特点。方法:采集2015年1月至2021年7月南京医科大学附属无锡人民医院收治的61例肿瘤患者的浆膜腔积液标本，包括32例SOC、10例胃肠道腺癌、5例胰腺导管腺癌、6例肺腺癌、4例良性间皮增生和1例恶性间皮瘤患者的腹腔积液，2例恶性间皮瘤患者的胸腔积液，1例恶性间皮瘤患者的心包积液，离心后制成常规涂片，将剩余积液离心后制成细胞蜡块并行常规HE染色和免疫细胞化学染色，分析其细胞形态学和免疫细胞化学特点。抽取患者空腹肘静脉血5 ml，检测血清肿瘤标志物糖类抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)和糖类抗原19－9(CA19－9)的水平。结果:32例SOC患者中，5例为低级别浆液性癌(LGSOC)，27例为高级别浆液性癌(HGSOC)。29例(90.6%)SOC患者血清CA125增高，但与纳入研究的非卵巢原发病变患者间差异均无统计学意义(均 P>0.05)；9例胃肠道腺癌和5例肺腺癌患者血清CEA阳性，阳性率高于SOC患者(均 P<0.001)；5例胃肠道腺癌和5例胰腺导管腺癌患者血清CA19－9阳性，阳性率高于SOC患者(均 P<0.05)。4例良性间皮增生患者的血清CA125、CEA和CA19－9均在正常范围内。LGSOC肿瘤细胞异型性小，聚集成小簇状或微乳头状，部分患者可见砂砾体；背景细胞较少，以淋巴细胞为主；制成细胞蜡块后，乳头结构更为明显。HGSOC肿瘤细胞异型性大，细胞核增大明显，且大小不等，可相差3倍以上，有时可见到核仁及核分裂象；肿瘤细胞多聚集成巢团状、乳头状及梅花状；背景细胞较多，以组织细胞为主。免疫细胞化学染色显示，AE1/AE3、细胞角蛋白7(CK7)、配对盒基因8(PAX－8)、CA125、肾母细胞瘤基因(WT1)在32例SOC中均为弥漫阳性表达。抑癌基因p53在5例LGSOC中均呈局灶阳性，在23例HGSOC中呈弥漫阳性表达，在另外4例HGSOC中呈阴性表达。胃肠道腺癌和肺腺癌多有手术史，胰腺导管腺癌的肿瘤细胞往往形成较小的细胞巢。间皮源性病变多有特征性"开窗"现象，免疫细胞化学可协助鉴别诊断。 结论:结合患者的临床表现、腹腔积液涂片及细胞块中的细胞形态学特点，可为SOC的诊断提供重要的线索，辅以免疫细胞化学检测可进一步提高诊断的准确性。

目的:探索影响体外受精（IVF）-胚胎移植治疗中高反应人群卵母细胞利用率（OUR）的临床因素。方法:OUR的定义为可移植和（或）可冻存的卵裂期胚胎和（或）囊胚的数量与当个周期获卵数的比值。选取中国医学科学院北京协和医院2013年1月至2019年12月期间获卵数≥15个的周期，将OUR位于最高与最低10%的周期分为高OUR组和低OUR组，比较两组患者的一般情况、促排卵治疗的相关参数和妊娠结局，采用多因素logistic回归分析影响高反应人群OUR的临床因素。结果:高OUR组纳入了43例患者，低OUR组纳入了47例患者，两组的OUR分别为77.4%（601/776）和11.9%（104/874）。既往IVF或卵母细胞胞质内单精子注射（IVF/ICSI）史（ OR=0.10，95% CI为0.01~0.81）、不孕因素为子宫内膜异位症（ OR=0.16，95% CI为0.03~0.84）以及卵巢刺激期间雌二醇水平下降（ OR=0.16，95% CI为0.04~0.64）是OUR的不利因素（ P<0.05）；在促排卵方面，双重降调节方案（ OR=3.74，95% CI为1.06~26.86）和相对长的促排卵时间（ OR=3.24，95% CI为1.25~8.42）是获得较高OUR的保护性因素（ P<0.05）。虽然两组患者的获卵数及第二次减数分裂中期的卵母细胞（MⅡ）数相似，但高OUR组的累积临床妊娠率和累积活产率［分别为95.3%（41/43）、90.7%（39/43）］均显著高于低OUR组［分别为40.4%%（19/47）、31.9%（15/47）］，两组分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.01）。 结论:在高反应人群中，既往IVF/ICSI治疗史不利于OUR，促排卵时，可尽量选择双重降调节方案和适当延长促排卵时间并避免雌激素水平的下降，以保证更佳的OUR。

空卵泡综合征(empty follicle syndrome)发病机制尚不清楚,越来越多的研究聚焦于遗传因素,尤其是调控卵母细胞发育的相关基因.其中,透明带糖蛋白1(zona pellucida glycoprotein 1,ZP1)是透明带基质结构完整性的关键组成部分.由ZP1基因突变造成的透明带结构和功能的缺陷常会导致卵母细胞成熟障碍、脆性增加,进而造成反复取卵失败.现已鉴定出多种导致空卵泡综合征表型的ZP1基因突变.综述不同部位ZP1基因突变引起空卵泡综合征表型及其作用机制.

为了研究不同剂量的孕马血清促性腺激素(PMSG)对家兔(Oryctolagus cuniculus f.domesticus)超排后,卵巢组织形态和PMSG对早期胚胎体外发育的影响.将24只家兔分为对照组、50 IU、70 IU和90IU组,每组6只,对照组不做处理,后3组分别注射50 IU、70IU和90IUPMSG和定量100IU人绒毛膜促性腺激素(HCG)对家兔进行超排处理.解剖后测定卵巢形态和组织参数.利用注射器抽取5 ml冲卵液,分别从左右输卵管冲取胚胎至培养皿中,转至细胞培养室对胚胎进行体外培养观察.结果显示,PMSG处理组与对照组相比,随着PMSG注射剂量的增大,家兔卵巢重及宽度和厚度均极显著增大(P＜0.01),卵巢长度显著增长(P＜0.05),卵巢表面充血,卵泡数增多;另外,随PMSG注射剂量的增大,次级卵泡及其卵母细胞直径、三级卵泡直径均呈减小趋势(P＜0.01),三级卵泡中卵母细胞直径呈增大趋势,与对照组相比差异显著(P＜0.05);三级卵泡的直径和卵泡的优势化率,70 IU组显著高于对照组及50 IU和90 IU组(P＜0.05).90 IU的PMSG会导致超排的不良影响显现,而70 IU的PMSG可促进三级卵泡中卵母细胞的发育、各级卵泡的数目增多及优势化率增高,但同时也减小了各级卵泡的直径.胚胎体外培养时,PMSG实验组与对照组相比,因PMSG注射剂量的增大,胚胎畸形率极显著增高(P＜0.01),2-细胞率极显著下降(P＜0.01),4-细胞率显著下降(P＜0.05).

先证者男,27岁,婚后7年未育.身高180 cm,智力发育、表型及外生殖器均无明显异常.精液常规检查提示严重少精,否认腮腺炎病史.Y染色体AZF区及SRY基因检测未见异常.细胞遗传学检查:在征得其知情同意后抽取外周血样,常规进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为47,XY,+mar(图1),其母亲核型为46,XX[33]/47,XX,+mar[7](图2).其父亲和妻子核型未见异常.夫妻二人于2015年8月借助卵胞浆内单精子显微注射技术成功怀孕,孕中期羊水穿刺检查未见胎儿染色体异常,于2016年5月剖宫产一健康女婴.

患者女,2岁5个月.因神经发育迟缓、唇腭裂就诊.患儿母亲结婚两年未怀孕,注射促排卵药物后怀孕,孕早期出现流产症状,使用黄体酮等保胎,孕16周无创产前筛查(non-invasiveprenataltesting,NIPT)检测提示低风险,后未按时超声检测.患儿查体:神清,认知能力欠佳,不认识父母,生长发育迟缓,不会说话,能独自站立,面部可见腭裂.细胞遗传学检查:签署知情同意书后,抽取外周血行G显带染色体核型分析,患儿染色体核型为46,XX,del(18)(q21.3)(图1),父母染色体核型未见异常.

患者 男,28岁,因婚后未避孕、不育2年来我院就诊.患者表型、智力均正常,外生殖器未见异常,否认腮腺炎病史及睾丸外伤史,无烟、酒等不良嗜好,否认有毒、有害物质接触史,家族中无类似患者.两次精液常规检查均未检测到精子,排除逆向射精,临床诊断为无精子症.内分泌检查:雌二醇33.75pmol/L(正常参考值27.93～155.92 pmol/L),促黄体生成素2.45 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L),促卵泡生成素3.43 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),泌乳素0.01 nmol/L(正常参考值0.0 nmol/L),睾酮10.48 nmol/L(正常参考值8.64～29.01 nmol/L),均未见异常.用荧光定量PCR法检测SRY基因、AZFa、AZFb、AZFc区均未见缺失.细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取患者外周血2 mL,常规制备染色体,G显带,分析30个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(5;13;14)(q11.2;q12;q24.3)(图1).其妻各项检查均未见明显异常,患者父母拒绝做染色体检查.