目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

目的:探讨接触式自体荧光检测在甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效性。方法:横断面研究。前瞻性纳入2023年12月—2024年3月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部接受甲状腺手术的患者37例，其中男12例，女25例，年龄28~76（47.8±12.1）岁。手术均由具有30年甲状腺手术经验的术者完成。以经验丰富的术者肉眼识别甲状旁腺为金标准，对比分析接触式自体荧光检测与术者肉眼识别的一致性；对切除标本中的可疑甲状旁腺，对比分析自体荧光检测识别、术者肉眼识别与病理检查结果的一致性；比较术前、术后第1天和术后1个月的甲状旁腺、血清钙水平。结果:对37例甲状腺手术患者的115个组织（78个在体组织和37个离体组织）进行识别对比，术者肉眼和接触式自体荧光检测分别识别到86个和87个甲状旁腺组织，25个离体组织标本均未识别到甲状旁腺。接触式自体荧光检测识别甲状旁腺的灵敏度为96.5%（83/86）、特异度为86.2%（25/29），与经验丰富的术者肉眼识别甲状旁腺的结果高度一致（Kappa=0.84）。在离体组织中，肉眼识别甲状旁腺9个，接触式自体荧光检测识别甲状旁腺13个，病理检查诊断为甲状旁腺8个，肉眼识别与病理检查诊断结果一致性较高（Kappa=0.77），接触式自体荧光检测与病理的一致性中等（Kappa=0.55）。37例患者术后第1天甲状旁腺素（32.32±18.14）ng/L和血清钙（2.21±0.17）mmol/L均低于术前的（48.73±17.36）ng/L和（2.37±0.10）mmol/L，差异均有统计学意义（ t=4.39、5.39， P=0.022、0.007）；术后1个月的甲状旁腺素为（47.19±17.87）ng/L、血清钙为（2.40±0.10）mmol/L均恢复至术前水平，差异均无统计学意义（ t=0.42、1.97， P=0.678、0.057）。 结论:接触式自体荧光检测是一种甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效手段，但存在假阳性和假阴性的情况，仍需要术者在术中仔细甄别。

目的:探讨经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术的近期疗效。方法:本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2020年5月至2023年8月在联勤保障部队第九六〇医院甲状腺乳腺外科接受经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术的107例患者的临床病理学特点和术后情况。男性12例，女性95例；年龄（31.8±9.4）岁（范围：11~55岁）。甲状腺良性肿瘤20例；恶性肿瘤87例，均为乳头状癌。术后通过门诊、电话等进行随访，主要观察术后并发症恢复情况、是否复发和美容效果等。结果:107例患者均成功完成经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术，无中转开放手术。甲状腺乳头状癌患者肿瘤最大径（5.6±2.7）mm（范围：2~15 mm）；其中45例发生颈部中央区淋巴结转移，清扫中央区淋巴结数目［ M（IQR）］11（8）枚（范围：3~26枚），转移淋巴结数目1（3）枚（范围：0~13枚）。术后未发生喉返神经损伤和永久性甲状旁腺功能减退，暂时性甲状旁腺功能减退率8例。其他并发症包括术后感染1例，左颌下皮肤穿孔1例，皮肤烫伤1例，口角撕裂2例，口唇麻木1例。术后住院时间6（2）d（范围：3~11 d）。随访（22.6±10.0）个月（范围：1.0~37.4个月）的随访，患者未发生局部淋巴结复发或转移。所有患者对术后美容效果满意，术后1个月患者的颈部美学效果评分为9.3（0.2）（范围8.4~9.6）。 结论:对于严格筛选的早期甲状腺癌患者，由经验丰富的医生行经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术是安全可行的，同时有理想的美容效果。

目的:探讨双侧腋窝乳晕入路（bilateral axillo-breast approach，BABA）达芬奇机器人甲状腺手术并发症的特点。方法:回顾性分析解放军第九六〇医院2014年2月至2020年3月收治的1 198例经BABA行达芬奇机器人甲状腺手术患者的病例资料，其中男263例，女935例，年龄9~68岁。良性病变288例，恶性肿瘤910例。根据术前影像学检查、细针穿刺细胞学检查（FNAC）和术中冰冻病理选择术式，总结并发症的发生情况。结果:随访3个月~1年，187例（15.61%）患者出现并发症，手术并发症如下：暂时性喉返神经损伤10例（0.83%），永久性喉返神经损伤1例（0.08%），暂时性甲状旁腺功能减退152例（12.69%），无永久性甲状旁腺功能减退患者，舌下神经损伤1例（0.08%），面神经下颌缘支损伤2例（0.17%），气管损伤2例（0.17%），无食管损伤，乳糜漏5例（0.42%），颈部术区皮肤粘连错位3例（0.25%），皮下出血2例（0.17%），皮肤灼伤 2例（0.17%），血清肿5例（0.42%），颈总动脉破裂1例（0.08%），颈内静脉破裂1例（0.08%），无肿瘤种植，无臂丛神经、副神经和膈神经损伤。结论:BABA达芬奇机器人甲状腺手术并发症少，是安全的术式。

目的:探讨无充气经口腔前庭入路腔镜甲状腺乳头状癌手术的安全性及可行性。方法:回顾性分析2020年11月至2021年6月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科接受无充气拉钩悬吊法经口腔前庭入路腔镜甲状腺手术的39例甲状腺乳头状癌患者的临床资料。结果:39例患者均在腔镜下顺利完成手术，无中转开放手术，平均手术时间为（142±35）min，术后平均住院时间为（4.1±0.8）d。甲状腺乳头状癌平均最大直径为（8.5±4.5）mm，平均清扫的中央区淋巴结数目为（7.7±5.9）枚。术后发生暂时性甲状旁腺功能减退2例，1个月均恢复正常；皮下积液1例，经皮置管引流后治疗痊愈；下唇及颏部皮肤麻木3例，6个月症状得到改善。随访过程中无肿瘤局部残留或复发。结论:无充气拉钩悬吊法经口腔前庭入路腔镜甲状腺手术治疗甲状腺乳头状癌安全可行。

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由 GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现 GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）导致发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法:总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例，结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点，并对其治疗及预后进行总结。结果:共检索到9篇文献报道PHP导致PKD，共10例患者，结合本文病例共12例。发病年龄8~23岁，男性7例（7/12），女性5例（5/12）。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状，其中3例患者（3/12）同时合并痫性发作，10例患者（10/12）有明确运动诱发因素，2例患者（2/12）未提及诱发因素，11例（11/12）患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例（10/12）患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者（9/12）只给予补充钙、活性维生素D治疗，3例患者（3/12）还额外给予抗癫痫药物治疗，所有患者均预后良好。结论:PHP是继发性PKD的罕见病因，少部分患者可同时合并癫痫发作，大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

目的:探讨腔镜甲状腺癌根治术中甲状旁腺自体移植对中央区淋巴结清扫的彻底性和术后甲状旁腺功能恢复的影响。方法:回顾性分析2019年1月至2022年1月甘肃省人民医院普外科收治的152例行腔镜甲状腺癌根治术患者的临床资料，其中试验组80例行腔镜甲状腺癌根治术联合下位甲状旁腺移植术，原位保留3枚甲状旁腺；对照组72例行腔镜甲状腺癌根治术，4枚甲状旁腺均原位保留。统计患者术后甲状旁腺功能减退发生率、不同时间点血清甲状旁腺激素及钙离子水平、淋巴结清扫数目。结果:试验组暂时性甲状旁腺功能减退率高于对照组，永久性甲状旁腺功能减退发生率低于对照组，差异有统计学意义（ χ2=6.243， P=0.029）；术后1周、1、3、6、12个月，试验组的血清甲状旁腺激素高于对照组，差异有统计学意义（ F=25.193， P<0.05）；术后1、3、6、12个月，试验组血钙离子水平高于对照组，差异有统计学意义（ F=3.268， P=0.005）；试验组平均每例中央区淋巴结清扫数和阳性淋巴结数均高于对照组，差异均有统计学意义（ t=2.000， P=0.047； t=2.014， P=0.046）。 结论:在腔镜甲状腺癌根治术中，行甲状旁腺自体移植术可有效预防术后永久性甲状旁腺功能减退，同时实现更为彻底的中央区淋巴结清扫。

目的:探讨甲状腺手术前超声引导下下位甲状旁腺（IPTG）定位对术中甲状旁腺寻找及保护的作用及意义。方法:随机对照试验。纳入2021年3至10月于北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科初次行甲状腺切除+中央区淋巴结清扫手术的患者306例，共433侧腺叶切除术，计算机随机分为观察组153例（228侧）及对照组153例（205侧）。为更加快速有效地定位IPTG，本研究定义了IPTG的新分型及IPTG的象限位置分类。观察组术前行超声IPTG检查并测量定位IPTG与甲状腺下极及气管中线距离，术中依据定位寻找并保护IPTG，对照组未借用任何术前辅助定位方法进行常规手术。统计IPTG的分布比例、术中与超声定位的吻合率。结果:共纳入306例患者，男95例，女211例，中位年龄41岁（18~70岁）。Ⅱ、Ⅲ型IPTG占整体比例的77.2%（176/228）。IPTG按不同分组总吻合率为72.8%~79.4%，其中Ⅲ型及2象限吻合率最高，分别为92.4%（73/79）及92.9%（79/85）。观察组和对照组总原位保留率分别为82.0%（187/228）和73.2%（150/205）（χ 2=4.896， P=0.027），种植率分别为8.8%（20/228）和16.1%（33/205）（χ 2=5.393， P=0.020），差异均有统计学意义。观察组Ⅲ型IPTG原位保留率为94.9%（74/78），优于对照组的77.4%（48/62）（χ 2=7.898， P=0.005）。观察组和对照组暂时性甲状旁腺功能减低发生率分别为32.0%（24/75）和34.6%（18/52），差异无统计学意义（χ 2=0.095， P=0.758）；两组均无永久性甲状旁腺功能减退。 结论:术前超声引导下IPTG定位检查对术中寻找及保护IPTG有良好的指导意义，明显增加IPTG的原位保留率，减少种植率。

回顾性分析于我院行甲状腺乳头状癌手术的329例患者的临床资料，其中术中使用纳米炭(实验组)167例，未使用纳米炭(对照组)162例。结果显示两组甲状旁腺识别数与误切数的比较，B1型和总体数量差异有统计学意义( P<0.05)，A1型、A2型和A3型间数量差异均无统计学意义( P>0.05)。两组被识别出的甲状旁腺中A1型、A2型、B1型及总体间行原位保留与自体移植数量差异均有统计学意义( P<0.05)。我们认为纳米炭混悬液负显影技术在甲状腺乳头状癌手术中能有效地识别并原位保留甲状旁腺，可以在一定程度上避免甲状旁腺功能减退发生。