目的 使用孟德尔随机化分析(MR)方法探索谷氨酰胺(Gln)与骨密度(bone mineral density,BMD)、骨转换指标、wnt-7a蛋白之间的因果关系.方法 利用全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)研究数据,暴露因素选择Gln,结局变量包括股骨颈骨密度(FN-BMD)、前臂骨密度(FA-BMD)、腰椎骨密度(LS-BMD)、全身骨密度(TB-BMD)、骨转换指标包括血清 25-羟基维生素D水平[25(OH)D]、甲状旁腺素(PTH)、骨保护素(OPG)、骨钙素(BGP)、Wnt信号家族成员:wnt-7a.采用逆方差加权法、MR-Egger回归法、加权中位数方法、Simple Mode法和Weighted Mode法,并且进行异质性检验、敏感性分析和多效性分析.结果 MR结果显示Gln与wnt-7a蛋白之间差异具有统计学意义,且两者关系呈正相关;Gln与FN-BMD、FA-BMD、LS-BMD、TB-BMD、25(OH)D、PTH、OPG、BGP差异均无统计学意义.本次研究的异质性检验均无异常,敏感性分析结果均显示稳健,且未发现多效性.结论 该研究结果为Gln在维持骨稳态及参与成骨分化的作用及预防、治疗骨质疏松症提供了一定理论依据,说明通过摄入Gln预防和治疗骨质疏松症可能具有潜在临床意义.

目的:在甲状腺术中,评估近红外自体荧光成像技术(NIRAF)联合示踪用盐酸米托蒽醌注射液(MHI)能否提高甲状旁腺的识别率,从而降低甲状腺术后低钙血症及甲状旁腺功能减退的发生率.方法:前瞻性连续选取2022年10月-2023年3月在潍坊市益都中心医院行甲状腺手术治疗的患者80例,根据入院时间随机将患者分为联合组和对照组,每组40例.联合组术中于甲状腺内注射MHI 0.6 mL并联合NIRAF识别甲状旁腺,对照组仅于术中使用NIRAF.比较两组术前血钙、甲状旁腺激素(PTH)水平,术中甲状旁腺识别准确率、自体移植率,术后甲状旁腺激素(PTH)、血钙水平、甲状旁腺误切率及低钙症状发生率.结果:联合组行甲状旁腺移植术4例(10.0％),对照组12例(30.0％),两组之间差异有统计学意义(x2=3.828,P=0.049).联合组甲状旁腺识别准确率高于对照组(98.11％比85.96％,x2=3.899,P=0.048),且联合组存在误切甲状旁腺2例(5.0％),对照组10例(25.0％),两组对比差异有统计学意义(x2=4.804,P=0.028).术后1 d,联合组及对照组血钙水平分别为(2.24±0.11)mmol/L及(2.16±0.17)mmol/L,PTH 水平分别为(27.18±11.77)ng/L 及(18.57±9.55)ng/L,差异均有统计学意义(P＜0.05).术后3d,联合组血钙水平为(2.32±0.17)mmol/L,对照组为(2.23±0.12)mmol/L;联合组PTH水平为(33.03±7.88)ng/L,对照组为(24.89±9.29)ng/L;两组差异均有统计学意义(P＜0.05).联合组术后出现手足或口周麻木症状3例(7.5％),对照组10例(25.0％),差异有统计学意义(P=0.034).结论:自体荧光联合示踪用盐酸米托蒽醌注射液可以有效提高甲状腺术中甲状旁腺识别的准确率,从而避免误切,减少术后低钙血症及甲状旁腺功能减退发生率,降低患者术后手足、口周麻木感的发生,提高患者就医体验.

比较腋窝入路与锁骨下入路腔镜治疗单侧甲状腺癌的临床效果.回顾性分析2022年1月-2023年6月51例行甲状腺单侧叶甲状腺癌手术患者的临床资料.根据患者意愿及腔镜甲状腺手术适应证,行经腋窝入路腔镜甲状腺手术34例,经锁骨下入路腔镜甲状腺手术17例.统计两组一般情况、手术相关指标及术后3个月随访情况.两组在肿瘤大小、清除淋巴结数量、淋巴结转移数量、总并发症发生率及术后甲状旁腺激素水平方面差异均无统计学意义(P＞0.05).仅手术时间和住院时间差异有统计学意义(P＜0.05).两组美容满意度差异无统计学意义(P=0.61).经锁骨下与经腋下腔镜甲状腺手术均是安全有效的手术方式,两者美容满意度相当,经锁骨下方式手术时间短,操作更为简便.

目的:探讨 99Tc m-MIBI SPECT双时相显像联合术中甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）快检对甲状腺癌合并疑似甲状旁腺肿物的诊断效能。 方法:回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院甲状腺外科76例彩超或CT检查发现甲状腺癌合并颈部疑似甲状旁腺肿物的患者资料，其中男28例，女48例，所有患者均于术前1周行 99Tc m-MIBI SPECT双时相平面加局部断层显像，术前抽血检测PTH，术中钳夹肿物血管后快检PTH，以术后病理结果为标准，评价各种诊断方法的灵敏度、特异度、准确度及一致性分析。以钳夹肿物血管后测定甲状旁腺浓度较术前减少比例a值绘制ROC曲线。 结果:99Tc m-MIBI SPECT双时相显像联合术中PTH快检诊断疑似甲状旁腺肿物的灵敏度、准确率为（96.5%、93.4%），优于 99Tc m-MIBI SPECT双时相显像法（77.6%、78.9%）和术中快检方法（86.2%、82.8%），且与病理检验结果有较高的一致性，Kappa值为0.81。两种方法联合对疑似甲状旁腺肿物检出率显著高于 99Tc m-MIBI SPECT双时相显像法、术中快检法，而 99Tc m-MIBI SPECT双时相显像法和术中快检方法差异无统计学意义。钳夹肿物血管后减少比例a值ROC曲线下面积为0.774，标准误差为0.073，差异有统计学意义（ P<0.001，95% CI 0.631~0.918）；根据ROC所得结果，以约登指数（灵敏度+特异性-1）为纵坐标、a值为横坐标作图，得到约登指数最大为0.584，该点对应的a值为0.52。0.52为DCP值，对应的灵敏度、特异度、准确度为86.2%、72.2%、82.9%。 结论:99Tc m-MIBI SPECT双时相显像联合术中PTH快检对甲状腺癌合并疑似甲状旁腺肿物具有较好的诊断价值，与病理诊断有完全的一致性。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

回顾性分析于我院行甲状腺乳头状癌手术的329例患者的临床资料，其中术中使用纳米炭(实验组)167例，未使用纳米炭(对照组)162例。结果显示两组甲状旁腺识别数与误切数的比较，B1型和总体数量差异有统计学意义( P<0.05)，A1型、A2型和A3型间数量差异均无统计学意义( P>0.05)。两组被识别出的甲状旁腺中A1型、A2型、B1型及总体间行原位保留与自体移植数量差异均有统计学意义( P<0.05)。我们认为纳米炭混悬液负显影技术在甲状腺乳头状癌手术中能有效地识别并原位保留甲状旁腺，可以在一定程度上避免甲状旁腺功能减退发生。

目的:探究甲状腺乳头状癌患者喉返神经入喉处区域(recurrent laryngeal nerve inlet zone，RLNIZ)淋巴结转移情况及临床意义。方法:回顾性分析2017年7月至2018年6月烟台毓璜顶医院甲状腺外科738例甲状腺乳头状癌患者病例资料，将108例单独送检RLNIZ淋巴结的病例纳入研究，统计分析RLNIZ淋巴结转移情况与患者临床病理特点的关系。结果:RLNIZ淋巴结整体检出率为12.3%(91/738)，平均淋巴结检出数目为1.5±0.7，淋巴结转移率为30.8%(28/91)。RLNIZ淋巴结转移与肿瘤直径( P＝0.028)、被膜侵犯( P＝0.019)、中央区淋巴结转移数目( P<0.001)及侧颈部淋巴结转移( P<0.001)相关，其中中央区淋巴结转移数目为RLNIZ淋巴结转移独立危险因素。上位甲状旁腺损伤及吞咽功能障碍发生率为0.9%(1/108)。 结论:RLNIZ淋巴结转移常见于肿瘤负荷高的患者。对于术前影像学发现肿瘤>1 cm、可疑被膜侵犯、侧颈部淋巴结转移患者术中需常规行RLNIZ淋巴结清扫。

目的:分析探讨甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）再次手术的原因及对预后的影响因素，总结经验，规范手术范围及方式，减少可避免的再次手术。方法:回顾性分析2013年1月至2017年12月重庆医科大学附属第一医院乳腺甲状腺外科行再次手术的60例PTC患者的临床资料，通过不同区域肿瘤复发的临床特征描述及比较其与再次手术后复发的差异，分析再次手术原因及影响再复发的危险因素。结果:本研究中，患侧中央区及侧区淋巴结转移（lymph node metastasis,LNM）有11例（18.3%）；仅有患侧侧区淋巴结转移（lateral lymph node metastasis,LLNM）有34例（56.7%）；喉返神经后方LNM有6例（10.0%）；对侧LLNM有10例（16.7%）。单因素 χ 2分析发现再次手术后复发转移的患者，初次手术时年龄更大（ P=0.003），LNM数目更多（ P=0.037），再次手术前甲状腺球蛋白（thyroglobulin,Tg）水平更高（ P=0.034）。多因素分析中，初次手术LNM数目（ OR=1.174， P=0.008）、年龄（ OR=1.130， P=0.014）及再次手术前Tg水平（ OR=1.156， P=0.040）是手术后复发转移的独立危险因素。 结论:局部淋巴结复发及持续状态是致再次手术的主要原因，初次手术LNMN及年龄影响再次手术预后。再次手术操作难度大、风险较高，术中应配合神经监测和冰冻活检来加强喉返神经及甲状旁腺功能的保护。

目的:比较常规暴露与神经监测喉上神经外支（EBSLN）在甲状腺癌切除术中的应用效果。方法:回顾性分析衢州市人民医院乳甲外科2017年7月至2020年6月收治的行开放甲状腺癌手术患者500例的临床资料，根据术中是否进行神经监测，将其分为监测组（ n=300）和未监测组（对照组）（ n=200），对照组患者术中常规暴露EBSLN，肉眼观察；监测组患者术中给予EBSLN监测。比较两组手术前、后嗓音障碍指数量表简版（VHI-10）评分、声带功能及血清甲状旁腺素（PTH）、钙离子（Ca 2+）水平变化。术后随访1年，观察两组患者EBSLN损伤、甲状旁腺损伤及低钙血症等并发症发生情况。 结果:监测组手术时间［（112.32±10.42）min］、术中出血量［（10.58±5.04）mL］、引流管拔管时间［（2.07±0.54）d］、术后第1天引流量［（10.55±3.58）mL］、术后住院时间［（3.03±1.03）d］均明显短于、少于对照组（ t=18.68、15.09、15.24、32.98、27.37，均 P < 0.001）。与术前相比，两组患者术后标准化噪音能量（NNE）、振幅微扰、基频微扰、基频值均明显降低，谐波噪声比（HNR）值、VHI-10评分明显升高，且监测组术后上述指标较对照组改善均更为显著（ t=43.31、27.10、46.45、37.11、8.97，均 P < 0.001）。与术前相比，两组患者术后血清PTH、Ca 2+水平均明显降低，且对照组患者术后血清PTH、Ca 2+水平降低更显著（ t=41.14、5.99，均 P < 0.001）。监测组并发症发生率［低钙血症4例（1.33%）、甲状旁腺损伤0例（0.00%）、EBSLN损伤8例（2.67%）］明显低于对照组（χ 2=73.41、74.17、76.29，均 P < 0.001）。 结论:开放甲状腺癌术中监测EBSLN，可有效改善患者嗓音及声带功能，降低EBSLN损伤率，具有一定的临床应用价值。

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)大部分为散发性，少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2，GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因，目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。