磁共振引导聚焦超声(MRgFUS)是一种先进的治疗性超声模式，具有非侵入、非电离、MRI实时成像、温度实时反馈和可以即时调整等优点。研究表明，MRgFUS可作用于脑深部靶组织，通过毁损和调控作用治疗多种中枢神经系统疾病。其中对原发性震颤、震颤型帕金森病及神经病理性疼痛的治疗已经获得欧洲CE认证，对颅内肿瘤和外伤性癫痫等其他疾病的治疗还在研究中。本文对MRgFUS在中枢神经系统疾病治疗中的应用进展进行综述。

良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions，BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征，外显率为80%~90%，国外报道发病率为1/10万，其临床特点为患儿在生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作，一般数周或数月可自行消失，预后良好 [1]。现报道我院收治的一例新生儿BFNC患儿及其家系，明确该家系致病基因。

特发性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病，常表现为神经精神症状，尤其是癫痫发作，因此在临床上容易被误诊为原发性癫痫。本文报道了1例长期被误诊断为原发性癫痫的17岁女性患者，因行卵巢混合性生殖细胞瘤手术期间发现甲状旁腺功能减退而就诊，经全外显子测序后明确诊断为22q11.2缺失综合征。本病例提示临床医师应关注青少年癫痫中甲状旁腺功能减退症的可能，尤其要考虑到遗传性甲状旁腺功能减退症的可能；与此同时，关注甲状旁腺以外的异常症状和体征，尤其是肿瘤的风险。

原发性震颤（ET）是一种常见的运动障碍疾病，其主要临床表现为双上肢4~12 Hz动作性震颤。目前ET治疗的传统药物主要包括β受体阻滞剂、抗癫痫药物、苯二氮 类药物等，但传统药物改善疾病症状的作用有限。随着医学的发展，国内外对ET的治疗研究取得一定的进步。基于此，本文对当前ET治疗的最新进展，如新型药物、手术治疗、重复经颅磁刺激、康复治疗等进行综述，以期为临床提供应用前景。

本文报道1例 COQ4基因变异导致的新生儿期起病的原发性辅酶Q10缺乏症病例。患儿生后当天出现不明原因的喂养困难、间断发绀、呼吸和循环衰竭。其同胞姐姐有类似病史，生后9 d死亡，全外显子组测序未检出致病性变异。本例患儿全外显子组测序检出 COQ4基因c.370G>A致病性纯合变异。追查姐姐全外显子组测序结果，获知 COQ4基因c.370G>A纯合变异（当时定义为临床意义未明），Sanger测序验证发现其父母均为c.370G>A杂合变异。结合临床表现，诊断原发性辅酶Q10缺乏症。给予呼吸循环支持并口服补充辅酶Q10后症状缓解，近1岁时随访显示患儿存在癫痫和精神运动发育落后。

以癫痫发作为首发表现的原发性肝癌罕见，本质是低血糖，是一种伴癌综合征，易漏诊误诊。经导管动脉化学栓塞术是晚期肝癌的姑息治疗方式，对肝癌引起低血糖治疗有效。

目的:了解左乙拉西坦（LEV）相关肝损伤的临床特征。方法:检索国内外有关数据库（截至2021年8月31日），收集LEV相关肝损伤病例报告类文献，提取患者基本信息、LEV应用情况、合并用药情况以及肝损伤发生、处置及转归情况等，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者17例，男性9例，女性8例；年龄1个月~76岁，平均35岁；原发性癫痫7例，继发性癫痫10例，其中5例合并其他疾病。13例患者有用药剂量记录，均在说明书推荐范围内；13例存在联合用药情况。17例患者开始应用LEV至出现肝损伤的时间为数小时~5个月，其中≤2个月者14例；肝细胞损伤型7例，胆汁淤积型和混合型肝损伤各1例，因缺乏相关数据无法确定肝损伤类型者8例。10例有临床症状记录，包括皮肤或巩膜黄染5例，发热4例，恶心、呕吐和胆汁尿各2例。14例患者停用LEV，其中4例未予其他干预，2~20 d后肝功能好转或恢复正常；10例换用其他抗癫痫药物和/或予对症治疗，9例肝功能好转或恢复正常（5例为5~37 d，4例无转归时间记录），1例行肝移植术后肝功能恢复正常，但再次应用LEV后肝损伤复现，再次停药后好转。2例未停用LEV，1例因肝衰竭和肝性脑病行肝移植术，预后不详；1例发生爆发性肝衰竭并死亡。1例无是否停用LEV记录，予人工肝支持治疗后肝功能恢复正常。结论:LEV相关肝损伤多发生在用药2个月内，临床表现与其他药物所致肝损伤类似，停药后肝功能多可好转或恢复正常。未停用LEV者预后较差，严重者可致肝衰竭甚至死亡。

目的:探讨大型原发性颅内孤立性纤维瘤（SFT）的手术治疗效果及预后影响因素。方法:回顾性纳入华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院及同济医院神经外科自2010年1月至2022年12月采用显微手术治疗的47例大型原发性颅内SFT患者，分析患者的临床资料、手术治疗效果及随访结果，明确肿瘤全切及患者预后的影响因素。结果:肿瘤位于幕上32例，幕下15例，其中累及窦旁24例。病理分级依据WHO分级分为：1级5例（10.6%），2级32例（68.1%），3级10例（21.3%）。31例（66.0%）患者实现肿瘤全切，16例（34.0%）为次全切除。7例（14.9%）患者术后出现术腔出血、远隔部位硬膜外血肿、皮下积液等手术并发症，均经二次手术或保守治疗后治愈。另有3例患者遗留肢体活动障碍，3例患者遗留视力障碍，2例术后合并癫痫发作。13例(27.7%)患者术后进行了辅助放疗。47例患者术后随访（69.1±29.6）个月，29例（61.7%）患者肿瘤复发，其中6例出现颅内及颅外转移，4例患者死亡。47例患者无进展生存时间为（57.5±25.1）个月，术后1年、3年、5年无进展生存率分别为95.7%、87.2%、59.6%。病变是否累及窦旁是影响肿瘤全切的重要因素，手术全切是大型原发性颅内SFT患者无进展生存时间的独立保护因素（ HR=4.291，95% CI：1.555~11.839， P=0.005）。 结论:大型原发性颅内SFT患者术后复发风险较高，肿瘤全切可有效预防肿瘤复发。

目的:探讨成人烟雾病行颞浅动脉(STA)－大脑中动脉(MCA)搭桥术后脑高灌注综合征(CHS)的临床特点及危险因素。方法:回顾性分析2019年8月至2022年9月哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科采用STA-MCA搭桥术联合颞肌贴敷或颅骨多点钻孔方法治疗的213例成人烟雾病患者的临床资料。根据患者术后14 d是否出现CHS，分为CHS组和非CHS组。术后3个月根据改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的临床预后。采用单因素分析和多因素logistic回归模型分析方法探讨烟雾病患者STA-MCA搭桥术后发生CHS的危险因素。结果:213例患者中，术后35例(16.4%)出现CHS，其中脑出血5例(14.3%)，局灶性癫痫发作6例(17.1%)，短暂性神经功能障碍24例(68.6%)。术后3个月，mRS 0～2分202例，3～6分11例。CHS组的mRS[ M( Q1， Q3)]为1(0，1)分，其中0～2分者占94.3%(33/35)；非CHS组的mRS[ M( Q1， Q3)]为1(0，1)分，其中0～2分者占94.9%(169/178)，两组的差异无统计学意义( χ2＝0.59， P＝0.441)。单因素分析结果显示，CHS组与非CHS组患者的原发性高血压、首发症状为脑出血、术侧铃木分期为晚期(Ⅳ～Ⅵ期)以及术前血清红细胞压积的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示，合并原发性高血压( OR＝3.69，95% CI：1.52～9.00， P＝0.004)、首发症状为脑出血( OR＝3.21，95% CI：1.08～9.54； P＝0.036)、术前血清红细胞压积水平较高( OR＝1.17，95% CI：1.06～1.29， P＝0.002)均为烟雾病患者行STA-MCA搭桥术后出现CHS的危险因素。 结论:成人烟雾病患者行STA-MCA搭桥术后发生的CHS多表现为短暂性神经功能障碍，患者术后3个月的预后与未发生CHS的患者无明显差异。合并原发性高血压、首发症状为脑出血、术前血清红细胞压积水平较高的成人烟雾病患者行STA-MCA搭桥术后更易发生CHS。

目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料，总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例，末次就诊或随访年龄为5.0（2.7，6.8）岁，主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1~4均为男性，表现为步态异常、跑跳差，血清肌酸激酶明显增高，遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良，同患另1种遗传病，分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5~9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型，COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型，Turner综合征（45，X0/46，XX嵌合体）和TH基因相关Segawa综合征，22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型，ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障碍伴倒退、运动异常、语言丧失和癫痫。Duchenne型肌营养不良最多见，6种常染色体显性遗传病为新生杂合致病性变异所致。结论:存在两种罕见遗传病的患儿临床表型复杂，当患儿临床特征及病情变化不能用一种罕见遗传病解释时，需考虑可能同时存在其他罕见遗传病，并注意新生致病性变异所致的常染色体显性遗传病。基于核心家系的全外显子组测序联合多种分子遗传学检测有助于遗传病的精准诊断。