特发性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病，常表现为神经精神症状，尤其是癫痫发作，因此在临床上容易被误诊为原发性癫痫。本文报道了1例长期被误诊断为原发性癫痫的17岁女性患者，因行卵巢混合性生殖细胞瘤手术期间发现甲状旁腺功能减退而就诊，经全外显子测序后明确诊断为22q11.2缺失综合征。本病例提示临床医师应关注青少年癫痫中甲状旁腺功能减退症的可能，尤其要考虑到遗传性甲状旁腺功能减退症的可能；与此同时，关注甲状旁腺以外的异常症状和体征，尤其是肿瘤的风险。

目的:探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法:对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果:205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论:儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

目的:分析卵巢恶性生殖细胞肿瘤的临床表现及超声特征,以提高该类型肿瘤的超声诊断水平.方法:回顾性分析50例卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者的临床及超声特征.结果:50例均为单发,其中卵黄囊瘤16例,无性细胞瘤15例,未成熟性畸胎瘤10例,混合性肿瘤6例,类癌2例,胚胎性癌1例;除2例类癌患者为绝经后,其余均<40岁,平均年龄(25.3±12.5)岁.患者多以腹痛、腹部包块、不规则阴道流血就诊;无性细胞瘤多有乳酸脱氢酶(LDH)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)升高,卵黄囊瘤AFP升高,混合性生殖细胞肿瘤糖类抗原125(CA125)、AFP、LDH轻度升高,未成熟性畸胎瘤CA125、AFP轻度升高.超声声像图上表现为附件区较大实性或囊实性肿块,无性细胞瘤以实性为主,呈分叶状,内可见稍高回声纤维分隔;卵黄囊瘤为囊实混合回声包块,内呈蜂窝状改变;未成熟性畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤主要表现为囊实混合回声包块,形态不规则,内回声杂乱不均,可见散在斑点状强回声,肿瘤实性部分血流信号较丰富.结论:卵巢恶性生殖细胞肿瘤具有一定的超声声像图特征,结合临床特点及肿瘤标志物水平有助于提高其诊断准确率.

性腺母细胞瘤(gonadoblastoma,GB)是一种少见的卵巢生殖细胞-性索间质肿瘤.多见于青春期前后,临床多表现为性发育异常.根据不同的病理特点可分为单纯型和混合型性腺母细胞瘤.现将2例性腺母细胞瘤进行回顾性分析,讨论其临床表现、病理形态、免疫组织化学及外周血核型结果,进一步加深对本病的认识.

患者女性,28岁,因停经43天入院.左盆腔触及一约7.0cm实质包块,质韧,轻压痛.血清AFP:25 139 ng/ml,HCG:62.3 IU/L.MRI示左附件区团块状异常信号影,内见斑片状高信号(图1).行腹腔镜下探查见左卵巢增大,瓷白色;右卵巢表面皱褶明显.行活检送病理检查.

目的 分析双硫死亡(disulfidptosis)相关基因人PDZ和LIM域蛋白 1(PDZ and LIM domain protein 1,PDLIM1)mRNA在多种肿瘤中的表达及作用.方法 通过仙桃学术网站分析PDLIM1 mRNA的表达情况.利用仙桃学术网站和Sangerbox 3.0数据分析平台探究PDLIM1在33种肿瘤中的诊断和预后能力.利用TISIDB数据库分析PDLIM1与临床分级和分期的相关性.在Sangerbox 3.0数据分析平台和Kaplan-Meier Plotter数据库中分析PDLIM1与肿瘤免疫相关性.通过STRING数据库和Cytoscape构建蛋白质互作网络(protein-protein interaction networks,PPI).利用Sangerbox 3.0数据分析平台进行富集分析.最后利用GSCA(Gene Set Cancer Analysis)网站分析获得PDLIM1 mRNA表达与药物的敏感性.结果 PDLIM1 mRNA在33种肿瘤中表达量存在异质性.PDLIM1在胆管癌(CHOL)、多形性胶质母细胞瘤(GBM)、肾透明细胞癌(KIRC)、肺腺癌(LUAD)、卵巢癌(OV)、胰腺癌(PAAD)、黑色素瘤(SKCM)和睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)中具有良好的诊断能力.PDLIM1在胶质瘤(GBMLGG)、脑低级别胶质瘤(LGG)、混合肾癌(KIPAN)、多形性胶质细胞瘤(GBM)、间皮瘤(MESO)、葡萄膜黑色素瘤(UVM)和肾上腺皮质癌(ACC)中高表达预后差,而在肉瘤中低表达预后差.PDLIM1 mRNA表达与头颈鳞状细胞癌(HIVSC)、肾乳头状细胞癌(KIRP)、子宫内膜癌(UCEC)、子宫癌肉瘤(UCS)和葡萄膜黑色素瘤(UVM)的分级,以及与宫颈癌、头颈鳞状细胞癌、子宫内膜癌和脑低级别胶质瘤肿瘤的分期有关.PDLIM1与以前列腺癌为首的36种肿瘤的免疫浸润显著相关,且发现在PDLIM1 mRNA高表达的患者中经免疫治疗后的预后相对较好.PDLIM1在生物体内主要通过参与肌动蛋白细胞骨架、细胞黏附、肿瘤相关途径的调节来发挥作用,对以Isoliquiritigenin为首的多种药物敏感.结论 PDLIM1与多种肿瘤的临床预后和免疫浸润等方面密切相关,有望成为一种肿瘤诊断和预后生物标志物或治疗靶点.

目的:探讨腹膜胶质瘤病(gliomatosis peritonei,GP)的临床病理特征.方法:观察和分析15例GP患者的临床病理学特征,并复习相关文献.结果:15例GP患者,年龄6～28(中位22)岁;合并卵巢未成熟畸胎瘤12例,成熟畸胎瘤2例,混合性生殖细胞瘤1例;15例中8例与原发瘤同时发现,7例二次手术时发现.随访5～148个月,至随访终点,15例中有4例复发或进展;GP是否复发或进展与原发瘤破裂/粘连有显著相关性(x2=2.47,P=0.03),与患者年龄、化疗与否、是否妊娠、淋巴结有无转移、原发肿瘤大小、原发肿瘤是否成熟、原发瘤未成熟成分分级、GP自身大小均无统计学意义(P＞0.05).结论:GP非常罕见,主要发生于卵巢未成熟畸胎瘤,有着独特的临床病理学特征,当原发瘤破裂/粘连时,复发或进展概率增高,须长期随访.

目的 探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析.结果 53 例性发育异常病例就诊年龄 7 个月至 17 岁,平均(50.7±47.1)月.社会性别男32例,女21例.性激素水平异常48例,未见异常5例.临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例.外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例.超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例.送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织. 97份性腺中55份见发育不良睾丸(56.7%),其中单侧17例,双侧19例. 14份性腺见条索状性腺(14.4%),其中单侧8例,双侧3例. 9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构(9.3%),其中单侧5例,双侧2例. 7份性腺为卵睾(7.2%),其中单侧5例(另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸),双侧1例. 7份性腺为富含卵泡的卵巢组织(7.2%). 1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位.1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分. 1例睾丸微石症. 11例见子宫及输卵管结构.免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2-40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性.结论 性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义.

目的 总结分期回肠造口与造口还纳手术联合营养支持治疗在慢性放射性肠损伤(CRII)中的应用.方法 回顾分析2012年1月至2016年12月解放军南京总医院普通外科收治有放射治疗史及术后病理确诊为CRII患者的临床资料,剔除术中或术后病理证实肿瘤复发者,纳入所有一期回肠造口、二期造口还纳联合营养支持治疗的患者进行病例系列研究.一期回肠造口术具体方案及治疗时间由患者的临床症状和营养状况确定,在行回肠造口的同时根据其肠损伤范围和程度决定是否切除病变肠管,术后予以营养支持治疗和其他对症治疗.根据患者营养状况选择二期造口还纳手术时机,术中先判断剩余肠管病变,进行必要的肠管切除和回肠造口还纳.按本中心提出的放射性肠损伤粘连分级(5级)方法评估肠管病变的程度和范围:0级为病变肠袢与周围脏器之间无粘连;1级为粘连和纤维化局限于右侧盆腔;2级为粘连包括整个盆腔,粘连往往为重度,难以分离;3级为2级粘连向前延伸,病变肠袢与前盆壁粘连;4级为3级粘连向上延伸,病变肠袢与前腹壁粘连.术后并发症采用Clavien-Dindo分级(级别越低症状越轻)并通过在线程序(http://www.assessurgery.com)计算并发症综合指数(CCI,指数越低症状越轻).比较患者一期回肠造口和二期造口还纳两次手术中切除肠管的长度、放射性肠损伤粘连分级、术后并发症发生情况及先后两次手术后恢复完全胃肠内营养(TEN)的时间和营养状况(体质指数和血清白蛋白).结果 21例患者纳入研究,其中男性2例,女性19例.原发肿瘤为宫颈癌14例,直肠癌3例,子宫内膜癌1例,卵巢癌1例,精原细胞瘤1例,混合性生殖细胞瘤1例.放疗结束至发生放射性肠损伤中位时间间隔为7(2～91)月;发生放射性肠损伤至行回肠造口术中位时间间隔为5(0～75)月.行回肠造口术的手术指征为肠梗阻14例(66.7％),肠内瘘1例(4.8％),肠外瘘2例(9.5％),放射性直肠炎3例(14.3％),急性肠穿孔1例(4.8％).行一期回肠造口术时患者年龄18～60(平均48)岁,体质指数为(17.0±2.7)kg/m2,检测血清白蛋白水平为(36.8±5.2)g/L;二期手术时患者体质指数为(18.4±2.0)kg/m2,与一期手术时比较有所增加(t=-2.747,P=0.013),血清白蛋白水平(40.8±3.6)g/L也明显高于一期手术时(t=-3.505,P=0.002),差异均有统计学意义.一期造口与二期还纳两次手术间隔时间为(197±77)d,一期手术切除肠管长度(74.0±56.1)cm,长于二期手术的(15.5±10.4)cm;差异有统计学意义(t=4.547,P=0.000).二期造口还纳手术时的腹腔内粘连分级明显优于一期回肠造口时(Z=-3.347,P=0.001).一期术后并发症发生率52.4％(11/21),二期术后降低为19.0％(4/21),差异有统计学意义(x2=5.081,P=0.024);二期术后并发症Clavien-Dindo分级和并发症综合指数评分均明显低于一期术后(分别P=0.006和P=0.002).截至2017年6月,21例患者中有17例(81.0％)得到(28±18)月的随访,除2例肿瘤复发外,其余15例患者均恢复正常饮食.结论 分期回肠造口与造口还纳手术联合营养支持治疗应用于慢性放射性肠损伤患者,符合"损伤控制"的原则,可以降低并发症的发生率并减轻其严重程度,还可以有指向性地切除病变肠管,安全而有效.

1 病例简介患者,女,16岁,无性生活史.因“下腹压痛3+周,彩超发现盆腔占位1天”于2017年11月28日就诊于我院.否认特殊家族疾病史,既往月经未来潮,3周前无诱因出现下腹部压痛.余无特殊不适.全身一般体格检查无殊.妇检:外阴(-),未行内诊.AFP、β-HCG、CA125升高;CEA、CA199正常.彩超示:子宫稍小,双侧卵巢显示不清.盆腔混合回声包块(115mm×77mm),形态不规则,内回声不均,以实性为主.另可见多个不规则无回声区及强回声光团.CDFI:其内及周边可见彩色血流信号,测得其中一支动脉频谱RI:0.56.盆腔积液(2.8cm).