本回顾性研究遵守《赫尔辛基宣言》,经青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:P-SL-202219.患者女,19岁.2个月前自扪及右侧髂窝包块,1周前无明显诱因出现右侧髂窝肿物处疼痛,遂来我院就诊.

目的 探讨H3 G34突变型弥漫型半球胶质瘤(H3 G34-mutant diffuse hemisphere glioma,DHG-G34)的临床病理特征,并分析其免疫表型、分子特征和预后.方法 复习3例DHG-G34病例资料,光镜下分析其组织学特点和免疫表型,结合分子改变和随访结果评估该肿瘤临床病理特征和预后.结果 例1、例2位于右侧额叶,例3累及双侧额叶、左侧颞岛叶及基底核区等多个脑叶.术前影像2例额叶病变均显示皮质及交界区囊实性占位,增强扫描囊壁及实性部分强化;例3显示多个脑叶呈不规则异常信号影,强化不明显.显微镜下2例额叶病变均呈胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)改变,在GBM背景中可见密集分布未分化小细胞,呈原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumour,PNET)改变.例3肿瘤累及多个脑叶,呈2～3级星形细胞瘤形态.免疫组化肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)均阳性,但少突胶质细胞转录因子2(oligodendrocyte transcription factor 2,Olig-2)、异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)1/2、地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(alpha-thalassemia X-linked intellectual,ATRX)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子(O6-methylguanine-DNA methyltransferase promoter,MGMT)和BRAF V600E均阴性.1例P53呈强阳性,2例P53表达完全缺失(无义突变);2例H3 G34R呈弥漫核强阳性,1例H3 G34V阳性.3例均行病灶切除术,例2术后未辅助放化疗,3个月后肿瘤即复发.例1和例3术后行放化疗,在术后12和17个月出现肿瘤进展.结论 DHG-G34是一种累及青少年和年轻成人大脑半球的高级别胶质瘤,具有特征性免疫表型和分子改变,患者预后差,但优于IDH野生型GBM和弥漫性中线胶质瘤(H3K27变异型).

原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumors，PNET)是起源于原始神经上皮的一种未分化或低分化的高度恶性小圆细胞性肿瘤，具有明显多向分化的潜能，分为中枢型和外周型。外周型PNET可发生于全身各个部位，多见于躯干、四肢、面颌，亦可见于肺、心脏、胸壁软组织、肾脏、腹腔软组织等；发生于消化系统的罕见，目前发生于食管的案例尚无报道。本文报道兰州大学第二医院确诊的1例食管外周型PNET病例的诊治过程，并复习相关文献，提高消化内镜医师对该病的认识。

骨外尤文肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤，常发生在儿童早期和青春期，属于外周原始神经外胚层肿瘤，很少出现在头颈区域，最常见的发生部位是胸壁、椎旁区和下肢，发生于眼眶者更为少见。本文报道一例发生于眼眶的尤文肉瘤。

目的:探讨三维体层重建技术在胸腰段椎管哑铃型肿瘤手术中的应用价值。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科收治的24例胸腰段椎管哑铃型肿瘤患者的临床资料。所有患者术前均行胸腰椎CT增强和MRI检查，并将CT影像数据导入医学影像三维重建系统进行三维重建，根据重建结果制定手术计划后行手术切除肿瘤。术后1周、3个月复查CT及MRI评估手术疗效。门诊随访患者的症状缓解情况，并采用McCormick分级评估神经功能，以视觉模拟评分(VAS)评价患者的疼痛感受。结果:所有患者(100.0%)均一期全切除肿瘤。手术时间为(140±48)min(80~215 min)，术中失血量为(270±120)ml(50~600 ml)。术后住院时长为(7.5±2.1)d(4~11 d)。术后病理学结果提示：神经鞘瘤19例，神经节细胞瘤2例，神经纤维瘤2例，原始神经外胚层肿瘤1例。术后2例(8.3%)患者并发气胸，1例(4.2%)发生脑脊液漏及伤口感染，无死亡病例。24例均获得随访，随访时间为(15.2±6.5)个月(3~40个月)。所有患者的症状均有不同程度的缓解。至末次随访，24例患者的VAS由术前的(3.0±2.0)分下降至(1.1±1.0)分( t＝4.05， P＝0.001)，McCormick分级较术前改善( Z＝－4.60， P<0.001)。术后3个月未见肿瘤复发。随访期间无一例发生脊柱失稳。 结论:应用三维体层可视化重建技术帮助制定胸腰段椎管哑铃型肿瘤手术方案，有利于肿瘤的完全切除，改善患者的预后。

本文回顾性分析邯郸市第一医院收治的1例肾原始神经外胚层肿瘤(PNET)合并下腔静脉癌栓患者的临床资料，术前行双肾增强CT检查：左肾肿瘤合并下腔静脉癌栓，肿瘤最大径12.1cm，癌栓MayoⅡ级。行经腹腔途径开放式根治性左肾切除术+下腔静脉癌栓取出术。术后病理诊断为PNET。肾PNET极少见，侵袭性强，恶性度高，常伴发局部或远处转移。肾PNET临床表现和影像学检查不典型，确诊主要依靠病理检查和免疫组化染色检查。治疗方法为手术联合放化疗的综合治疗。

目的:分析3D打印半骨盆假体在经骶髂关节切除的骨盆恶性肿瘤重建中的手术技术要点，手术适应证和早期临床疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2020年3月9例累及骨盆Ⅰ+Ⅱ区或Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ区的恶性肿瘤患者经骶髂关节截骨并采用与骶骨耳状面贴合的3D打印半骨盆假体重建，其中男7例，女2例；年龄（51.1±10.5）岁（范围27~66岁）。其中软骨肉瘤5例，多形性未分化肉瘤1例，转移性肾癌2例，转移性原始神经外胚层肿瘤1例。根据肿瘤累及范围行骨盆Ⅰ+Ⅱ区或Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ区切除，在Ⅰ区切除时通过骶髂关节面进行截骨，予以3D打印的与骶骨耳状面贴合的半骨盆假体重建。术后通过影像学检查评估骨盆假体的髋臼旋转中心偏移情况；采用国际骨肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）功能评分进行功能评价；评估患者肿瘤学转归及术后并发症。结果:9例患者均顺利完成手术，手术时间（4.5±0.6）h（范围3.5~6 h）；术中出血量（1 400 ±520）ml（范围800~3 000 ml）。9例中3例行骨盆Ⅰ+Ⅱ区切除重建，4例行骨盆Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ区切除重建，2例行骨盆Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ区联合股骨近端切除重建。9例均获得随访，随访时间（16.4±9.9）个月（范围6~50个月）。9例患者末次随访时MSTS评分平均20.2分（范围12~26分）；术后旋转中心水平方向移位距离（10.67±7.12）mm，垂直方向移位（8.56±4.22）mm。1例转移癌患者术后3月化疗期间发现全身多发转移，术后7个月死亡；1例骨盆转移性肾癌在术后1年半时发生多发转移，靶向药物控制，带瘤存活；其余7例手术部位无复发，未发现远处转移。结论:3D打印耳状面贴合的半骨盆假体在重建经骶髂关节截骨的骨盆Ⅰ+Ⅱ区或Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ区肿瘤切除后骨缺损具有潜在的优势。其近期疗效较为满意，远期疗效尚有待于进一步观察。

目的:分析儿童纵隔神经源性肿瘤行手术治疗患儿的临床特征、治疗方法及预后。方法:收集中国医科大学附属盛京医院小儿外科2012年1月至2021年12月间收治的30例纵隔神经源性肿瘤患儿临床资料，对其临床症状、影像学表现、治疗方法、病理类型及预后资料进行回顾性分析。结果:30例患儿平均年龄4.7岁(1~13岁)，男20例，女10例。8例患儿未出现特异性症状(8/30，26.7%)，7例为检查过程中意外发现，1例为肾上腺节细胞神经母细胞瘤术后随诊过程中发现；18例患儿因呼吸道症状就诊(18/30，60.0%)，表现为咳嗽、咳痰、喘息等；2例胸背痛(2/30，6.7%)；2例锁骨上淋巴结肿大(2/30，6.7%)；12例伴发热(12/30，40.0%)。行胸腔镜手术16例(53.3%)，胸腔镜辅助开胸手术9例(30.0%)，开胸手术5例(16.7%)。术后病理检查结果：神经母细胞瘤4例(13.3%)，神经节母细胞瘤8例(26.7%)，节细胞神经瘤16例(53.3%)，神经鞘瘤1例(3.3%)，原始神经外胚层肿瘤2例(6.7%)。30例中良性16例(53.3%)，恶性14例(46.7%)。结论:小儿纵隔肿瘤症状不典型，难以早期发现，胸部CT及MRI是诊断的主要手段，经手术治疗后预后相对较好。

目的:探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤（malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor，MGNET）的临床病理及分子病理学特征，并分析其预后。方法:收集2013年7月至2019年1月福建省立医院诊断的4例MGNET，对4例进行HE染色、免疫组织化学染色及分子病理学研究，复习文献并综合分析。结果:男女各2例，年龄34~81岁（平均年龄57岁），肿块最大径5~9 cm（平均6.8 cm）。病理组织学上表现相似，瘤细胞排列成实性、片状、巢状或假腺样，部分呈小圆形细胞样；瘤细胞上皮样、卵圆形或短梭形，可见核仁，部分呈小细胞样，胞质嗜酸性或透明样，核分裂象（2~10）/10 HPF，可见散在分布破骨样多核巨细胞。免疫表型：瘤细胞呈S-100蛋白（4/4）、SOX10（4/4）、突触素（2/4）、INI1（4/4）、H3K27Me3（4/4）、波形蛋白（4/4）阳性。Ki-67阳性指数热点区域15%~90%。4例均检测到EWSR1基因分离信号，2例未见C-KIT、PDGFRα基因突变。结论:MGNET属于胃肠道罕见恶性软组织肿瘤，诊断需结合临床病理、免疫表型及EWSR1基因检测。治疗以手术切除和化疗为主，预后较差。

胃肠透明细胞肉瘤/胃肠恶性神经外胚层肿瘤（gastrointestinal clear cell sarcoma/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor，CCS/GNET）是一种可能起源于原始神经外胚层细胞的间叶源性肿瘤，好发于年轻人，多发生在小肠。原发于食管的CCS/GNET罕见，本文报道1例发生于26岁女性食管下段的原发CCS/GNET伴胸椎转移，描述其组织病理特征、免疫表型及分子特征，并结合文献复习CCS/GNET相关研究进展，以提高病理医师对食管CCS/GNET的认识。