本回顾性研究遵守《赫尔辛基宣言》,经青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:P-SL-202219.患者女,19岁.2个月前自扪及右侧髂窝包块,1周前无明显诱因出现右侧髂窝肿物处疼痛,遂来我院就诊.

目的:探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法:收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果进行回顾性分析，并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果:本组病例年龄分布在4~55岁，以男性为主，其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织，以长骨多见，BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织；病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主，免疫组织化学染色显示，几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99，不同程度地表达神经源性标志物，上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低；结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例；经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例；另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变，诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论:骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断，部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断，其中二代测序检测技术，可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。

骨外尤文肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤，常发生在儿童早期和青春期，属于外周原始神经外胚层肿瘤，很少出现在头颈区域，最常见的发生部位是胸壁、椎旁区和下肢，发生于眼眶者更为少见。本文报道一例发生于眼眶的尤文肉瘤。

目的:探讨人工补片联合半关节置换术治疗儿童膝关节周围累及骨骺的骨原发性恶性肿瘤的近期临床疗效。方法:病例系列报告。纳入2019年6月—2022年3月新疆医科大学第一附属医院骨肿瘤外科收治的8例膝关节周围原发性骨恶性肿瘤患儿，其中男4例、女4例，年龄8~13（10.6±1.6）岁。肿瘤位于股骨远端2例、胫骨近端6例。术前穿刺活检病理诊断：骨肉瘤5例，尤文肉瘤3例。所有患儿行人工补片联合半关节置换术治疗。观察项目如下。（1）观察患儿手术时间、术中出血量，以及术后切口感染、膝关节脱位、假体周围骨折、假体断裂及松动等并发症发生情况。（2）术后定期随访：行抽屉试验和侧方应力试验评价膝关节稳定性；行双下肢全长X线片检查，测量下肢长度变化；行膝关节CT及MRI检查，观察假体松动及局部复发情况；行肺部CT和正电子发射体层摄影（PET）/CT检查，观察患儿肿瘤有无肺部转移及其他部位远处转移。术后3个月起采用美国肌肉骨骼肿瘤学会（MSTS）评分系统评价患肢功能，测量患侧膝关节活动度（ROM）评价膝关节活动恢复情况。结果:8例患儿手术均完成顺利，手术时间150~440（265.2±54.2）min，术中出血量150~400（307.5±98.7）mL。术后1例患儿切口延迟愈合，7例患儿切口一期愈合。8例患儿均获得随访，随访时间7~36（13.8±9.9）个月。随访期间，患儿步态良好，无明显的跛行，无膝关节脱位、假体周围骨折，以及假体断裂、松动等并发症发生。末次随访：膝关节稳定性满意，双下肢全长X线片测量显示双下肢不等长，差值为0.2~2.0（0.9±0.6）cm；行膝关节CT及MRI检查，肿瘤无局部复发，无感染、假体周围骨折、膝关节脱位，无假体断裂、松动等情况；行肺部CT、PET/CT检查，未发现肺部或其他部位肿瘤转移。末次随访时MSTS评分为24~29（27.5±1.5）分，患肢功能均为优；ROM为60°~110°（95°±14.1°），膝关节活动度满意。结论:人工补片联合半关节置换术治疗儿童膝关节周围累及骨骺的骨原发性恶性肿瘤，可保留对侧正常骨骺，术后可获得满意的膝关节稳定性和功能，近期临床疗效良好。

常见的恶性骨肿瘤包括骨肉瘤、尤文肉瘤、多发性骨髓瘤、转移性骨肿瘤等，确诊时多伴有远处转移，5年生存率较低。目前用于其早期检测的生物标志物和治疗手段十分有限，为突破这一瓶颈，近年来医学研究人员正努力探索外泌体在恶性骨肿瘤发挥的作用。外泌体是由不同类型细胞分泌并存在于多种体液中的胞外微囊泡，是发挥着重要生理作用的新型细胞间信息载体。越来越多的研究表明，包含在外泌体中的RNA（如mRNA、miRNAs、lncRNAs和circRNAs等）可通过外泌体的载运，在恶性骨肿瘤发生发展中发挥重要作用。既往研究大多只关注外泌体RNA在某一恶性骨肿瘤疾病中的影响，或单纯研究外泌体RNA介导肿瘤细胞增殖或凋亡、转移、逃避免疫监测和化疗耐药等某一方面发挥重要作用，而外泌体RNA可能通过相应方式相互影响作用形成调控网络，共同参与疾病的整个过程。我们通过查阅现有相关文献，归纳总结发现外泌体RNA对骨肉瘤、尤文肉瘤、软骨肉瘤、多发性骨髓瘤、转移性骨肿瘤五类常见恶性骨肿瘤的增殖、转移、免疫逃避、耐药机制等方面发挥重要作用。为此，本研究通过阐明研究外泌体RNA在恶性骨肿瘤发生发展中的相关机制，将有助于为临床恶性骨肿瘤的早期诊断、伴随诊断、疗效判断（化疗、放疗和免疫治疗等)和预后判断提供一个新思路。

目的:探讨在间叶性软骨肉瘤的甲醛固定石蜡包埋组织中检测HEY1-NCOA2融合基因对间叶性软骨肉瘤的诊断价值。方法:收集间叶性软骨肉瘤6例，尤文肉瘤、滑膜肉瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤各5例作为对照，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）法检测各组病例中有无HEY1-NCOA2融合基因并以PGK基因为内参检测RNA的质量。结果:6例中有4例成功提取到总RNA，其中3例检测出HEY1-NCOA2融合基因，阳性比例为3/4，对照组均未检测出HEY1-NCOA2融合基因。结论:HEY1-NCOA2融合基因在间叶性软骨肉瘤中有较高的检出比例。

目的:总结儿童纵隔恶性肿瘤相关上腔静脉综合征（SVCS）的临床特点、处理方法及预后。方法:回顾性总结2015年1月至2021年12月上海儿童医学中心收治的42例纵隔恶性肿瘤相关SVCS患儿的临床资料，对其临床表现、原发病类型、原发病诊断过程以及预后情况进行总结。结果:42例纵隔恶性肿瘤相关SVCS患儿中男31例、女11例，诊断年龄8.5（1.9，14.9）岁。临床表现以咳喘（33例，79%）、端坐呼吸（19例，45%）、面部水肿（18例，43%）较为常见。病理诊断以T细胞性淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）最常见（25例，60%），其他依次为T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）（7例，17%）、间变性大细胞淋巴瘤（4例，10%）、弥漫大B细胞淋巴瘤2例（5%），外周T淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、尤文肉瘤、生殖细胞瘤各1例。42例患儿通过骨髓细胞学或胸腔积液细胞学明确原发病诊断14例，通过浅表淋巴结活检确诊6例，通过纵隔占位性病灶活检确诊22例；麻醉方式以局部麻醉为主（27例，64%），15例接受全身麻醉患儿中3例发生纵隔肿块压迫导致的呼吸相关并发症；42例患儿中27例持续缓解，1例复发后接受二线治疗存活，14例死亡（2例死于活检术围手术期并发症，12例原发病复发或进展后死亡），持续缓解的27例患儿随访时间36.7（1.2，76.1）个月。42例患儿3年总生存率和无事件生存率分别为59%（95% CI 44%~79%）和58%（95% CI 44%~77%）。 结论:儿童纵隔恶性肿瘤相关SVCS是危及生命的肿瘤急症，病死率高。最常见原发疾病是T-LBL，临床症状及体征以咳喘、端坐呼吸、面部水肿常见。临床处理应以稳定危重状态为前提并通过最小侵袭性操作以明确病理诊断。

目的:探讨白血病病毒整合基因1 (FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料，采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况。结果:1．骨外尤文肉瘤27例；其他小圆细胞肿瘤145例，包括分化差型及未分化型神经母细胞瘤40例，横纹肌肉瘤34例，胚芽为主型肾母细胞瘤30例，淋巴瘤25例，恶性横纹肌样瘤10例，髓系肉瘤2例，促纤维增生性小圆细胞肿瘤1例，BCOR重排肉瘤1例，CIC重排肉瘤1例，婴儿黑色素性神经外胚瘤1例。2.FLI1在骨外尤文肉瘤中的敏感性为88.9%(24/27例)，特异性为5.5%(8/145例)，阳性预测值为14.9%(24/161例)，阴性预测值为72.8%(8/11例)；NKX2.2在骨外尤文肉瘤中的敏感性为92.6%(25/27例)，特异性为97.9%(142/145例)，阳性预测值为89.3%(25/28例)，阴性预测值为98.6%(142/144例)；FLI1和NKX2.2联合检测的敏感性为85.2%，特异性为97.9%，阳性预测值为88.5%，阴性预测值为97.3%。结论:NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤中有较高的敏感性和特异性，可作为一线抗体用于其诊断和鉴别诊断；FLI1敏感性高，但特异性差，可作为一线抗体用于诊断，但在鉴别诊断时应联合其他抗体以及分子检测，以免误诊。

目的:探讨新型3D打印半肘关节仿生型全肱骨假体的设计、手术要点及短期随访结局。方法:回顾性分析2018年3月至2020年3月北京大学人民医院行全肱骨切除、3D打印辅助半肘关节型全肱骨假体置换术的8例肱骨恶性肿瘤患者的临床资料。分析其手术情况、肿瘤学预后、假体并发症及功能状态。8例患者中，男性3例，女性5例，年龄5~37岁；骨肉瘤5例，尤文肉瘤2例，软骨肉瘤1例。结果:假体生产周期为（9.8±2.7）d，手术时间为（209±23）min，术中出血量为（569±173）ml。术中假体植入顺利，无术中并发症。术后并发症包括1例桡神经麻痹和1例局部复发（行截肢术）。使用LARS人工韧带或疝补片重建肩关节和肘关节周围关节囊及肌腱韧带附着。术后屈肘活动度为（118±15）°（100~140°），伸肘受限度为（11±9）°（0~25°），肩关节外展（28±12）°（15~50°），肩关节前屈（26±9）°（15~40°）。术后美国肌肉骨骼肿瘤学会（MSTS）-93量表功能评分为（24.1±1.5）分。中位随访时间17个月（12~32个月），7例患者无病生存，1例带瘤生存。结论:新型3D打印半肘关节型全肱骨假体具有良好的围术期安全性，可有效恢复肘关节功能，解决了全肘关节型假体尺骨髓内柄应力集中的问题，降低了假体的远期磨损率和松动率。

本文总结原发恶性骨肿瘤药物治疗新进展。原发恶性骨肿瘤的遗传背景和致癌机制尚不明确，一些晚期或复发性患者的预后依然较差。新辅助化疗是原发恶性骨肿瘤治疗领域的一大进展，显著提升了原发恶性骨肿瘤患者的生存率，不同化疗药物的联合也逐渐成为一种有效治疗方案。以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗在原发恶性骨肿瘤的治疗中逐渐占据重要位置，但由于原发恶性骨肿瘤的低免疫原性以及异质性等因素，其疗效常受限。通过联合化疗增强骨肿瘤对机体免疫系统的反应或许可提升免疫治疗的疗效。此外，一些靶向药物在临床试验中展现出不错的疗效，例如间隙连接蛋白43半通道激动剂单克隆抗体、酪氨酸激酶抑制剂等。