骨外尤文肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤，常发生在儿童早期和青春期，属于外周原始神经外胚层肿瘤，很少出现在头颈区域，最常见的发生部位是胸壁、椎旁区和下肢，发生于眼眶者更为少见。本文报道一例发生于眼眶的尤文肉瘤。

常见的恶性骨肿瘤包括骨肉瘤、尤文肉瘤、多发性骨髓瘤、转移性骨肿瘤等，确诊时多伴有远处转移，5年生存率较低。目前用于其早期检测的生物标志物和治疗手段十分有限，为突破这一瓶颈，近年来医学研究人员正努力探索外泌体在恶性骨肿瘤发挥的作用。外泌体是由不同类型细胞分泌并存在于多种体液中的胞外微囊泡，是发挥着重要生理作用的新型细胞间信息载体。越来越多的研究表明，包含在外泌体中的RNA（如mRNA、miRNAs、lncRNAs和circRNAs等）可通过外泌体的载运，在恶性骨肿瘤发生发展中发挥重要作用。既往研究大多只关注外泌体RNA在某一恶性骨肿瘤疾病中的影响，或单纯研究外泌体RNA介导肿瘤细胞增殖或凋亡、转移、逃避免疫监测和化疗耐药等某一方面发挥重要作用，而外泌体RNA可能通过相应方式相互影响作用形成调控网络，共同参与疾病的整个过程。我们通过查阅现有相关文献，归纳总结发现外泌体RNA对骨肉瘤、尤文肉瘤、软骨肉瘤、多发性骨髓瘤、转移性骨肿瘤五类常见恶性骨肿瘤的增殖、转移、免疫逃避、耐药机制等方面发挥重要作用。为此，本研究通过阐明研究外泌体RNA在恶性骨肿瘤发生发展中的相关机制，将有助于为临床恶性骨肿瘤的早期诊断、伴随诊断、疗效判断（化疗、放疗和免疫治疗等)和预后判断提供一个新思路。

目的:探讨人工补片联合半关节置换术治疗儿童膝关节周围累及骨骺的骨原发性恶性肿瘤的近期临床疗效。方法:病例系列报告。纳入2019年6月—2022年3月新疆医科大学第一附属医院骨肿瘤外科收治的8例膝关节周围原发性骨恶性肿瘤患儿，其中男4例、女4例，年龄8~13（10.6±1.6）岁。肿瘤位于股骨远端2例、胫骨近端6例。术前穿刺活检病理诊断：骨肉瘤5例，尤文肉瘤3例。所有患儿行人工补片联合半关节置换术治疗。观察项目如下。（1）观察患儿手术时间、术中出血量，以及术后切口感染、膝关节脱位、假体周围骨折、假体断裂及松动等并发症发生情况。（2）术后定期随访：行抽屉试验和侧方应力试验评价膝关节稳定性；行双下肢全长X线片检查，测量下肢长度变化；行膝关节CT及MRI检查，观察假体松动及局部复发情况；行肺部CT和正电子发射体层摄影（PET）/CT检查，观察患儿肿瘤有无肺部转移及其他部位远处转移。术后3个月起采用美国肌肉骨骼肿瘤学会（MSTS）评分系统评价患肢功能，测量患侧膝关节活动度（ROM）评价膝关节活动恢复情况。结果:8例患儿手术均完成顺利，手术时间150~440（265.2±54.2）min，术中出血量150~400（307.5±98.7）mL。术后1例患儿切口延迟愈合，7例患儿切口一期愈合。8例患儿均获得随访，随访时间7~36（13.8±9.9）个月。随访期间，患儿步态良好，无明显的跛行，无膝关节脱位、假体周围骨折，以及假体断裂、松动等并发症发生。末次随访：膝关节稳定性满意，双下肢全长X线片测量显示双下肢不等长，差值为0.2~2.0（0.9±0.6）cm；行膝关节CT及MRI检查，肿瘤无局部复发，无感染、假体周围骨折、膝关节脱位，无假体断裂、松动等情况；行肺部CT、PET/CT检查，未发现肺部或其他部位肿瘤转移。末次随访时MSTS评分为24~29（27.5±1.5）分，患肢功能均为优；ROM为60°~110°（95°±14.1°），膝关节活动度满意。结论:人工补片联合半关节置换术治疗儿童膝关节周围累及骨骺的骨原发性恶性肿瘤，可保留对侧正常骨骺，术后可获得满意的膝关节稳定性和功能，近期临床疗效良好。

目的:探讨在间叶性软骨肉瘤的甲醛固定石蜡包埋组织中检测HEY1-NCOA2融合基因对间叶性软骨肉瘤的诊断价值。方法:收集间叶性软骨肉瘤6例，尤文肉瘤、滑膜肉瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤各5例作为对照，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）法检测各组病例中有无HEY1-NCOA2融合基因并以PGK基因为内参检测RNA的质量。结果:6例中有4例成功提取到总RNA，其中3例检测出HEY1-NCOA2融合基因，阳性比例为3/4，对照组均未检测出HEY1-NCOA2融合基因。结论:HEY1-NCOA2融合基因在间叶性软骨肉瘤中有较高的检出比例。

目的:探讨神经氨酸酶-1（NEU1）在尤文肉瘤（ES）组织中的表达及其对ES细胞增殖、迁移能力的影响。方法:通过美国国家医学图书馆的国家生物技术信息中心高通量基因表达（GEO）数据库下载ES患者数据集以分析NEU1在ES中的表达；从国际癌症基因组联盟（ICGC）获取了ES患者数据并采用Kaplan-Meier生存分析探索NEU1与ES患者预后的关系；采用单、多因素Cox回归分析判断NEU1是否为ES的预后影响因素；采用京都基因与基因组百科全书（KEGG）注释分析NEU1在调控ES恶性生物学行为的潜在机制；采用实时荧光定量聚核酶链反应（RT-qPCR）验证NEU1在人骨髓间充质干细胞（hBMSC）及人ES细胞系RD-ES中的表达情况；采用转染技术敲减ES细胞系RD-ES中NEU1的表达，并将ES细胞系分为shRNA-NEU1和shRNA-NC两组探索NEU1表达水平改变对ES恶性生物学行为的影响；采用细胞计数试剂盒（CCK-8）检测和细胞克隆形成实验检测两组细胞增殖能力；采用划痕实验检测两组细胞迁移能力。结果:从GEO数据库中检索并下载GSE17674和GSE17679数据集，其中GSE17674包含44例ES组织和18例正常组织，GSE17679包含87例ES组织和18例正常组织，随后通过分析发现NEU1在ES中的表达水平高于正常对照组织（ P<0.001）。从ICGC数据库获取了56例ES患者完整的基因表达数据集和相应的临床信息，进一步通过生存分析发现NEU1高表达组（ n=28）中ES患者在不同时间点的总生存率低于NEU1低表达组（ n=28）（ HR=2.830，95% CI：1.324~6.051， P=0.005）。单因素分析结果显示NEU1可影响ES患者预后（ HR=1.049，95% CI：1.008~1.092， P=0.019），而多因素分析结果进一步提示NEU1可作为ES预后评估的风险因素（ HR=1.087，95% CI：1.028~1.148， P=0.003）。KEGG结果显示MAPK信号通路、细胞黏附分子信号通路是调控ES的恶性进程潜在机制。RT-qPCR结果表明NEU1在RD-ES细胞系中的表达水平高于对照细胞hBMSC（2 184.23±527.32比1.00±0.08， P<0.001）。CCK-8实验结果显示NEU1敲低组的RD-ES细胞在24、48及72 h的增殖数量均低于对照组（分别为0.494±0.126比0.696±0.118、0.657±0.096比1.142±0.182、1.053±0.064比1.980±0.146，均 P<0.001）。单细胞克隆形成实验结果显示低表达NEU1组细胞的集落形成数量低于对照组（184.2±123.9比362.8±78.0， P=0.021）。细胞划痕愈合实验发现，NEU1敲低组的平均划痕距离低于对照组（19.6%±5.7%比56.0%±7.6%， P<0.001）。 结论:NEU1可能是ES的预后影响因素，其在ES中表达异常可影响ES细胞的增殖、迁移能力，从而导致ES患者的不良预后。

目的:探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法:收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果进行回顾性分析，并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果:本组病例年龄分布在4~55岁，以男性为主，其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织，以长骨多见，BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织；病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主，免疫组织化学染色显示，几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99，不同程度地表达神经源性标志物，上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低；结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例；经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例；另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变，诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论:骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断，部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断，其中二代测序检测技术，可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。

本文总结原发恶性骨肿瘤药物治疗新进展。原发恶性骨肿瘤的遗传背景和致癌机制尚不明确，一些晚期或复发性患者的预后依然较差。新辅助化疗是原发恶性骨肿瘤治疗领域的一大进展，显著提升了原发恶性骨肿瘤患者的生存率，不同化疗药物的联合也逐渐成为一种有效治疗方案。以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗在原发恶性骨肿瘤的治疗中逐渐占据重要位置，但由于原发恶性骨肿瘤的低免疫原性以及异质性等因素，其疗效常受限。通过联合化疗增强骨肿瘤对机体免疫系统的反应或许可提升免疫治疗的疗效。此外，一些靶向药物在临床试验中展现出不错的疗效，例如间隙连接蛋白43半通道激动剂单克隆抗体、酪氨酸激酶抑制剂等。

目的:总结儿童纵隔恶性肿瘤相关上腔静脉综合征（SVCS）的临床特点、处理方法及预后。方法:回顾性总结2015年1月至2021年12月上海儿童医学中心收治的42例纵隔恶性肿瘤相关SVCS患儿的临床资料，对其临床表现、原发病类型、原发病诊断过程以及预后情况进行总结。结果:42例纵隔恶性肿瘤相关SVCS患儿中男31例、女11例，诊断年龄8.5（1.9，14.9）岁。临床表现以咳喘（33例，79%）、端坐呼吸（19例，45%）、面部水肿（18例，43%）较为常见。病理诊断以T细胞性淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）最常见（25例，60%），其他依次为T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）（7例，17%）、间变性大细胞淋巴瘤（4例，10%）、弥漫大B细胞淋巴瘤2例（5%），外周T淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、尤文肉瘤、生殖细胞瘤各1例。42例患儿通过骨髓细胞学或胸腔积液细胞学明确原发病诊断14例，通过浅表淋巴结活检确诊6例，通过纵隔占位性病灶活检确诊22例；麻醉方式以局部麻醉为主（27例，64%），15例接受全身麻醉患儿中3例发生纵隔肿块压迫导致的呼吸相关并发症；42例患儿中27例持续缓解，1例复发后接受二线治疗存活，14例死亡（2例死于活检术围手术期并发症，12例原发病复发或进展后死亡），持续缓解的27例患儿随访时间36.7（1.2，76.1）个月。42例患儿3年总生存率和无事件生存率分别为59%（95% CI 44%~79%）和58%（95% CI 44%~77%）。 结论:儿童纵隔恶性肿瘤相关SVCS是危及生命的肿瘤急症，病死率高。最常见原发疾病是T-LBL，临床症状及体征以咳喘、端坐呼吸、面部水肿常见。临床处理应以稳定危重状态为前提并通过最小侵袭性操作以明确病理诊断。

目的:探讨新型硬组织切片技术在临床骨与骨髓病理诊断中的潜在应用价值。方法:收集2021年3至12月上海市第六人民医院19例骨病病例（骨软骨瘤1例、软骨肉瘤2例、骨肉瘤4例、纤维结构不良2例、甲状腺乳头状癌骨转移2例、骨髓炎病例2例、骨巨细胞瘤4例、尤文肉瘤2例），其中男14例，女5例，年龄 M（范围）为31（10~66）岁；16例血液病病例，其中男7例，女9例，年龄 M（范围）为28（16~65）岁。对35例临床病例标本分别采用新型硬组织切片技术与石蜡包埋切片技术制片，通过苏木精-伊红（HE）染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交及Sanger测序等方法比较两种制片方法对于临床骨与骨髓疾病病理诊断的优缺点。 结果:新型硬组织切片在HE染色中展现出更好的组织细胞形态；在免疫组织化学染色检测Ki67、SATB2、CD34、SMA、CD68、MPO、CD4、CD33等指标时，新型硬组织切片技术相对于石蜡切片技术表达更好，定位更准确；针对MDM2荧光原位杂交结果显示，新型硬组织切片技术荧光强度更高；Sanger测序结果显示，两种切片技术的DNA纯度均满足条件，且均检测到突变。结论:新型硬组织切片技术简单易行、耗时短，适用于优化临床骨与骨髓病理诊断流程。