目的：:测量人眼对镜片度数改变的敏感度阈值，研究小进阶镜片的作用。方法：:自身对照研究。采用随机数表法选取2021年1—12月在江南大学附属医院眼科门诊就诊的患者100例，每人随机选1眼作为受试眼。将所有受试眼按屈光度分为3组：低度远视组34眼，低度近视组32眼，中度近视组34眼。使用0.05 D进阶试镜箱对受试者双眼进行非睫状肌麻痹状态下的主觉验光。红绿平衡时在受试眼上叠加0.05 D镜片，通过观察红绿视标清晰度的变化进行敏感度阈值检测，若不可达红绿平衡，说明敏感度阈值小于0.05 D。分别在0.25 D和0.05 D进阶处方上，对100只受试眼分别进行矫正视力、对比敏感度、视功能检测、双眼平衡对比。数据采用Wilcoxon符号秩和检验进行分析。结果：:95%眼对度数改变的敏感度阈值在0.05 D及以下，屈光度与敏感度阈值无相关性（ P>0.05）。0.05 D进阶处方相比0.25 D进阶处方，矫正视力（ Z=-7.40， P<0.001）和4种空间频率（3、6、12、18 c/d）下对比敏感度更好（均 P<0.001）；0.05 D进阶处方和0.25 D进阶处方对调节灵敏度、调节幅度和调节性集合/调节的影响差异均无统计学意义（ P>0.05）。0.05 D进阶处方比0.25 D进阶处方，使人更容易获得双眼平衡（ r=0.44， P<0.001）。 结论：:在不影响视功能的情况下，小进阶的镜片更精准，提供更高清的视觉体验和双眼等同的清晰度。

目的:观察共同性水平斜视患者水平直肌中睫状前血管（ACV）的数量及解剖特点。方法:横断面研究。征集2016年7月至2019年9月于厦门大学附属厦门眼科中心拟行斜视矫正手术的共同性水平斜视患者，排除既往有眼部手术史者。截取斜视矫正手术视频中水平直肌中ACV图像，观察ACV的形态特点，比较内、外直肌中ACV数量以及形态上分布的差异。在不保留ACV的肌肉截除手术后，选择长度约4 mm、带有完整肌鞘的手术截除内直肌或外直肌组织，HE染色后观察ACV的动静脉属性以及其在肌肉和筋膜组织中的分布情况。采用χ 2检验进行统计学分析。 结果:共纳入387例共同性水平斜视患者（内斜视176例、外斜视211例），其中男性198例，女性189例；年龄1~68岁（中位数为13岁）。383例患者的742条水平直肌的ACV图像显示，351条内直肌中分别有24条（6.8%）、163条（46.4%）、164条（46.7%）内直肌含有1、2、≥3根（或束）ACV；391条外直肌中分别有161条（41.2%）、156条（39.9%）、74条（18.9%）外直肌含有1、2、≥3根（或束）ACV，ACV在内、外直肌中数量分布差异有统计学意义（χ 2=133.87， P<0.01）。根据ACV的数量及形态学特点，内、外直肌中ACV可分别分为4类3型3亚型及3类3型2亚型；31.6%（25/79）的患者双眼内直肌中ACV属于同一类型，26.1%（29/111）的患者双眼外直肌中ACV属于同一类型，内、外直肌间差异无统计学意义（χ 2=0.69， P=0.41），但同一患者左、右眼中同一类型的ACV，其具体形态也不完全相同。内、外直肌中存在交通支的ACV比例分别为3.7%（13/351）和24.3%（95/391），差异有统计学意义（χ 2=63.07， P<0.01）。4例患者的内直肌或外直肌组织HE染色显示，ACV中包含了动脉和静脉，内直肌中ACV分布于肌肉组织和筋膜组织，外直肌中ACV仅分布于筋膜组织。 结论:与外直肌不同，共同性水平斜视患者中近50%的内直肌包含3根（或束）以上的ACV。内、外直肌中ACV形态具有多样性，外直肌中ACV交通支比例更高。ACV中动、静脉共存，内直肌中ACV分布于肌肉和筋膜组织，外直肌中ACV仅分布于肌肉表面的筋膜组织。（中华眼科杂志， 2020， 56： 197-204）

目的:比较4种非球面人工晶状体（IOL）植入术后IOL偏心和倾斜的差别及术眼的客观视觉质量。方法:前瞻性非随机对照研究。连续纳入2020年4至6月在川北医学院附属医院眼科拟行超声乳化白内障吸除IOL植入术的年龄相关性白内障患者，按植入的IOL类型（ZCB00、SN60WF、A1-UV、AO）分为4个组，每组右眼与左眼各30只。于术前及术后1 d、1周和1个月测量晶状体或IOL的偏心值与倾斜度（使用CASIA2扫描仪）及术眼波前像差、客观散射指数（OSI）、传递调制函数截止频率（MTF cut off）和斯特列尔比值（SR）。双眼患者均取右眼数据，组间比较采用单因素方差分析，组内比较采用单因素重复测量方差分析。所有纳入眼的眼别间数据比较采用独立样本 t检验。 结果:共招募181例（240只眼）患者，其中169例（224只眼）完成随访（右眼114只，左眼110只），男性77例，女性92例，年龄（69±9）岁。4个组间性别分布、年龄、眼轴长度、术前晶状体偏心值和倾斜度以及IOL度数差异均无统计学意义（均 P>0.05）。术后1 d、1周及1个月，4个组间IOL偏心值差异均有统计学意义（ F=7.11、6.12、4.66，均 P<0.05）；进一步两两比较，SN60WF组术后1 d及1周的IOL偏心值均大于另外3个组，术后1个月的偏心值为（0.259±0.101）mm，大于ZCB00组的（0.177±0.099）mm和AO组的（0.163±0.122）mm，差异均有统计学意义（SNK- q检验，均 P<0.05）。术后1个月ZCB00组、SN60WF组、A1-UV组和AO组的IOL倾斜度分别为（4.806±1.129）°、（5.080±1.309）°、（4.586±1.338）°、（5.112±1.406）°，术后各时间点4个组间IOL倾斜度差异均无统计学意义（均 P>0.05）。各组内术后不同时间的IOL偏心值及倾斜度差异均无统计学意义（均 P>0.05）。术后1个月，4个组间IOL偏心值与倾斜度在水平方向及垂直方向上差异均无统计学意义（均 P>0.05），各组内右眼与左眼的IOL偏心值及倾斜度差异均无统计学意义（均 P>0.05），且均有向鼻下方或向颞下方倾斜的趋势。术后1个月，在4 mm和6 mm瞳孔直径下，4个组间眼内球面像差（ F=131.32、85.17）及全眼球面像差（ F=46.64、47.55）的差异均有统计学意义（均 P<0.01）；进一步两两比较，AO组均大于另外3个组，差异均有统计学意义（SNK- q检验，均 P<0.05）。4个组间OSI、MTF cut off和SR差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:4种非球面IOL植入晶状体囊袋后均有不同程度的偏心与倾斜，但差别未显示出临床意义；术眼对轻度IOL偏心与倾斜有良好的耐受性，视觉质量良好。

目的:观察玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗对视网膜静脉阻塞（RVO）合并黄斑水肿（ME）患眼中心凹下脉络膜厚度（SFCT）的影响。方法:前瞻性临床研究。2017年1月至2019年1月于保定市第一中心医院眼科检查确诊的单眼RVO-ME患者59例59只眼纳入研究。其中，男性31例31只眼，女性28例28只眼；平均年龄（57.4±10.3）岁。病程5 d~ 1个月，均为初次发病者。视网膜分支静脉阻塞（BRVO）35只眼（BRVO-ME组），非缺血型视网膜中央静脉阻塞（CRVO）24只眼（CRVO-ME组）。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、频域光相干断层扫描（OCT）检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用德国Carl Zeiss公司Cirrus HD-OCT 5000仪测量患眼黄斑中心凹厚度（CMT）及双眼SFCT。所有患眼均行玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗。治疗后随访时间6个月，对比观察治疗前及治疗后2周，1、3、6个月患眼BCVA、CMT、SFCT变化，以及与治疗相关的并发症发生情况。治疗前及治疗后不同时间BCVA、CMT、SFCT比较采用重复测量方差分析；不同时间点差异的两两比较采用最小显著差法 t检验。 结果:治疗前，RVO-ME患眼平均logMAR BCVA、CMT分别为0.92±0.46、（604.71±169.35）μm。治疗后2周，1、3、6个月，患眼BCVA较治疗前明显改善，CMT明显下降，差异有统计学意义（ F=55.664、59.518， P<0.05）。治疗前，RVO-ME患者患眼、对侧健康眼平均SFCT分别为（306.3±65.8）、（241.3±59.8）μm；患眼SFCT较对侧健康眼明显增厚，差异有统计学意义（ t=25.772， P<0.05 ）。治疗后2周，1、3、6个月，患眼平均SFCT分别为（267.7±81.4）、（252.3±57.3）、（239.2± 46.5 ）、（240.6±48.3）μm；与治疗前比较，治疗后不同时间SFCT明显下降，差异有统计学意义（ F= 924.341， P<0.001）。CRVO-ME组、BRVO-ME组患眼治疗后2周，1、3、6个月SFCT比较，差异均无统计学意义（ P>0.05 ）。所有患眼随访期间均未发生眼内炎、白内障进展和新生血管性青光眼等并发症。 结论:病程短、初次发病的RVO-ME患眼SFCT增厚；抗VEGF药物治疗可有效降低患眼SFCT，改善ME，提高BCVA。

目的:探讨先天性皮质性白内障弱视患儿的自发脑活动特点。方法:横断面研究。纳入2022年 1月至 2022 年12月于郑州大学第一附属医院就诊的20例单眼先天性皮质性白内障弱视患儿（单眼弱视组）和14例双眼先天性皮质性白内障弱视患儿（双眼弱视组），并招募年龄、性别相匹配的17名正常视力儿童（健康对照组）。所有受试者进行静息态功能性MRI成像检查，应用低频振荡幅度（ALFF）技术分析其自发脑活动。将每个体素的原始ALFF除以全脑平均ALFF进行标准化，得到标准化ALFF值（简称ALFF值），用来反映大脑不同脑区自发脑活动的强度。一般资料的比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis检验和 χ2检验；ALFF值的比较采用单因素方差分析。 结果:3个组间年龄、性别、弱视眼或非主导眼分布及屈光参差度数的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。与健康对照组相比，单眼弱视组在右侧小脑后叶（体素67个， t=3.48）和左侧小脑后叶（体素71个， t=4.09）的ALFF值较高，在右侧中央后回（体素91个， t=-3.91）、右侧顶下小叶（体素73个， t=-4.88）、右侧额下回（体素78个， t=-4.09）、左侧顶下小叶（体素556个， t=-4.82）和左侧额下回（体素122个， t=-4.27）的ALFF值较低（均 P<0.01）；双眼弱视组在右侧岛叶（体素60个， t=3.54）、右侧罗兰岛盖部（体素69个， t=3.73）、右侧小脑后叶（体素54个， t=3.43）和左侧小脑后叶（体素143个， t=3.69）的ALFF值较高，在左侧额下回（体素99个， t=-4.39）、左侧中央后回（体素231个， t=-4.28）和右侧顶下小叶（体素54个， t=-3.77）的ALFF值较低（均 P<0.01）。与单眼弱视组相比，双眼弱视组在左侧额中回（体素52个， t=3.15， P=0.029）、左侧小脑后叶（体素77个， t=3.39， P=0.001）和右侧罗兰岛盖部（体素53个， t=3.59， P=0.007）的ALFF值较高。 结论:先天性皮质性白内障弱视患儿存在多个脑区自发脑活动改变，且单、双眼弱视的自发脑活动变化存在差异。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学网文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

目的:确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法:回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图（ERG ）、频域光相干断层扫描（OCT）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果:先证者（Ⅱ2）双眼BCVA均为0.4；色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查，双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低，呈负波形。先证者母亲（Ⅰ2）双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查，双眼各反应振幅轻度降低，暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示，先证者（Ⅱ2）电压依赖钙离子通道α1F亚基基因（ CACNA1F基因）第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示，该位点在多个物种中均高度保守；生物信息学分析结果显示， CACNA1F基因c.1761dupC （pY588fs）其后发生移码突变，在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南，该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲（Ⅰ2）为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。 结论:CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷（THD）患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系；其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常，4例有头面部肌张力障碍，包括口周及眼咽部肌肉痉挛、多动及双眼上视；4例有明显的晨轻暮重现象；2例患者有肢体的姿位性震颤；2例患者有自幼精神运动发育迟滞；1例仅表现为肢体及颈项肌无力；1例患者伴有癫痫发作。6例患者中仅1例成年期起病，其余均为幼年起病；有4例患者对小剂量多巴制剂反应良好，同一家族中的2例患者多巴治疗反应差，需要极低剂量多巴起始、多频次滴定治疗，但长期治疗效果差，有明显异动现象。5个家系基因检测发现8处TH基因变异，c.698G>A（p.R233H）为热点突变位点。THD临床表现复杂多样，除发作性或持久性肌张力障碍外，还可伴有动眼危象、肌无力、癫痫及精神运动发育迟滞，大多数患者对低剂量多巴制剂反应良好，但少部分患者需极低剂量多巴制剂滴定治疗，且长期效果欠佳。

患者女，26岁。因右眼视力下降6个月就诊于北京同仁医院眼科。眼部检查：右眼、左眼视力分别为0.1、0.8；右眼、左眼眼压分别为16.8、18.9 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节无明显异常表现。左眼眼底正常。超广角眼底照相检查，右眼视盘周围、后极部及中周部视网膜大片质地不均、边界不清的病灶（ 图1A）。频域光相干断层扫描检查，右眼视网膜外层结构破坏，外层疣状隆起，脉络膜基质间点状强反射，伴有脉络膜血管扩张（ 图1B）。55°蓝光自身荧光检查，右眼病灶边缘可见强弱程度不等的强自身荧光改变（ 图1C）。眼底彩色照相检查，右眼后极部、鼻下、颞上和颞下视网膜大片青灰色或黄白色病灶，呈匍行样，部分病灶伴有少量色素增生（ 图1D~1G）。患者否认结核病史及结核患者接触史。C反应蛋白、红细胞沉降系数、抗核抗体、类风湿因子、ANCA、ANA、免疫八项（乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋）、结核菌素释放试验检测结果均为阴性。胸部CT检查未发现活动及陈旧病灶。诊断：匍行性脉络膜炎。

目的:回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法:收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果:先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论:CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。