目的:探讨侵袭性自然杀伤细胞白血病（ANKL）的临床特点及治疗情况。方法:对2019年7月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例ANKL合并噬血细胞综合征（HPS）患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:患者为中年女性，以乏力伴全身皮肤瘀斑为首发症状，结合临床、骨髓象和免疫表型结果，确诊为ANKL合并HPS。首次给予VEAP（长春新碱+依托泊苷+阿糖胞苷+泼尼松）方案化疗，后行大剂量甲氨蝶呤及VELP（长春新碱+依托泊苷+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）方案治疗，效果较好。后续建议行造血干细胞移植。结论:ANKL是一种高度侵袭性恶性肿瘤，起病急，进展迅速，预后差，极易误诊、漏诊。临床对于起病急、发热、全血细胞减少合并HPS的患者，应及时行骨髓穿刺和免疫分型进行鉴别诊断，并积极诱导化疗，从而延长患者生存期。

目的:探讨酪氨酸羟化酶（TH）基因变异致多巴反应性肌张力障碍（DRD）患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例，确诊年龄为12.0（8.0，15.0）月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退，临床表现包括运动发育落后8例，躯干肌张力低下8例，四肢肌张力低下7例，运动减少6例，面部表情少4例，震颤3例，四肢肌张力障碍3例，晨轻暮重2例，上睑下垂2例，四肢肌张力增高1例，多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后，临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异，包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异，其中2个变异［c.941C>A（p.T314K）、c.316_317insCGT（p.F106delinsSF）］为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40（29，43）个月，无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片，7例应用多巴丝肼片治疗，症状均有明显改善；后期随着患儿体重增加，未增加药物剂量，疗效仍稳定，未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症，加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时，7例重型患儿运动发育恢复正常，1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后；1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应，治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见，临床表现多样，易误诊，重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好，但需较长时间才能确定治疗效果，长期用药虽然患儿体重增加，但无需增加剂量仍疗效稳定，无明显不良反应。

目的:分析初期帕金森病患者纹状体不同亚区多巴胺转运体（DAT）参数对剂末现象发生的预测价值。方法:回顾性收集2019年1月至2020年9月于上海交通大学医学院附属新华医院神经内科门诊或住院的57例帕金森病患者，基线完成 11C-2β-羧甲氧基-3β-（4-氟苯基）托烷正电子发射体层摄影，所有患者在随访过程中至少接受12个月多巴胺能药物治疗。记录患者开始接受多巴胺能药物治疗和剂末现象出现的时间。在校正临床相关因素后，通过Cox比例危险模型评估纹状体不同亚区DAT摄取值及相关参数对剂末现象发生的预测价值。 结果:随访中位时间为23个月，完成随访的55例帕金森病患者中有10例出现剂末现象（18.18%）。与未发生剂末现象的帕金森病患者相比，发生剂末现象的患者基线尾状核、前壳核DAT摄取值明显降低（分别为0.66±0.52与1.08±0.42， t=2.76， P=0.008；0.66±0.20与0.87±0.28， t=2.27， P=0.027），以症状轻侧对侧尾状核及前后壳核更明显。多因素Cox比例危险模型分析结果显示，对性别、年龄、病程、基线统一帕金森病评定量表第三部分评分和左旋多巴等效剂量增加值（ ?LED）因素校正后，症状轻侧同侧尾状核DAT摄取值降低（ HR=0.20，95% CI 0.07~0.63， P=0.006），症状轻侧对侧尾状核（ HR=0.28，95% CI 0.11~0.69， P=0.006）和后壳核DAT摄取值降低（ HR=0.08，95% CI 0.01~0.64， P=0.018），壳核/尾状核DAT摄取值比值增大（ HR=2.33，95% CI 1.02~5.33， P=0.045）是发生剂末现象的预测因子。 结论:剂末现象可能与纹状体多巴胺受损有关，在壳核多巴胺缺失的基础上，早期双侧尾状核受损是帕金森病患者剂末现象发生的重要预测因子。

帕金森病( PD)是一种常见的神经退行性疾病，左旋多巴是 PD治疗的常用药物，但长期使用该药会导致部分患者出现以舞蹈样动作为主的运动障碍，即左旋多巴诱导的异动症( LID)，严重影响患者的生活质量。目前对 LID的认识尚不完全，人们认为其发生发展与患者固有的黑质纹状体病变及后期药物的脉冲式刺激有关，涉及多种神经信号通路与脑网络电生理活动的改变，且不同类型的 LID发生机制也存在差异。目前对 LID的预防与治疗方法还不能完全满足临床需求。随着相关研究的发展，人们对突触水平、信号通路水平及基因水平的认识不断深入，该并发症的发病机制也一定会得到合理的解释，并进一步指导临床工作，造福 PD患者。

目的:探讨双侧丘脑底核脑深部电刺激(STN-DBS)对帕金森病(PD)患者情绪和认知功能的影响。方法:回顾性分析2014年4月至2016年12月于南京医科大学附属脑科医院功能神经外科行双侧STN-DBS治疗的80例PD患者术后5年的临床资料。术前及术后6个月，1、2、3、4、5年时分别采用药物关期状态下的统一PD评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、39项PD生活质量问卷(PDQ-39)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、简易精神状态量表(MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)进行评估，并计算左旋多巴每日等效剂量(LEDD)。比较患者手术前、后各项评分和LEDD的变化，并且分析运动症状(UPDRS-Ⅲ评分)、生活质量(PDQ-39评分)的改善情况与MMSE、MoCA、HAMA、HAMD评分改善率之间的相关性。结果:与术前相比，患者术后6个月，1、2、3、4、5年时的UPDRS-Ⅲ评分(药物关期状态)、LEDD、PDQ-39评分、HAMA评分、HAMD评分均明显降低，MoCA评分均较术前升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后6个月，1、2、3、4年的MMSE评分较术前升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，而术后5年的MMSE评分与术前的差异无统计学意义( P>0.05)。Spearman等级相关分析结果显示，患者在术后1、3、5年的MMSE评分改善率与对应时间点的PDQ-39评分改善率呈正相关关系(术后1年： rs＝0.26， P＝0.026；术后3年： rs＝0.23， P＝0.043；术后5年： rs＝0.35， P＝0.002)；术后5年的MoCA评分改善率与对应时间点的PDQ-39评分改善率呈正相关关系( rs＝0.28， P＝0.014)。患者术后1、3、5年的MMSE、MoCA、HAMA、HAMD评分改善率与对应时间点的UPDRS-Ⅲ评分改善率均无明显相关性(均 P>0.05)。 结论:双侧STN-DBS对PD患者焦虑、抑郁情绪及总体认知功能的改善长期有效，且PD患者总体认知功能的改善与生活质量的改善有关。

患者，女，12岁，近视4年，因佩戴角膜塑形镜后反复眼红、眼痒、分泌物增多1年于2022年3月12日在湖南省儿童医院就诊。患儿因变应性结膜炎病史曾双眼点用奥洛他定滴眼液和玻璃酸钠滴眼液，其母亲中度近视，否认其他眼病家族史。患儿右眼裸眼视力0.04，复方托吡卡胺滴眼液扩瞳后矫正视力－6.50 DS/－0.50 DC×5°＝0.8；左眼裸眼视力0.04，矫正视力为－5.75 DS/－1.00 DC×180°＝0.8。由于患儿曾用角膜塑形镜矫正近视且反复出现双眼结膜炎，在其监护人要求及眼底检查排除黄斑疾病后(图1)，采用红光治疗仪(型号RS-200)行单纯低强度红光重复照射疗法(repeated low-level red-light，RLRL)。仪器为Ⅱ类设备B型，光源输出功率为(2.0±0.5)mW，瞳孔直径4.0 mm状态下进入瞳孔的光功率约为0.25 mW，照射参数为AC(220±22)V，(50±1)Hz；输入功率≤30 VA。患儿每天照射双眼2次，间隔至少4 h，每次3 min。RLRL治疗1个月双眼屈光度降低约－2.00 D，更换镜片；治疗3个月矫正视力为1.0，分别于治疗后1、3个月行眼底和光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查，均未发现异常(图2，3)。治疗后5个月(2022年8月10日)患儿出现治疗后彩虹样后像，持续时间偶超8 min，未就诊并自行继续治疗。2022年8月30日患儿出现视力下降，咨询后建议停用RLRL并及时复诊。2022年9月3日患儿于湖南省儿童医院就诊，诉右眼眼红、畏光伴咳嗽、流涕1周，不伴发热。眼科检查见双眼结膜充血，右眼中央角膜可见片状荧光素钠染色，双眼调节和放松不足。超广角眼底成像可见黄斑中心凹圆形病灶；OCT检查示双眼中心凹视网膜外层椭圆体带欠连续，直径712 μm(图4)。屈光科与眼底病科会诊后诊断为双眼高度近视、右眼角膜炎、左眼结膜炎、双眼视网膜病变。以更昔洛韦医用凝胶、玻璃酸钠滴眼液点眼2周；甲泼尼龙片晨服，8 mg/d，连续1周；球旁注射曲安奈德注射液40 mg 1次。患者随后在中南大学湘雅二院、上海交通大学新华医院、中山大学中山眼科中心就诊，视神经磁共振成像平扫+增强检查示双侧视神经未见异常，双眼视野明显异常；多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram，mfERG)检查示双眼1环振幅密度下降，中心反应峰消失；双眼视杆、视锥反应波振幅均轻度下降。嘱患者口服叶黄素1个月并停用RLRL。2个月后患者自觉视力逐渐恢复，2022年10月19日于湖南省儿童医院复诊，双眼矫正视力恢复至0.8，OCT成像示双眼黄斑中心凹椭圆体带完整性和连续性均恢复(图5)。给予玻璃酸钠滴眼液点眼和左旋多巴片250 mg/d口服，2022年12月21日(停用RLRL后4个月)检查角膜透明，视网膜结构完整，双眼视力未查(图6)。

目的:探究尿阿尔茨海默病相关神经丝蛋白（AD7C-NTP）与帕金森病（PD）患者认知功能障碍的相关性。方法:回顾性分析2016年4月至2019年8月山东省威海市中心医院收治的90例PD患者的临床资料。将患者按照蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分分为非认知功能障碍组（46例）和轻度认知功能障碍组（44例），另外选取同期性别、年龄相匹配的健康体检者45例作为对照组。分别检测尿AD7C-NTP，血清同型半胱氨酸（Hcy）、尿酸、C反应蛋白（CRP）等，记录MoCA评分、PD Hoehn-Yahr分级（H-Y分级）、左旋多巴当量和服用时间等。AD7C-NTP与各临床指标的相关性采用Pearson分析，采用Logistic回归分析影响PD患者认知功能障碍的危险因素。结果:轻度认知功能障碍组AD7C-NTP和Hcy明显高于对照组和非认知功能障碍组[（3.3 ± 2.3）μg/L比（1.9 ± 1.6）和（2.1 ± 2.0）μg/L、（13.5 ± 3.4）μmol/L比（9.1 ± 4.5）和（11.0 ± 3.1）μmol/L]，非认知功能障碍组明显高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；轻度认知功能障碍组尿酸明显低于对照组和非认知功能障碍组[（286.7 ± 62.9）μmol/L比（338.6 ± 70.4）和（322.9 ± 81.2）μmol/L]，非认知功能障碍组明显低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。轻度认知功能障碍组MoCA评分明显低于非认知功能障碍组[（22.9 ± 2.9）分比（27.3 ± 2.4）分]，H-Y分级、左旋多巴当量和服用时间明显高于非认知功能障碍组[（2.7 ± 0.7）级比（2.4 ± 0.6）级、（465.8 ± 132.1）mg/d比（405.8 ± 139.5）mg/d和（46.9 ± 22.1）个月比（35.8 ± 24.4）个月]，差异有统计学意义（ P<0.01或<0.05）。Pearson相关性分析结果显示，AD7C-NTP与尿酸、MoCA评分呈负相关（ r= -0.365和-0.586， P<0.01），与H-Y分级、左旋多巴当量、Hcy、服用时间呈正相关（ r = 0.568、0.434、0.362和0.324， P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示AD7C-NTP、Hcy和H-Y分级是PD患者发生认知功能障碍的独立危险因素（ P<0.01或<0.05），尿酸是独立保护因素（ P<0.05）。 结论:尿AD7C-NTP在PD认知功能障碍患者中表达升高，尿AD7C-NTP水平与认知功能障碍及疾病严重程度存在相关性，可能是评估PD患者认知功能障碍的有效生物标志物。

目的:探讨血浆神经丝蛋白轻链（NfL）在PD、多系统萎缩-帕金森亚型（MSA-P）诊断和鉴别诊断中的作用。方法:选择河南省人民医院神经内科自2019年6月至2021年12月收治的23例MSA-P患者作为MSA-P组，40例PD患者作为PD组。选择该院同期体检的27例健康对照者作为健康对照组。采用单分子免疫阵列法检测各组受试者血浆NfL浓度，比较各组受试者临床资料和血浆NfL浓度的差异，采用相关性分析评价PD、MSA-P患者的血浆NfL浓度与临床特征的关系。采用受试者工作特征曲线（ROC）分析血浆NfL浓度对PD、MSA-P的诊断和鉴别诊断价值。结果:与MSA-P组比较，PD组患者的病程较长，统一帕金森病评定量表（UPDRS）-Ⅱ评分、自主神经症状量表（SCOPA-AUT）评分较低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。MSA-P组、PD组、健康对照组受试者血浆NfL浓度依次降低[分别为（37.69±10.47） pg/mL、（17.85±4.23） pg/mL、（12.86±3.14） pg/mL]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。Pearson相关性分析显示MSA-P患者的血浆NfL浓度与年龄呈正相关关系（ r=0.442， P=0.035）；偏相关性分析显示MSA-P患者的血浆NfL浓度与UPDRS-Ⅰ评分、UPDRS-Ⅲ评分呈正相关关系（ P<0.05），与病程、Hoehn-Year分期（H-Y分期）、UPDRS-Ⅱ评分、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分、左旋多巴每日等效剂量（LEDD）、SCOPA-AUT评分无明显相关关系（ P>0.05）。Pearson相关性分析显示PD患者的血浆NfL浓度与年龄呈正相关关系（ r=0.342， P=0.031）；偏相关性分析显示PD患者的血浆NfL浓度与H-Y分期、UPDRS-Ⅲ评分呈正相关关系（ P<0.05），与MoCA评分呈负相关关系（ P<0.05），与病程、UPDRS-Ⅰ评分、UPDRS-Ⅱ评分、LEDD、SCOPA-AUT评分无明显相关关系（ P>0.05）。ROC分析显示血浆NfL诊断PD的曲线下面积（AUC）为0.814（95% CI：0.712~0.920， P<0.001），血浆NfL鉴别诊断PD和MSA-P的AUC为0.980（95% CI：0.954~1.000， P<0.001），血浆NfL诊断MSA-P的AUC为0.998（95% CI：0.993~1.000， P<0.001）。 结论:MSA-P患者的血浆NfL浓度与运动症状严重程度有关，PD患者的血浆NfL浓度与疾病严重程度及认知功能有关。血浆NfL可作为PD、MSA-P诊断和鉴别诊断的生物标志物。

帕金森病是发病率仅次于阿尔茨海默病的神经系统退行性疾病，其非运动症状越来越受到人们关注，其中血压异常的发生与诸多因素相关，包括衰老及其并发因素、帕金森病相关的自主神经功能紊乱以及左旋多巴在内的帕金森病治疗药物，且血压异常严重限制了临床上抗帕金森病药物的使用。为了更好地了解帕金森病治疗药物与帕金森病患者血压的关系，文中总结了帕金森病血压异常的表现，分析了以左旋多巴为主的帕金森病治疗药物与患者血压变化的相关性，归纳了左旋多巴等抗帕金森病药物对帕金森病血压影响的可能机制。

培门冬酶是大肠杆菌来源的左旋门冬酰胺酶与聚乙二醇（PEG）及磷脂双分子层连接形成的一种长效门冬酰胺酶。相比左旋门冬酰胺酶，培门冬酶半衰期更长，免疫原性更低。2009年国家药品监督管理局（NMPA）批准培门冬酶用于儿童急性淋巴细胞白血病患者的一线治疗。培门冬酶自上市以来，在儿童和成年人急性淋巴细胞白血病以及恶性淋巴瘤中均广泛使用。为指导临床规范化应用培门冬酶，使患者最大限度获益，中华医学会血液学分会专家委员会组织多学科专家，讨论了培门冬酶的临床应用及不良反应的处理措施，形成了本共识，供临床医师参考。