目的:应用三维(3D)组织学重建技术观察研究小鼠睾丸下降过程及其毗邻组织器官形态、位置的时序性变化。方法:取怀孕(GD)及出生后(PD)不同天数(GD15、GD17、GD19及PD3、PD7)雄性昆明小鼠肾脏平面以下整块组织连续切片、HE染色，再使用PerkinElmer全自动切片分析系统进行镜下图像全景扫描，Photoshop软件配准、对齐，3D-doctor软件进行3D重建及分析。结果:1．附睾将睾丸包绕其中，附睾尾部与睾丸引带相连，睾丸下极与睾丸引带未见有直接连接；孕期时，小鼠附睾各部分及输精管相互堆积成团，不易于辨认，睾丸引带发生"膨大反应"，出生后，附睾变大、拉长，在形态上可辨认，睾丸引带则退化成纤维索带样组织，在整个过程中，睾丸引带的体积在形态上明显小于睾丸的体积。2.双侧睾丸形态相近，位置不对称，左侧睾丸位置低于右侧，并先于右侧开始下降；孕期时，小鼠双侧睾丸从肾下极开始下降，左侧睾丸下降至膀胱下部位置，右侧睾丸下降至膀胱中部位置，出生后，左侧睾丸降至膀胱颈部以下，右侧睾丸降至膀胱颈部，最终是左侧睾丸位置低于右侧。3.附睾先于睾丸启动下降；在整个过程中，附睾尾部始终先于睾丸开始下降，附睾尾下降后拉动整个附睾下降，睾丸则沿着附睾体的下降路径进入阴囊，下降完全后，附睾尾始终位于睾丸之下。结论:小鼠睾丸的下降过程可能是睾丸引带首先牵引附睾尾部下降至内环口，附睾尾部及体部通过其形态改变不断扩张内环口及腹股沟管，并继续降入阴囊且扩大阴囊，睾丸及附睾头顺着附睾体通过扩大的内环、腹股沟管进入阴囊。

目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿 CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的 CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。 结论:患儿被确诊为 CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

目的:探讨祛风通玄法治疗急性期中小量脑出血患者的临床疗效及安全性。方法:前瞻性纳入16家医院自2019年9月至2022年4月收治的基底节区和(或)丘脑中小量脑出血患者，采用多中心、随机、双盲、安慰剂对照研究设计，使用SAS软件将患者通过区组随机方法分为试验组和对照组，对照组患者采用西医常规治疗方案治疗，试验组患者在西医常规治疗方案的基础上使用祛风通玄法(麝香化瘀醒脑颗粒联合蛭龙活血通瘀颗粒序贯疗法)治疗，分别在治疗前、治疗第7、14、30、90天采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评估患者的神经功能，治疗前、治疗第180天采用改良Rankin量表(mRS)评估患者的预后，治疗前、治疗第7、14天患者均行颅脑CT检查以计算血肿体积，比较2组患者治疗前、治疗第14天的凝血功能、肝肾功能变化情况，记录2组患者治疗期间发生的不良反应。结果:治疗前、治疗第7、14、30天试验组和对照组患者NIHSS评分的差异无统计学意义( P>0.05)；治疗第90天试验组患者NIHSS评分低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；试验组患者治疗前、治疗第7、14、30、90天的NIHSS评分逐渐下降，差异均有统计学意义( P<0.05)。治疗前2组患者mRS评分的差异无统计学意义( P>0.05)；治疗第180天试验组患者的mRS评分低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。治疗前、治疗第7、14天2组患者血肿体积的差异均无统计学意义( P>0.05)；2组患者治疗前、治疗第7、14天的血肿体积逐渐下降，差异均有统计学意义( P<0.05)；试验组患者治疗第14天与治疗前血肿体积差值[6.42(4.10，11.73)]高于对照组患者治疗第14天与治疗前血肿体积差值[4.00(1.25，10.58)]，差异有统计学意义( P<0.05)。治疗前、治疗第14天试验组与对照组肝肾功、凝血功能指标的差异均无统计学意义( P>0.05)。对照组患者发生不良反应12例(10.34%)，试验组患者发生不良反应12例(9.52%)，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:在西医常规治疗方案的基础上，应用祛风通玄法治疗急性期中小量脑出血能促进血肿吸收，改善神经功能缺损症状，且无明显不良反应。

目的：:研究肾上腺素α受体阻滞剂妥拉唑啉控制雏鸡实验性近视的有效性和安全性，并探讨其作用机制。方法：:实验研究。于2021年3月将61只6日龄白莱航鸡随机分为形觉剥夺对照组（FDM）、形觉剥夺后妥拉唑啉组（FDM+T100）、形觉剥夺后妥拉唑啉联合L-NAME组（FDM+T100+L-NAME）和离焦诱导对照组（LIM）、离焦诱导后妥拉唑啉组（LIM+T100）、离焦诱导后妥拉唑啉联合L-NAME组（LIM+T100+L-NAME）进行有效性研究；空白对照组（Blank）、单纯妥拉唑啉干预组（Blank+T100）进行安全性研究。所有雏鸡均取右眼进行实验干预，妥拉唑啉干预组在造模的同时每天进行玻璃体腔注射12.5 μL妥拉唑啉，妥拉唑啉联合L-NAME干预组注射等量妥拉唑啉和L-NAME，对照组注射等体积0.9%氯化钠溶液，持续6 d。记录和统计分析各组处理前后的屈光度和眼球生物参数。安全性研究中，对Blank组和Blank+T100组雏鸡诱导结束后进行视网膜电图检查。雏鸡处死后眼球固定切片进行TUNEL染色观察视网膜功能损害程度。不同近视模型中对照组与T100组、T100组与T100+L-NAME组两两比较，采用独立样本 t检验和Mann-Whitney U检验。 结果：:经过6 d处理后，在形觉剥夺模型中，与FDM组相比，FDM+T100组的屈光度近视化减少（ t=-16.16， P<0.001），眼轴增长量减少（ t=12.41， P<0.001），脉络膜厚度减薄量减少（ t=-2.46， P=0.031）；与FDM+T100组相比，FDM+T100+L-NAME组屈光度近视化增加（ t=4.20， P=0.001），眼轴增长量增加（ t=-2.33， P=0.033）。在离焦诱导模型中，与LIM组相比，LIM+T100组屈光度近视化减少（ t=-5.77， P<0.001），眼轴增长量减少（ t=4.19， P<0.001）；与LIM+T100组相比，LIM+T100联合L-NAME组屈光度近视化增加（ t=3.74， P=0.001），眼轴增长量增加（ t=-3.20， P=0.005）。安全性研究中，Blank组和Blank+T100组的屈光度及眼球生物参数变化值之间差异均无统计学意义（均 P>0.05）；ERG结果显示，Blank组和Blank+T100组相比，双眼各检测指标比值之间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。TUNEL染色显示各组均未见显著凋亡。 结论：:妥拉唑啉能够有效延缓雏鸡实验性近视的屈光度和眼轴进展，但在应用L-NAME后减弱，提示在妥拉唑啉扩张脉络膜血管时可能也有一氧化氮共同参与发挥作用。

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）的临床病理学特点及MYD88 L265P基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院2014年3月至2019年12月诊断的IVLBCL 14例，分析其临床病理学特点及预后，原位杂交法检测EB病毒，Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果:患者男性6例，女性8例，中位年龄62岁（年龄范围48~73岁）；PET-CT示累及：肾上腺7例，骨6例，中枢神经4例，皮肤、女性生殖系统及病灶局域淋巴结各3例，前列腺、肝及脾各2例，蝶窦、阴茎、膀胱及右肺各1例；临床症状以发热最多见（7例），神经症状及下腹痛各2例，皮疹伴水肿、双下肢无力伴麻木及停经后阴道出血伴排便困难各1例；患者多处于Lugano Ⅳ期（11例）；伴噬血细胞综合征（HPS）4例；累及骨髓6例。镜下：瘤细胞主要聚集于小~中等大血管或血窦内；肿瘤细胞体积偏大，核圆形或卵圆形、略不规则，染色质粗糙，核仁明显1~3个，1例可见胚胎样核；2例局部见血管外弥漫大B细胞淋巴瘤成分。免疫表型：14例肿瘤细胞CD20、CD79α均弥漫强阳性，12例均为非生发中心细胞表型（non-GCB），6/11为双表达淋巴瘤，7/12 CD5阳性；12/12 EBER均阴性；1/10 MYD88 L265P突变。随访时间0.5~24.0个月，11例存活，3例死亡。结论:IVLBCL罕见，国内患者临床表现以亚洲型多见，肿瘤细胞少，结合临床特点及免疫组织化学可减少漏诊及误诊；IVLBCL可伴有MYD88 L265P突变，其突变率仍需进一步研究。

目的:观察持续光照致昼夜节律紊乱小鼠糖脂代谢及多组织器官形态学的变化并探讨其内在联系。方法:将60只非特定病原体级健康雄性C57BL/6J小鼠按照随机数字表法分为正常光照（LD）组和24 h持续光照（LL）组。行腹腔内注射葡萄糖耐量实验，检测小鼠空腹血糖（FPG），测量小鼠体重，ELISA法测定游离脂肪酸（FFA）、甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、空腹胰岛素（FINS）及尿6-羟基硫酸褪黑素（6-SML）水平，计算葡萄糖曲线下面积（AUCG）和胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），磁共振成像评价体脂分布。实时荧光定量PCR检测骨骼肌及肝脏核心生物钟基因Nr1D1核受体亚家族1，组D，成员1（ Rev-erbα）mRNA，光学显微镜及透射电镜观察小鼠脂肪、骨骼肌、心肌、肾脏的病理细微结构。组间昼夜节律性差异分析采用双因素方差分析，其余数据比较采用 t检验。 结果:与LD组相比，LL组小鼠夜间尿6-SML水平降低（ P<0.05）；小鼠骨骼肌及肝脏中 Rev-erbα mRNA表达节律发生改变；LL组小鼠体重、血清FFA、TG、TC、IL-6、TNF-α、FPG、FINS、内脏脂肪体积、AUCG、HOMA-IR均增加（ P<0.05）。进一步光学显微镜及透射电镜显示，持续光照可使小鼠脂肪、骨骼肌、心肌、肾脏均发生不同程度的病理损伤。 结论:持续光照导致小鼠糖脂代谢及多器官形态学改变，昼夜节律紊乱可从多层面对机体造成不良影响。

目的:探讨气肿性胰腺炎（EP）CT检查影像学特征及其诊断与治疗。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2017年1月至2020年6月首都医科大学宣武医院收治的12例EP病人的临床影像资料；男10例，女2例；中位年龄为42岁，年龄范围为25~71岁。病人均行腹部CT检查。根据病人具体情况，行创伤递进式治疗或一步法手术。观察指标：（1）CT检查影像学特征。（2）细菌学特征。（3）治疗及随访。采用门诊方式进行随访，病人出院后第1、3、6个月复诊，了解病人生存情况。随访时间截至2021年1月。正态分布的计量资料以 x±s表示，偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计量资料以绝对数表示。 结果:（1）CT检查影像学特征：12例病人中，1例行腹部+盆腔CT平扫检查，11例行腹部+盆腔CT平扫和动脉期、门静脉期增强扫描检查。12例病人CT检查结果均示胰腺体积弥漫性增大，边界不清晰，胰周有大量渗出，胰腺坏死组织占胰腺总体积>30%；Balthazar CT评分为10分（8~10分）。12例病人中，5例渗出或坏死累及双侧肾前筋膜，7例仅累及左侧肾前筋膜；11例病人坏死感染区域形成明显包裹。12例病人胰腺及胰周感染与气体分布：Ⅰ+Ⅱa区6例，Ⅰ+Ⅱa+Ⅲ区3例，Ⅰ+Ⅲ区2例，Ⅰ区1例。12例病人胰腺实质走行处均有气体，CT检查结果示腹腔积液及盆腔积液。（2）细菌学特征：12例病人胰周坏死组织病原学标本培养结果均为阳性，共培养菌株27株，以肺炎克雷伯菌最为多见，其次是大肠埃希菌与肠球菌属细菌；1例真菌培养阳性。12例病人中，5例血培养阴性，7例血培养阳性，共培养菌株14株，以肺炎克雷伯菌最为多见；4例真菌培养阳性。（3）治疗及随访：12例病人中，1例行经皮穿刺引流治疗，7例行创伤递进式手术治疗，4例行一步法手术治疗；11例行手术治疗病人均行腹腔镜辅助胰腺坏死组织清除术，其中1例后续因腹腔出血行剖腹探查术。11例行手术治疗病人中，7例为左侧腹膜后入路（其中1例联合上腹正中入路），2例为上腹正中经网膜囊入路，1例经右侧腹膜后入路，1例经左侧腹直肌入路；11例病人接受操作及行手术次数为（3.1±0.9）次，其中创伤递进式治疗次数为（3.6±0.8）次，一步法手术次数为（2.3±0.5）次。12例病人中，9例治疗过程中出现>48 h的持续器官功能不全，经器官功能支持、抗感染治疗后，均行手术治疗。12例病人术后均随访6个月。12例病人中，9例经治疗后痊愈，3例死亡，其中1例因出血死亡、2例因脓毒性休克合并多器官功能衰竭死亡。结论:EP多合并胰腺坏死，CT检查影像学特征为胰腺实质及胰周积气。EP病人多合并器官功能衰竭，手术是治疗EP的重要手段。

患者 男性，64岁，因“发现肝占位6个月”于2022年6月3日收入解放军总医院肝胆胰外科医学部。患者2022年1月行腹部超声检查发现肝内不均匀回声，未进一步诊治。2022年3月出现纳差伴消瘦，2个月内体重下降5 kg，2022年4月出现间断性上腹部胀痛，肝区为著，可自行缓解，于当地医院行上腹部增强CT检查，考虑诊断为肝右叶巨块型肝细胞癌，大小约14.2 cm×10.2 cm。遂于2022年4月29日行经导管动脉化疗栓塞治疗一次，术后疗效评估：病变部分坏死，大部分血供存在，考虑肿瘤存活。既往有慢性乙肝病史30年，口服抗病毒药物1个月；糖尿病病史8年，血糖最高17 mmol/L，口服二甲双胍、阿卡波糖等药物治疗，血糖控制良好；高血压病史8年余，血压最高150/100 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），口服马来酸依那普利、吲达帕胺片等治疗，血压控制良好。无冶游史及手术史，家族史无特殊。入院体检无特殊。实验室检查：甲胎蛋白>60 500 μg/L；乙肝表面抗原（+）、表面抗体（-）、e抗原（-）、e抗体（+）、核心抗体（+），乙肝病毒DNA定量<100 U/ml。肝肾功能及凝血功能正常，肝功能Child-Pugh分级为A级（5分），MELD评分6分。腹部增强MRI检查（2022-06-06）：肝右叶巨大团块状占位，大小约14.3 cm×10.2 cm；肝右叶病变介入术后，大部分血供存在。PET-CT检查（2022-06-09）：肝右叶可见14.8 cm×9.3 cm×13.6 cm巨大混杂低密度肿块，不均匀放射性摄取增高，最大标准摄取值为 18.2。初步诊断：（1）原发性肝癌，中国肝癌分期（China liver cancer staging，CNLC）-Ⅰb期；（2）慢性乙肝；（3）高血压2级（极高危）；（4）2型糖尿病；（5）标准化余肝体积比例（standardized remnant liver volume ratio，SRLVR）为40.04%。

目的:探讨一期经尿道输尿管镜碎石术治疗输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓的疗效和安全性。方法:回顾性分析北京大学国际医院2018年1月至2020年5月行输尿管镜碎石术的32例输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓患者的临床资料。男27例，女5例；中位年龄39.5(18～76)岁。结石位于左侧23例，右侧9例。结石体积中位值138.84(33.28～866.32)mm 3。所有患者术前均无发热症状且术前血常规、尿常规、尿细菌培养均未提示明显感染。32例均行一期输尿管镜碎石术，术中发现结石梗阻部位以上积脓，留取脓尿行尿常规及尿细菌培养检查。通过吸引器低压吸净脓液，下调水泵灌注压力和流量，间断低压低流量灌注并配合负压吸引，完成碎石术。术后常规留置输尿管双J管，并予抗感染治疗。术后第2天复查腹部X线片，拔除双J管后4～6周复查泌尿系CT或B超，评价结石清除率。根据全身炎症反应综合征(SIRS)发生情况和序贯性器官衰竭评估(SOFA)量表，评价术后感染情况，并根据Clavein Dindo分级系统进行并发症分级，评价手术安全性。 结果:32例中28例完成一期碎石术，一期结石清除率87.5%，中位手术时间28(11～66)min。2例碎石过程中结石主体返回肾脏，1例输尿管条件较差，1例术中视野不清，此4例均留置双J管结束手术，行二期输尿管镜或输尿管软镜碎石术，均清除结石。术中留取脓尿常规检查结果示，细菌计数中位值295(46～2 488)个/μl；白细胞计数中位值160.5(57～7 863)个/μl。脓液细菌培养结果示，22例无细菌生长，10例细菌生长。术后发热1例，血细菌培养结果阴性，经对症抗感染治疗1 d后体温恢复正常。术后6例出现SIRS，无脓毒血症发生，无Clavein Dindo ≥Ⅲ级并发症发生。结论:一期经尿道输尿管镜碎石术治疗输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓，对于经严格选择的患者结石清除率高，无严重术后并发症。术中应尽可能降低灌注压力和流量并缩短手术时间。

目的:探讨改良经腹膜外腹腔镜全筋膜内根治性前列腺切除术治疗局限性前列腺癌的疗效和安全性。方法:回顾性分析2013年7月至2020年1月宁波市泌尿肾病医院收治的107例局限性前列腺癌患者的病例资料。患者均行腹腔镜根治性前列腺切除术，根据手术方式分为改良全筋膜内切除组(改良组)59例和常规筋膜间保留血管神经束组(常规组)48例。改良组和常规组的年龄[(61.8±8.9)岁与(62.2±8.1)岁， P＝0.71]、体质指数(BMI)[(24.8±1.3) kg/m 2与(24.3±1.4)kg/m 2， P＝0.89]、术前总前列腺特异性抗原(tPSA) [(6.8±0.9)ng/ml与(7.2±1.1)ng/ml， P＝0.44]、前列腺体积[(47.9±18.4)ml与(48.3±17.9)ml， P＝0.67]差异均无统计学意义。两组临床分期均为cT 1～T 2aN 0M 0期，术前穿刺病理Gleason评分均≤7分( P＝0.76)。两组术前国际勃起功能评分(IIEF5)均≥22分。改良组术中不打开双侧盆底筋膜、不缝扎背深静脉复合体(DVC)，保持Denonvillier筋膜完整，采用筋膜内技术游离前列腺，完整保留双侧血管神经束，并且在吻合尿道和膀胱颈后，将两侧前列腺筋膜、耻骨膀胱/前列腺韧带以及DVC与膀胱颈前壁用3-0倒刺线连续缝合，以解剖性重建前悬吊系统。比较两组的术中情况、术后病理分期、切缘阳性率以及术后6个月内控尿、勃起功能恢复情况。 结果:两组手术均顺利完成，均无中转开放手术，术中术后均无输血。改良组和常规组手术时间[(121.8±41.3)min与(106.7±33.8)min， P>0.05]、术中出血量[(105.34±34.1)ml与(90.6±26.4)ml， P>0.05]差异均无统计学意义；术后病理分期pT 2a、pT 2b、pT 2c、pT 3a期分别为14例(23.7%)和11例(22.9%)、25例(42.4%)和18例(37.5%)、17例(28.8%)和5例(31.3%)、3例(5.1%)和4例(8.3%)，切缘阳性分别为7例(11.9%)和6例(12.5%)，差异均无统计学意义( P>0.05)。改良组和常规组术后6周tPSA分别为(0.09±0.07)ng/ml和(0.08±0.06)ng/ml，差异无统计学意义( P>0.05)。常规组术后出现1例吻合口漏尿，留置尿管2周后顺利拔管，其余患者均于术后12 d拔除尿管。改良组和常规组拔管后1周、1个月、3个月尿控率分别为52.5%(31/59)和16.7%(8/48)、64.4%(38/59)和29.2%(14/48)、52.1%(25/48)和77.9%(46/59)，差异有统计学意义( P<0.05)；术后1、3个月勃起功能恢复率分别为23.7%(14/59)和8.3%(4/48)，49.2%(29/59)和27.1%(13/48)，差异有统计学意义( P<0.05)；术后6个月的尿控率和勃起功能恢复率差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:改良全筋膜内切除在腹腔镜根治性前列腺切除术中完全重建了尿道周围解剖结构，减少了对盆底肌肉、筋膜及血管神经束的损伤，术后早期尿失禁和勃起功能障碍的发生率相对更低。