支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病。在儿童期，BPD患儿更容易出现反复下呼吸道感染、喘息、心血管疾病、体格发育迟缓和神经发育迟缓等问题，给患儿、家庭及社会带来沉重负担。为进一步规范BPD患儿在婴儿期、儿童期以及青春期的管理，中华医学会儿科学分会呼吸学组与中华医学会儿科学分会新生儿学组联合，参考欧洲呼吸学会，澳大利亚、新西兰以及美国胸科学会发布的BPD患儿在新生儿期后的管理建议和国内外相关文献，并结合临床实践经验，制定了《支气管肺发育不良的儿童期管理专家共识》。本共识主要内容包括BPD的定义、病理生理学、近远期预后、儿童期BPD的识别、鉴别诊断、常见感染、治疗、监测评估及多学科随访管理等方面。

目的:分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)的临床特征及影像学特点，提高对该病的诊治水平，旨在做到早期诊断及早期治疗。方法:本研究为横断面研究。采用非随机抽样方法，对西安交通大学第一附属医院及西安交通大学第二附属医院2013年12月至2022年3月确诊的15例ABPA患者的临床资料进行分析，包括临床表现、实验室检查、胸部CT等。结果:15例ABPA患者中，男6例，女9例，平均年龄(52±13)岁。其中1例有支气管哮喘家族史。在确诊前，曾被误诊为肺结核4例，肺炎4例，慢性阻塞性肺疾病2例，支气管扩张2例，嗜酸粒细胞增高性肺炎1例。所有患者血清总IgE均升高，9例(60%)患者外周血嗜酸粒细胞绝对计数增高。4例血清特异性烟曲霉IgG抗体升高，2例支气管肺泡灌洗液培养真菌++，1例支气管肺泡灌洗液行高通量测序提示烟曲霉阳性。胸部影像学主要表现为单侧和(或)双侧多发斑片状影，中心型支气管扩张及黏液栓形成，7例伴有纵隔淋巴结肿大。5例查外周血癌胚抗原不同程度升高，全身检查及后期随访中未发现肿瘤病灶，且经过原发病治疗后外周血癌胚抗原水平下降。结论:ABPA的主要特征为反复发作的喘息及支气管扩张，其临床症状缺乏特异性，加上肿瘤标志物的干扰，使其极易被漏诊及误诊。提高对ABPA的认知，使其得到早期发现及治疗，从而降低漏诊率及误诊率。

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿最常见的呼吸系统合并症之一，主要见于胎龄<32周、出生体重<1 500 g的早产儿，近20年BPD的发生率未见下降。BPD以肺泡和肺微血管发育不良为主要特征，表现为肺泡数目减少、体积增大、结构简单化，而气道损伤较轻。患儿在生后的一段时期内长期依赖氧气，甚至需反复机械辅助通气。BPD患儿肺功能损害主要表现为小气道功能损害及肺顺应性降低，大气道指标未见明显异常，从婴儿期开始可持续至成人期。婴幼儿及儿童期咳嗽、喘息等呼吸系统症状及呼吸道感染、哮喘等呼吸系统疾病发病率增加，甚至可影响其生长及神经系统发育，部分在成人期发展为慢性肺疾病。

目的:分析影响毛细支气管炎患儿发生反复喘息的危险因素并构建预测模型。方法:采用前瞻性研究的方法，选取2017年2月至2019年2月合肥市第八人民医院接受治疗的180例毛细支气管炎患儿作为研究对象，将纳入患儿根据7∶3分为建模组（126例）及验证组（54例）。对患儿进行为期3年的随访，再将建模组根据患儿是否发生反复喘息分为喘息组（48例）和无喘息组（78例）。绘制Hosmer-Lemeshow拟合度曲线及受试者工作特征（ROC）曲线评估所构建预测模型的有效性及准确性。结果:多因素Logistic回归分析显示，人工喂养（ OR = 8.838，95% CI 2.601 ~ 30.027）、家族过敏史（ OR = 6.709，95% CI 1.825 ~ 24.665）、合并基础疾病（ OR = 8.114，95% CI 1.638 ~ 40.184）、IgE水平较高（ OR = 1.020，95% CI 1.012 ~ 1.029）为毛细支气管炎患儿发生反复喘息的独立危险因素（ P<0.05）。建模组ROC曲线下面积为0.917（95% CI 0.855 ~ 0.959），灵敏度、特异度分别为83.33%、85.90%；验证组ROC曲线下面积为0.911（95% CI 0.847 ~ 0.954），灵敏度、特异度分别为89.58%、79.49%。 结论:人工喂养、过敏家族史、合并基础疾病、IgE水平较高为毛细支气管炎患儿发生反复喘息的独立危险因素，所构建的预测模型准确性及有效性较好，能够作为临床预测毛细支气管炎患儿发生反复喘息的有效工具。

1例因"喘鸣3个月，加重伴气促1个月余"的3月龄患儿及1例因"反复咳嗽、喘息半年，加重20 d"的12月龄患儿住院治疗，经过肺部CT血管成像、心脏彩超及气管镜检查，诊断为无名动脉压迫综合征（IACS）。IACS是引起婴幼儿反复喘鸣或喘息的重要原因，其常被漏诊。

肺动脉吊带（pulmonary artery sling，PAS）合并支气管桥畸形是一种罕见的血管及气管发育畸形。我们近两年收治了3例PAS合并支气管桥的患儿，临床上均表现为反复咳嗽、气喘及呼吸困难；均通过心脏彩超及胸部CT三维重建确诊；3例患儿均行手术治疗，术后未再发生反复喘息及呼吸道感染。

目的:总结分析2013至2021年由基因确诊的儿童PI3K-δ过度活化综合征(APDS)的临床表现、特点及基因分型。方法:回顾性分析1例由基因分型确诊的APDS患儿的临床资料，同时在中国知网、万方及中国生物医学文献库、Pubmed数据库中检索文章，总结临床特点及基因类型。结果:本例APDS患儿以反复咳嗽、喘息为主要表现，诊断支气管哮喘后平喘治疗效果欠佳，后发现颈部淋巴结肿大，行支气管镜检查显示多发的气管支气管增生物，经全外显子基因测序确诊。经文献检索，共检索到中国儿童APDS病例报道17篇，共58例，男女比例为32∶26，发病年龄为22 d~8岁，病死率13.2%。首发表现及临床表现均以反复呼吸道感染最常见，常合并EB病毒和(或)巨细胞病毒感染，免疫相关指标无特异性，诊断主要依靠基因检测，我国以 PIK3CD基因c.3061G>A突变最常见。 结论:APDS为罕见的原发性免疫缺陷病，以反复呼吸道感染、良性淋巴组织增生为常见表现，需依靠基因检测明确诊断。

目的:探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5, SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综合征（Netherton syndrome, NS）的临床特征及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年11月上海交通大学附属儿童医院收治的1例新生儿NS病例的临床资料，采用高通量测序及Sanger测序对其 SPINK5基因进行分析。在万方数据库、中国知网和PubMed数据库中检索2月龄以内确诊且有 SPINK5基因分析结果的NS病例。结合本例患儿和文献报道的病例，总结新生儿NS的临床特点、基因突变情况、治疗及随访情况。采用描述性统计分析。 结果:本例患儿生后陆续出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、毛发稀疏、反复感染等表现，实验室检查发现血IgE升高（111 IU/ml），光学显微镜下毛发呈"竹节发"。 SPINK5基因分析发现患儿存在c.2468dup（p.Lys824Glufs*4）和c.377_378del（p.Tys126*）复合杂合突变，家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲，确诊为 SPINK5基因突变致NS。经抗感染、注射丙种球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转，但反复感染，后放弃治疗自动出院，生后2月龄死于感染。共检索到NS病例报道11例，合并本例共12例NS新生儿。总结12例患儿最常见临床表现发现，有早期皮肤弥漫性红斑及脱屑12例、感染8例、毛发干结7例、高钠血症性脱水7例、高IgE 5例、生长迟缓4例、呼吸衰竭3例、特应性体质2例、腹泻2例及吞咽不协调、低体温、喘息、高血压、肝衰竭、代谢性碱中毒各1例。 结论:NS由 SPINK5基因突变导致，新生儿期NS临床表现多不典型。生后早期出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、反复感染、毛发干结，尤其血IgE偏高的患儿，应考虑NS可能，基因检测有助于早期诊断、指导治疗，并为遗传咨询提供依据。

目的:总结常染色体显性高IgE综合征患儿的临床特征及其与过敏性疾病的鉴别诊断。方法:回顾性分析2016年4月至2020年6月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊的7例常染色体显性高IgE综合征患儿的临床资料，总结其一般信息、临床特征及基因改变。诊断标准参考美国国立卫生研究院(NIH)的高IgE综合征评分方法并结合基因检测结果，具体如下：(1)NIH评分>40分，存在信号转导及转录激活蛋白3基因( STAT3)致病突变；(2)NIH评分20～40分，存在明确已报道 STAT3致病突变；(3)NIH评分<20分，排除。 结果:男3例，女4例。7例患儿发病年龄均在出生2个月内，平均诊断年龄3岁。7例患儿均有反复皮肤或肺感染。其中4例同时有皮肤和肺部感染，1例仅有皮肤卡介苗接种处脓肿，2例无皮肤感染患儿均有反复肺炎。5例患儿出现皮肤脓肿的平均年龄为1岁6个月，其中3例脓液培养为金黄色葡萄球菌。6例存在肺部感染患儿中，4例患儿形成了肺大疱。4例有中耳炎，4例有鹅口疮。1例同时有皮肤感染和肺部感染者，出现肝脓肿和脓毒症。7例患儿均有湿疹，6例于新生儿期出现湿疹，且4例湿疹是首次就诊症状。2例患儿同时有食物过敏症状。1例于1岁内有反复喘息。7例患儿血清IgE水平及血嗜酸性粒细胞计数均升高。患儿均存在信号转导及 STAT3杂合致病突变，6例为新生突变，共有6个不同突变位点。4个突变位点为已报道位点，其中c.1145G>A、c.1144C>T、c.1699A>G，均为错义突变；c.1139+5G>A为剪切突变。2例突变未见报道，其中c.1031A>C为错义突变；c.2050G>T为无义突变，致病评级均为可能致病，且NIH评分>40分，符合高IgE综合征的诊断。 结论:湿疹是高IgE综合征常见和早发的临床表现，同时存在血IgE水平和嗜酸细胞计数增高需要与特异性皮炎相鉴别。但其常先后出现反复皮肤脓肿或肺炎，易形成肺大疱。婴幼儿临床表现不典型，基因检测有助于早期诊断。

目的:探讨儿童先天性气管狭窄(CTS)合并交通性支气管肺前肠畸形(CBPFM)的临床分型、诊断方法及治疗方案。方法:对2021年5月、2022年1月于山东大学附属儿童医院呼吸介入科就诊的2例CTS合并CBPFM患儿的临床资料进行回顾性分析，并检索国内外数据库，总结该病的临床特征，探讨CBPFM的分型方法。结果:例1，女，4岁，因"反复咳喘4年余"就诊，诊断：CBPFM(Ⅱ型，右侧)；CTS。行外科胸腔镜右肺切除+食管修补术。例2，女，7个月2 d，因"进食、呼吸困难伴口唇发绀7个月"就诊，诊断：CBPFM(Ⅱ型，左侧)；CTS。先后行滑动气管成形术，左肺切除术+食管修补术。共检索英文文献8篇，中文文献1篇。共收录CBPFM患儿21例，其中CTS合并CBPFM患儿12例，诊断证据充分的CTS均与ⅠA型、Ⅱ型CBPFM伴发。结论:CTS合并CBPFM可导致患儿发生严重的喘息、呼吸困难，临床医师需加强认识，提高警惕。CTS与ⅠA型与Ⅱ型CBPFM两种畸形可能存在潜在联系，值得更深入研究。