背景 先天性心脏病(CHD)青少年在成长过程中面临身心挑战,赋能水平是衡量其自我管理能力和生存质量的重要指标.目前中国缺乏相应的评估工具.目的 对哥德堡CHD青少年赋能量表(GYPES-CHD)进行汉化,并检验其信、效度,以便在中国的CHD青少年群体中推广应用.设计 信、效度分析.方法 运用Brislin翻译模型经直译、回译和对比回译进行量表翻译,邀请 7 名相关领域专家,抽取 15 名不同年龄段和学业程度的CHD青少年行认知性访谈.纳入在复旦大学附属儿科医院(我院)确诊为CHD并处于我院长期随访队列,具有一定的读写能力,能够理解问卷的 10～18 岁青少年.排除合并影响智力发育、需多次手术的其他系统疾病及导致精神异常的疾病的患儿.通过问卷星由患儿或家长填写一般资料调查表、中文版GYPES-CHD和中文版一般自我效能感量表(GSES).校标关联效度以中文版GSES为校标量表,信度采用内部一致性信度和重测信度评价.主要结局指标 中文版GYPES-CHD信度和效度.结果 共发放 166 份问卷,回收 153 份(92.2%),153 例进入本文分析.中文版GYPES-CHD分为 5 个维度,共 15 个条目;量表各条目及维度得分与量表总分的Pearson相关系数为 0.210～0.538(P＜0.001);15 个条目的决断值为 4.218～12.358(P＜0.001).量表的Cronbach's α系数为 0.905,5 个分维度的Cronbach's α系数为 0.740～0.851.重测信度为 0.869,5 个维度的Cronbach's α系数 0.783～0.837,两次量表总分相关系数 0.841.中文版GSES总分与中文版GYPES-CHD总分之间的相关系数为 0.52(P＜0.01),与 5 个维度的效标关联效度为 0.375～0.495(P均＜0.01).结论 中文版GYPES-CHD量表具有较好的信效度,可用于评估中国文化背景下CHD青少年的赋能程度.

目的:观察针药分期论治对肝肾不足型智力发育障碍的临床疗效.方法:选取我院2020年6月至2022年8月住院的100例肝肾不足型智力发育障碍患儿,随机分为两组,每组50例.对照组患儿采取康复训练;治疗组患者采取针刺、中药口服和康复训练.3个月为1疗程,治疗1个疗程后,采用《0～6岁儿童发育检查报告(Gesell)》《社会生活能力量表(S-M)》进行评估,分析比较治疗前后两组患儿发育商(DQ)及社会适应能力的变化.结果:治疗组患儿适应能力、语言、个人社交、大运动、精细运动5大领域发育商及S-M量表评分改善优于对照组(P<0.05);治疗组有效率92%,高于对照组有效率(74%)(P<0.05).结论:针药分期论治,对肝肾不足型智力发育障碍的认知水平、言语表达及社会适应能力等均有不同程度的改善,临床疗效确切.

1 相关定义1.1 儿童短肠综合征(PSBS)由于小肠大部分切除或者先天性短肠等原因,导致小肠消化吸收面积严重减少,无法满足患儿正常生长发育的需求,需要肠外营养(PN)支持＞42d者,是儿童肠衰竭(IF)的主要病因之一[1].

目的 探讨补肾活血法预防芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitors,AIs)所致骨丢失的关键靶标和通路.方法 将小鼠随机分为假手术组、模型组和给药组,模型组和给药组去势后予以 10 μg/d来曲唑溶液皮下注射构建绝经后AIs所致骨质疏松动物模型,给药组同时予以黄芪补肾活血汤(HQD)19.24 g/(kg·d)灌胃预防骨丢失,假手术组与模型组予以等量生理盐水灌胃.给药三个月后取小鼠股骨进行骨密度检测验证造模效果,并借助TMT蛋白组学测序分析获取其组学特征.结果 与假手术组相比,模型组小鼠骨小梁结构疏松紊乱,数量减少,证明造模成功.与模型组相比,给药组骨小梁粗大致密,数量增多,证明补肾活血法预防作用显著.模型组与假手术组相比,上调蛋白 275 个,下调 189 个;给药组与模型组相比,上调蛋白286 个,下调蛋白 898 个.三组对比后共有 18 个交集蛋白,分别为 Ptbp1、Epx、Ear1、Ear2、Col6a5、Mta2、Alox15、Lztfl1、Ccl6、Diaph2、Wfdc21、Smarcb1、Strip1、C19orf12、Pex14、Akr1b7、Fahd1、Nr1d2.差异蛋白主要参与了细胞发育和分化的调节、脂质代谢、核酸内切酶活性等生物过程,并在铁死亡、花生四烯酸代谢通路、肌钙蛋白细胞骨架调节、PI3K-AKT等信号通路显著富集.结论 补肾活血法可有效预防AIs所致骨丢失的发生,其关键靶标和作用机制可能与Ptbp1、Alox15 及铁死亡、PI3K-AKT等通路相关.

背景 重复经颅磁刺激(rTMS)+抗抑郁药物已成为治疗儿童和青少年抑郁症的新兴疗法,但如何早期预测疗效仍是一大挑战.目的 探讨rTMS+抗抑郁药物治疗过程中预测远期疗效的潜在因子.设计 回顾性队列研究.方法 首次诊断中重度单相或双相抑郁症的年龄＜18 岁、始于住院时连续≥20 次的rTMS治疗且有每日症状指数(DI-5)的评分记录、有rTMS治疗前和第 20 次时的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分记录的儿童青少年为队列人群,以rTMS治疗最后 1次较基线HAMD评分减少≥50%分为应答组和未应答组,对20 次DI-5评估结果与HAMD评估行相关性分析,当存在较好的相关结果时,考察rTMS+抗抑郁药物治疗中的DI-5评估是否能更早预测应答结果.主要结局指标 DI-5与HAMD评分相关性.结果 符合本文纳入排除标准的中重度单相或双相抑郁症的儿童青少年 228 例,平均年龄(14.0±3.0)岁,男 111例(48.6%),rTMS治疗前和后DI-5分数与HAMD分数Pearson相关系数分别为 0.70 和 0.72,差异均有统计学意义(P均＜0.001).rTMS治疗 20 次后应答组 101 例,未应答组 127 例,两组在性别分布、年龄、单亲家庭比例、留守儿童比例、家族精神病史、症状始发年龄、症状持续时间、学习障碍、语言障碍、运动发育障碍、体重、身高、服药时长、心理咨询次数、甲状腺功能异常、入睡时长、经常做梦比例和饮食习惯-挑食差异均无统计学意义(P＞0.05);DI-5 和HAMD基线分数应答组较未应答组差异均无统计学意义(P＞0.05);第 20 次rTMS治疗后DI-5 分数应答组较未应答组差异有统计学意义(P＜0.001);HAMD最后 1 次评分应答组较未应答组差异有统计学意义(P＜0.001).第11 次rTMS治疗时DI-5分数应答组较未应答组DI-5分数差异有统计学意义(P＜0.001),应答组较未应答组DI-5中位数分数减少2 分并以此作为分层依据,DI-5量表减少分数＜2 分组 107 例(46.9%)在第 20 次rTMS治疗时有 98.1%的概率为未应答,DI-5 量表减少分数≥2 分组 64 例(87.4%)在第 20 次TMS治疗时有 89.2%的概率为应答.结论 第 11 次rTMS较治疗前DI-5减分≥2 分可能是预测儿童青少年抑郁症rTMS+抗抑郁药物疗效的早期预测因子.

1 病例资料女,9 岁,因"进行性行走及语言障碍 1 周余"至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院.患儿于 10d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失.1 周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐.当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院.患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊.患儿父母体健,祖父有"系统性红斑狼疮"病史,否认家族遗传及类似疾病史.

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性血液系统恶性肿瘤,特征为克隆性造血、血细胞减少(即贫血、中性粒细胞减少和/或血小板减少)和细胞形态学发育异常,伴TP53突变时向白血病转化风险高,预后差.自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)是一组获得性、异质性疾病,由针对红细胞的自身抗体介导,导致红细胞过早破坏.MDS合并AIHA出现的较为少见,本文报道1例伴TP53突变MDS并AIHA的患者,在应用以地西他滨为主的去甲基化药物治疗2个周期后MDS完全缓解,直接Coombs试验转阴.

1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.

男性不育症是一种多因素疾病，其中无法明确病因的男性不育症，称为特发性男性不育症，且发病率逐渐上升，因其病因不详，成为生殖内分泌科的一大难题。随着对表观遗传学的深入研究，特发性男性不育症的诊断和治疗也有了新的方向，特别是DNA甲基化在精子发生和胚胎发育等方面的重要作用，越来越多的基因片段及位点被广大学者研究发现，为实现精准识别和靶向治疗提供了可能。文章通过回顾总结近年来与特发性男性不育症相关DNA甲基化的研究进展，旨在进一步阐述特发性男性不育症的发病机制，为临床诊断和治疗提供新思路。

目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建，观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变，测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离，所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况，正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后比较通过配对样本 t检验进行分析，非正态分布计量资料以 M(IQR)表示，手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析， P <0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入27例患儿，男23例，女4例，年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁)，双侧唇腭裂患儿10例，单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例，右侧8例)，患儿牵引周期为(40.26±11.43) d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正，颧骨向前下及横向生长，颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移，颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示，TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72) mm，差异有统计学意义( P<0.05)；颧突点在垂直方向和横向上，相比术前分别出现少量下移和少量外移，差异均有统计学意义( P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加，差异均有统计学意义( P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显，在唇腭裂侧增加了4.33(5.17) mm，差异有统计学意义( P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颧骨厚度术后与术前比较，差异无统计学意义( P>0.05)。TSDO术后的环颧骨周缝均较术前增宽，差异均具有统计学意义( P均<0.05)。颧弓长度术后较术前在唇腭裂侧增加了(4.78±2.71) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧增加了(2.03±1.48) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颞颧根点位置术后较术前未出现显著变化，差异无统计学意义( P>0.05)；颧点及颧骨点位置术后较术前明显向前、下移动，差异均有统计学意义( P均<0.05)，横向上，颧点及颧骨点位置术后与术前比较，差异无统计学意义( P均>0.05)。 结论:TSDO术后颧骨呈三维方向生长，其高度、宽度、体积均显著增加，颧骨位置向前下及外侧移动；环颧骨周缝组织在牵引力作用下增宽；颧弓向前下方生长、长度增加。