目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:初步观察致痫灶切除术治疗辅助运动区(SMA)癫痫的疗效及术后并发症。方法:回顾性分析2015年6月至2020年12月首都医科大学宣武医院功能神经外科收治的9例SMA癫痫患者的临床资料。9例患者均经立体脑电图证实发作起源于SMA，且行致痫灶切除术。所有患者分别于术后住院期间每日进行肢体肌力、肌张力和语言功能(理解、阅读、复述等)的检查。术后1、3、6、12及24个月对患者进行门诊随访，行脑电图检查，根据改良Engel分级标准评估术后疗效。结果:9例患者中，5例行左侧致痫灶切除术，4例行右侧致痫灶切除术，切除范围均包含同侧SMA。术后病理学结果均为局灶性皮质发育不良。术后8例患者癫痫发作完全消失，1例偶有愣神；9例患者均有不同程度的肢体活动障碍，术后1个月均恢复至正常；4例出现语言功能障碍，其中1例于术后7 d恢复，3例于术后1个月恢复正常。9例患者的中位随访时间为3年(1~5年)。至末次随访，改良Engel分级Ⅰa级8例，Ⅰb级1例。结论:初步观察发现，采用致痫灶切除术治疗癫痫起源于SMA的患者，远期疗效好，虽然术后常出现SMA综合征，但均在术后1个月内恢复。

目的:比较不同诊断标准对早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）诊断和分级的影响，以及两种新诊断标准的一致性。方法:采用回顾性队列研究，收集2020年1~12月郑州大学附属儿童医院新生儿诊疗中心收治的胎龄<32周早产儿临床资料，分别按照早产儿BPD的2001 NICHD标准、2018 NICHD标准和2019 NRN标准进行诊断和分级，采用 χ2检验比较不同标准BPD的诊断率和病死率，采用Kappa系数检验比较2018 NICHD标准和2019 NRN标准两种新诊断标准的一致性。 结果:共纳入231例胎龄<32周早产儿，男130例，女101例，死亡9例。按照2018 NICHD标准，BPD组97例（42.0%），Ⅰ级16例，Ⅱ级44例，Ⅲ级31例，ⅢA级6例；非BPD134例（58.0%）。BPD的整体诊断率2001 NICHD标准（112/231，48.5%）、2018 NICHD标准（97/231，42.0%）和2019 NRN标准（91/231，39.4%）之间差异无统计学意义（ P>0.05）；Ⅲ级BPD（2018 NICHD标准包括Ⅲ级+ⅢA级）诊断率，2001 NICHD标准（76/231，32.9%）高于2018 NICHD标准（37/231，16.0%）和2019 NRN标准（15/231，6.5%），2018 NICHD标准高于2019 NRN标准，差异有统计学意义（ P<0.05）。BPD整体病死率3种标准差异无统计学意义（ P>0.05）；Ⅲ级BPD病死率，2001 NICHD标准（3/76，3.9%）低于2018 NICHD标准（9/37，24.3%）和2019 NRN标准（3/15，20.0%），差异有统计学意义（ P<0.05）。2018 NICHD标准和2019 NRN标准对BPD整体诊断高度一致（Kappa值=0.946），阳性一致率93.8%（95% CI 85.5%~97.5%）；但对BPD的分级诊断一致性较弱（Kappa值=0.597）。 结论:早产儿BPD的2001 NICHD标准已不适用，重度BPD诊断率过高，因而重度BPD病死率最低；2018 NICHD标准全面、细化，2019 NRN标准简单、易实施，两种新标准对BPD的整体诊断高度一致，但分级诊断一致性较弱。

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量，为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南，遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程，旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见，协助临床工作者快速做出诊疗决策。

目的:对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法:回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测胎儿羊水及其父母的外周血，对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果:6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示，6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示，6例胎儿在9p24区存在1 019~6 001 kb染色体缺失，涉及 DMRT1、 SMARCA2和 DOCK8等疾病相关基因；其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲，其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南，例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性，例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后，例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠；例3和4选择继续妊娠，出生后半年随访婴儿发育良好。 结论:9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型， DMRT1和 SMARCA2可能为该区域关键基因。

目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

目的:探讨病理组织学生长方式对肝转移性结直肠癌患者肝转移瘤切除术后3年无进展生存期（PFS）的预测作用。方法:收集2007年1月至2017年1月间北京大学人民医院收治的经病理确诊并进行手术完整切除的肝转移性结直肠癌患者111例的临床病理资料，排除不符合入组标准的病例，最后入组患者共80例。根据组织学生长方式国际专家共识标准，评估其肝转移瘤的组织学生长方式类型。通过χ 2或Fisher确切检验分析组织学生长方式与其他临床病理因素的相关性。通过Kaplan-Meier生存曲线分析不同组织学生长方式的肝转移性结直肠癌患者3年PFS的差异，并通过单因素及多因素分析，确定影响其3年PFS的独立危险因素。 结果:共入组80例患者，其中促纤维组织增生型43例（54%）、替代型32例（40%）、推挤型3例（4%）、混合型2例（2%）。组织学生长方式与患者年龄、性别、转移瘤发生时间、肿瘤负荷、组织学分级、是否伴有黏液分化及微卫星不稳定性等临床病理特征无相关性（ P>0.05）。促纤维组织增生型患者的3年PFS明显优于替代型患者，差异有统计学意义（χ2=6.107， P=0.013）。单因素及多因素分析均显示组织学生长方式为预后的独立影响因素。 结论:结直肠癌肝转移瘤组织学生长方式主要表现为促纤维组织增生型和替代型。组织学生长方式为肝转移性结直肠癌患者术后独立的预后因素，故组织学生长方式需要在病理报告中明确指出，以提示临床合理选择治疗策略。

目的:探讨右侧先天性膈疝（right-sided congenital diaphragmatic hernia，RCDH）合并肝肺融合（hepatopulmonary fusion，HPF）的临床特点和管理。方法:回顾性分析2022年6月至12月在广州市妇女儿童医疗中心收治的3例RCDH合并HPF患儿的临床特点，并根据国际膈肌缺损分级标准进行缺损分级。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及维普中文期刊以“先天性膈疝”“肝肺融合”检索1997年1月至2023年4月的中文文献报道，在PubMed、Embase及UpToDate数据库以“congenital diaphragmatic hernia”“hepatopulmonary fusion”为关键词检索同期相关英文文献。分析RCDH合并HPF的临床特点、管理及预后等情况。结果:（1）本院病例资料：病例1和病例2产前超声发现胎儿右侧膈疝，产前MRI均提示胎儿肝脏疝入右侧胸腔、右肺发育不良、左肺大小正常和无纵隔左移。病例1和病例3出生后的胸部X射线检查可见右肺致密影和纵隔右移。病例2为D型缺损，出生后胸部X射线检查示纵隔稍左移。3例患儿术前影像学检查均高度怀疑HPF。病例1 和病例2为肝肺完全分离，并采用补片修补，病例2进行部分肺切除，2例患儿均存活（住院时间分别为22和23 d）。病例3在手术探查后未进行肝肺分离，未采用补片修补，术后死于持续性肺动脉高压。（2）文献复习：共检索到40例CDH合并HPF病例，加上本院3例RCDH合并HPF，共43例，其中27例（62.8%）术前发现纵隔右移或无移位，9例（20.9%）纵隔左移，7例（16.3%）未描述；73.1%（19/26）进行肝肺完全分离的患儿存活，13例进行肝肺部分分离中6例存活，4例未行肝肺分离均死亡。结论:对于RCDH患儿需要考虑是否存在HPF可能，影像学提示未伴纵隔左侧移位应高度怀疑HPF。此类病例的外科手术术前评估需按照重大手术（可能需要肝或部分肺切除术）进行管理。

目的:通过研究基于先天性巨结肠肠管切缘神经节细胞结构特点的快速冰冻切片病理检查分级标准与术后预后之间联系，探索这一标准作为指导先天性巨结肠术中切缘的可行性。方法:回顾性分析2014年1月至2018年8月于上海交通大学医学院附属新华医院治疗的205例先天性巨结肠症患儿的临床资料及病理结果。其中，男158例(77.1%)，女47例(22.9%)；短段型155例(75.6%)，长段型30例(14.6%)，全结肠型20例(9.8%)。根据冰冻切片中切缘神经节细胞的胞质及胞核组织病理学特征，将切缘分为6级，其中发育可、尚可与稍差为满意切缘，发育较差、差及无神经节细胞为不满意切缘。收集所有患儿术后随访数据以评估临床预后，并用儿童失禁与便秘评分系统预测术后肠功能情况。结果:205例先天性巨结肠患儿中，有33例(16.1%)术中首次冰冻病理提示不满意切缘，需向近端继续切除肠管。最终肠管近端切缘病理结果如下：发育良好6例(2.9%)，发育尚可102例(49.8%)，发育稍差85例(41.5%)，发育较差12例(5.8%)，无发育差及未见神经节细胞病例。术后中位随访时间为24.8个月(3.0～54.4个月)。近端切缘的病理等级与术后便秘及污粪之间存在显著相关性( P＝0.011和<0.001)。PICSS量表评估结果表明术后肠功能改善与切缘病理等级之间存在正相关关系。 结论:本研究初步证明该神经节细胞快速冰冻切片病理检查分级标准与术后预后存在关联，此分级标准对先天性巨结肠术中切缘选择具有一定的指导意义，有望进一步减少病变肠段切除不够或正常肠段切除过多的问题。

目的:探讨 18氟-氟代脱氧葡萄糖（ 18F-FDG）正电子发射体层摄影（PET）/CT与MRI高分辨成像在局灶性皮质发育不良（FCD）合并难治性癫痫患者中的诊断价值及显像特点。 方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月于济宁医学院附属医院就诊的42例FCD合并难治性癫痫患者的临床资料，所有患者术前均行头颅 18F-FDG PET/CT显像及MRI高分辨成像，并对图像进行PET/MRI异机融合。采用卡方检验、 Kappa一致性检验比较PET/CT、MRI、PET/MRI异机融合对患者癫痫灶的定位效能；根据患者性别、病灶部位、癫痫灶病理类型、癫痫发作类型、疗效进行分组，采用独立样本 t检验、方差分析比较不同亚组间FCD合并难治性癫痫患者的最大标准摄取值（SUVmax）、放射性分布不对称指数（AI）之间的差异。 结果:在42例患者中，MRI、PET/CT、PET/MRI异机融合检查的阳性率分别为85.7%（36/42）、95.2%（40/42）、100.0%（42/42），致痫灶定侧率分别为71.4%（30/42）、92.9%（39/42）、95.2%（40/42），定位率分别为57.1%（24/42）、81.0%（34/42）、88.1%（37/42）。MRI与PET/CT对致痫灶的定侧率及定位率差异（χ 2=6.574、5.570； P=0.010、0.018）及与PET/MRI异机融合的病灶阳性率、致痫灶定侧率及定位率差异（χ 2=6.385、8.571、10.118； P=0.012、0.003、0.001）均有统计学意义。MRI与PET/CT的病灶阳性率及PET/CT与PET/MRI异机融合的病灶阳性率、致痫灶定侧率及定位率差异均无统计学意义（χ 2=2.184、2.024、0.210、0.819； P=0.139、0.155、0.647、0.365）。将PET/CT、PET/MRI异机融合显像对致痫灶的定位情况行 Kappa一致性检验，得出 Kappa=0.721，提示两者在致痫灶定位上较为一致。颞叶型癫痫患者的SUVmax值低于、AI值高于颞叶外型患者（分别为7.4±1.3比9.6±1.6、15.5±2.6比12.9±2.4； t=5.154、6.083； P=0.001、0.001）。疗效良好组（根据Engel疗效分级系统，Ⅰ~Ⅱ级为疗效良好）患者的SUVmax值高于、AI值低于疗效不佳组（Engel疗效分级系统，Ⅲ~Ⅳ级为疗效不佳）患者（分别为9.5±1.9比7.9±2.1、13.5±3.3比14.8±3.0； t=2.789、3.722； P=0.042、0.029）。不同性别、病理类型、发作类型患者间的SUVmax值、AI值差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:不同类型FCD合并难治性癫痫患者的影像学显像特征存在差异，PET/MRI异机融合在FCD合并难治性癫痫患者中的诊断效能优于MRI，且与PET/CT在致痫灶定位上较为一致。