80%~90%的永存左上腔静脉患者同时存在右上腔静脉。对于此类患者，多数经右侧入路植入起搏导线，从而降低手术难度和手术风险。临床实践中，常常在起搏器植入术中发现偶然永存左上腔静脉，目前常用的术中造影的方法有时难以区分右上腔静脉是否存在。本例在临床实践中使用泥鳅导丝的方法来鉴别右上腔静脉是否存在。该方法简单易行，便于临床推广和应用。

目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA，对其进行染色体微阵列分析(CMA)，并对变异的致病性进行分析。结果:孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉，二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示，胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处，孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示，胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218_154941869)×1]，Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(17405918_59032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断上述Xq26.3q28缺失为致病性，Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论:Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因，预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位，对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。

该文报道1例尿毒症患者行透析导管置管过程中发现孤立性永存左上腔静脉（persistent left superior vena cava，PLSVC）并发生导丝嵌顿Chiari网现象。患者因终末期肾病、急性左心功能衰竭拟行急诊透析，行带隧道和涤纶套的透析导管（tunnel-cuffed catheter，TCC）置入，造影过程中发现孤立性PLSVC，操作导丝时发现右心房水平嵌顿，在操控导丝过程中导丝松动并带出一条细纤维丝，考虑为Chiari网嵌顿可能。1周后随访，患者透析导管使用良好，透析脱水后心功能改善。

脑梗死是常见的一种脑血管疾病，大部分脑梗死为动脉粥样硬化导致，少部分为房颤导致左心耳血栓脱落等心源性栓塞。先天性心脏病患者比普通人群更容易发生脑梗死 [1]。永存左上腔静脉是一种先天血管变异，绝大部分汇入冠状静脉窦，少部分汇入左心房，导致右向左分流 [2,3]，因此有发生反向栓塞的风险。本院2023年收治１例反复脑梗死病例，临床检查后发现左上腔静脉汇入左心房，考虑反向栓塞后脑梗死。

本例患者为老年女性，三度房室传导阻滞合并肺栓塞，行永久起搏器植入术。经左锁骨下静脉途径导丝不能进入上腔静脉，造影显示无名静脉闭塞，永存左上腔静脉、奇静脉畸形。血管走行：左锁骨下静脉—永存左上腔静脉—左奇静脉—奇静脉环—右奇静脉—右上腔静脉。改右锁骨下静脉途径植入心室主动导线，植入永久起搏器。

目的:探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2 SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2 SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。 结论:当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。

希氏-浦肯野系统起搏作为生理性起搏模式，目前应用越来越广泛。永存左上腔静脉（persistent left superior vena cava，PLSVC）是临床上相对比较少见的1种解剖变异，由于其静脉走行扭曲，运用现有工具经PLSVC实现希氏-浦肯野系统起搏成为1项具有挑战性的操作，本文介绍了1例患者通过主动固定导线经PLSVC实现夺获希氏束，成功实现室侧希氏束起搏。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

26岁，G 2P 0，2021年孕19周因"胎儿脊柱裂"引产。本次为自然妊娠，胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)检查未见异常，无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示为低风险。孕23 ＋5周超声显示胎儿鼻骨发育不良，右锁骨下动脉迷走，永存左上腔静脉(图1)。经遗传咨询后行羊膜腔穿刺术，常规进行染色体G显带核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测。本研究通过了河北省人民医院医学伦理委员会的审查(2023150)，孕妇及其家属均签署了临床研究知情同意书。

患者女，21岁，体检发现先天性心脏病：房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)，永存左上腔静脉。遂来我院拟行ASD封堵介入手术。术前超声会诊显示肝脾反位，房间隔中部可见回声失落，测缺损口大小9~11 mm。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)示：房水平左向右分流；三支肝静脉汇合后回流右心房，腹主动脉左侧见静脉血管为半奇静脉(hemiazygos vein，HV)与之伴行，经膈肌向上走形，汇入部分显示不清；胸骨上窝探测，于主动脉弓降部左外侧见一内径为11 mm管道，管腔内可见蓝色自上而下的静脉血进入冠状静脉窦，冠状静脉窦扩张为21 mm。超声提示：肝脾反位；先天性心脏病，ASD(中央型)；下腔静脉异位连接(肝后段缺如，经HV向上走形，汇入部分显示不清)，永存左上腔静脉(图1)。建议术中行数字减影血管造影进一步确诊。