目的:探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗后妊娠的重度晚发型卵巢过度刺激综合征（OHSS）患者的不同临床特点与活产结局的相关性。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月在北京大学第三医院经IVF-ET治疗后妊娠，其后因重度晚发型OHSS就诊且需住院治疗的330例患者的临床资料。根据妊娠结局分为活产组（ n=287）和非活产组（ n=43），进一步根据分娩孕周将活产组分为足月产组（ n=222）和早产组（ n=65）两个亚组，通过单因素和多因素分析明确活产和早产结局的影响因素。 结果:同期重度OHSS的总发生率为0.67%（673/100 758）。330例重度晚发型OHSS患者中，42.4%（140/330）表现为胸水，肝功能异常发生率为69.4%（229/330），活产率为87.0%（287/330）。287例活产组患者中无胸水者占55.4%（159/287）、少量胸水者占18.5%（53/287）、中大量胸水者占26.1%（75/287），非活产组中无胸水者多于活产组、而少量胸水者少于活产组，两组比较，差异有统计学意义（ χ2=6.213， P=0.045）；活产组的减胎率为16.0%（46/287），明显高于非活产组的2.3%（1/43），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=5.749， P=0.017）。多因素logistic回归显示，肝功能中度异常（ OR=3.15，95% CI为1.60~6.19）是活产的独立危险因素，而减胎（ OR=0.13，95% CI为0.02~0.96）是活产的独立保护因素，亚组分析提示双胎分娩（ OR=8.54，95% CI为4.31~16.91）是早产的独立危险因素。 结论:中度肝功能异常可能预示着重度晚发型OHSS患者的不良妊娠结局，在给予积极保肝对症治疗的同时，对于合并多胎妊娠者，建议积极减胎，尽量做到单胎妊娠，以提高活产率和足月分娩率、改善母儿预后。

目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺，分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片检测，并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果:4例MCDA双胎染色体核型不一致，分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX；SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中，3例因胎儿染色体异常选择引产，1例失访。1例再次妊娠生育1子，现体健。结论:临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。

目的:探讨新鲜胚胎移植术后并发重度卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）对患者母婴结局的影响。方法:采用回顾性队列研究，选择2018年1月至2018年12月期间在重庆市妇幼保健院妇产科就诊并行新鲜胚胎移植后并发重度OHSS的155例患者（OHSS组）以及同期行新鲜胚胎移植后未发生OHSS的366例临床妊娠患者作为对照（非OHSS组）。根据Mathur的OHSS时间分型标准，将OHSS患者分为早发型亚组：发生在取卵后9 d（包括9 d）以内；晚发型亚组：发生在取卵后10 d或10 d以上；按照临床妊娠个数分为单胎亚组与双胎亚组。分析比较各组间的母婴结局差异（主要指标）及临床指标差异（次要指标）。结果:OHSS组中早发型亚组34例，晚发型亚组121例；单胎亚组80例，双胎亚组75例。非OHSS组中单胎亚组194例，双胎亚组172例。与非OHSS组相比，OHSS组患者的年龄更低［（29.99±4.02）岁比（31.85±3.62）岁， P<0.001］，而获卵数更多［（11.62±4.17）个比（9.48±4.39）个， P<0.001］。在OHSS患者中，早发型亚组患者的卵巢大小［（7.95±1.46）cm］、胸水最大深度［（5.83±4.57）cm］、红细胞比积（hematocrit，HCT）［（44.59±4.85）%］、D-二聚体最高值［（2.87±1.84）mg/L FEU］、腹腔穿刺者占比［23.53%（8/34）］及住院时间［（12.91±6.64）d］均较晚发型亚组高［（7.26±1.41）cm， P=0.013；（3.69±4.20）cm， P=0.012；（42.03±4.53）%， P=0.005；（2.01±1.09）mg/L FEU， P<0.001；9.09%（11/121）， P=0.023；（10.12±6.18）d， P=0.024］，而获卵数、血清白蛋白（serum albumin，ALB）最低值、肝功能损害程度及胸腔穿刺者占比两组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；OHSS组中单胎亚组与双胎亚组间的住院相关临床资料差异均无统计学意义（均 P>0.05）。OHSS患者中早发型亚组与晚发型亚组的双胎率、活产率、产科并发症、剖宫产率、产后出血率及新生儿结局方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。OHSS组与非OHSS组比较，两组间的双胎率、流产率、异位妊娠率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）；不论是单胎妊娠还是双胎妊娠，OHSS组与非OHSS组间的产科并发症、早产率、产后出血率及新生儿结局方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。不论是OHSS还是非OHSS患者，双胎亚组较单胎亚组有更高的早产率［54.46%（116/213）比11.60%（29/250）， P<0.001］、剖宫产率［96.71%（206/213）比74.00%（185/250）， P<0.001］及低出生体质量儿率［59.39%（253/426）比5.20%（13/250）， P<0.001］。 结论:新鲜胚胎移植后是否并发重度OHSS以及OHSS发生早晚对患者的远期妊娠并发症及母婴结局无明显影响；但重度OHSS发病越早，对母体造成的早期并发症更重，增添患者的经济负担及妊娠风险。多胎妊娠明显增加新生儿不良结局。

弥漫性子宫平滑肌瘤病（DUL）是一种罕见疾病，主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大，伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主，其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多，但典型病例不多。本文报道了1例30岁同卵双胎姐妹同患DUL的诊疗过程，同时对本病相关的最新文献进行总结，积累相关诊疗经验。

目的:探讨不明原因不孕患者行宫腔内人工授精（IUI）助孕时，采用自然周期或不同促排卵周期等不同助孕方案对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2016年3月至2018年8月在大连市幼保健院行IUI助孕治疗的393例不明原因不孕患者（共934个周期）的临床资料。按是否促排卵治疗分为自然周期组402个周期；促排卵周期组532个周期，再按不同促排卵方案分为五个亚组，氯米芬（CC）亚组124个周期，来曲唑（LE）亚组107个周期，尿促性素（HMG）亚组87个周期，CC+HMG亚组103个周期，LE+HMG亚组111个周期。比较各组患者的妊娠结局。结果:促排卵周期组临床妊娠率和活产率明显高于自然周期组[14.10%（75/532）比9.20%（37/402）和11.28%（60/532）比7.21%（29/402）]，差异有统计学意义（ P<0.05）；两组流产率、异位妊娠率和双胎妊娠率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。7个周期发生卵巢过度刺激综合征，均为CC + HMG亚组。LE亚组、HMG亚组、CC + HMG亚组和LE+HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于CC亚　组[11.21%（12/107）、13.79%（12/87）、16.50%（17/103）、21.62%（24/111）比8.06%（10/124）和7.48%（8/107）、11.49%（10/87）、13.59%（14/103）、20.72%（23/111）比4.03%（5/124）]，流产率明显低于CC亚组：3/12、1/12、2/17和1/24比5/10；HMG亚组、CC + HMG亚组和LE + HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于LE亚组，流产率明显低于LE亚组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:对不明原因不孕患者行IUI助孕时，采用LE联合HMG促排卵方案治疗，可获得更为理想的妊娠结局。

单绒毛膜双胎中，10%～15%会发生选择性胎儿生长受限（selective fetal growth restriction，sFGR）。sFGR可通过脐动脉多普勒波形分为3种类型。sFGR胎儿宫内死亡的发生率高，出生胎龄小，可有脑损伤、心肌肥厚、右心室流出道梗阻、肠穿孔、胰岛素分泌异常等多系统不良预后，且不同分型的sFGR的临床特点及预后不同。目前针对该人群的研究较少。sFGR仍需全面、长期随访。

目的:研究双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症（transient hypothyroxinemia，TH）的影响因素。方法:回顾性选取2009年6月至2021年9月在温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的出生胎龄26~36周的283对双胎早产儿，在生后11~20 d检测甲状腺素（thyroxine，T 4）、三碘甲状腺原氨酸（triiodothyronine，T 3）和促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH），其中47对双胎早产儿之一符合TH诊断的早产儿作为TH组，双胎另一早产儿排除TH诊断作为对照组，2组分别为47例。采用Pearson相关性分析T 4与出生胎龄和出生体重的相关性，采用配对 t检验、Wilcoxon 符号秩和检验或McNemar检验，以及条件logistic回归分析双胎早产儿之一TH的影响因素。 结果:47对双胎早产儿，共94例，出生胎龄为（31.4±2.3）周（26~36周），出生体重为（1 611.9±389.3）g（800~2 510 g）；异卵双胎35对，同卵双胎11对，1对同异卵情况不详。早产儿血清T 4水平与出生胎龄、出生体重均呈正相关（相关系数分别为0.209和0.376， P值均<0.05）。单因素分析结果显示，TH组与对照组比较 P<0.1的因素包括：女性［29.8%（14/47）与14.9%（7/47）， χ2=3.27］、合并支气管肺发育不良［31.9%（15/47）与19.1%（9/47）， χ2=3.13］、出生体重［（1 547.9±348.0）与（1 676.0±420.5）g， t=－3.61］、白细胞计数［（10.0±3.3）×10 9/L与（10.9±3.3）×10 9/ L， t=－2.19］、维生素D［（42.8±12.1）与（45.9±16.6）nmol/L， t=－1.76］。维生素D水平数据不完整，剔除该因素后logistic回归分析显示，女性为危险因素（ OR=18.388，95% CI：1.317~256.743），高出生体重为保护因素（ OR=0.996，95% CI：0.993~0.999）。为排除同卵双胎儿对性别因素的影响，剔除11对同卵双胎儿和1对同异卵情况不详病例后进行多因素分析，结果仍提示女性为危险因素（ OR=18.527，95% CI：1.209~283.820），高出生体重为保护因素（ OR=0.996，95% CI：0.992~1.000）。 结论:女性和出生体重是生后11~20 d的双胎早产儿之一合并TH的影响因素。

目的:探讨胚胎移植助孕患者多胎妊娠后经阴道超声引导下行减胎术的不同孕周与流产的关系，寻求减胎的最佳孕周。方法:回顾性分析2012年1月至2020年12月于河北医科大学第二医院胚胎移植助孕患者多胎妊娠后选择行减胎术的486例孕妇的资料，通过曲线拟合、阈值效应分析和多因素Logistic回归分析等统计方法分析减胎孕周和流产率的关系。结果:调整年龄、不孕类型、不孕年限、既往生产次数、既往流产次数、体质指数(body mass index，BMI)、各种不孕及不育因素、转化日内膜厚度形态及单卵双胎和减胎方式后，当减胎孕周<8.43周时，流产率随减胎孕周的增加明显上升，孕周每增加1周，流产率增加221%( OR＝3.21，95% CI＝1.47~6.99， P＝0.003 3)，当减胎孕周≥8.43周时，流产率趋于平稳，不再增加( OR＝0.81，95% CI＝0.54~1.22， P＝0.317 7)；分层分析中，BMI≥24 kg/m 2的 OR值为12.38，BMI<24 kg/m 2的 OR值为1.91， P＝0.053 9。 结论:胚胎移植助孕患者行超声引导下多胎妊娠减胎术的减胎孕周与流产率呈非线性关系，流产率于孕8.43周之前随减胎孕周增加明显上升。对于明确需行减胎术者建议于孕8周之前尽早进行手术为佳。BMI对减胎患者流产率的影响尚需进一步研究。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。