植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10 9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。

目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)抗体介导新生儿同种免疫性血小板减少症(NAIT)患儿的实验室检测和临床诊治经过，并进行相关文献复习。方法:选择2019年4月25日，广西壮族自治区妇幼保健院收治的1例日龄为29 d的男性NAIT新生儿为研究对象。采用回顾性研究方法，收集该例患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。以"新生儿同种免疫性血小板减少症""人类白细胞抗原""neonatal alloimmune thrombocytopenia""human leukocyte antigen""HLA"为关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台、PubMed数据库中检索HLA抗体介导NAIT的相关文献。检索时间设定为以上数据库建库至2021年9月22日。分析并总结纳入文献所报道的介导NAIT的HLA抗体特异性。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①病史采集：患儿因"血小板减少致全身淤点、淤斑"于2019年3月30日被送至广西壮族自治区妇幼保健院就诊，头颅CT检查结果证实患儿颅内出血。②主要血清学检测：患儿及其母亲ABO血型均为A型，父亲为AB型；三者CD36抗原均呈阳性。患儿母亲血清标本中检出HLA抗体，特异性为HLA-A33、-B58。③相关基因检测：患儿及其父母的人类血小板抗原( HPA)-1~21bw基因分型分别为 HPA-1aa/2aa/3bb/4~14aa/15aa/16~21aa、 HPA-1aa/2aa/3ab/4~14aa/15ab/1621aa、 HPA-1aa/2aa/3ab/4~14aa/15ab/16~21aa； HLA基因分型分别为 HLA- A*11：01，33：03； B*38：02，58：01、 HLA- A*24：02，33：03； B*55：02，58：01、 HLA- A*11：01，11：01； B*15：02，38：02。④诊断及输血治疗：根据实验室检查结果及临床表现，本例患儿被诊断为HLA-A33、-B58抗体介导NAIT。患儿接受30 mL配合性血小板输注24 h后，血小板计数由13×10 9/L上升至100×10 9/L，出血症状明显改善。⑤文献复习结果：符合本研究要求的文献为25篇，纳入研究的HLA抗体介导NAIT患儿为45例。其中，由HLA抗体、HLA+HPA抗体、HLA+血小板自身抗体、HLA+人类中性粒细胞抗原(HNA)+HPA抗体、HLA+RhD抗体介导者分别为33、8、2、1、1例；常见HLA抗体依次为HLA-B40、-A2、-A19、-B22、-A11、-B5、-B27抗体。 结论:本研究确诊NAIT新生儿的NAIT由HLA-A33、-B58抗体介导。对于临床上发现的NAIT患儿，除考虑由CD36、HPA抗体介导外，还应对HLA抗体介导的NAIT给予重视。

胎儿及新生儿同种免疫性血小板减少症（fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia, FNAIT）是因孕妇同种免疫性血小板抗体进入胎儿体内致敏胎儿血小板后，使致敏血小板在网状内皮系统被巨噬细胞吞噬，从而导致患儿血小板减少，严重病例可发生颅内出血甚至胎死宫内。本文综述了国内外近年来在妊娠相关血小板同种免疫机制、FNAIT的血小板破坏机制、抗血管生成作用与颅内出血的相关性、抗-GPIbα与流产的相关性，以及FNAIT的诊断、治疗、预防方面的最新研究进展。

患者女，33岁，多次不良妊娠史合并胎儿同种免疫性血小板减少症，孕前行系统的病因学筛查，孕后在胎儿血流异常使用免疫球蛋白无效后，使用血浆置换清除有害抗体，成功延长孕周，最终母儿获良好预后，提示了反复妊娠失败的病因学全面筛查及准确的识别十分重要。

目的:探讨抗磷脂综合征（APS）合并自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的临床特点及危险因素。方法:回顾性分析。选2017年5月至2021年5月北京协和医院风湿免疫科连续收治的315例APS患者，分析其临床特征，包括一般人口学资料、临床表型（起病首发症状，起病至确诊APS的时间，是否合并系统性红斑狼疮（SLE）、血栓事件、病理妊娠事件，是否合并APS标准外表现）、实验室检查结果［血常规、抗磷脂抗体（aPLs）、血脂、同型半胱氨酸、抗核抗体谱、免疫球蛋白水平、补体水平］。对临床特征及危险因素进行单因素及多因素logistic回归分析。结果:315例APS患者中合并AIHA者37例（11.7%），未合并AIHA者278例，均以AIHA为首发表现或同时发病，其发病至确诊APS的中位时间12个月；APS合并AIHA者比未合并AIHA者出现SLE的比例高［62.2%（23/37）比 19.4%（54/278）， P<0.001］；两者出现血栓及病理妊娠的比例差异无统计学意义（ P>0.05）。合并AIHA者出现血小板减少的风险显著升高（ OR=6.19，95% CI 2.81~13.65），且其出现低补体血症、狼疮抗凝物（LA）阳性、aPLs双抗体阳性［LA、aCL、抗β2糖蛋白Ⅰ（β2GPⅠ）抗体中任何2个抗体阳性］、aPLs三抗体阳性（LA、aCL、抗β2GPⅠ抗体均阳性）的比例显著升高（ P<0.05）。多因素logistic 回归分析显示，合并SLE（ OR=3.46，95% CI 1.60~7.48）、血小板减少（ OR=2.56，95% CI 1.15~5.67）、低补体血症（ OR=4.29，95% CI 2.03~9.04）是APS合并AIHA的危险因素。对原发性APS合并AIHA的多因素logistic回归分析显示，网状青斑（ OR=10.51，95% CI 1.06~103.78）、血小板减少（ OR=3.77，95% CI 1.23~11.57）、低补体血症（ OR=5.92，95% CI 1.95~17.95）是原发性APS合并AIHA的危险因素。 结论:AIHA在APS中并不少见。APS合并AIHA者更常见于SLE继发APS，且更易出现多种APS相关分类标准外的临床表现。对AIHA患者应及时检测抗磷脂抗体谱，同时警惕血栓事件的发生。

血小板表面具有丰富的糖萼，血小板糖基化在生理止血机制中发挥重要作用，调节血小板与受体蛋白相互作用，并通过自身糖代谢系统动态重塑表面糖基化。血小板糖基化还参与了血小板衰老与清除，调节血小板数量；同时血小板糖基化异常与原发性免疫性血小板减少症、冠心病以及相关疾病密切相关，是潜在的抗血小板治疗靶点。

目的:探讨艾曲波帕联合低剂量利妥昔单抗治疗伴有慢性疾病的老年原发免疫性血小板减少症（ITP）患者的疗效及安全性。方法:回顾性分析东莞市人民医院2019年7月收治的1例伴有多种慢性疾病的老年ITP患者的诊疗过程，并复习相关文献。结果:患者诊断为重症ITP，同时伴有高血压、糖尿病、慢性肾功能不全，初始予大剂量甲泼尼龙静脉冲击治疗，随后续贯口服泼尼松维持治疗，虽获得短期疗效，但激素相关不良反应明显。在激素减量过程中，血小板计数再次下降，改为艾曲波帕联合低剂量利妥昔单抗联合治疗，短时间内再次有效。出院后继续予最低剂量艾曲波帕维持治疗，随访3个月余，患者血小板计数恢复正常，无出血症状，血压、血糖控制良好，肾功能稳定。结论:采用艾曲波帕联合低剂量利妥昔单抗治疗伴有慢性疾病的老年ITP患者，机制互补，安全有效且耐受性良好。

原发免疫性血小板减少症（ITP）是一种获得性自身免疫性出血性疾病。妊娠合并ITP患者病情可随妊娠的进展而加重，导致妊娠期及分娩期出血风险增加，部分妊娠合并ITP患者分娩的新生儿可发生新生儿血小板减少症。规范管理妊娠合并ITP可以有效降低ITP患者的出血风险，改善母儿结局。但因妊娠合并ITP发生率较低，缺乏高质量的循证医学证据，临床存在诊疗不规范及过度诊疗现象。为进一步规范ITP的妊娠期管理，中华医学会妇产科学分会产科学组组织多学科专家，在参照国内外相关指南的基础上，共同讨论制定本共识，旨在为我国妊娠合并ITP的诊治提供指导性意见。

原发免疫性血小板减少症(ITP)是由抗体介导的血小板破坏和血小板产生受损引起的获得性出血性疾病。ITP治疗目的包括减少出血事件，诱导持续缓解和改善患者生活质量。ITP标准一线治疗方案为糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)，虽然该方案可以提高多数患者的血小板计数，但是停药后复发率较高。目前，随着对ITP研究的深入，各种新治疗靶点被不断发现，多种不同作用机制的二线治疗药物逐渐进入临床。笔者拟就血小板生成素受体激动剂(TPO-RA)、新生儿Fc受体(FcRn)抑制剂、脾酪氨酸激酶(SYK)抑制剂、Bruton酪氨酸激酶(BTK)抑制剂、去甲基化药物和单克隆抗体等ITP患者二线治疗的研究新进展进行阐述，旨在为提高ITP患者的缓解率、降低复发率提供理论依据。

目的:探讨抗CD36致胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia，FNAIT)的临床特征和基因特点，提高对抗CD36致FNAIT的认识。方法:对该院新生儿科2021年4月收治的1例抗CD36致FNAIT患儿临床资料进行回顾性分析，并以"抗CD36" "胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症" "fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia" "anti-CD36"为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库及PubMed进行文献检索(自建库至2021年12月)，结合该病例总结抗CD36致FNAIT的临床特征和基因特点。结果:足月女婴，母亲G7P1，既往有4次水肿胎、2次胎死宫内史。孕母妊娠24周脐血穿刺提示胎儿严重贫血，共予以3次宫内输血治疗，孕母外周血全外显子组测序：CD36基因c.329_330delAC纯合变异，致病性；患儿脐血CD36基因检测示c.329_330delAC杂合缺失。患儿生后转入新生儿科，查PLT 96×10 9/L，予IVIG治疗1次，复查PLT逐渐回升至正常。出院后随访PLT正常，生长发育正常。文献检索到相关病例报道仅6篇(均为英文)，共包括11例患者。抗CD36致FNAIT临床表现轻重不一，部分严重病例宫内表现为胎儿贫血或胎儿水肿，部分则表现为出生后组织器官出血，孕母检测出CD36抗体可协助诊断。 结论:抗CD36致FNAIT罕见，对于原因未明的胎儿贫血或胎儿水肿，除了行血型不合相关抗体的检测外，还要检测血小板抗体，必要时行全外显子基因测序协助诊断。