目的 探讨对老年蛋白质-能量营养不良合并正常甲状腺功能病态综合征患者应用小剂量甲状腺激素治疗后改善血红蛋白和白蛋白水平的有效性及安全性.方法 选取自2017年1月1日-2021年8月31日在某院住院年龄≥65岁,同时符合低蛋白血症、贫血和正常甲状腺病态综合征的老年患者65例,将患者随机分为治疗组35例和对照组30例.两组患者均给予大于20大卡/公斤/体重每日的热量,蛋白质0.8 g/kg/体重每日,常规原发病治疗.治疗组在常规营养治疗和原发病治疗的基础上加用小剂量左甲状腺素钠25ug/d,治疗3个月.观察治疗前后甲状腺功能,血红蛋白,血白蛋白,前白蛋白,静息心率等变化.结果 与对照组相比,治疗前二组在HB、ALB和PAL水平及甲状腺功能上无显著差异(P＞0.05).与对照组相比,应用小剂量左甲状腺素钠补充治疗3个月后,治疗组血红蛋白(112.6±13.3)g/l,前白蛋白(173.3±55.1)mg/1,FT4(1.51±0.23)g/dl均有升高,组间有统计学差异(P＜0.05),两组心率比较无统计学差异.结论 在老年蛋白质-能量营养不良合并甲状腺功能病态综合征患者常规治疗基础上给予小剂量左甲状腺素片可升高血红蛋白及白蛋白水平,且对心率无明显影响,但还需要扩大临床样本数据进一步确证.

患儿女，9岁，以“多饮、多尿、精神欠佳2个月，加重半天”于2021年9月10日入西安市儿童医院儿童内分泌科。2个月前患儿无明显诱因出现多饮、多尿，每天饮水量约2 500 mL，尿7~8次/d，每次尿量约400~500 mL，食欲增加，体质量较前减轻。同时伴有乏力，睡眠增多，双下肢浮肿，无昏迷、抽搐及意识障碍，无发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，无腹痛，曾就诊当地中医诊所，诊断为“脾胃虚、气血不足”予口服中药调理治疗2个月，效果欠佳。6 h前患儿精神反应差，意识障碍进行性加重，伴深大呼吸，全身乏力明显，就诊于我院急诊。急查血糖：31.3 mmol/L；尿常规：葡萄糖（+++），酮体（+++），隐血（++）；血气分析：pH 7.06，二氧化碳分压（PCO 2）6 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）143 mmHg，血清钠（Na +）127 mmol/L，血清钾（K +）2. 5 mmol/L，血清钙（Ca 2+）1.31 mmol/L，碳酸氢盐（HCO 3-）< 3 mmol/L，剩余碱（BE）未测出。给予0.9%氯化钠注射液360 mL（20 mL/kg）后以“糖尿病酮症酸中毒”收入内分泌科。患儿自发病后，食欲增加，尿量增加。近2 d无大便，2个月内体质量下降3 kg。既往史：2个月前因“急性扁桃体炎"于当地医院查尿常规：葡萄糖（++++），蛋白质（+），酮体（+++），未特殊处理、未规律复查。否认“肝炎、结核”等传染病史及接触史，否认过敏、手术及外伤史。无糖尿病家族史。入院查体：体温36.3 ℃，呼吸32次/min，脉搏124次/min，血压104/56 mmHg，体质量18 kg，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，口周略苍白，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹胀，拒按，肝脾触诊不满意，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度低，毛细血管再充盈时间5 s。初步诊断：糖尿病酮症酸中毒。入内分泌科后给予补液（1/2张无糖液体）、胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入等治疗。入院后急查血气分析：pH 7.01，PCO 2 9 mmHg，PO 2 140 mmHg，Na + 132 mmol/L，K + 1.8 mmol/L，HCO 3- < 3 mmol/L，BE未测出，监测血糖28 mmol/L，入院治疗1 h后患儿呼吸急促、费力，张口呼吸，不能平卧，意识障碍进行性加重，格拉斯哥评分10分，病情危重，转入儿童重症医学科。查体：意识不清，格拉斯哥评分8分，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。腹膨隆，叩诊鼓音，拒按，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度降低，毛细血管再充盈时间5 s。复查血糖27 mmol/L，甘油三酯162 mmol/L，胆固醇21.6 mmol/L，凝血因乳糜血测不出。转入后予无创辅助通气，但呼吸困难进行性加重，遂予气管插管，有创呼吸机辅助通气，同时予补液（1/2张无糖液体），胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入，同时血浆置换（置换血浆量900 mL）治疗，10 h后该患儿血糖降至19 mmol/L，仍呈嗜睡状，轻度脱水貌，无明显深大呼吸，面色口唇欠红润，四肢末梢稍暖，毛细血管再充盈时间3 s；继续补液及胰岛素泵入治疗；但1 h后，患儿意识障碍加重，呈昏睡状，腹胀加重，肠鸣音消失，四肢发绀，四肢末梢凉，毛细血管再充盈时间5 s，血压波动于50/30 mmHg~60/40 mmHg，血气分析pH 6.81，HCO 3- 2.3 mmol/L，BE-32.8 mmol/L，酸中毒无好转，考虑存在脓毒性休克，肠穿孔可能，立即给予0.9%氯化钠注射液扩容，去甲肾上腺素升压，美罗培南、万古霉素抗感染等治疗，胃肠减压引出黄绿色含粪汁液体，急查腹部B超提示肠淤张；腹部CT提示小肠多发肠壁积气，伴门静脉积气，腹腔积液。考虑肠管坏死伴穿孔可能性大，急请普外科会诊，急诊行剖腹探查术，术中发现距回盲部约20 cm肠管及距离曲氏韧带有约10 cm肠管颜色尚可，其余肠管均已发黑伴多处穿孔，切除坏死肠管，予空肠造瘘，肠腔置16号橡胶引流管，术后禁饮食，引流管及瘘口可引出大量墨绿色分泌物，术后继续行持续床旁血液净化治疗，于术后第2天行第2次血浆置换（置换量900 mL），术后第5天撤离有创呼吸机。患儿静脉用胰岛素静泵下血糖控制尚可，5 d后开始间断予温水鼻饲，逐渐过渡为配方奶。住院第11天患儿诉下腹胀、伤口疼痛，伴发热，体温最高39.0 ℃，且易反复，查体下腹部皮肤可有握雪感，考虑皮下积气。第12天，腹部皮下积气减少，左侧腹壁出现红肿热痛，考虑腹壁感染，予拔除肠腔引流管，腹壁缝线拆除，造瘘袋贴于腹壁切口周围皮肤，保持引流通畅，伤口周围涂抹氧化锌软膏保护皮肤，治疗上继续禁食、胃肠减压，小剂量胰岛素，补液，静脉营养，美罗培南联合万古霉素抗感染。动态监测血糖、血脂，均正常；经抗感染治疗后患儿逐渐体温正常，精神反应好转，于住院第20天转入内分泌科继续静脉营养治疗，住院70 d后，患儿腹部切口愈合好，行造瘘口闭合术，术后肠道恢复良好，逐渐过度肠内营养联合静脉营养，住院90 d，好转出院。随访半年，患儿精神反应好，营养状态中等，持续静脉营养及部分肠内营养中。血糖控制良好。

目的:探讨体外膜肺氧合（ECMO）技术在新生儿急危重症病例中的应用，为新生儿围手术期呼吸、循环支持以及ECMO介入时机和管理拓宽临床思路。方法:回顾性分析我院收治的1例足月新生儿断脐后于产房行先天性膈疝修补术，术后合并气胸、大量胸腔积液、顽固性低氧血症和进行性呼吸衰竭，通过ECMO治疗的病例。并结合文献对ECMO在新生儿围手术期的应用进行讨论。结果:患儿在ECMO心肺功能替代下，纠正低氧血症和高乳酸血症，并安全完成床旁开胸探查术，经ECMO治疗122 h后顺利撤机，住院28 d后治愈出院。结论:对于严重呼吸循环衰竭的新生儿，ECMO支持可有效降低病情急剧变化时进行有创操作的风险，为急危重症新生儿在ECMO支持下安全进行床旁开胸探查术提供了可行性依据。

目的:分析青少年期（10岁≤年龄≤18岁）起病的儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）的临床与病理特征，探讨青少年期起病儿童PNS的肾活检指征。方法:该研究为单中心回顾性观察性研究，回顾性分析2004年12月至2022年6月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院行肾活检，且起病年龄≥10岁的PNS儿童的临床和病理资料。结果:共110例患儿被纳入该研究，其中男性76例（69.1%），女性34例（30.9%），起病年龄10岁至14岁9个月。49例（44.5%）伴有血尿，其中肉眼血尿14例（12.7%），镜下血尿35例（31.8%）。起病时，25例（22.7%）合并高血压，19例（17.3%）伴有肾功能不全，4例（3.6%）伴有低补体C3血症。激素敏感型肾病综合征52例（47.3%），激素耐药型肾病综合征58例（52.7%）。病理类型依次为微小病变（minimal change disease，MCD）［52例（47.3%）］、局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerular sclerosis，FSGS）［22例（20.0%）］、IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）［17例（15.5%）］、膜性肾病（membranous nephropathy，MN）［7例（6.4%）］、系膜增生性肾小球肾炎［5例（4.5%）］、IgM肾病［4例（3.6%）］、膜增生性肾小球肾炎［2例（1.8%）］和C1q肾病［1例（0.9%）］。临床表现为单纯型肾病综合征的44例（40.0%）患儿，病理类型大多为MCD（77.3%）；临床表现为肾炎型肾病综合征的66例（60.0%）患儿，病理类型多为非MCD（72.7%），如IgAN、FSGS、MN等。如具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体C3血症4种临床表现中的2种及以上时，非MCD的比例进一步增加至92.0%（23/25）。伴肉眼血尿或低补体C3血症者，病理类型均为非MCD。非MCD组血尿（69.0%比17.3%， χ2=29.619， P<0.001）、高血压（31.0%比13.5%， χ2=4.821， P=0.028）及肾功能不全（24.1%比9.6%， χ2=4.047， P=0.044）的发生率均明显高于MCD组。 结论:10岁以上的青少年原发性肾病综合征如临床表现为单纯型肾病综合征，病理类型大多为MCD，且多数激素敏感，建议先予激素治疗，如出现激素耐药再行肾活检；如临床表现为肾炎型肾病综合征，病理类型大多为非MCD，尤其是对伴肉眼血尿、低补体C3血症，或具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体血症4种临床表现中的2种及以上时，需尽早行肾活检。

男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)( 图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。

Good综合征是一种原发性免疫缺陷合并胸腺瘤疾病，在1955年被首次发现。典型的特征是胸腺瘤，低丙种球蛋白血症，外周血低或缺少B细胞，CD4 +T淋巴细胞减少，CD4 +/CD8 +T淋巴细胞比值倒置，T细胞有丝分裂原增殖反应减少。临床表现多样，约50%的患者以顽固性腹泻为主要症状。目前关于Good综合征患者出现腹泻的病因还未明确，可能与病原体感染、吸收不良综合征、自身免疫性因素等相关。本文报道了2例厦门大学附属第一医院收治的以腹泻为主要表现的Good综合征患者。2例患者均有胸腺瘤病史，反复肺部感染表现，肠镜检查均发现溃疡性病变，病理提示慢性炎症细胞浸润，肉芽组织形成，无浆细胞或仅可见少量浆细胞浸润。实验室检查表现为低丙种球蛋白血症、外周血T淋巴细胞计数减少、B淋巴细胞减少或缺失、CD4 +/CD8 +T淋巴细胞的比值倒置。目前主要的治疗措施包括手术切除胸腺瘤、静脉补充丙种球蛋白（IVIG）、针对不同病原体的抗感染处理等，但治疗的总体有效率不高，预后不良。

目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）导致发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法:总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例，结合文献回顾性分析该病的发病机制、临床表现、实验室和影像学特点，并对其治疗及预后进行总结。结果:共检索到9篇文献报道PHP导致PKD，共10例患者，结合本文病例共12例。发病年龄8~23岁，男性7例（7/12），女性5例（5/12）。临床表现包括发作性肢体扭转、肢体僵硬、肢体颤抖、投掷动作、舞蹈样动作等症状，其中3例患者（3/12）同时合并痫性发作，10例患者（10/12）有明确运动诱发因素，2例患者（2/12）未提及诱发因素，11例（11/12）患者症状持续时间<2 min可自行缓解。仅有1例患者有家族史。所有患者实验室检查可见低钙、高磷、甲状旁腺素显著升高。10例（10/12）患者的影像学检查提示有颅内多发钙化。对9例患者（9/12）只给予补充钙、活性维生素D治疗，3例患者（3/12）还额外给予抗癫痫药物治疗，所有患者均预后良好。结论:PHP是继发性PKD的罕见病因，少部分患者可同时合并癫痫发作，大部分患者在补充钙和活性维生素D治疗后预后良好。

目的:比较在亲母母乳（mother's own milk，MOM）不足时分别应用标准强化捐赠人乳（donor human milk，DHM）或早产儿配方奶（preterm formula，PF）补充喂养极低出生体重儿（very low birth weight infant，VLBWI）和超低出生体重儿（extremely low birth weight infant，ELBWI）对其短期结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，选择2017年10月1日至2020年9月30日在北京协和医院住院的91例出生体重<1 500 g的VLBWI或ELBWI，根据MOM不足时早产儿补充喂养方式，分为DHM组（51例）和PF组（40例），采用 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ 2检验比较2组早产儿住院期间的短期临床结局。 结果:DHM组与PF组早产儿的出生胎龄、出生体重、性别比例、出生方式、母亲分娩年龄及小于胎龄儿比例差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。DHM组生后第14天喂养量显著大于PF组［（108.2±53.1）与（81.0±47.8）ml/（kg·d）， t=0.78， P=0.020］，但喂养量达120和150 ml/（kg·d）时间显著短于PF组［分别为（17.5±10.2）与（30.0±12.0）d和（22.1±13.3）与（32.3±11.9）d， t值分别为4.38和0.02， P值均<0.05］。与PF组相较，DHM组应用经外周中心静脉置管（peripherally inserted central catheter，PICC）比例较低［58.8%（30/51）与 100%（40/40）， χ 2=21.88］，PICC时间短［10.0（0.0~19.0）与29.0（17.0~40.5）d， Z=5.56； P值均<0.05］。DHM组输红细胞次数［0.0（0.0~2.0）与 2.0（1.0~3.0）次， Z=4.44， P<0.001］、晚发败血症发生率［23.5%（12/51）与 50.0%（20/40）， χ 2=6.39 ，P=0.011］均低于PF组。2组支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变发生率及住院时长差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:在MOM不足时应用标准强化DHM进行补充喂养VLBWI或ELBWI可以更快实现全胃肠道内营养，降低PICC使用率并缩短置管时间，降低晚发败血症发生风险，减少红细胞输注次数。

回顾性分析37例接受过4个月强化营养护理干预的顽固性低白蛋白血症腹膜透析患者的营养指标，结果显示在不额外增加营养补充剂的情况下，强化营养护理干预2个月后患者的蛋白和能量摄入量较基线值升高（均 P<0.05）；干预4个月时，患者的蛋白和能量摄入量较干预2个月时下降。强化营养护理干预前后患者的血清白蛋白、血清前白蛋白、转铁蛋白、体重指数和改良定量主观综合营养评分等指标的差异无统计学意义（均 P>0.05）。提示单纯强化营养护理对改善腹膜透析患者顽固性低白蛋白血症的疗效欠佳。

目的:探讨SLE合并原发性硬化性胆管炎（PSC）的临床表现、实验室和影像学特征、诊治及预后。方法:分析3例SLE合并PSC患者的临床、实验室、影像学表现及治疗和预后，对相关文献进行复习并与本研究结果对比。结果:搜索到文献报道7例，结合本文病例3例，共10例纳入研究。男性5例，女性5例，平均年龄（43±17）岁，临表表现多见黄疸、肾脏受累、关节痛；实验室检查见抗dsDNA抗体阳性，多见血液系统损害、ESR增快、低补体血症以及肝酶和胆酶升高，肝功能异常以ALP升高为主。磁共振胰胆管造影（MRCP）的特异表现为胆管狭窄、扩张、串珠样改变，可同时累及肝内外胆管。治疗多采用激素和熊去氧胆酸（UDCA），部分采用胆道引流。多数患者预后良好。结论:PSC虽然少见，但在SLE合并肝功能异常，特别以ALP升高为主的患者中，要注意鉴别PSC。