巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）是最常见的先天性感染病原体之一，先天性CMV感染最易引起感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss，SNHL）。本文重点围绕鼠CMV（murine CMV，MCMV）感染小鼠致聋模型构建、CMV感染致聋机制以及靶点药物的筛选进行综述，认为：（1）小鼠模型可作为研究CMV感染致聋机制较好的工具；（2）CMV感染的致聋机制主要涉及内耳细胞损伤、细胞丢失、细胞凋亡、炎症反应、钙信号系统异常和宿主免疫反应等；（3）更昔洛韦、双黄连和黄连素可改善MCMV诱导的听力损失，以期为临床预防和治疗CMV感染引起的SNHL提供参考。

分泌性中耳炎早期症状不明显，儿童往往不会表达或表达不清而被忽视，错过早期治疗的最佳时期。由于治疗不及时可能会导致儿童长期甚至终身的听力下降，进而影响儿童的学习能力、行为、智力和语言的发育，生活质量、身心健康等。由此可见早期、准确诊断分泌性中耳炎尤为重要，而规范听力学测试及诊断策略是早期诊疗的根本。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

目的:探讨导管法咽鼓管吹张激素能否改善药物治疗欠佳的分泌性中耳炎的短期疗效。方法:收集2020年1月1日~2021年12月31日就诊于陕西省人民医院耳鼻咽喉头颈外科经正规药物治疗2周症状缓解不明显的分泌性中耳炎患者128例，年龄≥16岁，分为实验组（64耳）和对照组（64耳），实验组治疗方案为导管法咽鼓管吹张吸入用布地奈德混悬液+鼻喷激素+口服黏液促排剂，对照组为鼻喷激素+口服黏液促排剂。治疗结束后2周和1个月复查，评估患者主观听力和耳闷等症状缓解情况，耳内镜观察鼓膜相及鼓膜活动度，声导抗检查记录鼓室压力图，纯音听阈测定记录气导及气骨导差（ABG）等用以评估疗效，ETDQ-7咽鼓管功能评分量表评估咽鼓管功能。结果:实验组治疗总有效率为90.63%（58/64），对照组总有效率为78.13%（50/64），两组比较差异无统计学意义（ χ2=2.000， P=0.154）。ETDQ-7咽鼓管功能评分量表显示两组治疗后咽鼓管功能较治疗前均有所改善，差异有统计学意义（ P均<0.05），治疗后实验组咽鼓管功能改善高于对照组，差异有统计学意义（ t=-2.32， P=0.023）。 结论:对于保守治疗效果欠佳的分泌性中耳炎患者，导管法咽鼓管吹张激素可有效改善其症状，甚至达到痊愈，从而避免鼓膜穿刺、鼓膜置管等有创治疗，不良反应和并发症少，是一种有效的治疗选择。

目的 探究老年人听力水平与总体认知和各分认知域功能的关联.方法 2020至2021年从记忆障碍门诊和社区招募≥50岁的受试者进行听力测试和认知功能评估.采用纯音听力测试评估受试者听力水平;采用华山版成套神经心理测验评估受试者的认知功能;神经心理测试的粗分经标准转化为各认知领域z分.单因素和多因素(校正年龄、性别、受教育年限和ApoEe4等位基因)线性回归模型用于分析纯音听阈均值(PTA)和各认知域评分之间的关系.结果 279例受试者中,认知正常者82例(29.4％),轻度认知损害者124例(44.4％),痴呆者73例(26.2％).纯音听力测试结果:正常听力60例(21.5％),听力轻度下降139例(49.8％),听力中重度下降80例(28.7％).经校正年龄、性别、受教育年限和ApoEe4后发现,PTA和总体认知功能(β=-0.021,P＜0.001)、执行功能(β=-0.019,P=0.013)、视空间功能(β=-0.018,P=0.039)、语言(β=-0.018,P=0.033)和注意力(β=-0.020,P=0.003)呈显著负相关,但与记忆(β=-0.010,P=0.301)无相关性.结论 老年听力下降与总体认知功能、执行功能、视空间功能、语言和注意功能受损显著相关.

近年来问世的生物制剂为慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）治疗提供了新方法。专家论坛《生物制剂治疗慢性鼻窦炎伴鼻息肉》在分析近期发表的网状Meta分析研究和系统性综述的临床研究数据基础上，重点介绍了生物制剂治疗CRSwNP的适应证、用法、疗效评价、安全性和治疗花费情况。论著《蜗神经动作电位监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用》探讨了蜗神经动作电位（CNAP）监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用及其对听力保护的意义。发现脑干听觉诱发电位联合CNAP监测有利于术中听力保护，应用定位监测可提示术者避免损伤神经；肿瘤切除后，近脑干端CNAP波形及N1波幅对预测术后听力保留状态具有一定价值。论著《鼻瓣区静态参数在鼻腔空间三维模型中的研究》应用Mimics软件对颌面部CT数据进行处理，建立鼻腔空间三维模型，定位鼻瓣区并测量其重要参数，以期为鼻阀功能不良的定量诊断提供依据。论著《MEN2A/MEN2B家系RET胚系突变携带者“分级预警制”与甲状腺预防切除术的研究（附7例报道）》指出，对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群，应用“分级预警制”的综合判断，在严格筛选和密切监测的基础上，把握合理时机，可开展甲状腺预防性切除术。论著《甲状腺未分化癌临床特征及预后分析：单中心20年回顾性研究》探究甲状腺未分化癌（ATC）患者的临床特征和预后，发现ATC患者中，初诊无喉返神经受累症状、白细胞正常、无远处转移的患者预后相对好，综合治疗有助于改善患者预后。继续教育园地《原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤的临床研究进展》围绕鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤（SNMM）展开讨论，全面分析其发病机制、诊断要点、治疗及预后等，以期帮助临床医生进一步了解SNMM，为该疾病的早期诊断和治疗提供机会，提高患者生存率。

内听道海绵状血管畸形临床罕见，起源于内听道Scarpa神经节周围的血管丛，易侵犯神经引起相应症状。2021年11月解放军联勤保障部队第九六〇医院神经外科收治1例以同侧听力丧失为临床表现的内听道海绵状血管畸形患者，于多模态引导神经内镜下行病灶切除术，术后复查影像学显示病变全切除，无面瘫等并发症。

目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

目的:探讨显微血管减压术治疗原发性舌咽神经痛(GPN)的有效性、安全性及其疗效的影响因素。方法:回顾性分析2014年1月至2019年11月于北京大学人民医院神经外科接受显微血管减压术治疗的61例原发性GPN患者的临床资料。应用巴罗神经学研究所(BNI)疼痛强度评定量表评估患者治疗前、后的疼痛程度。采用Friedman检验和Wilcoxon符号秩和检验分析术前与术后疼痛程度等级的变化。应用单因素分析和多因素logistic回归分析探讨影响术后疼痛缓解程度的潜在因素并建立回归模型，并采用Hosmer-Lemeshow检验评价模型的拟合优度。结果:61例患者中，术后即刻疼痛完全缓解52例(85.2%)，明显缓解4例(6.6%)，部分缓解3例(4.9%)，未获缓解2例(3.3%)。术后2年，疼痛完全缓解41例(67.2%)，明显缓解7例(11.5%)，部分缓解9例(14.7%)，未获缓解4例(6.6%)。术后即刻和术后2年时患者的BNI疼痛强度分级均较术前显著改善，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。多因素logistic回归分析结果显示，低程度的神经血管压迫( OR＝9.29, 95% CI: 1.87~46.15, P＝0.006)和责任血管为静脉( OR＝10.53, 95% CI: 1.91~58.22, P＝0.007)是原发性GPN显微血管减压术后疼痛缓解的独立危险因素。Hosmer-Lemeshow检验提示，根据独立危险因素所建立模型的拟合度良好( χ2＝0.56， P＝0.453)。4例(6.6%)患者术后出现永久性并发症，其中咽部异物感2例(3.3%)，声音嘶哑1例(1.6%)，患侧轻度听力下降1例(1.6%)。 结论:显微血管减压术能有效、安全地缓解原发性GPN患者的疼痛症状，但有一定的复发概率。伴有较低程度的神经血管压迫和责任血管为静脉的原发性GPN患者接受显微血管减压术后其疼痛不易缓解。

该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。