目的:对SLE与听力损失的关系进行系统性回顾分析，归纳其临床特点。方法:根据关键词检索国内外主要数据库，由作者独立提取资料并对研究文献进行质量评估。采用Review Manager 5.3和stata1 6.0统计软件对听力损失患病率、纯音听力测量（PTA）结果进行分析，在此基础上归纳听力损失的危险因素。对纳入的研究行漏斗图分析和Begg′s检验以检测发表偏倚。采用固定效应模型和随机效应模型进行Meta分析。结果:根据纳入标准和排除标准，最终纳入符合要求的观察性研究11项，Begg′s检验显示该研究无明显的发表偏倚。SLE患者听力损失患病率为26.5%，主要为感音神经性听力损失。狼疮组听力损失患病率高于对照组（ OR=4.22），PTA平均阈值在250 Hz[ MD=3.31，95% CI（1.03，5.60）， Z=2.85， P<0.01]，2 000 Hz[ MD=3.44，95% CI（0.64，6.24）， Z=2.41， P=0.02]，4 000 Hz[ MD=3.15，95% CI（1.76，4.54）， Z=3.74， P<0.01]，6 000 Hz[ MD=8.67，95% CI（4.61，12.72）， Z=4.19， P<0.01]，8 000 Hz[ MD=5.99，95% CI（4.00，7.97）， Z=5.91， P<0.01]时均高于对照组，尤其在6 000 Hz和8000 Hz时差值最为明显。SLE组中发生听力损失的患者补体、自身抗体、疾病活动度、病程、重要脏器损害及用药情况等与听力正常的患者进行比较，未发现听力损失与上述指标存在相关性。 结论:SLE患者听力损失的发生率增高，多为感音神经性听力损失且主要影响高频听力，但相关危险因素仍有待进一步的研究。

目的:探讨中山市博爱医院先天性及围生期患儿人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)感染及听力受损情况、听力受损的危险因素及临床转归。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在该院诊断的243例先天性及围生期HCMV感染患儿的临床资料及听性脑干诱发电位(brain stem auditory evoked potentials，BAEP)结果，采用多因素Logistic回归分析听力受损的危险因素，对听力异常的患儿进行随访。结果:2016年至2018年，该院先天性及围生期婴儿HCMV感染率分别为4.56%(121/2654)、2.76%(74/2686)和3.15%(85/2701)。243例患儿中，BAEP正常者107例(44.03%)，可疑异常者33例(13.58%)，听力受损者103例(42.39%)。多因素Logistic回归显示：入院时年龄小于1个月( P＝0.034)和CMV-DNA阳性( P＝0.003)是听力损害的独立危险因素。听力损害表现形式多样。20例可疑异常者未接受更昔洛韦治疗，19例BAEP恢复正常；67例听力受损者接受了随访，其中47例接受了规范更昔洛韦抗病毒治疗，30例BAEP转归正常，12例情况改善，3例无明显变化，2例加重。20例未行抗病毒治疗患儿中5例BAEP转归正常，8例情况改善，3例无明显变化，4例加重。 结论:先天性及围生期婴儿的HCMV感染率以及感染患儿的听力受损率均较高，入院时年龄小于1个月和CMV-DNA阳性患儿更易出现听力受损。仅单纯听阈值轻微升高的患儿可临床观察，规范的更昔洛韦抗病毒治疗对于听力改善效果明显。

目的:探讨1例X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)患儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年5月至郑州大学第一附属医院肾内科就诊的1例XLAS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料。应用二代测序(NGS)对患者进行基因检测，针对候选致病变异，进行Sanger测序家系验证。结果:患为12岁男性，儿主要临床表现为肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征，呈渐进性肾损害，伴听力下降，肾穿刺病理活组织检查提示肾小球基底膜弥散厚薄不均。基因检测结果提示患儿及其母亲携带 COL4A5基因c.2632G>A(p.G878R)半合子变异，其父亲及弟弟该位点为野生型。该变异既往未见报道，根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评估为致病性变异(PS1＋PM1＋PM2_Supporting＋PP3) 结论:母源性 COL4A5基因c.2632G>A(p.G878R)变异可能为该XLAS患儿的遗传学病因。本研究丰富了 COL4A5基因的变异谱。

前庭神经炎（VN）是一侧外周前庭功能急性损害后，患者临床主要表现为急性、严重、持续性眩晕和不稳的一种急性前庭综合征。症状持续超过24 h，无听力下降和无其他局灶神经症状，体格检查显示单向水平略扭转自发眼震，眼震快相指向健侧，床旁甩头试验向患侧快速甩头时见纠正性扫视，姿势不稳易向自发眼震慢相侧倾倒。临床可将VN分为3期，2周内为急性期，2周至3个月为亚急性期，3个月以上为慢性期，不同分期其临床特征和治疗各不相同，同时也代表不同的前庭代偿机制。急性期患者表现为前庭静态症状，VN诊断主要依据临床症状和体征，鉴别诊断重点排除小脑后下和小脑前下动脉梗死，治疗应使用激素，前庭代偿以适应为主。亚急性期患者表现为前庭动态症状，治疗以使用促进前庭代偿药物和前庭康复训练，前庭代偿以感觉替代和适应为主。一些患者在慢性期已完成前庭代偿，临床几乎无症状体征，部分患者由于代偿不全或形成新的多感觉整合，发展为持续性姿势感知性头晕，治疗包括解释、习服、认知-行为治疗和抗焦虑抑郁药。

在小儿中枢神经系统疾病中，如高胆红素血症、缺血缺氧性脑病、巨细胞病毒感染、脑瘫等均可导致脑干听觉系统神经纤维变性坏死，髓鞘破坏，造成听力损害。传统听觉测试因患儿年龄小或疾病状态影响难以实施，尤其是确定小婴儿病变部位及损害程度较困难。脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential，BAEP)是一种敏感且客观的神经电生理检查方法，对评估脑干听觉功能具有重要意义。该文对儿科临床BAEP的应用进展进行综述。

目前，NCCN、EAU等指南表示晚期/转移性尿路上皮癌(a/mUC)的一线标准治疗是基于铂类的联合化疗，但常因化疗药物的肾功能损伤、肝功能损害及听力减退等不良反应导致部分患者不能耐受。免疫检查点抑制剂(ICIs)的出现，规避了化疗引起的不良事件，开启了尿路上皮癌(UC)治疗的新模式，ICIs与其他治疗手段，包括化疗、免疫治疗、靶向治疗和放疗等的联合使用，实现了UC治疗的多样化，为铂类不耐受患者的治疗提供了更多选择，成为当前研究探索的主流方案。本文将对这些联合治疗策略的研究进展进行综述。

目的:探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论:Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

中耳胆脂瘤是因角质化鳞状上皮在中耳堆积，造成周围渐近性损害的一种疾病，为耳鼻咽喉科常见病，会导致患者听力下降、耳流脓甚至严重的颅内外并发症。目前针对中耳胆脂瘤的治疗主要采用外科手术，但存在并发症和术后复发的风险，因此中耳胆脂瘤的药物治疗近年来得到国内外学者的重视。本文就中耳胆脂瘤的发病机制和药物治疗研究进展做一综述。

神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome，PNS)是指由恶性肿瘤继发的自身免疫反应而导致中枢神经系统、周围神经系统、自主神经系统或肌肉损害的临床症候群。PNS临床少见，仅约1%的成年恶性肿瘤患者并发PNS [1]。约79.4%的患者神经系统症状早于肿瘤发现，肿瘤确诊晚于PNS的平均时间为20个月，但有的病例超过5年随访仍未见肿瘤发生 [1,2]。另外，PNS中伴听力损害的病例极少，目前国内外仅见个案报道。笔者现报告1例伴听力下降的5年随访仍未发现肿瘤的PNS患者的临床资料和诊治过程，并回顾相关文献，以期为临床工作者提供参考。

探讨不同侧别特发性耳鸣的人群分布特征与严重性和情绪及认知功能差异及其相关性，从而为早期预防和精准治疗提供依据。本研究采用横断面实验设计方法，收集2020年10月至2022年2月于首都医科大学附属北京同仁医院耳科就诊的右侧、左侧和双侧特发性耳鸣患者36例、44例及46例，记录患者基线资料并行耳鸣障碍评估量表（THI）、贝克抑郁量表（BDI）、状态特质焦虑量表（STAI）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估。应用单因素方差分析、多样本秩和检验或χ2检验分析不同侧别耳鸣临床特征、严重程度、抑郁、焦虑、认知损害差异，应用多元相关分析研究各组THI评分、耳鸣持续时间、听力阈值与BDI、STAI、MoCA评分之间的相关性。结果显示，不同侧别耳鸣组年龄、体重指数（BMI）、受教育年限、耳鸣持续时间及听力下降发生率差异均无统计学意义（ F=0.730、 P=0.484， F=1.535、 P=0.219， F=1.506、 P=0.226，χ2=4.242、 P=0.120，χ2=6.672、 P=0.083）。右侧、左侧和双侧耳鸣组重度耳鸣分别有12例、7例及20例，发生率分别是33.3%、15.9%及43.5%；抑郁分别有13例、14例及26例，发生率分别是36.1%、31.8%及53.5%；特质焦虑分别有3例、2例及10例，发生率分别是8.3%、4.5%及21.7%。其中双侧耳鸣组重度耳鸣、抑郁、特质焦虑的发生率明显高于左侧耳鸣组（χ2=8.139、 P=0.004，χ2=5.558、 P=0.018，χ2=5.753、 P=0.007）。不同侧别耳鸣患者状态焦虑和认知损害发生率差异均无统计学意义（χ2=0.142、 P=0.931，χ2=1.338、 P=0.512），总体发生率分别是16.7%（21/126）和37.3%（47/126）。右侧耳鸣组THI评分与BDI、S-AI、T-AI评分呈正相关（ r=0.529、 P=0.001， r=0.649、 P<0.001， r=0.483、 P=0.003），与MoCA评分呈负相关（ r=-0.364， P=0.029）；左侧耳鸣组THI评分与BDI、S-AI、T-AI评分呈正相关（ r=0.508、 P<0.001， r=0.506、 P<0.001， r=0.357、 P=0.017）；双侧耳鸣组THI评分与BDI、S-AI、T-AI评分呈正相关BDI（ r=0.753、 P<0.001， r=0.527、 P<0.001， r=0.536、 P<0.001），耳鸣持续时间与MoCA评分呈正相关（ r=0.334， P=0.023）。