目的:分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料，对临床表型和基因型进行总结。结果:14例戈谢病患儿中男9例，女5例，诊断年龄0.7~15.8岁；其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大（14例）、血小板减少（14例）、肝肿大（8例）和贫血（8例）多见，其中有6例患儿存在生长迟缓，5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常，仅有1例有骨痛，Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外，其余13例均为杂合变异，常见致病变异为L483P（33%，10/30），其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论:儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现，骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外，Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高，可同时出现于3种亚型，L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。

本期刊登的《过敏原皮下免疫治疗不良反应防治专家共识（2023年，重庆）》由中国鼻病研究协作组召集国内从事皮下免疫治疗（SCIT）相关专业的中青年专家，在系统复习国内外循证医学证据的基础上，结合自身临床经验撰写而成。本共识旨在总结SCIT不良反应的防治，重点阐述SCIT不良反应的分类、诊断、处理、危险因素及预防，希望通过本共识为我国开展SCIT治疗的医务工作者提供参考，提高对SCIT不良反应的认识和防治能力，进一步促进SCIT的规范应用。论著《蜗神经发育不良患者蜗神经对电刺激反应特点的研究》观察了蜗神经发育不良（CND）患者人工耳蜗植入后蜗神经对电刺激的反应，并比较其与蜗神经形态正常植入者之间的差异，探讨CND患者蜗神经损伤特点。《不同气骨导差混合性听力损失耳硬化症患者手术疗效分析》分析了术前不同气骨导差混合性听力损失耳硬化症患者的手术疗效，为耳硬化症手术的预后评估提供参考。《听力正常儿童宽频鼓室图能量吸收率特征研究》分析了0~12岁听力正常儿童宽频鼓室图能量吸收率随年龄变化的特征及影响因素，获得与年龄相适应的参考值，为宽频鼓室图的临床应用提供参考。《丹参酮ⅡA激活PI3K/AKT信号通路抑制高糖诱导小鼠耳蜗血管纹周细胞凋亡的研究》探讨了丹参酮ⅡA是否能抑制高糖诱导的小鼠耳蜗血管纹周细胞的凋亡及可能机制，为治疗糖尿病性听力损失提供参考。《IL-17A激活NLRP3炎性小体在CRSwNP中的作用及临床意义》探讨了慢性鼻窦炎伴鼻息肉中IL-17A激活NLRP3的作用及临床意义。《前后肋软骨支架移植喉气管重建术治疗儿童重度声门下狭窄或喉蹼的效果分析》探讨了前后肋软骨支架移植喉气管重建术治疗重度声门下狭窄或喉蹼的手术效果。继续教育园地《阿司匹林激发试验在非甾体抗炎药加重呼吸道疾病中的临床运用及研究进展》就阿司匹林激发试验适应证及禁忌证、检查注意事项、操作步骤、评估方法、诊断标准、安全性等进行了介绍。

目的:探讨神经内镜与显微镜经远外侧锁孔入路行颅颈交界区手术中，枕髁磨除前后的解剖观察范围，并分析枕髁磨除的意义。方法:纳入10%甲醛固定的5例（10侧）成年国人尸头标本，动静脉分别以红、蓝乳胶灌注，其中男3具、女2具，年龄58~70岁、平均61岁。模拟远外侧手术入路：取乳突后“S”形切口、枕髁后微骨窗开颅，分别在显微镜和神经内镜下操作，观察磨除枕髁前后镜下术野显露的解剖结构，测量并计算延髓腹外侧的显露面积，对比2种手术入路的观察范围。结果:显微镜经远外侧锁孔入路可显露成人尸头标本后组颅神经、椎动脉、基底动脉、小脑前下动脉和小脑后下动脉，枕髁磨除后扩大了对椎动脉、舌下神经、延髓侧方及腹侧的显露。神经内镜经远外侧锁孔入路通过面听-舌咽神经间隙、舌咽-迷走神经间隙、迷走-副神经颅根间隙和副神经脊髓根腹侧间隙，可观察后组颅神经、椎动脉、基底动脉、小脑前下动脉、小脑后下动脉、脑干侧面及腹侧面；磨除枕髁前、后内镜下延髓腹外侧显露面积分别为（331.0±6.6）mm 2和（464.7±10.6）mm 2，差异有统计学意义（ t=52.99， P<0.001）；磨除枕髁前、后显微镜下延髓腹外侧显露面积分别为（205.8±9.6）mm 2和（329.1±6.7）mm 2，差异有统计学意义（ t=75.07， P<0.001）；磨除枕髁前、后内镜下延髓腹外侧显露面积均大于显微镜下，差异均有统计学意义（ t=62.18、64.62， P值均 <0.001）；内镜磨除枕髁前与显微镜磨除枕髁后的显露面积差异无统计学意义（ t=1.63， P=0.137）。 结论:远外侧锁孔入路磨除枕髁后神经内镜与显微镜2种手术方式均能增加延髓腹外侧的显露面积；神经内镜远外侧锁孔入路不磨除枕髁即可获得良好的、与显微镜远外侧锁孔入路磨除枕髁后相似的显露范围，对脑干腹侧面、椎动脉、基底动脉等深部结构的显露更具优势，临床手术中可免于磨除枕髁。

目的:探讨大电导钙激活钾离子通道［large conductance calcium-activated potassium channel，BK（Ca）］是否参与衰老小鼠耳蜗血管纹毛细血管周细胞（pericytes，PC）的迁移。方法:将C57BL/6J小鼠分为3月龄（ n=10）组和12月龄组（ n=10），听性脑干反应（ABR）检测各组听力阈值；免疫荧光检测各组耳蜗血管纹毛细血管PC上β-BK（Ca）通道和骨桥蛋白（osteopontin，OPN）表达变化；透射电镜（transmission electron microscope，TEM）观察各组耳蜗血管纹PC的形态改变。细胞实验：原代培养耳蜗血管纹PC并鉴定；D-半乳糖（D-gal）制备细胞衰老模型，CCK8确定D-gal干预浓度；β-半乳糖苷酶（SA-β-gal）染色评估细胞衰老水平；全细胞膜片钳技术记录PC上BK（Ca）通道激活电流变化；免疫荧光技术检测PC上β-BK（Ca）通道蛋白表达变化；划痕实验和Transwell实验检测2组细胞迁移侵袭能力；Western blot技术检测β-BK（Ca）通道和OPN蛋白表达水平。采用SPSS 22.0软件对数据进行统计学分析。 结果:动物实验：12月龄组小鼠较3月龄组ABR阈值升高（ t=12.66， P<0.01）；12月龄组小鼠耳蜗血管纹PC上β-BK（Ca）通道表达水平较3月龄组降低（ t=14.64， P<0.01），OPN表达升高（ t=20.73， P<0.01）；TEM中3月龄组PC与内皮细胞紧密相连，12月龄组PC与内皮细胞连接疏松或PC胞体从毛细血管壁分离。细胞实验：耳蜗血管纹原代培养的耳蜗血管纹PC阳性率在95%以上，15 mg/ml D-gal干预的PC较对照组的SA-β-gal染色细胞阳性率高，差异有统计学意义（ t=36.90， P<0.01）。与对照组PC相比，D-gal干预组全细胞膜片钳BK（Ca）通道电流减小（ t=12.18， P<0.05），β-BK（Ca）通道蛋白和荧光表达水平降低（ t=11.98， P<0.01； t=15.72， P<0.05），OPN蛋白表达升高（ t=18.53， P<0.01），PC迁移能力增加（ t=7.91， P<0.01； t=7.59， P<0.01）。D-gal干预后给予BK（Ca）通道特异性阻断剂Iberiotoxin（IBTX）可使OPN表达明显升高（ t=4.26， P<0.05），PC迁移能力增加（ t=5.88， P<0.01； t=21.97， P<0.01）。 结论:衰老小鼠耳蜗血管纹毛细血管PC迁移能力增加，β-BK（Ca）通道表达降低，给予BK（Ca）通道特异性阻断剂IBTX可使迁移能力增加，提示BK（Ca）通道可能参与衰老小鼠耳蜗血管纹毛细血管PC的迁移。

刘某，男，35岁，因发现肾上腺肿物3个月，皮质醇增多1个月，于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物，无血压增高，无体重增加、食欲亢进，无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院，查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h)，查骨密度提示骨质疏松，予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来，精神可，食欲正常，睡眠可，大小便如常，近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史：幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧)；4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子；3年前踢球时右侧足趾骨折；1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查：2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节，大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常，醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查：血压112/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸14次/min，脉搏78次/min，身高180 cm，体重95 kg，体重指数29.32 kg/m 2。神清语利，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，球结膜无水肿，粗测视力、视野正常，颈软，无抵抗感，听诊双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，未闻及哮鸣音，心率78次/min，律齐，未闻及杂音，腹部膨隆，无皮肤紫纹，腹部无压痛、反跳痛，肝脏、脾脏未及，双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常，病理反射阴性。

目的:探讨颅底内淋巴囊肿瘤(ELST)的临床特点及手术疗效。方法:回顾性分析2014年8月至2022年2月首都医科大学附属北京同仁医院神经外科联合耳鼻咽喉头颈外科手术治疗的7例ELST患者的临床资料。术前均经多学科讨论制定治疗方案。其中4例患者术前行供血动脉血管内栓塞；肿瘤最大径<3 cm的4例患者，采用经乳突入路；≥3 cm的3例患者，1例采用经颞下窝入路，2例采用经颞下窝入路联合中颅底入路或乙状窦后入路。结果:4例患者首发症状表现为听力下降和耳鸣，1例合并von Hippel-Lindau病。术前面神经功能House-Brackmann分级Ⅰ级4例，Ⅱ级1例，Ⅳ级2例。CT主要表现为溶骨性骨质破坏；MRI表现为肿物呈囊实性，血供丰富。肿瘤最大径<3 cm的4例患者，全切除2例，次全切除1例，大部分切除1例；≥3 cm的3例患者，全切除1例，大部分切除2例。7例患者术后中位随访时间为48个月(2个月至6年)。3例全切除及1例次全切除者均无肿瘤复发。2例肿瘤大部分切除者术后接受放疗，1例肿瘤消失，随访6年无复发；1例随访3年，肿瘤有缩小趋势。1例患者术后4年死于肿瘤进展，其余6例正常生活。结论:ELST具有特征性影像学表现；多学科合作制定个体化手术治疗方案、术后残余肿瘤辅助放疗，均有助于提高患者的疗效。

目的:探讨耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者的高分辨率CT（HRCT）和MRI影像学征象并测量临床重点关注的解剖结构，为人工耳蜗植入提供精准定性及定量依据。方法:回顾性收集2012年2月至2019年3月于首都医科大学附属北京同仁医院确诊并行人工耳蜗植入的14例（28耳）耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者，均为男性，年龄7个月~27岁，中位年龄为3岁。14例患者均行HRCT检查，其中9例行MRI检查。观察内耳结构发育情况，包括耳蜗、前庭、半规管、前庭导水管及内听道形态有无异常；观察面神经管迷路段、鼓室段及乳突段走行及位置，在HRCT图像上测量面神经管迷路段宽度、前庭上神经管宽度、第Ⅰ膝角度；观察镫骨形态有无异常；在MRI图像上判析蜗神经发育。结果:14例患者28耳CT均表现为耳蜗外形大致正常，底转与中转及中转与顶转间的骨性分隔存在，蜗轴缺如；内听道底扩张，并与耳蜗底转直接相通，似“葫芦样”。10例20耳（71.4%，20/28）前庭局部向上形成小囊状突起，突入上半规管骨岛内。12例24耳（85.7%，24/28）前庭导水管起始部（近前庭）扩大。14例28耳面神经管迷路段位置升高且走行僵直。7例14耳（50.0%，14/28）面神经管迷路段增宽，13例26耳（92.9%，26/28）前庭上神经管增宽。面神经管迷路段宽度为（1.14±0.37）mm，前庭上神经管宽度（1.66±0.35）mm，面神经管第Ⅰ膝角度为96.83°±15.63°。11例22耳（78.6%，22/28）表现为镫骨底板增厚，前庭窗闭锁，而蜗窗显示清晰。9例（18耳）进行MRI检查的患者，均可见内听道内蜗神经发育正常。结论:耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形具有特征影像学征象，准确评估耳蜗、内听道及面神经等关键解剖结构能够为人工耳蜗植入提供安全可靠路径图。

目的:探讨健侧外耳道皮片移植在先天性外耳道闭锁患者耳道再造术后外耳道健康维持中的作用。方法:收集年龄≥12岁、Jahrsdoerfer评分≥8分的单侧先天性外耳道闭锁患者，开展外耳道再造术（临床试验注册号ChiCTR2000032103）。采用双组同意Zelen设计，按照入选的先后顺序，根据计算机预先生成的随机对照表将患者分为试验组和对照组。对照组外耳道植皮全部采用头皮刃厚皮片；试验组患侧外耳道植皮软骨段区域增加一条取自健侧外耳道软骨段后壁5 mm宽的全厚条形皮片，再造外耳道余下区域及健侧外耳道皮肤缺损部分均采用头皮刃厚皮片植皮。观察两组患者术后再造外耳道的健康维持状况及听力改善情况。结果:2020年7月至2021年8月共入组13例单侧先天性外耳道闭锁患者。试验组8例，其中男性6例、女性2例，平均年龄22.3岁（14~36岁），左侧外耳道闭锁2例、右侧6例，平均随访时间8.8个月（4~14个月）；对照组5例，均为男性，平均年龄16.2岁（12~20岁），左侧外耳道闭锁4例，右侧1例，平均随访时间7.0个月（2~14个月）。试验组中8例再造外耳道上皮健康，1例出现再造外耳道口瘢痕性狭窄及鼓膜外侧移位，另1例出现再造外耳道口瘢痕性狭窄伴健侧外耳道口瘢痕增生，予以软性填塞及曲安奈德注射治疗后恢复，其余患者健侧外耳道取皮处随访无瘢痕性狭窄或局部骨质增生等情况。对照组中1例患者未按时随访导致失访，余下4例再造外耳道干耳，但易形成痂皮，需反复清理，1例出现鼓膜外侧移位，长期随访外耳道上皮欠健康，其外耳道后壁上皮菲薄，清理时易出血。随访的12例患者再造外耳道相关并发症发生率较前期研究降低（ χ2=5.55， P=0.018），术后平均气骨导差缩小（18.8±10.0）dB。 结论:通过健侧外耳道皮片移植及术后积极干预处理，先天性外耳道闭锁再造耳道的健康情况较前期改善，健侧外耳道取皮处无瘢痕性狭窄或局部骨质增生等情况。

目的:研究双侧同期鼓室成形术的可行性及术后听力改善情况。方法:对24例（48耳）双侧慢性化脓性中耳炎患者行双侧同期鼓室成形术，将病变较重侧作为第一手术耳优先手术，对侧耳为第二手术耳。第一手术耳（24耳）完成鼓室成形术Ⅰ型13耳、鼓室成形术Ⅱ型10耳、鼓室成形术Ⅲ型1耳；第二手术耳（24耳）均施行鼓室成形术Ⅰ型。术中取用第一手术耳侧的耳屏软骨-软骨膜作为双侧鼓膜修复材料，以术后3个月鼓膜情况及纯音听阈结果评估鼓膜愈合成功率及术后听力改善程度。结果:24例（48耳）患者术后鼓膜一期完全愈合47耳，愈合率为97.9%（47/48），其中第一手术耳23耳，愈合率为95.8%（23/24），1耳遗留穿孔，门诊换药后愈合；第二手术耳24耳，愈合率为100%（24/24）。术后3个月复查纯音测听，第一手术耳平均气骨导差由术前（30.59±13.50）dB缩小至（15.39±12.40）dB，差值为-15.2 dB。第二手术耳平均气骨导差由术前（19.72±9.89）dB缩小至（8.98±10.18）dB，差值为-10.74 dB。双耳术前、术后比较，差异均有统计学意义（ t分别为6.02、4.87， P均<0.001）。术后气骨导<20 dB的耳数为68.8%（33/48）。48耳术后均未出现医源性感音神经性聋、面瘫、味觉改变及眩晕等并发症。 结论:双耳同期鼓室成形术，术后鼓膜愈合率高，术后听力明显改善，出现医源性感音神经性聋等并发症发生率低，是一种安全、有效、可行的手术方式，并能节省住院时间及费用。

先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。