目的:评价宏基因组高通量测序（mNGS）在免疫缺陷患者肺部感染诊断与治疗中的应用价值。方法:回顾性选取2018年11月至2022年5月在解放军总医院呼吸与危重症医学部第一医学中心重症监护室的78例免疫缺陷肺部感染患者［男55例，女23例，年龄（50.3±16.9）岁］和61例非免疫缺陷肺部感染患者［男42例，女19例，年龄（63.6±15.9）岁］。两组患者在临床诊断为肺部感染的同时，均行支气管肺泡灌洗液（BALF）的mNGS及常规微生物学检测（CMTs）。比较两种检测方法的诊断阳性率、病原体检出率以及与临床符合率的差异。同时比较两组患者根据mNGS检测结果抗感染治疗策略调整率的差异。结果:免疫缺陷组与非免疫缺陷组肺部感染患者mNGS诊断阳性率分别为94.9%（74/78）和82.0%（50/61），CMTs诊断阳性率分别为64.1%（50/78）和75.4%（46/61），免疫缺陷组mNGS与CMTs诊断阳性率差异有统计学意义（ P<0.001）。mNGS在免疫缺陷组中耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒的检出率分别为41.0%（32/78）、37.2%（29/78），在非免疫缺陷组中肺炎克雷伯菌、鹦鹉热衣原体、嗜肺军团菌的检出率分别为16.4%（10/61）、9.8%（6/61）、8.2%（5/61），均高于CMTs的1.3%（1/78）、7.7%（6/78）、4.9%（3/61）、0、0（均 P<0.05）。免疫缺陷组mNGS、CMTs与临床符合率分别为89.7%（70/78）、43.6%（34/78），差异有统计学意义（ P<0.001）。非免疫缺陷组mNGS、CMTs与临床符合率分别为83.6%（51/61）、62.3%（38/61），差异有统计学意义（ P=0.008）。免疫缺陷组根据mNGS病原学结果，抗感染治疗策略调整率为87.2%（68/78），非免疫缺陷组抗感染治疗策略调整率为60.7%（37/61），差异有统计学意义（ P<0.001）。 结论:在免疫缺陷肺部感染患者中，与CMTs相比，mNGS在诊断阳性率、混合型感染诊断率、病原体检出率及指导抗感染治疗策略的调整方面更具优势，值得临床推广应用。

目的:探讨老年慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺康复自我效能适应指数及其影响因素，为制订并实施有效的干预策略提供参考依据。方法:本研究为横断面研究，采用便利抽样法，选取2023年3—6月在新疆维吾尔自治区人民医院呼吸与危重症医学中心住院的279例老年COPD患者为研究对象，采用一般资料调查表、中文版肺康复自我效能适应指数量表、社会支持评定量表、衰弱表型评估工具对其进行调查。采用多元线性逐步回归分析老年COPD患者肺康复自我效能的影响因素。结果:279例老年COPD患者年龄分布为60～69岁117例，70～79岁102例，≥80岁60例，其中男134例，女145例。老年COPD患者肺康复自我效能适应指数量表总分为（24.95 ± 5.20）分，条目均分最高的维度为运动自我效能（1.99 ± 0.62）分，条目均分最低的维度为应变能力（1.88 ± 0.44）分。多元线性回归分析显示，文化程度、肺功能分级、慢性阻塞性肺疾病评估测试评分、社会支持水平、衰弱是老年COPD患者肺康复自我效能的影响因素（ t值为- 9.01～3.36，均 P<0.05），共解释43.4%的总变异。 结论:老年COPD患者肺康复自我效能适应指数处于中等偏下水平，医护人员应充分了解相关影响因素，并在此基础上建立具有针对性、个性化的肺康复干预策略，最大限度地发挥患者的主观能动性。

目的:探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法:总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料，对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”，“ZFHX2基因突变”为关键词，检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外，又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果:患者女性，23岁，临床表现为反复发热2年余，非甾体类抗炎药退热效果差，伴无汗及对疼痛不敏感，眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性，先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性，其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇，世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例，国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失；对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感，但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常；角膜反射消失或迟钝；对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性，但未测定NTRK1基因。此外，国内有关先天性无痛无汗症文献4篇，共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现，但两者是不同的疾病，且预后完全不同。结论:Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病，国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热，使用非甾体类抗炎药效果差，尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性，并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病，预后良好，尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。

目的:探索慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并肺癌患者临床特征和肺功能指标变化。方法:本研究为病例对照研究。采用非随机抽样法，研究对象为2016年1月至2021年5月解放军总医院第六医学中心呼吸与危重症医学科就诊的110例COPD合并肺癌患者，并选取同期单纯COPD患者110例作为对照组，比较2组临床特征和肺功能指标，并且进一步采用配对检验比较22例患者肺癌前、后肺功能情况。结果:与对照组相比，COPD合并肺癌组吸烟指数、慢性阻塞性肺疾病全球倡议(GOLD)分级、咯血、呼吸困难、胸痛、消瘦、肺不张、胸腔积液差异均有统计学意义( P值均<0.05)。COPD合并肺癌患者第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV 1%pred)[(64.33±16.93)%比(50.18±18.37)%]、第1秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV 1/FVC)[(60.39±10.02)%比(50.27±10.70)%]高于对照组( t值分别为5.94、7.24， P值均<0.001)，血红蛋白校正后的一氧化碳弥散量占预计值百分比(D LCOadj%pred)[(73.05±12.01)%比(76.80±11.63)%]低于对照组( t＝2.35， P＝0.020)；比较22例COPD患者肺癌前、后肺功能，结果示发生肺癌后FEV 1%pred、FEV 1/FVC、一氧化碳弥散量占预计值百分比(D LCO%pred)和D LCOadj%pred较肺癌前降低( t值分别为3.02、3.82、3.21和3.65， P值均<0.01)，而残气量/肺总量(RV/TLC)较肺癌前升高( t＝2.43， P＝0.024)。 结论:COPD合并肺癌患者咯血、胸痛、消瘦等临床特征与对照组相比差异有统计学意义；虽然COPD合并肺癌组患者FEV 1%pred和FEV 1/FVC优于对照组，但是患者发生癌变后其通气功能指标和弥散功能均降低。

目的:探讨2019新型冠状病毒（2019 novel coronavirus，2019-nCoV，又称严重急性呼吸综合征冠状病毒2型，severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2）Omicron变异株病毒（Omicron株）大流行期间，原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）儿童感染SARS-CoV-2后的临床特征和短期随访结局，为临床诊治提供可靠参考。方法:该研究为病例对照研究，回顾性分析在上海市4个儿童肾脏病医学中心诊断并随访达1年的PNS合并SARS-CoV-2感染儿童（PNS组）与同期入住上海市金山公共卫生中心无基础疾病而感染SARS-CoV-2儿童（对照组）的临床资料。结果:（1）在2022年3月30日至4月13日期间，上海市有6例PNS儿童感染SARS-CoV-2，男5例，女1例；中位年龄4.5（2.0，11.0）岁；同期这6例患儿均有确诊为SARS-CoV-2阳性的同居人。通过性别、年龄和疾病分型匹配30例患儿作为对照组，包括男20例，女10例，中位年龄4.5（2.0，9.0）岁。PNS组和对照组儿童临床症状（包括发热时长）、治疗方案、疫苗接种剂数以及病毒核酸转阴时间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。（2）6例PNS患儿包括激素敏感型3例，激素耐药型3例；微小病变2例，局灶节段性肾小球硬化2例，2例未行肾穿刺活检；其中4例在感染SARS-CoV-2时正处于口服激素或免疫抑制药物维持治疗中。在SARS-CoV-2感染前，6例PNS患儿原发病病情均平稳，尿蛋白阴性；感染时症状均为轻型，无危重或死亡病例；经隔离观察、对症治疗后，均转阴出院。（3）5例患儿出院后仍有不适症状，如咽痛、咳嗽、乏力等，持续时间约1周。所有患儿在随访的1年内未出现SARS-CoV-2“复阳”或“二次感染”。（4）4例患儿感染后出现PNS复发，及时加用激素治疗，尿蛋白迅速转阴，且随访1年内未再反复。（5）在感染SARS-CoV-2前，4例PNS复发患儿的免疫球蛋白IgG水平均低于正常参考值。 结论:上海地区Omicron株流行期间，PNS儿童感染SARS-CoV-2均与家庭内传播关联，多表现为轻症，预后良好；SARS-CoV-2感染后PNS可能会复发，复发时加用激素治疗有效；免疫球蛋白IgG可能是PNS儿童感染SARS-CoV-2预后判断的潜在标志物。

目的:探讨批量劳力性热射病（EHS）患者集中救治的流程与环节，以期为此类患者的批量救治提供经验与指导。方法:回顾性分析2019年5月18日解放军总医院第八医学中心集中收治的8例EHS患者的救治过程，包括现场急救、转运后送及院内协作救治等情况。结果:根据8例患者高强度运动史和中枢神经系统功能障碍表现，现场迅速诊断为EHS，立即补液物理降温，并紧急启动接诊成批伤应急预案后快速后送转运至解放军总医院第八医学中心。采取边持续降温边转运的原则，同时医院开放绿色通道，重症监护病房（ICU）对极危重伤员采用伤员∶护士∶医师1∶3∶1抢救模式，并保证配有呼吸机、血滤机、冰毯机；各科室间以ICU为中心紧密合作，密切监测患者生命体征，根据血常规、生化指标、出凝血时间、血气分析等动态变化，给予滴定式、精准治疗。8例患者中4例行连续性肾脏替代治疗（CRRT），2例冰毯机降温，1例呼吸衰竭患者行气管插管后呼吸机治疗，1例弥散性血管内凝血（DIC）患者在补充血浆、纤维蛋白原的基础上给予低分子肝素钠抗凝治疗。8例患者经补液降温、CRRT、机械通气、防治DIC等集束化治疗后，5～11 d各器官功能明显改善转出ICU，11～20 d均康复出院。结论:规范的救治流程（现场快速识别、迅速降温、安全转运后送、院内协作救治）结合降温补液、CRRT、边补充凝血因子边抗凝等集束化治疗方案，可为批量救治EHS患者提供有力保障，取得良好的救治效果。

目的:探讨双胎新生儿出生后由专业新生儿转运团队参与出生后复苏、救治及转运的必要性及临床意义。方法:选取2017年1月至2021年12月收治于解放军总医院第五医学中心新生儿科的双胎新生儿，根据新生儿转运团队是否参与出生复苏及救治分为参与组( n＝136例)和病例组( n＝162例)。对两组双胎新生儿出生后采取的复苏措施、Apgar评分、转运过程中呼吸支持情况、入院时基本情况、入院后首次动脉血气情况、住院期间并发症情况、住院时间、转归等资料进行回顾性分析。 结果:与病例组双胎新生儿相比，参与组转运前行气管插管治疗的比例较高(5.88%比0.62%， χ2＝6.997， P＝0.013)，入院时间更短[48(7，115)min比87(47，425)min， Z＝－11.593， P<0.001]，入院时发生低氧状况的比例较低(9.56%比17.90%， χ2＝4.250， P＝0.039)，经皮血氧饱和度更高[96(86，100)%比95(85，100)%， Z＝－7.274， P<0.001]，入院首次血气氧分压更高[(91.02±25.77)mmHg比(87.82±25.23)mmHg， t＝1.076， P＝0.008]，入院时低体温发生率更低(36.03%比47.53%， χ2＝4.008， P＝0.045)，两组比较差异均有统计学意义( P均<0.05)。参与组危重新生儿比例高于病例组(40.44%比24.07%， χ2＝9.172， P＝0.002)，住院时间[11(4，76)d比9(3，72) d， Z＝－2.684， P＝0.014]和应用静脉营养时间[7(0，42)d比5(0，40) d， Z＝－2.470， P＝0.014]均高于病例组，两组比较差异均有统计学意义( P均<0.05)。 结论:专业的新生儿转运团队参与双胎新生儿转运前救治时在新生儿复苏及后期住院治疗期间起积极作用，可提高双胎新生儿出生时窒息复苏气管插管成功率，新生儿转运至NICU治疗所需时间更短，可降低转运过程中低氧血症及入院后低氧状况、低体温的发生率；助产医院医护人员需加强高危新生儿窒息复苏的专业培训，提高窒息复苏及新生儿气管插管技术的熟练度，加强对双胎新生儿出生后护理。

目的:分析激素抵抗型支气管哮喘(哮喘)及普通哮喘患者外周血MIB1基因甲基化与糖皮质激素反应的相关性。方法:使用前瞻性病例对照研究。收集2017年1月至2019年1月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院呼吸与危重症医学中心的20例激素抵抗型哮喘患者、20例普通哮喘患者及20名健康体检者的外周血进行MIB1基因CpG_1、CpG_2、CpG_3位点的甲基化率检测，分析是否存在差异。随后对激素抵抗型哮喘及普通哮喘患者的临床特征(发病年龄、体质量指数、血嗜酸粒细胞计数、血中性粒细胞计数)及CpG_1、CpG_2、CpG_3位点甲基化率进行危险因素的相关性分析。结果:3组间两两比较MIB1基因3个位点的甲基化率，差异均无统计学意义( χ2＝1.591、0.546、0.282， P值均>0.05)。二元Logistic回归分析显示CpG_1甲基化率和CpG_3甲基化率可能是哮喘患者发生激素抵抗的危险因素。激素抵抗型哮喘组与普通哮喘组间相关指标进行ROC曲线分析结果显示CpG_1甲基化率曲线下面积(AUC＝0.734，约登指数1.478)优于CpG_3甲基化率曲线下面积(AUC＝0.564，约登指数1.182)。 结论:CpG_1甲基化率及CpG_3甲基化率可能为哮喘患者发生激素抵抗的预测指标，且CpG_1甲基化率预测效能更优。

新型冠状病毒(简称新冠病毒)奥密克戎(Omicron)变异株感染在特定人群中可引发严重危害并危及生命。Omicron变异株感染可导致进展迅速的系统性炎症反应、凝血功能异常及多器官功能损伤等病理生理改变，提示其危重症病例的临床治疗与新冠病毒其他毒株所致疾病有所不同。国家重大公共卫生事件医学中心组织感染科、呼吸科、重症医学科、儿科和发热门诊科等专家，基于目前的循证医学证据及大量临床实践，撰写本快速指引，以期规范、有效提升新冠病毒Omicron变异株感染的临床救治能力。

自2019年年底以来，新型冠状病毒(以下简称"新冠病毒")感染席卷全球，给人类社会带来严重危害，卫生负担显著增加。奥密克戎变异株由于传染性更强、传播力更快、再感染率更高，现已取代德尔塔变异株成为我国境外输入和本土疫情的主要流行株。我国《新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版)》中强调"强化重点人群保护"，其中就包括数量越来越多的免疫缺陷人群。这类人群感染新冠病毒后重症发生率高、病死率高，属于重型/危重型高危人群；而且由于基础疾病的存在，这类人群长期服用免疫抑制剂等相关药物，抗新冠病毒的治疗药物与原有药物之间相互作用复杂，给新冠病毒感染后的治疗带来极大挑战。目前，尚缺乏可供参考的针对免疫缺陷人群新冠病毒感染诊疗的相关指南或共识。因此，广州呼吸健康研究院、国家呼吸医学中心组织国内多学科(呼吸与危重症医学科、器官移植科、风湿免疫科、血液科、感染科、重症医学科等)专家，基于循证医学证据，经过多次讨论，总结出13条建议供参考，以期为该类特殊人群的诊治策略提供理论和实践参考。