目的:探讨院前院内无缝隙一体化急救模式对急诊危重症孕产妇救治效果及母婴结局的影响.方法:回顾性收集2022年5月—2023年2月本院实施传统急救模式时救治的急诊危重孕产妇83例作为传统组,2023年3月—2024年1月本院实施院前院内无缝隙一体化急救模式时救治的急诊危重孕产妇85例作为观察组.比较两组急救时间、急救效果、母婴不良结局.结果:观察组院前急救反应时间(6.4±1.6 min)、院内转运时间(10.3±3.1 min)、急救物品准备时间(15.4±5.1 min)、急诊科救治时间(21.5±6.8 min)均短于传统组(8.1±1.8 min、13.8±4.2 min、24.5±6.4 min),急救总有效率(95.3％)高于传统组(85.5％),孕产妇不良结局发生率(3.5％)、新生儿窒息率(5.9％)及死亡率(1.2％)均低于传统组(16.9％、9.6％)(均P＜0.05).结论:在危重症孕产妇急救中采取院前院内无缝隙一体化急救模式可明显提高急救效率,改善母婴结局.

目的:总结母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床管理及近期结局。方法:回顾性分析2022年3月15日至5月30日复旦大学附属儿科医院隔离病房收治的158例母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿的母婴资料，总结新生儿出生后防控隔离措施、临床特征及近期临床结局。根据母亲有无新型冠状病毒肺炎症状分为母亲有症状组和母亲无症状组，采用秩和检验或χ 2检验比较2组间的临床结局。 结果:158例新生儿在产时复苏、转运过程及新生儿隔离病房内均全程严格落实新型冠状病毒感染防控要求。其中男75例（47.5%），出生胎龄（38 +3±1 +3）周，出生体重（3 201±463）g，10例（6.3%）早产，最小出生胎龄为30 +1周。6例（3.8%）出现呼吸困难，其中4例为早产儿，需要气管插管机械通气。158例新生儿均在出生后7 d每日进行鼻拭子新型冠状病毒核酸检测，结果均为阴性。156例（双胎妊娠2例）母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染至分娩的时间为7（3，12）d，其中有症状组88例（56.4%），均无需接受重症监护治疗。母亲有症状组新生儿的末梢血白细胞计数显著高于母亲无症状组［23.0（18.7，28.0）×10 9比19.6（15.4，36.6）×10 9/L， Z=2.44， P<0.05］。 结论:母亲妊娠晚期新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿近期结局良好，病毒未通过胎盘垂直传播引起胎儿宫内感染，新生儿在出生时及出生后给予全程严格的防疫隔离措施可有效避免感染。

新生儿危重疾病评分系统被广泛用于评估新生儿疾病危重程度、严重并发症、新生儿死亡风险以及长期预后、指导转运等方面。目前国内外广泛使用的评分有新生儿临床危险指数(clinical risk index for babies，CRIB)、新生儿临床危险指数-Ⅱ(clinical risk index for babies Ⅱ，CRIB-Ⅱ)、新生儿急性生理学评分(score for neonatal acute physiology，SNAP)、新生儿急性生理学评分-Ⅱ(score for neonatal acute physiology Ⅱ，SNAP-Ⅱ)、新生儿急性生理学评分围生期补充-Ⅱ(score for neonatal acute physiology，perinatal extension，version Ⅱ，SNAPPE-Ⅱ)及国内新生儿危重病例评分(neonatal critical illness score ，NCIS)等，虽然有多个新生儿危重疾病评分系统使用，但尚无公认的、理想的、最适用于评估新生儿疾病严重程度的评分。该文针对SNAP-Ⅱ、SNAPPE-Ⅱ及NCIS三种评分系统的应用及研究进展进行综述。

目的:分析国内院际转运极早产儿日龄分布情况，总结不同日龄转运极早产儿的围产期特征、出院结局以及住院期间治疗情况的差异。方法:回顾性纳入2019年全年中国新生儿协作网（Chinese Neonatal Network，CHNN）极早产儿队列中胎龄24～31周 +6、在外院出生后转入CHNN新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）救治的、排除严重先天畸形的极早产儿3 405例。按照转运进入CHNN NICU的日龄分为早期转运组（≤1 d）、延迟转运组（>1～7 d）和晚期转运组（>7 d）。采用方差分析、 t检验、 χ2检验（两两比较采用Bonferroni校正）、Kruskal-Wallis检验及Wilcoxon秩和检验比较3组极早产儿的一般临床情况、治疗情况及出院结局的差异。 结果:3 405例极早产儿的中位胎龄为29.7周（28.3～31.0周），平均出生体重为（1 321.0±316.5）g。早期转运组2 031例（59.6%），延迟转运组406例（11.9%），晚期转运组968例（28.4%）。转运极早产儿产房内接受持续气道正压通气的比例为8.4%（237/2 806），产房内气管插管比例为32.9%（924/2 805）。共62.7%（1 569/2 504）的患儿母亲接受产前糖皮质激素治疗，早期转运组接受产前糖皮质激素治疗的比例为68.7%（1 121/1 631），高于延迟转运组［56.1%（152/271）， χ2=16.78， P<0.017］和晚期转运组［49.2%（296/602）， χ2=72.56， P<0.017］。转运极早产儿总死亡率为12.7%（431/3 405），其中早期、延迟及晚期转运组患儿的死亡率分别为12.4%（252/2 031）、16.3%（66/406）和11.7%（113/968），组间差异无统计学意义（ χ2=5.72， P=0.057）。延迟转运组和晚期转运组患儿重度脑室内出血、晚发型败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎和纠正胎龄36周或出院时支气管肺发育不良的发生率高于早期转运组，晚期转运组患儿早产儿视网膜病变、接受治疗的早产儿视网膜病变和纠正胎龄36周或出院时支气管肺发育不良的发生率高于延迟转运组，差异均有统计学意义（Bonferroni校正法， P值均<0.017）。晚期转运组极早产儿出院日龄为66.0 d（51.0～86.0 d），出院纠正胎龄为38.9周（37.1～41.2周），均大于早期转运组［48.0 d（37.0～64.0 d）， Z=260.83；36.9周（35.7～38.3周）， Z=294.32］和延迟转运组患儿［52.0 d（41.0～64.0 d）， Z=81.49；37.4周（36.1～38.7周）， Z=75.97］，差异均有统计学意义（ P值均<0.017）。 结论:目前国内仍有大量极早产儿需要生后转院。转运日龄越晚、极早产儿并发症发生率越高。故建议可能发生极早产的孕妇宫内转运或生后尽早转运，可能有助于改善预后。

近年来基于高通量测序平台的宏基因组二代测序（mNGS）技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。为了更加规范mNGS技术在新生儿重症监护病房的应用，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家以国内外循证医学证据和最新进展为基础，从mNGS技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

目的:探讨产前诊断先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)的转运救治机制与临床实践效果。方法:首都儿科研究所附属儿童医院与北京市及周边地区8家产前诊断中心建立合作网，以2018年1月至2020年12月期间在合作网接受产前咨询的CDH孕妇为研究对象。产前转运救治机制包括：产前以新生儿外科与产科为主导，协同超声影像科、遗传科组成专家小组进行不定期多学科会诊，对产前发现畸形患儿的诊断与预后进行评估；同时对分娩时间、分娩方式、出生后处置及转运、治疗等问题进行商讨，初步确定病情危重程度，分析出生后可能出现的风险，制定最优个性化诊疗方案。结果:共88例CDH孕妇接受产前咨询，最终经绿色通道转运收治63例。63例中，男41例，女22例；足月儿52例，早产儿11例(中位出生胎龄34周)；出生体重(2 978.73±607.69)g；产时气管插管22例(34.9%)，产房内高频呼吸机辅助呼吸22例(34.9%)。9例二氧化碳分压大于70 mmHg，54例小于70 mmHg。产前评估为重度CDH 31例，中度CDH 32例。产前诊断孕周(27.69±5.33)周。左侧膈疝53例，右侧膈疝10例。肝脏疝入15例。58例行手术治疗，术后存活率为87.9%(51/58)；5例产前评估为极重度膈疝，出生后虽经全面抢救仍无法改变呼吸循环衰竭状态而死亡。58例采用手术治疗的患儿中，开放手术8例(13.8%)，腔镜手术50例(86.2%)；无疝囊35例，有疝囊23例；术中发现B级缺损20例(34.5%)，C级和D级缺损共38例(65.5%)。使用补片修补膈肌者占10.3%(6/58)。结论:先天性膈疝治疗水平的提升有赖于产科、儿科密切合作。新生儿外科专业转运团队在产前参与诊断和评估、产时进驻产房共同完成生后抢救及转运工作、以及后续有效的手术治疗和围术期管理，对改善先天性膈疝患者预后有着积极的作用。

目的:探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法:选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测，对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果:在331例高胆红素血症新生儿中，筛出阳性患儿139例（42.0%），包含5种疾病，Gilbert综合征65例（19.6%），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例（14.5%），钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例（5.4%），Citrin缺乏症4例（1.2%），Dubin-Johnson综合征4例（1.2%）。149例（45.0%）携带1个或多个基因变异位点，43例（13.0%）未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点（携带率>1%）为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论:遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素，常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因，且存在人群高频携带位点，对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

目的:探讨孕期高血糖孕妇胎盘葡萄糖转运蛋白（glucose transport protein，GLUT）1及4的表达变化以及孕妇血糖控制水平对其的影响。方法:回顾性纳入2017年1月至2019年12月于北京大学第一医院行择期剖宫产的足月、单胎妊娠孕妇，其中孕前糖尿病（pregestational diabetes mellitus，PGDM）孕妇16例为PGDM组，妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）孕妇16例为GDM组，无血糖异常的孕妇16例为正常糖耐量（normal glucose tolerance，NGT）组。PGDM组和GDM组进一步根据孕期血糖控制水平是否良好分为PGDM-控制良好亚组（ n=10）、PGDM-控制不良亚组（ n=6）、GDM-控制良好亚组（ n=10）和GDM-控制不良亚组（ n=6）。采用蛋白质印迹技术检测各组孕妇胎盘中GLUT1和GLUT4的表达水平。比较组间GLUT1和GLUT4的表达水平，分析GLUT1和GLUT4表达水平与孕前体重指数、分娩前体重、孕期增重、新生儿出生体重的相关性。采用两独立样本 t检验、单因素方差分析（两两比较采用LSD检验）、Kruskal-Wallis H检验、 χ2检验、Pearson相关分析进行统计学分析。 结果:（1）PGDM组孕妇孕前体重指数和胰岛素治疗比例高于GDM组及NGT组［27.0 kg/m 2（22.1~29.9 kg/m 2）与22.9 kg/m 2（20.5~25.7 kg/m 2）和21.7 kg/m 2（20.5~24.3 kg/m 2）；13/16与1/16和0/16］，PGDM组孕妇中孕期空腹血糖、中孕期和晚孕期平均糖化血红蛋白高于GDM组［（6.1±1.2）与（5.0±0.4）mmol/L；（5.9±0.5）%与（5.2±0.3）%］， P值均<0.05。（2）GLUT1水平在PGDM组及GDM组高于NGT组（1.251±0.354、1.004±0.368与0.733±0.216），在PGDM组高于GDM组；在PGDM-控制良好亚组（1.270±0.417）及PGDM-控制不良亚组（1.218±0.245）、GDM-控制良好亚组（0.900±0.424）及GDM-控制不良亚组（1.177±0.158）也均高于NGT组（LSD检验， P值均<0.05）。GLUT4水平变化趋势与GLUT1一致。PGDM-控制不良亚组与PGDM-控制良好亚组比较，GDM-控制不良亚组与GDM-控制良好亚组比较，GLUT1和GLUT4表达水平差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（3）PGDM-控制良好亚组GLUT1、GLUT4及GDM-控制不良亚组的GLUT1与孕期增重正相关（ r值分別为0.635、0.810和0.833， P值均<0.05）。 结论:不同类型孕期高血糖及孕期增重与胎盘GLUT1和GLUT4表达水平有关，但血糖控制水平对胎盘GLUT的表达水平影响较小。

目的:收集基层医院新生儿科收治及转诊病例并对转诊相关工作的优势和不足进行分析。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月大埔县妇幼保健院新生儿科收治及向上级医院转诊的新生儿相关资料。结果:共收治新生儿1 670例，转诊新生儿128例，单程转运距离78 km，转诊新生儿的中位年龄为0.5 h(0 h，25 d)，中位胎龄38 +3(29 +1，42 +4)周，中位体重3 000(1 250，4 800)g。转诊前新生儿危重病例24例，经上级医院治疗好转出院125例，转诊后治疗无效死亡3例。2018年、2019年、2020年转诊率有逐年下降趋势(分别为10.3%、7.6%、4.0%)，差异有统计学意义( χ2＝14.362， P＝0.001)；转诊病例中的危重症比例逐年提高(分别为9.4%、23.9%、38.9%)，差异有统计学意义( χ2＝9.289， P＝0.010)。转诊患儿中母亲孕期未规律产检者，新生儿危重症的发生率较高( χ2＝5.129， P＝0.032)。 结论:基层医院新生儿救治能力逐年提高，需转诊的新生儿病例并不少见，未来应重视区域性转运网络的安全性和有效性，同时增强居民卫生意识，改进基层医疗手段，最大化确保新生儿生命安全和最优过渡。