目的:全面掌握甘肃省饮茶型地方性氟中毒（简称饮茶型地氟病）的流行范围、地理特征和受威胁人群等基础资料。方法:2019年6月至2020年12月，按照《2019年饮茶型地氟病流行现状调查方案》和前期掌握的甘肃省各市（州）居民生活习惯等相关信息，选择有饮用边销茶习惯人群分布的甘南州、武威市、酒泉市、张掖市4个市（州）的12个县（市）作为调查地点。调查内容包括各县（市）温度、海拔、乡（镇）数、行政村（居民委员会，以村计）数、所辖人口数、民族构成、生产方式、边销茶饮用情况、茶氟含量等。茶氟含量检测参照《砖茶含氟量》（GB 19965-2005），并进行氟含量超标与否（> 300 mg/kg为超标）的评价。结果:调查地点年平均温度范围为0.2 ~ 12.7 ℃，除舟曲县外，其余11个县（市）年平均温度均< 10 ℃；平均海拔高度范围为1 200 ~ 4 874 m，海拔高度> 3 000 m的县有6个（玛曲、天祝、肃北、肃南、阿克塞、碌曲）。12个县（市）总人口数为1 051 843人，有饮用边销茶习惯的少数民族492 597人，占46.83%（492 597/1 051 843）；其中，藏族474 620人，裕固族10 152人，蒙古族4 660人，哈萨克族3 165人。在125个乡（镇）的860个村进行了边销茶饮用情况调查，调查率为79.48%（860/1 082），村边销茶饮用率为57.67%（496/860），户边销茶饮用率为42.41%（3 658/ 8 625）；从生产方式来看，阿克塞、肃北、玛曲、碌曲、肃南5个牧业县和半农半牧的天祝县的村和户边销茶饮用率均> 95%。共检测茶样3 664份，茶氟含量均值为481.33 mg/kg，有2 588份茶样氟含量> 300 mg/kg，占70.63%（2 588/3 664）。结论:甘肃省仍存在大量饮用边销茶的人群，主要分布在阿克塞、肃北、玛曲、碌曲、肃南等低温、高海拔牧业县，受饮茶型地氟病威胁最大的民族为藏族。

目的:研究甘肃省鼠疫耶尔森菌（鼠疫菌）的规律成簇的间隔短回文重复序列（CRISPR）位点多态性及地区分布。方法:选取1962-2014年分离的203株鼠疫菌，培养并提取DNA。采用3对CRISPR引物对菌株DNA进行PCR扩增，对PCR产物进行测序。根据菌株CRISPR位点的间区序列种类和排列情况，确定菌株的基因型（类群），采用BioNumerics 5.10软件进行聚类分析。结果:203株鼠疫菌发现有16种间区序列，包括YPa位点9种、YPb位点4种、YPc位点3种，发现新的间区序列a1′。共发现5个CRISPR基因簇，分别为Cb2、Ca7、Ca7′、CaΔ5′、Ca35′。不同的基因簇呈现区域性特征：Cb2主要分布在会宁县、平川区，Ca7主要分布阿克塞哈萨克族自治县；Ca7′主要分布在夏河县；Ca35′主要分布肃北蒙古族自治县、玉门市；CaΔ5′主要集中在肃南裕固族自治县。结论:CRISPR分子分型方法能够较好地区分甘肃省不同疫源地的菌株，且各基因簇呈现一定的区域性特征。对研究甘肃省鼠疫菌进化规律和人间疫情分子生物学溯源有一定意义。

目的:分析肺细粒棘球蚴病(以下简称肺包虫病)患儿肺细粒棘球蚴破裂与其临床症状及术后并发症的关联性。方法:回顾性分析2016年1月1日至2021年12月31日在新疆医科大学第一附属医院接受手术治疗的63例肺包虫病患儿资料，通过入院时是否发生肺包虫破裂分为肺包虫破裂组( n＝26)及肺包虫完整组( n＝37)；比较两组患儿的一般资料、临床症状、肺包虫所在肺叶、术后并发症以及不同肺叶的肺包虫大小。 结果:肺包虫破裂组与肺包虫完整组患儿年龄[(7.23±2.85)岁比(6.38±3.22)岁]、性别(男/女：16/10比24/13)、民族(汉族/维吾尔族/哈萨克族/其他：5/8/9/4比6/20/5/6)、包虫个数[(2.76±1.01)个比(3.15±1.57)个]、合并其他部位包虫(10/26比21/37)、术后并发症(5/26比9/37)、包虫大小[(6.50±2.37)cm比(7.86±4.32)cm]差异均无统计学意义( P>0.05)。肺包虫破裂组与肺包虫完整组患儿出现相关症状的人数比例(25/26比27/37)差异有统计学意义( P<0.05)。肺包虫破裂组中最常见的症状为咳嗽(23/26，88%)，其次为发热(18/26，69%)、咳痰(17/26，65%)。肺包虫破裂组与肺包虫完整组患儿出现胸痛(13/26比10/37)、咯血(4/26比1/37)、肺实变表现(3/26比9/37)的比例差异均无统计学意义( P>0.05)。肺包虫直径≥10 cm与肺包虫直径<10 cm患儿胸痛发生率差异有统计学意义( P<0.05)。肺实变患儿的肺包虫直径为(9.33±5.23)cm，无肺实变患儿的肺包虫直径为(6.87±3.18)cm，差异有统计学意义( P<0.05)。右肺肺包虫感染发生率高于左肺，不同肺叶的肺包虫大小差异无统计学意义( P>0.05)，肺包虫所在肺叶与肺包虫破裂无关( P>0.05)。两组患儿术后并发症发生率(5/26比9/37)差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:肺包虫病患儿发生肺包虫破裂后会出现咳嗽、发热、咳痰，部分患儿可以出现胸腔积液、气胸、化脓性胸膜炎及脓毒血症等并发症，上述表现对诊断肺包虫破裂有一定的价值。术后并发症可能与手术方式有关，但需要在以后的研究中进一步明确。

目的:探讨Investigator ?DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。 方法:应用Investigator ?DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。 结果:经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡( P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。 结论:Investigator ?DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

目的:分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。方法:选择2015年1月至2021年12月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院管理辖区（包括乌鲁木齐市、吐鲁番市、塔城地区、昌吉州）出生并经基因诊断确诊PKU的新生儿进行回顾性研究，分析不同民族的基因变异特点，并与中国中部地区、西北地区、北方地区PKU患儿基因变异构成进行比较。结果:共纳入131例PKU患儿，其中汉族82例、回族25例、维吾尔族20例、哈萨克族2例、锡伯族及蒙古族各1例，汉族、回族、维吾尔族分别检出46种、20种、14种致病变异位点，检出率分别为95.1%（156/164）、66.0%（33/50）、60.0%（24/40），均以错义变异为主。各民族PAH基因致病变异位点主要集中在外显子2、3、6、7、11。回族PKU患儿PAH基因最常见的致病变异位点依次是c.158G>A（18.2%）、c.728G>A（18.2%）、c.898G>T（9.1%），维吾尔族PKU患儿PAH基因最常见的致病变异位点依次是c.158G>A（33.3%）、c.355C>T（12.5%）、c.1068C>A（8.3%）。c.898G>T、c.355C>T 可能分别是新疆回族及维吾尔族独有的变异类型。本研究发现PAH基因1个新发变异c.828G>C（p.M276I），位于7号外显子。与中国北方、中部及西北地区相比，新疆部分地市PKU患儿c.158G>A基因变异检出率更高，c.728G>A基因变异检出率更低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:新疆部分地市PKU患儿PAH基因主要类型为错义变异，PAH基因变异构成与中国西北地区和北方地区相似，但变异热点存在较大差异。

目的:总结以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤的临床特点并分析其误诊原因。方法:回顾性分析2020年1月至2022年1月新疆维吾尔自治区人民医院收治的12例以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤患者的临床和组织病理特征，分析其误诊原因。结果:12例以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤患者，男10例，女2例；维吾尔族9例，哈萨克族3例；年龄20 ~ 76岁，≥ 60岁10例。皮损发生于足部8例，其中足侧缘3例、足底部2例、踝部1例、第3趾背侧1例、第3、4趾间1例，右小腿腓侧2例，右侧舌背部1例，右手小指背1例。皮损表现为紫红色结节9例、暗红色结节2例、紫红色斑块1例，长径0.5 ~ 3.0（1.90 ± 0.83）cm。皮损伴疼痛6例，伴瘙痒1例。皮损组织病理表现为血管内皮细胞增生，依分化程度不同，可形成明显的血管腔隙，或有大量梭形细胞增生；免疫组化示12例人类疱疹病毒（HHV）-8均阳性，CD34阳性11例（11/11），CD31阳性4例（4/4）。以结节为皮损表现的11例中首诊误诊为皮肤感染6例，血管瘤2例，皮肤鳞状细胞癌2例，皮肤纤维瘤1例；以斑块为皮损表现的1例首诊误诊为银屑病；首诊于皮肤科8例，烧伤科3例，颌面外科1例。结论:以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤以60岁以上男性多见，皮损好发于足部及足侧缘，皮损以紫红色结节为主，半数患者伴有疼痛；临床上易误诊为皮肤感染，但组织病理检查有助于鉴别诊断。

目的:了解我国塔吉克族和哈萨克族健康成年人脂蛋白（a）［Lp（a）］水平的分布情况及相关因素。方法:横断面研究。于2021年5—10月和2022年3—6月，分别在新疆塔什库尔干塔吉克自治县和富蕴县收集2 637名塔吉克族［男1 010人，年龄（40.08±14.74）岁；女1 627人，年龄（38.27±12.90）岁］和1 911名哈萨克族［男720人，年龄（42.10±12.26）岁，女1 191人，年龄（40.30±10.28）岁］健康成年人的血液样本，检测空腹血糖（FBG）、肌酐（Cr）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和Lp（a），描述Lp（a）水平在不同性别和年龄人群中的分布情况，比较塔吉克族和哈萨克族Lp（a）水平，使用多因素线性回归分析两民族Lp（a）水平相关因素。结果:塔吉克族人和哈萨克族人Lp（a）水平分布均呈偏态分布，Lp（a）水平范围分别为0.40~1 229.40 mg/L和0.62~2 108.58 mg/L，Lp（a）水平分别为78.90（38.60，190.20）和103.30（49.57，234.27）mg/L，差异有统计学意义（ P<0.001）。塔吉克族男性和女性Lp（a）水平分别为77.45（39.80，187.10）和79.90（38.60，192.30）mg/L，差异无统计学意义（ P=0.948）；哈萨克族男性和女性Lp（a）水平分别为109.42（50.49，230.38）和99.01（49.11，237.25）mg/L，差异无统计学意义（ P=0.578）。将两民族数据合并分析，调整年龄、性别、BMI、吸烟、饮酒、血压、血糖等因素后，Lp（a）水平与LDL-C水平（标准偏回归系数0.136， P<0.001）和民族（标准偏回归系数0.066， P=0.008）相关。 结论:塔吉克族和哈萨克族健康成年人Lp（a）水平均存在较大的个体差异，哈萨克族Lp（a）水平高于塔吉克族，塔吉克族和哈萨克族不同性别间Lp（a）水平均无差异，LDL-C和民族是Lp（a）水平的独立相关因素。

预防和控制慢性非传染性疾病（慢性病）是我国面临的重要公共卫生问题。西北区域自然环境独特，人群健康状况与疾病特征具有鲜明的地域特色，为了满足深入研究该地区慢性病病因、机制和转归的迫切需求，根据西北区域特殊生态环境、人口规模和民族分布，于2017-2019年在陕西省、甘肃省、青海省、宁夏回族自治区和新疆维吾尔自治区建立西北区域自然人群队列，招募了117 644名35~74岁的多民族（汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族和藏族）自然人群，调查队列成员的个体、环境及社会等多方面的基线暴露信息，采集外周血，分离血浆、血清和白膜层，形成各类生物样本90余万份，以-80 ℃储存于标准生物样本库。已开始用常规监测和主动随访相结合的方式进行长期随访观察。队列成员的平均年龄52.43岁，女性70 391名（59.8%），不同民族间的社会经济状况和生活方式存在一定差异，健康状况具有相似性但呈现出各自不同的特点。该队列为深入研究环境、生活方式及遗传因素与重要高发慢性病的关系提供了研究平台，为明确该地区不同民族慢性病的病因及长期健康危害提供重要流行病学证据，为国家制定慢性病防治战略提供西北区域参考。本文简要介绍西北区域自然人群队列的建设概况和实践思考。

目的:探讨甘油三酯葡萄糖乘积（TyG）指数与新疆哈萨克族和维吾尔族心血管疾病（CVD）发病的关联及其对CVD发生风险的预测价值。方法:选取新源县及伽师县哈萨克族和维吾尔族5 375名居民为研究对象。根据TyG指数水平将研究对象分为4组（ Q1~ Q4组），采用Cox回归模型分析TyG指数与CVD发病风险的关联，采用限制性立方样条分析TyG指数与CVD发病风险的剂量-反应关系；采用受试者工作特征曲线下面积、净重新分类指数（NRI）与整体鉴别指数（IDI）评估TyG指数对CVD发生风险的预测价值；采用中介效应模型分析体重指数与CVD发病关联中TyG指数的中介效应。 结果:研究对象年龄 M（ Q1， Q3）为41.06（30.11，53.00）岁，46.30%（2 489/5 375）为男性。经多因素调整后，随着TyG指数的升高，新疆哈萨克族和维吾尔族CVD发生风险呈明显上升趋势（ P趋势<0.001），与TyG指数的 Q1组相比， Q2、 Q3、 Q4组的 HR值分别为1.53、1.23和1.73。限制性立方样条显示，TyG指数与CVD发病风险呈线性正相关。TyG指数可提升Framingham模型对CVD发病的预测能力，NRI为0.106（ P=0.010）；IDI为0.003（ P=0.030）。中介效应分析显示，在体重指数与CVD发病的关联中，TyG指数具有中介效应（ P<0.001），其百分比为12.69%。 结论:TyG指数是新疆哈萨克族和维吾尔族CVD发生的预测因子，对CVD发病风险具有良好的预测价值。

目的:研究新疆塔城地区新疆生产建设兵团第九师和额敏县汉族及哈萨克族50岁及以上人群白内障患病率及危险因素。方法:采用横断面研究方法，华北理工大学附属医院眼科于2015年10月至2018年6月在新疆塔城地区对新疆生产建设兵团第九师及额敏县50岁及以上人群白内障患病率进行流行病学调查。按所属行政区域划分基本抽样单位，每个行政区域约1 000人，若抽样单位超过1 500人则按人数划分为2个及以上的基本抽样单位。将新疆塔城地区分为240个基本抽样单位，采用随机数表法选取其中12个基本抽样单位进行检查。按晶状体混浊分类系统Ⅱ(LOCS Ⅱ)的标准作为白内障确诊标准，对该地区不同民族和年龄受检者白内障的患病率进行统计，分析受检者年龄、民族、性别、高血压、糖尿病、吸烟、高脂血症、冠心病、紫外线照射时间与白内障患病数的关系。结果:新疆生产建设兵团第九师及额敏县50岁及以上人群白内障患病率为76.34%，50~<60岁组、60~<70岁组、70~<80岁组、≥80岁及以上人群白内障患病率分别为23.30%、77.40%、89.60%和100.00%。新疆塔城地区50岁以上人群中，不同年龄段、不同民族、有无高血压、有无糖尿病、有无高脂血症白内障患病情况总体比较差异均有统计学意义(均 P<0.01)。不同性别、有无冠心病、是否吸烟、不同紫外线照射时长的白内障患病情况总体比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。Logistic多项回归分析显示，年龄[50~<60岁( OR＝39.93，95% CI：20.77－76.77)；60~<70岁( OR＝3.81，95% CI：2.05－7.08)；70~<80岁( OR＝1.72，95% CI：0.92－3.22)]、高血压( OR＝1.54，95% CI：1.13－2.11)、高脂血症( OR＝1.41，95% CI：1.10－2.03)为白内障的独立危险因素。 结论:新疆塔城地区50岁及以上人群的白内障发病率高，年龄、高血压、高脂血症是该地区白内障发病的独立危险因素。