Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑，通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶（NEU1）基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时，就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者，并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作，全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G （p.Ser182Gly）纯合突变。

患者男，15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊，因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次，表现为双眼上翻，口唇发绀，牙关紧闭，约1～2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力均为20/100；屈光状态：右眼－4.50 DS/－2.75 DC×180°、左眼－2.00 DS/－2.75 DC×5°。眼压：右眼、左眼分别为19、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼球运动正常；瞳孔圆，直径2.5 mm，对光反射存在；晶状体可见少量白色点状混浊。眼底检查，双眼视盘颜色淡、边界清楚，杯盘比约0.3~0.4，黄斑呈"樱桃红斑"改变（图1）。视觉诱发电位（VEP）检查，双眼在低、中、高空间频率刺激下P100波振幅明显降低（图2）。视网膜电图（ERG）检查，双眼分别在明、暗适应刺激下a、b波振幅大致正常。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼视盘周围神经纤维层厚度降低，右眼、左眼分别为76、79 μm；双眼黄斑中心凹形态大致正常，神经节细胞层因唾液酸沉积反射增强，与神经纤维层反射强度相同，界限不清，融合为一层，两层厚度正常（图3）。神经系统检查，四肢肌力及肌张力正常，腱反射正常，双侧巴宾斯基征（＋），踝阵挛（－）。共济运动失调检测，指鼻试验不准，走直线不稳。颅脑核磁共振成像（MRI）检查及脑电图检查未见异常。眼科初步诊断：双眼视神经病变、双眼黄斑病变。神经内科建议进一步完善外周血基因检查明确诊断。

患儿男性，11个月。生后5个月出现发育倒退，随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应，求医2个月诊断不明，转诊至首都医科大学附属北京儿童医院，发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑，以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变，酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值，确诊GM1型神经节苷脂沉积症。

患者女，38岁。因发作性右眼视力下降2 d并加重1 d，于2019年12月5日就诊于西北大学附属第一医院（西安市第一医院）神经眼科。患者于2 d前无明显诱因突发右眼视力下降，否认眼胀、眼痛、头痛等，持续3 min左右症状自行缓解，未予重视。1 d前晨起后患者右眼视力明显下降，自觉以正中视野缺损为著，持续性，无眼痛，于当地医院眼科就诊。眼底照相检查，右眼视盘与黄斑间局部视网膜呈苍白"舌形"，可见散在小片状视网膜出血，静脉血管纡曲，黄斑呈樱桃红斑（图1A）；左眼眼底未见明显异常。荧光素眼底血管造影检查，右眼睫状动脉于14 s开始充盈；上支16 s显影，其血流区域背景荧光弱于其他区域；左眼未见异常荧光。诊断：右眼睫状视网膜动脉阻塞（CILRAO）。当地医院予以改善微循环及球后注射地塞米松注射液（5 mg）等治疗，患者症状仍加重；遂急诊转诊于我院，神经眼科门诊以"CILRAO"收住院。患者既往缺铁性贫血及子宫肌瘤病史10余年。个人史、婚姻史、家族史正常。月经史规律，量大。入院眼部检查：双侧眼睑结膜及四肢甲床稍苍白。右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为数指/眼前、20/20。右眼、左眼眼压分别为12、15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼相对性瞳孔传入障碍（+）。右眼光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查，横断面像可见黄斑拱形形态破坏、黄斑周围毛细血管扩张，鼻侧血流密度降低（图1B）；视盘周围毛细血管扩张，颞侧局部毛细血管缺失（图1C）。右眼OCTA黄斑区B扫描像可见视网膜水肿明显，下方脉络膜血流信号降低（鼻侧为著）（图1D）；视盘B扫描像可见局部视盘隆起，周围组织水肿，边界不清，以视盘颞侧为著（图1E）。右眼OCTA黄斑区脉络膜深层扫描，局部血流信号偏低（图2A）；横断面定位图可见局部缺血，边界不清及静脉纡曲（图2B）。左眼眼前节、眼底、OCTA检查均未见异常。急查头颅CT未见异常。实验室检查：红细胞3.9×10 12个/L（参考值3.8~5.0×10 12个/L），血红蛋白80 g/L（参考值115~150 g/L），红细胞压积0.28 L/L（参考值0.35~0.45 L/L），红细胞平均体积70.9 fl（参考值82.0~100.0 fl），平均血红蛋白量20.4 pg（参考值27.0~34.0 pg），平均血红蛋白浓度287.0%（参考值316.0%~354.0%），血小板393×10 9个/L（参考值125~350×10 9个/L），血小板压积0.34%（参考值0.11%~0.28%）。铁浓度2.2 μmol/L（参考值7.8~32.2 μmol/L），铁蛋白3.6 ng/ml（参考值11.0~306.8 ng/ml），叶酸9.24 nmol/L（参考值>14.93 nmol/L）。蛋白S活性39.6%（参考值63.5%~149.0%）。红细胞沉降率24 mm/h（参考值0~20 mm/h）。乙肝病毒抗原（+）。尿便常规、凝血系列、生物化学、C反应蛋白、梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒抗原抗体、蛋白C活性、抗凝血酶Ⅲ、抗心磷脂抗体免疫球蛋白（Ig）M及IgG、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、甲状腺功能、抗链球菌"O"抗体、类风湿因子未见明显异常。腹部超声检查未见异常。子宫、附件超声检查，2个子宫壁低回声结节（较大者3.8 cm×3.6 cm），考虑子宫肌瘤。入院诊断：（1）CILRAO；（2）蛋白S活性减低；（3）缺铁性贫血；（4）子宫肌瘤。

唾液酸沉积症是一种由位于6p21.33的 NEU1基因突变所致的罕见的溶酶体贮积病，患者具有肌阵挛发作、共济失调、癫痫、视力下降等特点。文中通过报道一对双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症以丰富临床医师对该疾病的认识，提高诊疗手段。先证者为16岁男性，主要症状为间断性四肢不自主抖动2年，伴发作性意识丧失。眼底检查提示黄斑樱桃红斑。其双胞胎弟弟与其症状相似，但总体表现较轻。全外显子测序结果显示，2例患者均携带 NEU1基因c.239C>T（p.P80L）和c.803A>G（p.Y268C）复合杂合突变，分别来自其表型正常的母亲和父亲。

患者女，41岁。因双眼视物模糊伴眼前固定黑影遮挡1年，加重4个月，颧部散在点状红色皮疹，偶有皮肤瘙痒、膝关节疼痛，于2021年4月14日到山东中医药大学附属医院眼科就诊。患者有鼻窦炎病史10年。否认其他全身病史。2020年4月，患者因拆除旧被服而诱发全身点状皮疹、剧烈瘙痒、发热（体温最高达39.2℃）、头痛、胸闷气短、呼吸困难、腹泻、双膝及骶髂关节疼痛，双眼视力进行性下降、中心固定黑影遮挡，经抗过敏治疗后缓解，约1个月后复发，在当地医院诊断为"荨麻疹"。2020年5月12日外院实验室检查：嗜酸性粒细胞3.89×10 9个/L（参考值范围：0.05 ~0.50×10 9个/L），嗜酸性粒细胞百分比22.8%（参照值范围：3.0%~8.0%），风湿系列、自身抗体谱、抗核抗体谱、肌炎抗体谱、血管炎自身抗体谱和感染系列阴性。胸腹部CT检查，双肺局部少许炎症。腹股沟淋巴结穿刺病理检查，散在嗜酸性粒细胞及少许中性粒细胞浸润。皮肤病理检查，真皮浅层血管周围见嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润。骨髓穿刺检查，粒细胞、红细胞、巨细胞三系明显增生，嗜酸性粒细胞比例偏高。2020年5月26日转诊至上级医院，诊断为"嗜酸性粒细胞增多症观察、系统性血管炎观察、双肺炎症、双眼脉络膜缺血、双眼缺血性视神经病变、双眼视网膜血管炎以及左眼视网膜中央动脉阻塞？右眼视网膜分支动脉阻塞？"。2020年6月2日实验室检查，嗜酸性粒细胞阴性。2020年6月4日眼部检查，双眼视盘及血管旁大量棉绒斑，黄斑区假樱桃红斑、鼻上方大量黄白色Purtscher斑，后极部少量线状出血（图1A，图1B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼后极部及视盘周边团块状无灌注区（图1C，图1D ）。光相干断层扫描检查，双眼视盘旁及黄斑区鼻侧视网膜神经上皮层团块状增厚（图1E，图1F）。视野检查，右眼（低视力模式）中心视野弥散光敏度下降，伴鼻侧大片视野缺损，累及中心；左眼中心视野弥散光敏度下降，伴与生理盲点相连的中心及上下方大片视野缺损（图2）。治疗期间患者双眼视力持续下降，予以静脉注射甲强龙冲击治疗，抗病毒及抗凝治疗，症状缓解。4个月前出现病情反复，为求进一步诊治，遂至我院就诊。眼部检查：右眼视力0.1，矫正不能提高；左眼视力0.5，矫正视力0.6。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼瞳孔直径约3 mm，对光反射迟钝。眼底检查：双眼视盘边界清楚、颜色淡；右眼动脉和静脉血管直径比值1：2，动静脉交叉压迫征（+），颞上视网膜灰白，黄斑区颞侧视网膜反光增强，后极部散在圆形灰白色软性渗出（图3A）；左眼颞上动脉和静脉间视网膜灰白，上方血管旁散在点状棉绒斑，后极部散在圆形灰白色软性渗出（图3B ）。诊断：（1）双眼Purtscher样视网膜病变（PLR）；（2）嗜酸性粒细胞肉芽肿性血管炎（EGPA）。给予吗替麦考酚酯分散片抑制免疫反应，改善微循环、营养神经支持疗法；治疗23 d后病情好转，右眼、左眼矫正视力分别提高至0.4、0.8，视野改善（图3C，图3D）。

唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为Ⅰ型和Ⅱ型.Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑.现报告4例Ⅰ型唾液酸沉积症患者,以肌阵挛及小脑性共济失调为主要表现,全外显子基因测序提示6号染色体NEU1基因均存在c.544A＞G突变,其中1例携带新发突变c.596G＞A并分析其致病性,最后总结并分析了国内Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床特点,大多数患者随着病情进展会出现所有核心症状.

黄斑樱桃红斑是由黄斑中心凹与周边视网膜颜色对比所形成的一种特殊眼底表现,反映了黄斑区视网膜的病理变化.自1887年对樱桃红斑描述以来,已有多种疾病发现伴有黄斑樱桃红斑,并对其发病机制做出阐述.本文首次对黄斑樱桃红斑的由来、诊断、病理生理学机制、相关疾病研究等内容进行综述,发现黄斑樱桃红斑的病理机制可能为神经节细胞水肿或贮积代谢性物质,与视网膜中央动脉阻塞、视网膜震荡、唾液酸沉积症、神经节苷脂沉积症、进行性外层视网膜坏死等疾病有关.本研究可增加临床对黄斑樱桃红斑及其相关疾病的认识.

患者男,57岁.因突发右眼无痛性视力下降3d到眼科就诊.既往高血压病史5年,未规律服用药物,血压控制不佳.无糖尿病、高血脂病史.无脑梗死、心肌梗死病史.全身检查:血压178/98 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),脉搏83次/min.眼部检查:右眼视力光感,角膜透明,前房深度正常,瞳孔圆,直径5mm,直接对光反射迟钝,间接对光反射灵敏,晶状体密度增浓;视盘界限欠清,视网膜动脉细且呈节段样改变,静脉无明显纡曲,动静脉比约1∶4;黄斑鼻侧见一睫状视网膜动脉,相应区域可见一舌形色泽正常视网膜区,其余视网膜弥漫灰白色水肿,黄斑樱桃红斑(图1A).左眼视力1.0,眼前节及眼底未见明显异常.