目的 探讨嗜酸性粒细胞胃肠炎(EGE)的临床特征.方法 收集2016年1月至2023年3月于首都医科大学附属北京友谊医院确诊的27例EGE患者临床数据.根据腹水、分型、肝功能、自发缓解及预后进行亚组分析.结果 27例EGE患者发病中位年龄为35岁,男性多于女性(2.3∶1).受累的消化道部位为胃和(或)十二指肠19例,16例为黏膜型,23例外周血嗜酸性粒细胞(EOS)计数升高.浆膜型者外周血EOS计数及腹水发生率显著高于黏膜型和肌型者(12.85×109/L 比 8.24×109/L 比 11.11× 109/L,P=0.029;87.50％比 6.25％比 0,P＜0.001);接受糖皮质激素治疗患者外周血EOS计数、EOS占比及IgE水平显著高于自发缓解患者(2.77 × 109/L比0.56 × 109/L,P=0.016;29.30％比8.05％,P=0.045;200.00 IU/mL比20.39 IU/mL,P＜0.001).外周血EOS计数联合IgE对自发缓解具有良好的预测效能,AUC=0.92,95％CI:0.82～1.00.结论 EGE是一种罕见的胃肠道炎性疾病,常累及胃和十二指肠;外周血EOS计数及IgE水平较高的患者推荐激素治疗.

背景:Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种病因不明的罕见非遗传性疾病,目前其诊断和治疗仍面临挑战.目的:总结中国人CCS的临床特征、治疗和转归,以提高临床医师对该病的认知.方法:回顾性分析北京大学第三医院2012-2022年间收治的CCS病例.结果:研究共纳入9例CCS患者,男女比例为1.25∶1,确诊时平均年龄63.89岁.所有患者均表现为胃肠道息肉病、非特异性消化道症状以及至少一项外胚层表现,粪隐血试验均阳性,缺铁性贫血、低白蛋白血症、IgE升高常见.组织学表现为增生性息肉或腺瘤性息肉,嗜酸性粒细胞浸润常见.患者存在严重骨质疏松和骨折、小肠细菌过度生长、哮喘、膜性肾病、结节性甲状腺肿和腹膜后纤维化、焦虑状态等合并症.多数患者激素治疗有较好效果,但激素减量或停用后疾病可反复.1例患者尝试应用硫唑嘌呤治疗,但效果欠佳.结论:CCS是一种免疫相关疾病,感染、过敏、遗传因素、肠道微生态等在CCS发病中的作用有待进一步研究.激素是目前CCS的主要治疗手段,存在激素抵抗或激素治疗禁忌的患者治疗仍面临挑战.

非IgE介导的食物过敏多在接触致敏食物后数小时到数天出现腹泻、黏液便、血便、反流、呕吐等消化道症状。其发病机制可能与食物过敏原激活肠道T细胞分泌TNF-α、IL-4等促炎细胞因子，导致中性粒细胞和嗜酸性粒细胞向肠腔迁移，引起肠道炎症反应、造成肠道通透性增加有关。目前尚无快速特异的诊断方法，主要根据临床表现结合食物回避及口服食物激发试验诊断。近年来粪便生物标志物作为判断肠道炎症的特异性指标广泛应用于肠道感染、炎症性肠病等疾病的辅助诊断和病情评估，但在胃肠道过敏性疾病中的应用报道甚少。该文将重点阐述粪便钙卫蛋白、粪便嗜酸性粒细胞源性神经毒素在非IgE介导的食物过敏中的意义。

嗜酸细胞性胃肠道疾病是指反复或持续存在胃肠道症状，伴有消化道黏膜内嗜酸性粒细胞病理性升高的一组疾病。病理学特征性表现为胃肠道黏膜内嗜酸性粒细胞数量增多，嗜酸细胞性食管炎患者食道黏膜固有层可见纤维化。趋化嗜酸性粒细胞聚集的细胞因子有多种，包括Th2细胞因子、嗜酸细胞趋化因子、胸腺基质淋巴细胞生成素、巨噬细胞移动抑制因子、唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素、整合素和细胞外基质蛋白。嗜酸细胞性胃肠道疾病的肠道组织损伤可能与嗜酸性粒细胞脱颗粒分泌特异性产物、炎症反应及氧化损伤、纤维化和组织重塑以及屏障功能受损有关。

Cronkhite-Canada综合征是一种罕见的非遗传性胃肠道息肉病，预后不佳，多数患者于症状发生后短期内死亡。分析1例已经规律随访10年并预后良好的Cronkhite-Canada综合征患者的临床特征、治疗经过和经验，以及获得良好预后的可能影响因素，以提高临床医师对本病的认识，改善疾病预后。

目的:分析6岁以下儿童嗜酸细胞性胃肠炎（EG）的临床特征，提高临床医生对该病的认识。方法:收集2016年1月1日至2022年12月31日于首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院治疗的6岁以下EG患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查、消化道内镜及病理组织学检查结果、治疗及预后资料，总结6岁以下儿童EG的临床特点。结果:共纳入31例6岁以下EG患儿，≤3岁14例，>3岁17例，38.71%（12/31）有多部位受累。腹痛（20/31，64.52%）为最常见的临床表现，其次为呕吐（11/31，35.48%）、便血（7/31，22.58%）、腹泻（7/31，22.58%）。单部位受累患儿症状分析显示，嗜酸细胞性十二指肠炎和嗜酸细胞性结肠炎患儿更易出现腹痛，发生率均为83.33%（10/12）（ P<0.05）。70.97%（22/31）嗜酸性粒细胞增高，更常见于>3岁患儿（88.24%比50.00%， P<0.05）；29.03%（9/31）存在贫血，≤3岁患儿贫血发生率更高（50.00%比11.76%， P<0.05）；22.58%（7/31）存在低白蛋白血症；73.33%（22/30）食物过敏原特异性IgE（sIgE）阳性，牛奶、鸡蛋、小麦为最常见的过敏原。消化道内镜下可表现为黏膜充血水肿（29/31，93.55%）、黏膜红斑（26/31，83.87%）、粗糙（12/31，38.71%）、溃疡（10/31，32.26%）等。患儿均采取回避饮食治疗，在此基础上10例口服奥美拉唑，16例口服孟鲁司特，17例接受糖皮质激素治疗。治疗后整体复发或糖皮质激素依赖发生率32.26%（10/31），70.00%（7/10）于治疗1年内出现。 结论:6岁以下儿童EG可表现为单部位或多部位受累。腹痛为最常见的临床表现。患儿可能出现外周血嗜酸性粒细胞升高、贫血、低白蛋白血症。多数患儿存在食物过敏原。近1/3患儿会出现复发或糖皮质激素依赖。

患者，男性，56岁，因"发热半个月，腹胀7 d"于2019年5月入住吉林大学第一医院血液科。否认皮肤瘙痒，咳嗽、咳痰，腹痛、腹泻等胃肠道症状。既往糖尿病病史8年，血糖控制可；有土霉素过敏史；吸烟史20余年（已戒20年），饮酒史30年；近期无旅游史，无不洁饮食，未食用生冷海鲜食物。查体：ECOG评分3分，一般状态差，无贫血貌，皮肤及巩膜黄染，全身浅表淋巴结未触及，胸骨压痛阴性，双肺底呼吸音弱，心脏查体无明显异常，腹部膨隆，肝脾肋缘下未触及，移动性浊音阳性，双下肢无水肿。血常规：WBC 66.6×10 9/L，嗜酸性粒细胞22.25%（14.82×10 9/L），HGB 158 g/L，PLT 20×10 9/L；肝功能：谷丙转氨酶39 U/L，谷草转氨酶48 U/L，总胆红素73 μmol/L，直接胆红素39 μmol/L，白蛋白26 g/L；呼吸道病毒、巨细胞病毒（CMV）、EB病毒（EBV）、降钙素原（PCT）等感染相关检验阴性，自身免疫系统疾病筛查阴性。浅表淋巴结超声可见颈部、腋下及腹股沟多发淋巴结肿大（最大1.3 cm×0.6 cm，皮髓结构尚清）。CT示"双侧胸腔及腹腔中等量积液，肝脏脾脏不大，腹主动脉旁、腹腔内见多发淋巴结影（0.4~1.4 cm）"。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒系增生明显活跃，原始粒细胞比例增高（0.175），嗜酸细胞比例明显增高（0.325），其中幼稚嗜酸性粒细胞占0.065，粒细胞颗粒明显增多；红系增生活跃；淋巴细胞比例减低，形态正常。骨髓活检病理：骨髓有核细胞增生极度活跃，粒红比例增高，幼稚细胞易见，嗜酸细胞多见，网状纤维染色MF-2级灶性。骨髓免疫分型：异常髓系原始细胞占有核细胞4.52%，主要表达CD34 str、CD33、HLA-DR、CD123、CD7、CD11b dim、CD25，嗜酸性粒细胞比例明显增高（占28.1%）。髓系/淋系肿瘤融合基因筛查：BCR-ABL1等32种融合基因阴性。二代基因测序未检出RUNX1、DNMT3A、TET2等111种髓系/淋系肿瘤相关基因突变。荧光原位杂交（FISH）检测：FGFR1基因重排占94.5%（图1），PDGFRα、PDGFRβ及JAK2基因重排阴性。染色体核型46,XY,-7,t（8;13）（p11.2;q12）,+der（13）t（8;13）（p11.2;q12）（?）[18]/46,XY, t（8;13）（p11.2;q12）[2]。RT-PCR及直接测序证实ZMYM2-FGFR1融合基因阳性。临床诊断：伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系肿瘤。

1例53岁男性小肠间质瘤患者术后给予伊马替尼400 mg口服、1次/d，1个月后患者出现嗜酸粒细胞增多，未积极治疗，继续伊马替尼治疗。4个月后，患者出现双手、双足、腹部水肿疼痛，皮疹逐渐累及全身，胸、背部部分皮肤可见溃烂，全身散在多发斑丘疹伴溃烂、渗液、瘙痒、疼痛。嗜酸粒细胞计数2.7×10 9/L。结合骨髓穿刺及皮肤活检结果，诊断为嗜酸粒细胞增多、药物性皮疹，考虑为伊马替尼所致。临床药师参与多学科会诊，分析患者出现的不良反应与药物的相关性，建议停药，后续使用应监测伊马替尼血药浓度，调整给药剂量。医师暂停伊马替尼治疗，给予糖皮质激素和抗组胺药物治疗，患者皮疹好转，伊马替尼减量后继续维持治疗。

目的:探讨自然杀伤（natural killer，NK）细胞肠病的临床病理学特征及预后，加深对该罕见疾病的了解和认知，避免误诊。方法:收集2017年10月至2021年2月郑州大学第一附属医院诊治的NK细胞肠病2例。分析其临床特点、形态学、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交及T细胞受体（TCR）基因重排情况，电话随访患者。结果:2例患者均为男性，年龄分别为40岁及28岁，患者均因体检入院，无明显胃肠道症状，内镜示例1胃体部可见黏膜微隆起及少量充血、糜烂，例2直肠黏膜可见充血糜烂。显微镜下观察2例病灶均较局限，表现为黏膜固有层内较多淋巴样细胞浸润，例2可见浸润至黏膜肌层，例1病变区黏膜内腺体减少，腺腔略受挤压变形，2例均未见浸润或破坏腺体现象；淋巴样细胞具有不典型性，胞体中等-偏大，胞质中等-略丰富，嗜酸性或透亮，例2少数细胞胞质内可见特征性的嗜酸性颗粒；2例核均圆形、卵圆形及不规则形，染色质细腻，核仁不明显，未见明确核分裂象；例1可见少量坏死；2例均未见血管中心性生长及破坏现象。免疫表型：不典型淋巴样细胞表达CD56、颗粒酶B及T细胞胞质内抗原1，2例CD3均可见部分细胞胞质阳性，例2 CD4可见部分细胞弱阳性，CD5、CD8、CD30、间变性淋巴瘤激酶及B细胞标志物（CD20、CD79α）均阴性，Ki-67阳性指数约60%及30%。2例EBER原位杂交均阴性，TCR基因重排均呈多克隆性重排。随访：2例患者均未经特殊治疗，生存良好。结论:NK细胞肠病罕见，生物学行为类似于良性肿瘤，偶可复发；组织学及免疫表型易与NK/T细胞来源的淋巴瘤混淆，结合内镜特点、EBER原位杂交阴性、TCR基因多克隆性重排及良好的预后，可以明确诊断，避免误诊导致过度治疗。

e6a2转录本类型的慢性髓性白血病（CML）临床上非常罕见，通常与疾病的侵袭有关，其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e6a2融合基因阳性CML患者的临床特点及相关实验室检查，并进行相关文献复习。该患者Ph染色体阳性，伴+8染色体，CML常见BCR::ABL1转录本均阴性，但通过RT-PCR检测出e6a2转录本阳性表达，予以达沙替尼100 mg/d治疗，3个月后复查达到了完全血液学反应、完全细胞遗传学反应及分子学反应4.0。e6a2转录本在临床上非常罕见，需研究更多e6a2转录本的病例以明确其临床特点，并改善这些罕见病例的治疗效果。